Scoperte varianti genetiche associate alla miopia: occhiali addio?

Due studi scientifici da poco pubblicati sulla rivista Nature Genetics ci permettono di immaginare un futuro in cui forse non avremo più bisogno di occhiali e lenti a contatto. Sono stati identificate infatti delle varianti genetiche che sembrerebbero predisporre alla miopia, un’anomalia rifrattiva causata da una deformazione del bulbo oculare o della cornea, che impedisce la corretta focalizzazione degli oggetti posti a lunga distanza. In Italia colpisce il 15% delle persone, ma nei Paesi orientali come il Giappone si tratta di un disturbo ancora più frequente (60-80%), forse a causa dell’uso elevatissimo della tecnologia a partire dalla giovane età: computer e televisione, infatti, inducono l’occhio a concentrarsi molto su soggetti vicini, contribuendo a deformarlo.

Sebbene la miopia si manifesti a causa di uno stile di vita scorretto, i ricercatori hanno da sempre sospettato che avesse delle basi genetiche, dal momento che il problema si presenta spesso all’interno della stessa famiglia. Oggi, un gruppo inglese e uno olandese hanno scoperto due varianti che sembrano trovarsi nei soggetti affetti ed essere invece assenti negli altri. Analizzando 4270 individui, il TwinsUK di Londra ha identificato lo SNP rs8027411, associato alla miopia con una elevata significatività statistica. Il Dipartimento di Oftalmologia dell’Erasmus Medical Center di Rotterdam, invece, ha scoperto la variante rs634990 con uno studio di associazione che ha coinvolto 5328 individui. Entrambi i risultati sono stati replicati con successo in gruppi di dimensioni maggiori, perciò l’associazione dovrebbe ritenersi affidabile. Il gruppo inglese ha anche confermato la sua scoperta su topi transgenici, osservando che la variante trovata provoca effettivamente dei cambiamenti nella morfologia del cristallino degli occhi dei roditori. I polimorfismi sono localizzati sul cromosoma 15 nelle vicinanze di geni espressi nella retina: rs8027411 si trova immediatamente davanti a RASGRF1, mentre rs634990 si posiziona vicino a GJD2 e ACTC1.

Gli scienziati ritengono che l’occhio, essendo piccolo e con un volume ben delimitato, sia un organo perfetto per la terapia genica. Ora che le basi genetiche del disturbo sono note, questa strada potrà essere percorsa con più decisione e, secondo gli esperti, porterà ad avere in pochi anni un collirio specifico per le persone geneticamente predisposte alla miopia. Nell’attesa, teniamoci i nostri occhiali e stiamo di più all’aria aperta, guardando spesso l’orizzonte: in questo modo, l’occhio non perderà l’abitudine a osservare soggetti lontani.

Solouki AM et al. “A genome-wide association study identifies a susceptibility locus for refractive errors and myopia at 15q14” Nature Genetics, published online 12 September 2010

Hysi PG et al. “A genome-wide association study for myopia and refractive error identifies a susceptibility locus at 15q25” Nature Genetics, published online 12 September 2010

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