La genetica della balbuzie

Dunque l’Oscar più ambito, quello per il miglior film, è andato a Il discorso del re, diretto da Tom Hooper e magistralmente interpretato da Colin Firth. L’opera racconta la battaglia di re Giorgio VI contro la balbuzie, battaglia che il re affronta insieme al suo logopedista Lionel Logue: dopo anni di terapie, il sovrano inglese riuscirà a proclamare nel 1939 lo storico discorso che condurrà la sua nazione contro la Germania nazista.

La balbuzie è un disturbo della parola che colpisce il 5% dei bambini e l’1% degli adulti. Sono state fatte molteplici ipotesi in merito a che cosa esattamente provochi questo problema, ma ancora non si è arrivati a una risposta completamente soddisfacente. Ad ogni modo, si sa che esiste una forte componente ereditaria: le persone balbuzienti si trovano più spesso all’interno delle stesse famiglie, e si stima che l’ereditabilità di questo tratto sia del 50-70%, più dell’ipercolesterolemia e dell’osteoporosi. Alcuni studi hanno inoltre dimostrato che bambini adottati da persone balbuzienti hanno le stesse probabilità di iniziare a balbettare di quelli adottati da non balbuzienti. Dunque i geni hanno voce in capitolo, ma quali geni in particolare?

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Pochi giorni prima che “Il discorso del re” ricevesse l’Oscar a Hollywood, a Washington si stava parlando proprio delle basi genetiche della balbuzie. In occasione del meeting annuale della AAAS (American Association for the Advancement of Science), il genetista Dennis Drayna ha presentato i risultati delle sue ricerche, condotte analizzando 44 famiglie pakistane: dalle sue analisi sono emerse mutazioni in tre geni, mutazioni che insieme potrebbero spiegare dal 5 al 10% di tutti i casi di balbuzie nel mondo. I ricercatori hanno confermato le loro scoperte analizzando anche altri soggetti colpiti dal disturbo senza nessun vincolo di parentela, sia del Pakistan che di altri Paesi: le mutazioni sono state individuate nel 6% dei balbuzienti e solo nello 0,5% dei controlli.

I tre geni mutati si chiamano GNPTAB, GNPTG e NAGPA, e sono tutti coinvolti nel corretto funzionamento dei lisosomi, piccole vescicole all’interno delle quali le cellule digeriscono le molecole e riciclano proteine e organelli ormai invecchiati. Curiosamente, mutazioni nei primi due geni possono provocare una malattia, fortunatamente rara, molto più terribile della balbuzie: la mucolipidosi. In questo caso, il malfunzionamento dell’enzima codificato dai due geni impedisce alla cellula di etichettare nel modo corretto alcune proteine particolari (glicoproteine): queste ultime, non essendo riconosciute dai lisosomi per essere distrutte, fuoriescono dalla cellula. I bambini affetti da mucolipidosi hanno difficoltà nel linguaggio proprio come i balbuzienti, ma si tratta di un problema secondario in una patologia come questa, che nei casi più gravi uccide prima dei dieci anni di vita. Ora sarà interessante capire quale possa essere il collegamento tra due malattie così diverse, che, come già visto recentemente per celiachia e morbo di Crohn, hanno basi genetiche comuni.

Il prossimo passo per il gruppo di Drayna sarà quello di vedere l’effetto che hanno le mutazioni trovate per i balbuzienti in topi di laboratorio. Ovviamente i topi non parlano, ma gli scienziati sperano di riuscire a scoprire qualche influenza sulle vocalizzazioni ultrasoniche dei roditori, e provare così ad aprire la strada per qualche nuova cura. I soggetti affetti da balbuzie ne hanno viste veramente di tutti i colori nel corso dei secoli. Un tempo si pensava che la causa fosse la lingua dei balbuzienti: per Galeno era troppo secca, per Bacone troppo rigida, per i chirurghi del 19° secolo troppo grande. Addirittura, qualcuno nel secolo scorso ha ipotizzato che il disturbo fosse provocato da un bisogno insoddisfatto di sesso orale! E i rimedi proposti erano altrettanto assurdi: avvolgere la lingua in un tessuto imbevuto di succo di lattuga, prescriveva Galeno. Bere del vino caldo per rendere la lingua più flessibile, suggeriva Bacone. Ovviamente, nessuno di questi metodi ha mai funzionato: speriamo che da questi studi di genetica possa uscire qualcosa di più efficace.

Altri link:


Kang C, Riazuddin S, Mundorff J, Krasnewich D, Friedman P, Mullikin JC, & Drayna D (2010). Mutations in the lysosomal enzyme-targeting pathway and persistent stuttering. The New England journal of medicine, 362 (8), 677-85 PMID: 20147709

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