Test genetico sì o no? I dubbi di una giornalista di Newsweek accendono il dibattito

Lunedì scorso sul sito di Newsweek è apparso l’articolo di una giornalista, Mary Carmichael, che aveva acquistato un kit da un’azienda di personal genomics, ma era indecisa se sottoporsi o meno al test. Per risolvere i propri dubbi, nel corso della settimana la Carmichael ha interpellato numerosi esperti nel campo della genomica personale che con le loro opinioni l’hanno aiutata a prendere la fatidica decisione. L’iniziativa ha nuovamente riaperto la discussione in merito ai test acquistabili senza un parere medico, discussione già infuocata a causa dei recenti eventi (vedi incontro FDA e report GAO). Vi consiglio caldamente di andarvi a leggere tutto quello che è stato scritto direttamente sul sito di Newsweek, ci sono tantissimi spunti interessanti. Per i lettori di myGenomiX riporto un piccolo riassunto dei contributi degli opinionisti, riguardanti l’utilità dei test genetici e la loro presunta pericolosità. Per la cronaca, Mary alla fine ha deciso di far analizzare il proprio DNA.

UTILITA’ DEI TEST

“Le malattie più comuni non sono causate da un singolo gene, ma dipendono dalla combinazione di più geni oltre che da fattori ambientali. Le varianti geniche scoperte finora hanno effetti lievi e non modificano di molto il rischio di ammalarsi di una patologia. Inoltre, questi effetti sono calcolati rispetto a una popolazione di riferimento e non è semplice tradurre queste scoperte in una predizione valida per il singolo individuo. Tuttavia, sarà possibile fare predizioni sempre più accurate man mano che la ricerca darà nuove indicazioni, anche integrando i dati genetici con informazioni mediche tradizionali.”
Jeffrey Barrett, Wellcome Trust Sanger Institute

“Da un test genetico è possibile scoprire moltissime cose, dalla risposta ai farmaci alla possibilità che un proprio figlio nasca con una malattia come la fibrosi cistica o la malattia di Tay-Sachs. Non dobbiamo comunque pensare che un test genetico possa sostituire il nostro medico di fiducia, quando si tratta di prendere decisioni relative alla cura migliore per noi: ci sono anche altri fattori, non genetici, che vanno presi in considerazione. Infine, da un test genetico possiamo scoprire anche cose più piacevoli e divertenti, come ad esempio un cugino lontano o la genetica che sta dietro tratti del nostro aspetto fisico come il colore degli occhi.”
Anne Wojcicki, 23andMe

“Non voglio dire alle persone che non devono comprare i test, ma è bene che siano consapevoli di tutti i limiti. La scienza è in continua evoluzione, si fanno scoperte nuove ogni giorno e a seconda dei geni che si vanno a considerare la predizione del rischio cambia. Perchè dovrei spendere i miei soldi per fare un test che non mi dirà niente di più di quello che so già?”
Muin Khoury, Public Health Genomics

“I pazienti che si sottopongono a questi test vogliono sapere di che cosa moriranno, quale dieta è ottimale per loro e se il proprio DNA porta tracce di qualche celebre popolazione del passato. Un test genetico non vi darà nessuna di queste informazioni! Inoltre, se vi dicono che non siete portatori di una malattia, non fidatevi del risultato. Se invece lo siete, ricontrollate insieme al vostro medico. Potreste scoprire di avere una rara mutazione che alza il vostro rischio di ammalarvi di cancro al seno o alle ovaie: siete sicuri di sapere cosa fare se doveste ottenere un risultato del genere?”
Steven Murphy, medico specializzato in medicina personalizzata

“Una cosa molto interessante che è possibile scoprire grazie ai test genetici è il nostro albero genetico, che è una cosa ben diversa dall’albero genealogico tradizionale. Si possono scoprire cugini “genetici” che condividono con noi un certo tratto di DNA, ricevuto in eredità da un antenato comune. Inoltre, possiamo sapere per ogni segmento del nostro genoma se lo abbiamo ricevuto da un antenato africano, europeo o asiatico.”
Blaine Bettinger, esperta di genealogia genetica

PERICOLOSITA’ DEI TEST

“Una volta scelta un’azienda affidabile – e generalmente quelle più famose lo sono – non limitatevi a leggere i risultati e la loro interpretazione. Approfondite, informatevi e discutetene anche con un esperto prima di apportare cambiamenti al vostro stile di vita. Non so se un test genetico sia o meno pericoloso, le cose che si possono scoprire sono così diverse e le persone possono avere reazioni molto differenti. Per quanto mi riguarda, come scienziato la mia sete di conoscenza è più forte della paura dell’ignoto, ma certo mi rendo conto che non per tutti vale la stessa cosa.”
Daniel MacArthur, Wellcome Trust Sanger Institute

“Il DNA non è il nostro destino: in molti casi, precise scelte possono aiutarci a combattere una predisposizione a una malattia dovuta ai nostri geni. Anche misurare la pressione o l’indice di massa corporea può darci notizie negative in merito alla nostra salute, eppure questo non è un motivo valido per astenerci dal fare queste analisi. Dovremmo fare il medesimo ragionamento anche per i test genetici.”
Thomas Goetz, Wired

“Conoscere qualcosa di noi stessi può renderci più potenti, sia quando lo comprendiamo bene sia, purtroppo, quando fraintendiamo quello che abbiamo appena scoperto. Come primo passo per la nuova regolamentazione di questi test, la FDA dovrebbe richiedere che ogni analisi genetica relativa alla salute debba prevedere la presenza di un medico come intermediario.”
Henry Greeky, Stanford University

“Attraverso lo studio REVEAL, abbiamo dimostrato che le persone hanno più benefici che danni dallo scoprire di essere geneticamente predisposti per l’Alzheimer, mentre all’epoca si riteneva che ciò avrebbe avuto conseguenze psicologiche devastanti. E’ importante bilanciare i pro e i contro del sottoporsi a un test per una specifica condizione: un risultato positivo potrebbe portare il paziente a vivere in modo troppo “rilassato”, mentre uno negativo potrebbe aumentare in modo esagerato il numero di visite a cui egli si sottoporrà in futuro.”
Robert Green, Boston University

“La genomica personale, come molte cose nella vita, non è per tutti. L’utente ideale è curioso, scettico, si interessa di scienza e sa riconoscerne i limiti. Tuttavia è importante ricordare a queste persone che spendere 400 dollari per sputare in un kit non è l’unico modo per essere attivamente coinvolti nella genetica personale: ci sono molte altre opportunità, basta guardarsi intorno. Il DNA è tuo e tuo soltanto, e devi decidere tu cosa farne.”
Misha Angrist, Duke University

NB: la traduzione non è letterale. Ho riportato i concetti chiave esposti dai vari esperti, rielaborandoli per facilitare la comprensione.

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