23andMe gioca a rischiatutto: ecco i risultati per l’Alzheimer!

L’industria della genomica personale non sta vivendo un gran periodo, chi legge spesso il mio blog lo sa bene. C’è sempre più scetticismo verso i test genetici direct-to-consumer, e la Food and Drug Administration sta meditando seriamente di inasprire le norme che regolano questo settore, fino forse a eliminare del tutto questa modalità di vendita. In un clima del genere cosa fa 23andMe, che è l’azienda trainante di tutto il movimento DTC? Inserisce nel suo report la predizione del rischio di ammalarsi di Alzheimer, un caso unico nel panorama dei test genetici: il test del gene APOE ha infatti un elevato potere predittivo, ma la malattia che predice non è curabile.

Pochi giorni fa sono state pubblicate altre varianti genetiche che sembrano essere importanti nel morbo di Alzheimer, ma nessuna di esse ha il peso del gene APOE: chi ha la forma ε4 di questo gene in doppia copia ha un rischio di ammalarsi di 10-11 volte superiore alla media. Se ci fossero strategie preventive dimostrate scientificamente, questo test sarebbe utilissimo: invece, purtroppo, contro l’Alzheimer al momento non ci sono né cura né prevenzione. Ovviamente questo non toglie che una persona possa comunque voler conoscere il proprio livello di rischio, per motivi diversi; e d’altra parte i risultati del mio sondaggio sembrano indicare proprio questa tendenza (a proposito, siete ancora in tempo per votare).

Niente mi toglie dalla testa, però, che una mossa così azzardata da parte di 23andMe potrebbe avere effetti devastanti sull’intero settore: se per caso i risultati per l’Alzheimer non fossero presentati ai clienti nel modo corretto.. Apriti cielo: la FDA non avrebbe pietà. Staremo a vedere. Per il momento, se avete acquistato il pacchetto 23andMe di recente (quello che usa il chip v3), potete scoprire le vostre possibilità di ammalarvi di Alzheimer: per accedere al vostro risultato dovrete però accettare di aver letto tutta una serie di informazioni che vi vengono date per avvisarvi di ciò a cui andate incontro. In breve, questo è quello che 23andMe vi chiederà di sottoscrivere:

  • I fattori genetici possono influire in modo sostanziale sul rischio di ammalarsi di Alzheimer
  • Questa variante da sola non può predire con certezza se ti ammalerai oppure no
  • L’effetto di questa variante sul rischio di ammalarsi di Alzheimer è stato calcolato solo su individui di origine europea
  • Ci sono altri fattori che influiscono sul rischio di ammalarsi di Alzheimer
  • Questa informazione potrebbe avere implicazioni anche per i tuoi parenti

Dettaglio tecnico: gli SNP analizzati da 23andMe per il gene APOE sono rs429358 e rs7412. Il genotipo ε4/ε4, quello associato al rischio più elevato, ha CC in entrambi gli SNP ed è condiviso dall’1,7% della popolazione europea; il genotipo ε3/ε3 ha rispettivamente TT e CC, ed è il più frequente (63,9%). Per maggiori informazioni su come vengono assegnati i genotipi potete leggere la pagina dedicata sul sito di 23andMe.

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20 thoughts on “23andMe gioca a rischiatutto: ecco i risultati per l’Alzheimer!

  1. Ragazzi ma qualcuno che ha ordinato il kit lunedi ha già ricevuto la conferma della spedizione? il mio non lo hanno ancora spedito ho anche mandato una email e mi hanno risposto che a causa dell’enorme domanda potrebbero metterci qualche giorno… ma è sono già passati quasi 5 giorni lavorativi! bho…

  2. p.s. Moreno ma tu hai già controllato quale variante di APOE possiedi? spero che non sei stato sfortunato nella lotteria della vita!🙂

  3. Francesco mi dispiace per il ritardo, comunque non preoccuparti, sono sicuro che lo spediranno a momenti!

    Riguardo l’APOE io sono uno di quelli che preferisce non sapere in casi come questo.. Magari quando avrò 50-60 anni sbloccherò quel risultato.. Ora sono troppo giovane e un’informazione del genere sarebbe solo dannosa per me!🙂

  4. Posso capirti, ma io credo che non resisterò dal guardarlo… inoltre bisogna considerare anche un altro fattore Moreno… IL TEMPO… siamo tutti giovani, e il tempo è dalla nostra parte… oggi non ci sono cure per l’Alzheimer ma da qui a quando inizieremo ad avvertirne i primi segni sono sicuro che ci sarà… la scienza viaggia veloce… dopo tutto l’evoluzione tecnologica è un esponenziale😉 quindi non credo che ci sia motivo di turbarsi poi tanto anche avendo la variante sfigata di APOE (auguriamoci cmq di non averla)….🙂

  5. Sicuramente nei prossimi anni si troverà qualcosa, non ho dubbi su questo.. E sarà in quel momento che leggerò il mio risultato!🙂 Per adesso, i “contro” mi sembrano ancora superiori ai “pro”.. Spero che il tuo kit arrivi presto!

