Per questo Natale compra da Ion Torrent!

Se siete in cerca di un’idea regalo veramente originale per questo Natale, questo gioiellino potrebbe fare al caso vostro. A Dicembre sarà in vendita la nuova Personal Genome Machine messa a punto dalla Ion Torrent, una startup californiana recentemente acquisita per 700 milioni di dollari dalla Life Technologies. Per la modica cifra di 50mila dollari (circa 38mila euro) avrete tra le mani un concentrato di alta tecnologia, nonché un soprammobile di design. Non sono carini quei quattro simboli che ricordano tanto i pulsanti della Playstation?

Ovviamente ero ironico: la maggior parte della gente non se ne farebbe proprio nulla di un sequenziatore di terza generazione sul mobile del soggiorno. Non scherzavo però sul prezzo. 50mila dollari sono davvero una cifra ridicola rispetto agli altri sequenziatori disponibili sul mercato, in vendita a prezzi che sono dieci volte quello della Ion Torrent. La cosa bella è che il costo estremamente basso non va a discapito della qualità di questa macchina, la cui tecnologia basata sui semiconduttori permette di sequenziare un campione di DNA in poche ore anziché in alcuni giorni.

Il cuore della Personal Genome Machine sta tutto nel piccolo chip contenente un milione e mezzo di sensori, ognuno dei quali è posizionato sotto un microscopico pozzetto, fabbricato in modo tale da ospitare un singolo frammento di DNA. A differenza di altri sequenziatori, che si basano su costosi metodi ottici per la rilevazione e utilizzano laser, molecole fluorescenti e telecamere, quello della Ion Torrent registra la lettura della sequenza nucleotidica misurando semplicemente variazioni di pH.

Velocità e prezzo sono dunque i due cavalli di battaglia di questa nuovissima tecnologia. Ma quali sono invece i difetti? Sicuramente il principale è la produttività: mentre una corsa di un sequenziatore Illumina può leggere anche 250 miliardi di basi di DNA, la Personal Genome Machine arriva a 10-20 milioni. Inoltre, i chip della Ion Torrent costano 250 dollari e sono monouso. Ma a parte questo, la nostra piccola Playstation genetica ha tutte le carte in regola per entrare nei laboratori diagnostici di mezzo mondo.

Fonte: Technology Review

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5 pensieri su “Per questo Natale compra da Ion Torrent!

  1. interessante – e fra un anno forse solo $25 per chip?? un problema con questa tecnologia che concentra sulla sequenza è che il prezzo della genetica pratica è rimasto invariato per molti anni. Per avere utilità bisogna fare uno screening di una selezione di varianti, non solo SNP, purtroppo l’attrezzatura per fare questi panelli di geni sono ormai anziane!

  2. Io credo che quando si potrà sequenziare interi genomi a prezzi molto bassi non ci sarà più bisogno di testare pannelli di geni selezionati, dalla sequenza genomica si otterranno tutte le info su SNP, delezioni, CNV!
    Peccato che l’epigenetica sia ancora un po’ laboriosa da analizzare! Anche se pure in questo caso sembrano esserci buone notizie: quest’anno la PacBio ha dimostrato che con il suo sequenziatore si possono riconoscere adenine e citosine metilate! Questo il paper:
    http://www.nature.com/nmeth/journal/v7/n6/abs/nmeth.1459.html

  3. Su questo sono d’accordo, però quanto tempo? Non è solo il prezzo ma l’accuratezza deve essere molto alta per prendere una decisione clinica basata su un SNP, poi ci vorrà un bel software per analizzare il genoma, che ancora non c’è. Peccato che la tecnologia del genotyping non è cresciuta come quella del sequencing – avremmo un sistema che potrebbe genotipizzare un campione per 20, 30, 100 SNPs etc, ad un prezzo di $5 in qualche minuto su una macchinina nello studio del medico!

    • Hai ragione! Infatti si sente spesso parlare di progressi nel campo del sequenziamento e mai in quello del genotyping! E questo nonostante il fatto che poi il genotyping è quello che si usa per tutti i test genetici, mentre i genomi interi sono ancora molto difficili da interpretare.
      Non penso che sia complicato migliorare la tecnologia del genotyping, forse le aziende non sono interessate a farlo perché credono che a breve si farà tutto col sequenziamento (ma secondo me si sbagliano). Altrimenti quale potrebbe essere il motivo?

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