Test genetici: il vero pericolo è l’interpretazione fai da te

In una recente intervista pubblicata su Newsweek, Alberto Gutierrez ed Elizabeth Mansfield hanno espresso chiaramente quale sia il maggiore motivo di preoccupazione della FDA riguardo ai test genetici. Non ha niente a che vedere con la strumentazione utilizzata dalle aziende di personal genomics per eseguire i test, né con le metodiche di laboratorio: per assicurare la qualità del servizio di genotyping, infatti, esistono già le linee guida CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments). Il vero problema riguarda l’interpretazione dei dati grezzi: queste società si muovono sulla sottile linea di confine tra ciò che ha rilevanza medica e ciò che non ce l’ha, restituendo ai clienti dei risultati che potrebbero essere interpretati come una diagnosi medica. Potremmo discutere per delle ore su cosa sia “medico” e cosa non lo sia, ma credo sia una pura disquisizione semantica che non ci porterebbe da nessuna parte. Proviamo invece a immaginare cosa accadrebbe se la FDA decidesse di bandire i test genetici direct-to-consumer per le ragioni sopra esposte. Elizabeth Mansfield ha esplicitamente dichiarato che la FDA non avrà nulla da ridire se un’azienda vende semplicemente dei dati grezzi, senza fornire interpretazioni di carattere medico. Quindi, nel caso estremo in cui la 23andMe chiudesse bottega, possiamo stare tranquilli che potremo comunque farci genotipizzare da un laboratorio certificato: non otterremo le bellissime grafiche interattive dell’azienda californiana, ma avremo comunque la nostra lista personale di SNPs. E una volta ottenuti i dati grezzi, che ne faremo? Ovviamente, non serve a nulla sapere che in una certa posizione del nostro genoma c’è una C al posto di una A, se nessuno mi dice che cosa significa quella variante.

A tal proposito, è importante ricordare che società come 23andMe, Navigenics e deCODEme non si sono inventate di sana pianta le associazioni SNP/malattia sulle quali basano i loro cosiddetti medical claims. Esse derivano da studi di associazione genome-wide (GWAS) condotti negli anni, studi che sono poi diventati articoli scientifici pubblicati su importanti riviste, riconosciute a livello internazionale. Le informazioni mediche che tanto irritano la FDA, quindi, resteranno per sempre a disposizione di chiunque nella rete in ogni caso, anche se alle aziende di personal genomics verrà impedito di comunicarle. Ad esempio, sul sito dell’NCBI c’è una risorsa, il dbGaP, che riorganizza tutti i GWAS man mano che vengono pubblicati: basta andare a spulciare quelle tabelle e quegli articoli per dare noi stessi un’interpretazione ai dati grezzi che abbiamo ottenuto. Ancora meglio, è possibile utilizzare il software Promethease di SNPedia, il database wiki di tutti i polimorfismi noti. E’ sufficiente dare al programma un file contenente i nostri dati di genotyping per ottenere in uscita un report come questo. Insomma, se la FDA impedirà alla 23andMe di dare un’interpretazione ai dati, non potrà però impedire agli utenti di interpretare da sè il proprio genotipo.

Da un certo punto di vista, dà sollievo pensare che in ogni caso l’accesso a certe informazioni non verrà negato. Viene però spontaneo un dubbio: non sarà pericoloso? Voglio dire, le interpretazioni fornite dalla 23andMe sono elaborate da persone esperte nel campo, che sanno giudicare il grado di affidabilità di un GWAS e quindi delle associazioni che da esso emergono. Inoltre, queste stesse informazioni vengono presentate al cliente in una forma chiara e con una grafica user-friendly. Senza nulla togliere a SNPedia, i report di Promethease sono al contrario piuttosto ostici per una persona comune. Mi chiedo poi come potrebbe fare una persona priva di un adeguato background genetico a comprendere un articolo scientifico relativo a uno studio di associazione. Se non si è dentro certe questioni, poi, saper riconoscere uno studio serio in mezzo al mare di informazioni rintracciabili in internet sarebbe pressoché impossibile. E’ questo ciò che vuole la FDA? Io spero di no. Quando dico che le aziende di personal genomics fanno un gran lavoro e dovrebbero essere aiutate, mi riferisco anche a questo: queste società sono impegnate da anni nell’analisi della letteratura scientifica, sono capaci di dare il giusto peso a ogni nuovo risultato e soprattutto sanno trasmetterlo al pubblico in modo comprensibile. Penso che dovremmo dare loro una mano a continuare a farlo, piuttosto che imbavagliarle e lasciare che la gente si arrangi da sola: internet è un posto pericoloso, per chi non si sa orientare.

Per un’analisi più approfondita vi suggerisco i post di Keith Grimaldi e di Daniel MacArthur su Eurogene e Genetic Future.

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