  6. Non sono per il fatalismo e penso che sapere sia SEMPRE meglio che non sapere, se non altro per programmare con più considerazione il futuro.
    Il mio plug-in firefox NON rileva uno dei due. quindi potrei essere a rischio, ma considero in ogni caso 10 volte la media una cosa RIDICOLA rispetto a tutto quello che mi E’ GIA’ capitato: come sai se la media è due polli a testa magari tu sei obeso e io muoio di fame … non abbiamo informazioni sufficienti per spaventarci e l’unica cosa che possiamo fare è informarci il più possibile!!!!!

  7. RETTIFICO:
    Mi sono collegato a 23andMe e ho sbloccato, là c’era l’informazione.
    NON ho l’epsiolon4 e dice:

    Alberto Arbuschi
    4.9 out of 100
    men of European ethnicity who share Alberto Arbuschi’s genotype will develop Alzheimer’s Disease between the ages of 50 and 79.

    Average
    7.2 out of 100
    men of European ethnicity will develop Alzheimer’s Disease between the ages of 50 and 79.

    direi che mi è andata bene … in ogni caso la probabilità NON è zero, ma sono contento di poter ancora pensare al mio congelamento near morte, con poche probabilità di morire cerebralmente da vivo e non poterlo fare.

  8. Anch’io non ho resistito….. e diciamo che poteva andarmi peggio : ε3/ε4 : 2X il rischio della popolazione normale… almeno non sono al 11X. Come ho scritto nel mio contributo al post sulla mia esperienza con 23&me, qualsiasi cosa sotto il 4-5X non lo avrei considerato come significativo… e in fatti non sono per niente preoccupato di beccarmi l’alzheimer anche perchè spero anch’io con fiducia nello sviluppo esponenziale delle cure e della tecnologia in campo bio-medico.
    Però ho fatto una riflessione proprio prima di sbloccare i risultati.. ma se risultavo ε4/ε4 cosa avrei fatto? La risposta è stata che probabilmente nella vita avrei cercato in qualche modo di contribuire alla cura di questa malattia che con buona probabilità mi avrebbe colpito… Che ne sò… foraggiare gruppi di ricerca che lavorano sull’Alzheimer o, data la mia formazione, buttarmi proprio sulla ricerca in questo campo. Pensate a cosa succedesse se tutti fossimo già genotipizzati? Quanta gente investirebbe nella ricerca per debellare le malattie a cui scoprirebbe di poter andare in contro? Io proporrei di regalare a tutte le persone facoltose del mondo un bel test 23&Me… anzi, meglio, un bel sequenziamento whole genome. Scommetto che i magnati russi, gli sceicchi degli emirati o i miliardari di tutto il mondo inizierebbero a finanziare la ricerca per la cura delle malattie di cui scoprirebbero di essere probabili futuri affetti piuttosto che sperperarli in cose inutili, come spesso accade… Cosa ne pensate? a me sembra un’ipotesi plausibile. Chissà se succederà tra un quinquennio quando il sequenziamento whole genome comincerà a diffondersi??

  9. sconfiggere la morte non sembra più una cosa cosi lontana è? però a me spaventa un po’ una cosa… io sono un transumanista, non posso che essere felice per ogni scoperta che allunghi la vita umana o la migliori… però mi spaventa che l’umanità possa sconfiggere la morte prima di sconfiggere i suoi problemi… pensateci se oggi la longevità a tempo indeterminato fosse già possibile chi potrebbe averla? a me onestamente un berlusconi eterno o un gheddafi eterno spaventano non poco… mi piacerebbe che prima migliorassimo le nostre menti prima di sconfiggere invecchiamento e morte… perchè adesso come adesso l’unica cosa che mi fa stare bene è sapere che prima o poi questi signori dovranno anche loro fare i conti con la morte e l’umanità potrà tirare un sospiro di sollievo…

  10. @Alberto Certo le statistiche trovano il tempo che trovano, ma non ci sono dubbi sul fatto che per qualche motivo ancora non ben noto la variante APOE ha davvero un effetto molto potente. Si parla sempre di probabilità e mai di condanne a morte, ma in un caso particolare come questo io ho riflettuto e penso che sapere non mi darebbe nessun vantaggio per il momento. Forse sarà utile quando mi avvicinerò a quell’età, adesso resterebbe solo un pensiero fastidioso che mi porterei dietro e che non mi farebbe vivere serenamente. Per questo preferisco non sapere!

