Arrivano i test genetici post-mortem (toccate ferro)

Quando la morte mi chiamerà / Forse qualcuno protesterà / Dopo aver letto nel testamento / Quel che gli lascio in eredità. Inizia così la canzone Il testamento di Fabrizio De André, in cui il cantautore genovese si prende gioco della morte e di tutti i suoi luoghi comuni.

Se però pensavate che un mare di debiti fosse il peggio che potreste ereditare da un caro defunto, vi dovrete ricredere. Grazie a un test sviluppato dall’azienda americana Clinical Data destinato a chi muore di morte improvvisa, potreste scoprire di condividere con il malcapitato la predisposizione genetica per la Sudden Unexpected Death Syndrome (SUDS).

Si stima che ogni anno 400mila americani muoiano improvvisamente, e inaspettatamente, a causa di aritmie cardiache, e di questi circa un decimo hanno meno di 35 anni. La sindrome è molto conosciuta nel sud-est asiatico, dove sono nate curiose superstizioni volte a scongiurare un tragico evento che la scienza sta ancora cercando di comprendere: gli abitanti delle Filippine ritengono che mangiare troppi carboidrati prima di dormire provochi la SUDS, mentre in Thailandia si pensa che la causa scatenante siano le torte di riso. La ricerca, finora, ha scoperto che il 30% degli eventi di morte improvvisa può essere spiegato da canalopatie, cioè dal cattivo funzionamento dei canali ionici. Generalmente le autopsie non danno risposte in questi casi, risposte che invece pretendono i familiari della vittima.

Ora, i medici legali che lo vorranno potranno utilizzare il test della Clinical Data per tentare di identificare la causa di questi decessi improvvisi, altrimenti senza spiegazione: si chiama Postmortem Channelopathies Test, e prevede il risequenziamento di sei geni (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, RYR2) legati alle canalopatie. In caso di esito positivo, anche i familiari del defunto potranno sottoporsi al test e ricevere, eventualmente, una terapia ad hoc per prevenire i sintomi: immagino non sarà piacevole scoprire di essere dei soggetti a rischio per una patologia così terribile, ma credo che qualsiasi persona preferirebbe saperlo comunque e adottare delle strategie preventive.

Il test, presentato al meeting della National Association of Medical Examiners, si propone di studiare anche i casi di SIDS, cioè la sindrome della morte improvvisa del lattante o morte bianca, che è attualmente la prima causa di morte dei bambini nati sani. L’esame genetico fa parte di una serie di test che la Clinical Data sta sviluppando, chiamati test FAMILION, specifici per le malattie cardiache.

Fonte: MarketWatch, Wikipedia

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