Verso la medicina personalizzata: ecco i risultati preliminari del progetto 1000 Genomi [Wired]

Questo è un bel periodo per me. Dopo aver pubblicato due articoli su Galileo, questa volta – sempre tramite la gentilissima Elisa Manacorda, direttore del giornale – sono riuscito a realizzare un mio sogno personale: sul sito di Wired Italia questa mattina potete leggere un pezzo che porta la mia firma. L’argomento è il progetto 1000 Genomi, che proprio oggi ha pubblicato su Nature i risultati della fase pilota: i dati preliminari sono già molto interessanti, e lasciano ben sperare per il futuro.

Il suo ambizioso obiettivo è chiaro sin dal nome: “The 1.000 Genomes Project”. E anche lo sforzo scientifico ha un che di mastodontico, visto che a capo di questo gigantesco progetto ci sono istituzioni e centri di ricerca di altissimo livello: il Wellcome Trust Sanger Institute di Hinxton (Gb), l’Istituto di Genomica di Pechino, e il National Human Genome Research Institute (Nhgri), parte dei National Institutes of Health (Nih) negli Stati Uniti.

Il perché di tanto dispendio di energie (e di denari: almeno 50 milioni di euro) è presto detto: il progetto ha intenzione di identificare la maggior parte delle varianti nel genoma umano che abbiano una frequenza di almeno l’uno per cento nella popolazione studiata. L’idea è insomma quella di tracciare la prima mappa completa dei geni collegati alle malattie, rare e meno rare, che affliggono il genere umano.

I risultati preliminari della fase pilota di questo immenso sforzo scientifico hanno appena visto la luce, come comunica un articolo su Nature di questa settimana. Al momento sono stati sequenziati 179 genomi appartenenti a individui di quattro popolazioni diverse, mentre per altre 697 persone il sequenziamento si è concentrato solo sulla porzione di Dna che codifica per delle proteine. Per completare il quadro, sono stati analizzati i genomi di due intere famiglie, allo scopo di scoprire il numero di mutazioni che si verificano nel Dna nel passaggio tra due generazioni. In totale, sono stati identificati 15 milioni di polimorfismi SNP (cioè variazioni del genoma in cui cambia una sola lettera del codice), scoperte un milione di piccole inserzioni e delezioni, e circa 20mila varianti strutturali di dimensioni maggiori.

La ricerca genomica si appresta dunque a entrare in una nuova fase, in cui non ci si limiterà a caratterizzare singole posizioni del genoma, ma si ricorrerà sempre più spesso al sequenziamento dell’intero codice genetico. I costi di questa tecnologia sono in continua diminuzione, e sempre più laboratori in tutto il mondo sono impegnati in questo sforzo: è verosimile, secondo la rivista britannica, che entro la fine del 2011 più di 30mila individui avranno il proprio genoma sequenziato. L’analisi di questa enorme mole di dati potrebbe, un giorno non troppo lontano, portare la medicina personalizzata – cioè adattata al profilo genetico di ciascuno – nella vita di tutti i giorni.

Il progetto – o meglio, l’idea di esplorare metodicamente l’intero patrimonio genetico umano – affonda le sue radici nel 2001, quando il consorzio pubblico guidato da Francis Collins e l’azienda privata Celera Genomics di Craig Venter annunciarono al mondo di aver completato il primo sequenziamento del genoma. I più ottimisti videro in questo straordinario risultato scientifico l’alba di una nuova era per la salute umana. A distanza di dieci anni, tuttavia, la medicina personalizzata non è ancora entrata a far parte della routine. La ragione di questo parziale insuccesso risiede nel fatto che per anni i ricercatori si sono interessati soltanto all’analisi delle varianti comuni, cioè presenti in almeno il cinque per cento della popolazione: le varianti scoperte fino ad ora si sono rivelate però insufficienti, perché producono un effetto minimo sulla possibilità che si manifesti o meno una malattia.

Oggi la ricerca inizia a pensare che questa “ereditabilità mancante”, come viene chiamata, sia da attribuire all’azione combinata di varianti rare, che tuttavia possono essere individuate soltanto con un sequenziamento completo del genoma.

E’ proprio in quest’ottica che ha preso il via, nel 2008, il progetto 1000 Genomi. Il completamento dell’immenso database è previsto per la fine del 2011. Ma già ora, spiegano i ricercatori che fanno capo al consorzio internazionale, risulta chiaro che ciascun individuo in media è portatore di circa 250-300 varianti legate a una perdita di funzionalità del gene, e altre 50-100 implicate in malattie ereditarie. La preziosa banca dati è a disposizione di tutta la comunità scientifica per la ricerca di associazioni tra Dna e malattie.

The 1000 Genomes Project Consortium “A map of human genome variation from population-scaled sequencing” Nature 2010, 467: 1061-1073

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5 pensieri su “Verso la medicina personalizzata: ecco i risultati preliminari del progetto 1000 Genomi [Wired]

  1. […] Il genoma umano ha una struttura sorprendentemente semplice: è costituito da blocchi (chiamati aplotipi) che contengono le principali varianti genetiche diffuse nelle popolazioni, e sono sufficienti meno di un milione di polimorfismi SNP per catturare il 90% della variabilità esistente in natura. Le varianti con frequenza maggiore del 5% (le cosiddette varianti comuni) sono state scoperte quasi tutte ormai, e adesso non resta che andare più in profondità per portare alla luce anche le varianti più o meno rare: è lo scopo del progetto 1000 Genomi. […]

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