    @Tania Io preferisco sapere quando posso intervenire per cambiare le cose, in caso contrario mi sembrerebbe solo di farmi del male. Devo fare un grande sforzo per tenere bloccato quel risultato (per natura sono curiosissimo!), ma dopo averci pensato bene credo sia la scelta giusta per me. Poi è chiaro che è una scelta molto personale, ognuno sceglie secondo il suo carattere! Secondo me, comunque, 23andMe testa un po’ troppe cose.

    @Marco Che rischio ti dà 23andMe esattamente? 14,4%? Sicuramente l’idea che proponi potrebbe essere vantaggiosa per la ricerca, Sergej Brin ha scoperto di essere ad alto rischio di Parkinson e sta investendo soldi per trovare una cura.

    • Grazie Marco, quindi posso immaginare che nel caso di un e4/e4 il rischio assoluto sarà calcolato esattamente come 11 volte il rischio della popolazione media (cioè 79,2%).

      Insomma, siamo quasi all’80%: non è una condanna definitiva, ma la probabilità è veramente molto alta. Per come la vedo io, una riflessione è obbligatoria prima di sbloccare un risultato del genere. Soprattutto perché una volta che conosci, poi quella conoscenza ce l’avrai per sempre, e non solo.. potrebbe anche influire sulla vita delle persone che ti circondano, e che magari non avrebbero nemmeno voluto fare il test. Ognuno poi faccia come vuole ovviamente, però non facciamo queste cose a cuor leggero ecco..

  11. Sai, Moreno, non è questione di cuor leggero, è una fiducia sperticata di essere comunque nel 20% che non se la prende😀
    Io credo che ci sia sempre qualche modo di sfuggire a TUTTO e che sia questione di CONOSCENZA il fatto che accada.
    Nella mia vita ho avuto questa dimostrazione PIU’ VOLTE e non posso che crederlo

    @francesco,
    certo che ero al summit, ma penso che me lo hai già detto in altri lidi🙂
    Riguardo alla paura dell’immortalità prima della saggezza, sinceramente non ho MAI visto superare sè stessi PRIMA di averne motivo, nè usare una cosa solo quando si è sicuri = MAI, visto che se non la provi non sarai mai sicuro … o fare come gli Amish che se la cavano adottando in ritardo le cose, appoggiandosi agli altri che rischiano … è questa la saggezza?

    @Marco
    se ti consola, mio padre è morto in completa demenza senile nonostante la mia probabilità sotto media … come dico sempre, la fortuna ce la facciamo CONOSCENDOCI e SCEGLIENDO … mio padre (credo) ha scelto di non aver paura dei diserbanti agricoli (che oggi si sanno essere neurotossici) in tempi in cui l’entusiasmo tecnico e la sicurezza erano diversi da oggi …

  12. Alberto, sono d’accordo con te sul fatto che TUTTO sia solo una questione di CONOSCENZA! ed è probabile che ti abbia già chiesto se eri al summit in altri lidi😀 non lo ricordavo… comunque la mia considerazione era solo una mera riflessione filosofica… io mi auguro che la semi-immortalità arrivi il prima possibile! Solo che mi piacerebbe vedere che le menti delle persone evolvono con la stessa velocità con cui evolve la nostra tecnologia… ma purtroppo resterà un mio sogno, e credo che gran parte della popolazione arriverà del tutto impreparata e sicuramente anche fortemente inadeguata all’avvento della singolarità.

  13. Beh, molta gente arriverà all’immortalità talmente poco preparata da … suicidarsi … problema risolto🙂
    Scherzi a parte, io penso che l’uomo cresca solo quando è sull’orlo del burrone (citazione da Ultimatum alla Terra), ma non è un critica, è semplice legge fisica della minimizzazione dell’energia: perché far sforzi quando non serve?

    Stessa filosofia per cui è meglio sapere dell’alzhaimer e per la quale, aspettandosi il peggio quando non si sa niente, si diventa più reattivi e saggi.
    Al che per me sapere è SEMPRE una “buona notizia”.

    • PS @Moreno
      Com’è che il plug-in firefox non mi vede il rs429358 ma solo l’altro e la 23andMe pare che sia in possesso dell’informazione che mi riguarda?!?!?
      Hanno aggiornato e devo scaricare ancora il DB degli SNP?

      • Alberto, prova a controllare se nella sezione Browse Raw Data riesci a trovare il tuo genotipo per quello SNP. Se lì appare probabilmente ha qualche problema il plug-in di Firefox.

        Se invece manca anche lì, allora vuol dire che 23andMe è riuscita a calcolare il tuo rischio anche senza quello SNP. Infatti leggo sulla pagina dell’Alzheimer:

        “In addition, we can determine APOE variant status to varying degrees even if an individual has no data at one of the two SNPs. People with the TT genotype at rs7412 must be ε2/ε2 even if they have no data for rs429358.”

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