L’ironia del genoma di Moore

Le prestazioni dei processori, e il numero di transistor ad esso relativo, raddoppiano ogni 18 mesi.

Quella che ho riportato è la prima legge di Moore, legge che gli informatici conoscono bene, e che tutti coloro che hanno comprato un computer hanno sperimentato. Se le prestazioni dei processori raddoppiano, il loro prezzo segue infatti il trend opposto. Per questo motivo, ogni volta che acquistiamo un computer nuovo commettiamo per così dire una sciocchezza: basterebbe attendere pochi mesi per comprare con gli stessi soldi un computer molto più potente.

Nella sua forma originale, così come fu coniata da Gordon Moore nel 1965, la legge prevedeva un tempo di 24 mesi, ma fu poi riformulata alla fine degli anni 80 per adeguarsi al reale andamento dell’industria dei processori. Un andamento che benché eccezionale sta trovando pane per i propri denti: come ho spiegato nel mio post precedente, la tecnologia del sequenziamento del DNA sta accelerando in modo impressionante, molto di più di quanto preveda la legge di Moore.

Appare quindi come uno strano paradosso il fatto che l’inventore di quella legge si sia appena fatto sequenziare con una delle tecnologie più promettenti sul mercato, quella di Ion Torrent. La piccola azienda americana, acquistata lo scorso anno dal colosso Life Technologies per 700 milioni di dollari, ha infatti annunciato di aver sequenziato con la sua Personal Genome Machine il genoma dell’uomo che, tra l’altro, fu tra i fondatori di Intel. Secondo il CEO di Ion Torrent Jonathan Rothberg, il genoma di Moore è stato letto in modo più uniforme rispetto a quanto fatto in altri casi dalle precedenti tecnologie di sequenziamento; inoltre, grazie alla discreta lunghezza dei frammenti di sequenza prodotti, è stato possibile individuare diversi riarrangiamenti genomici.

Con questo sequenziamento quasi simbolico, Ion Torrent dichiara al mondo intero che intende fare sul serio, e il fatto che le sue intenzioni siano serissime lo dimostrano le specifiche tecniche dei suoi chip. Quello in commercio attualmente, lo Ion 314, può produrre circa 100mila sequenze lunghe 100 basi, mentre il 316, che sarà in vendita prima dell’estate, ne produrrà circa 1 milione. Ion Torrent ha già annunciato anche il chip Ion 318 che arriverà sul mercato a fine anno: con esso si otterranno da 4 a 8 milioni di sequenze, e la lunghezza delle reads arriverà a 200 basi. E si parla già di 300-400 basi per l’anno prossimo! Con il dovuto rispetto per Gordon Moore e la sua legge, si intende.

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7 thoughts on “L’ironia del genoma di Moore

  1. Beh se riuscissero ad arrivare in fretta alle 400 bp (sempre che la qualità non faccia schifo come in tutte le new seq techs che stanno cercando di puntare alle long reads) saremmo di fronte a un 454 killer.
    Ad oggi però il MiSeq batte il PGM 2 a 0, dato che ha un throughput 10-100 volte maggiore (a seconda di che versione del chip consideriamo), a costi quasi paragonabili … chissà cosa succederà da qui a un anno… ma dubito che all’Illumina stiano a guardare..soprattutto ora che hanno acquisito Epicentre per soddisfare tutti quelli che si lamentano della preparazione delle librerie pre run.
    Se il Nextera fosse già certificato per funzionare con il MiSeq vorrebbe dire che saremmo difronte a un processo ultra veloce e semplificato rispetto ai processi da mal di testa attuali: purificazione del DNA –> 1 reazione in un tubo –> inserimento nel sequenziatore che si occupa sia della bridge amplification che del sequenziamento. Piccolo problema… questo processo vale solo per librerie shotgun…. quando invece tutti vogliono le paired end.

  2. Bah.. ce ne sono talmente tante… almeno una 10ina : (NabSys, Starlight, … fino addirittura a General Electric e chissà quanti altri)
    Io sono curioso di capire su cosa punti i propri soldi IBM (e con lei 454 che se non trova un nuovo cavallo di battaglia a breve colerà a picco)…. ma anche GNUBIO le spara grosse in quanto ad aspettative.. ma come ci ha insegnato Oxford nanopore all’AGBT, la maggior parte delle ditte sono in stealth mode … finchè non stanno quasi per uscire sul mercato non rilasciano la benchè minima informazione su throughput, error rate, sequence reads, costi di gestione e di sequenziamento per Mb ecc.
    L’unica che non ha fatto così (pacific) ha dimostrato di non saper dare quello che il mercato cerca.. almeno secondo il mio parere e per ora: i dati dei beta user parlano di throughput ridicoli (decine di Mb per un macchinario che costa 1 M $) e error rate alti…per non parlare di cosa hanno sperimentato sul colera… un blogger qualche tempo fa faceva una triste analisi dei dati pubblicati.
    Io ora come ora punterei molto di più su Complete Genomics: pur essendo a tutti gli effetti 2a generazione, dato che hanno ancora bisogno dell’amplificazione, (anche se per poco viste le quantità di DNA che richiederanno coi nuovi protocolli da metà / fine 2011) hanno dimostrato di poter sequenziare 1 genoma umano a <1000$ in costo di reagenti, con error rates che ora come ora sono al livello + basso in circolazione (10^-5… con un bel 10^-7 in arrivo tra pochi mesi). La loro tecnologia permette anche identificazione di indels più ampie di SOLiD e Illumina, oltre che analisi su CNV e SV accurate. D'altronde hanno sequenziato praticamente lo stesso numero di genomi umani di tutti gli Illumina ora in commercio messi assieme…. in 1 sola facility.
    Il mercato del 2015 è probabilmente quello dei sequenziatori plug and play disponibili ai singoli medici…ma nel frattempo loro sono i leaders a mio giudizio.. fintanto che qualcuno che produrrà reads da decine di kb con qualità buona e a basso costo non supererà i betatest.
    Ma come ben sai tu da bioinformatico… i veri problemi stanno nel post run. Oggi siamo al punto di avere una ferrari 458 da far correre sulle strade prima della scoperta dell'asfalto. Più che premi al 1o genoma sotto i 1000$ io inizierei a dare premi al primo programma plug n play che faccia un lavoro eccelso sull'analisi dei genomi sequenziati … senza bisogno di avere un team di bioinformatici affiancato da uno di genetisti e uno di biologi molecolari come consulenti. Per non parlare del bisogno di medici formati sul dare indicazioni serie una volta che io arrivo con i miei 2-3 milioni di varianti sulla chiavetta USB.

  3. Hai ragione, siamo nella fase in cui tutti fanno grandi annunci e proclami esagerati, ma nessuno mette nero su bianco le specifiche tecniche.. e se lo fa spesso sono deludenti. Tutte queste piccole e grandi aziende lavorano sotto traccia facendo trapelare pochissimo, consapevoli che in gioco c’è una bella fetta di mercato nei prossimi anni (dubito si arriverà a un monopolio in ogni caso). Probabilmente lo scenario che prospetti è quello corretto: finché le tecnologie tipo Nanopore e Ion Torrent non avranno superato tutti i test, toccherà ai vegliardi della seconda generazione il ruolo da protagonisti.
    ps: bella la metafora della Ferrari e dell’asfalto, concordo pienamente🙂

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