Il DNA del nascituro nel sangue della mamma

Grazie a una nuova tecnica pubblicata su Science Translational Medicine, in futuro le donne in dolce attesa potranno verificare che il feto non presenti mutazioni genetiche dannose già nei primi stadi della gravidanza, e con metodi meno invasivi e rischiosi. Finora, infatti, potevano essere impiegate solo l’amniocentesi e l’analisi dei villi coriali, tutti approcci legati a un rischio, seppure molto basso (1%), di aborto spontaneo. Un gruppo di ricerca guidato da Dennis Lo dell’Università Cinese di Hong Kong ha messo a punto una tecnica che consentirà di eseguire uno screening del DNA del feto già al terzo mese di gravidanza. Tutto nacque nel 1997, quando lo stesso Lo scoprì la presenza di piccoli frammenti del DNA del nascituro nel plasma materno. L’obiettivo diventava quindi riuscire in qualche modo a leggere quei frammenti, senza confonderli con il DNA della madre.

I ricercatori ci sono riusciti analizzando i genomi dei due genitori in 900mila punti diversi (SNP), dopodiché hanno confrontato il codice genetico di mamma e papà con il DNA che si trovava nel sangue materno, quest’ultimo sequenziato con tecnologie di nuova generazione. In particolare, è stato possibile escludere che il bambino sarebbe nato con una grave malattia del sangue, la beta talassemia. I due genitori erano infatti entrambi portatori di due diverse mutazioni che, se si fossero presentate insieme, avrebbero provocato la malattia.

La prima cosa che i ricercatori hanno notato è che nel sangue materno era presente il gene difettoso del papà: è stato così identificato uno dei due alleli del bambino. Diventava quindi determinante individuare il secondo allele: la beta talassemia è infatti una malattia recessiva, che si manifesta solo quando entrambi gli alleli sono difettosi. Per trovarlo, gli autori hanno escogitato un semplice trucco, che consisteva in una banale conta dei frammenti di DNA con o senza la mutazione della madre. Sapevano infatti che nel sangue materno erano presenti sicuramente quattro alleli: i due della madre (uno con e l’altro senza mutazione) e i due del piccolo (di cui uno – quello ereditato dal padre – senza quella mutazione). Fortunatamente, gli alleli con la mutazione materna erano in minor numero, e quindi il feto aveva almeno un gene funzionante.

Attraverso confronti e calcoli come questo, gli autori sono riusciti a realizzare un profilo genetico del nascituro e sono ora convinti che in futuro sarà possibile avere una sequenza completa del genoma del bambino prima ancora che questo nasca. Un grande aiuto arriverà dai costi in continua diminuzione delle tecnologie di sequenziamento: non bisogna dimenticare infatti che per arrivare a questo interessante risultato i ricercatori hanno dovuto eseguire ben tre analisi genetiche.

Lo YMD et al. “Maternal Plasma DNA Sequencing Reveals the Genome-Wide Genetic and Mutational Profile of the Fetus” Science Translational Medicine 2010, 2(61): 61ra91

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