Il report del Government Accountability Office americano in merito ai test genetici direct-to-consumer, reso pubblico il mese scorso, sembra volerci dire che i test genetici non siano affidabili. Il motivo? Una volta analizzato il medesimo DNA, aziende diverse hanno fornito interpretazioni diverse. Tutto ciò è deprecabile, ovviamente, ma la ragione per cui questo accade non è perché i test sono delle bufale, o perché quelli che li vendono sono truffatori al pari di maghi e indovini. Alle spalle di queste società ci sono professionisti seri, che studiano la letteratura scientifica e cercano di rendere le nuove scoperte direttamente utilizzabili dal comune cittadino. Non è uno scopo nobile questo? Il problema della diversità dei risultati è semplicemente che non esistono degli standard condivisi per fare le predizioni: un’azienda usa alcuni SNPs perchè li ritiene più affidabili, un’altra azienda magari dà un peso maggiore ad altre varianti. E’ bene che sappiate, però, che non sono solo le aziende di genomica personale a incappare in questo problema. Come fatto notare giustamente dalla 23andMe sul suo blog ufficiale, in America esistono dei tool per predire il rischio cardiovascolare che non si basano su test genetici, ma che tuttavia forniscono risultati diversi a seconda del tool utilizzato (vedi qui e qui): entrambi questi software sono clinicamente validi e sono stati parzialmente finanziati dal governo americano. Tool diversi, predizioni diverse. Aziende diverse, predizioni diverse. Vedete l’analogia?
Qualcuno potrebbe dire che, anche se fornissero risultati accurati, i test genetici sono comunque inutili, dal momento che uno SNP di troppo non corrisponde a una malattia certa, ma semplicemente altera – spesso di poco – la probabilità di ammalarsi. Non sono cioè efficaci nella predizione. Alcuni però hanno fatto notare che anche moltissime analisi mediche classiche danno solo indicazioni e non forniscono certezze sulla diagnosi, proprio come fanno i test genetici: i risultati di un’analisi vanno comunque interpretati, e se l’interpretazione è sbagliata si prosegue con nuove analisi finché non si comprende il vero problema. E’ una prassi a cui tutti siamo abituati, se almeno una volta nella vita abbiamo avuto qualche problema di salute un po’ serio che ha richiesto diversi “tentativi” prima di essere identificato e risolto. Dunque, il fatto che la predizione sia solo probabilistica non dovrebbe essere più di tanto un problema.
Un’altra carta giocata dai detrattori della genomica DTC è quella della reazione psicologica davanti a un possibile responso negativo del test. Anche qui però abbiamo la risposta pronta: come ben esposto da Thomas Goetz sul suo blog, qualsiasi misurazione che noi effettuiamo sul nostro corpo può darci cattive notizie sul nostro stato di salute, dal peso alla pressione sanguigna fino ad arrivare ad esami più seri. Eppure, tutto ciò non ci terrorizza così tanto da spingerci a rifiutare di fare questi test, anzi: è proprio dalla conoscenza di un cattivo stato di salute che scaturisce la nostra volontà di cambiare le cose e tornare a stare meglio.
Come potete vedere, la faccenda è complicata. Diffidate dai giornali che banalizzano la questione dei test genetici, etichettando le società di personal genomics come dei ciarlatani finalmente smascherati, perchè non è così. Senza dubbio il fatto che in questo settore mancasse finora una vera e propria regolamentazione ha attirato imprenditori disonesti, che vogliono solo fare profitti offrendo alla gente servizi senza fondamenti scientifici. Accanto a queste figure, però, esiste un movimento serio che sta cercando di fare qualcosa di importante per l’uomo e il suo benessere, e lo sta facendo su un terreno irto di ostacoli di ogni genere. In realtà, io credo che piuttosto che essere demonizzate, queste aziende debbano essere aiutate.
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