Un registro italiano per orientarsi nella giungla dei test genetici

Fino a qualche mese fa era solo una moda americana, ma come tutte le mode americane anche quella dei test genetici è arrivata (con un po’ di ritardo) anche qui nel nostro Paese. Le aziende italiane che offrono analisi genetiche di varia natura spuntano come funghi, e in mezzo a questa crescente offerta sta diventando sempre più difficile, per il consumatore medio, capire quale test acquistare.

Le proposte sono variegate: c’è chi vende test direttamente online e chi li distribuisce solo tramite medici e nutrizionisti; chi fa test predittivi per malattie gravi e chi invece analizza il DNA per cercarvi delle semplici intolleranze alimentari; c’è chi riporta tutta la bibliografia a supporto del test e chi non indica nemmeno i geni testati. Poiché regole chiare non esistono, ogni azienda fa come crede. Ma al consumatore chi ci pensa? Come tutelare chi vorrebbe acquistare un test ma non sa quale dei tanti provare?

Queste domande se le sono poste anche negli Stati Uniti, dove il settore della genomica personale è attivo da più tempo. I National Institutes of Health stanno progettando un registro pubblico dei tantissimi test genetici sul mercato, in modo da facilitare sia i consumatori americani sia le aziende oneste che non hanno nulla da nascondere. Purtroppo questo registro non esiste ancora, almeno negli USA: ma non sarebbe bello – per una volta – giocare d’anticipo e realizzare un registro dei test genetici italiani? Navigando su internet ho potuto constatare che le compagnie presenti nel settore iniziano a essere tante, e siamo solo all’inizio: mi viene quindi da pensare che i tempi siano maturi per un’iniziativa del genere, anche qui in Italia.

Chissà, magari tra i miei lettori c’è qualche sviluppatore di siti web desideroso di cimentarsi in questa impresa. Dopotutto, basterebbe un banale database dove le aziende che lo desiderano possano inserire le informazioni principali sui propri test. Ovviamente il segreto aziendale è fondamentale e deve essere tutelato, perciò non verrebbe richiesto di inserire informazioni “sensibili”. Tuttavia, sono sicuro che tra il dire tutto e il non dire nulla esistono accettabili vie di mezzo. Inoltre, l’iscrizione al registro sarebbe certamente volontaria.

Un registro pubblico dei test genetici renderebbe molto felici i consumatori, che potrebbero selezionare il test più adatto, come farebbero in un supermercato davanti a un bancone di prodotti concorrenti. Ne sarebbero felici anche i medici e i consulenti genetici, che potrebbero indirizzare meglio i propri pazienti verso test più affidabili. E credo ne sarebbero felici anche le aziende stesse, o almeno quelle più serie: acquisterebbero una notevole visibilità, e potrebbero fregiarsi del titolo di “azienda trasparente” davanti agli occhi del consumatore. Per come la vedo io, un registro ben fatto sarebbe vantaggioso un po’ per tutti, e il fatto che negli USA stiano pensando la stessa cosa mi dice che non è poi un’idea malvagia. Senza contare che la trasparenza è uno dei principi fondamentali promossi dalla Commissione sulla Genetica Umana del Regno Unito. Voi cosa ne pensate? Quali informazioni inserireste in un registro del genere?

Update: Non mi riferisco solo ai test genetici per le malattie recessive, ma anche a quelli che riguardano tratti non patologici. Oppure a quelli che calcolano il rischio di ammalarsi di una malattia complessa, dove c’è l’influenza di molti fattori genetici e ambientali insieme. Insomma, questo registro accoglierebbe un po’ di tutto. D’altra parte, le aziende offrono i test più disparati, e sarebbe opportuno che questo registro contemplasse tutte le possibili opzioni.

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18 pensieri su “Un registro italiano per orientarsi nella giungla dei test genetici

  1. Esiste http://www.orpha.net

    A me piacerebbe che in Italia non si iniziasse a parlare di “consumatori” in relazione a test medici-genetici. Capisco che negli USA è entrato in uso il termine “direct-to-consumer”, ma mi suona decisamente male tradotto alla lettera in Italiano. Non è per fare polemica, però forse una riflessione ci potrebbe stare. In fin dei conti da quelle parti hanno anche un sistema assistenziale diverso, basato sulle assicurazioni private: per cui per qualsiasi prestazioni o paga l’assicurazione o bisogna prendere la carta di credito dal portafoglio.

    Dimenticavo, vorrei chiederti:

    chi invece analizza il DNA per cercarvi delle semplici intolleranze alimentari

    chi?

    Certo, dover sempre passare attraverso un medico, non è di per sé una garanzia, ma forse qualche soldo in meno ai ciarlatani, in fin dei conti, dovrebbe arrivare.

    • @mgeek

      Se non sbaglio Orphanet è per le malattie rare. In questo caso mi riferivo alle malattie (ma anche a tratti non patologici) complesse, dove cioè ci sono molti geni che hanno una (leggera) influenza sul fenotipo. Mi sa che non sono stato abbastanza chiaro, ora aggiungo un update in fondo al post!

      Tu che termine useresti? Non mi viene naturale usare “paziente” perché spesso si tratta di persone sane, che acquistano questi test anche solo per curiosità e desiderio di conoscere se stessi.

      Per quanto riguarda le intolleranze alimentari, la maggior parte delle aziende italiane che offrono test genetici rientrano nel campo della nutrizione.. Ad esempio quello per l’intolleranza al lattosio è uno dei test più diffusi.

      • Per il test al lattosio ti riferisci al seguente?

        http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=15479673

        Cito uptodate.com
        The majority of 8 year-olds and all children over 12 years of age had a tight correlation between the C/C variant and low lactase activity. Sensitivity and specificity were 93 and 100 percent, respectively, which is comparable to the accuracy of the lactose tolerance test and breath hydrogen tests. However, the test is expensive and may not be covered by the patient’s insurance. Furthermore, the test may not be useful for patients of African origin [6,13]. We generally prefer the lactose breath hydrogen test.

        Hai la pazienza di aiutarmi a capire perché è così diffuso mentre si può fare un lactose tolerance test and breath hydrogen test a costo minore?

        Per il deficit congenito invece Orpha.net indica solo un centro a Brescia che fa diagnosi.

  2. @mgeek

    Il test genetico per LCT può essere molto utile, ormai non è più tanto costoso, lo puoi trovare per 40 o 50€. Basta un semplice prelievo con un tampone buccale, il breath test invece impiega circa 4 ore, e causa, per forza, disturbi gastrici.

    Ciò detto non direi che si deve scegliere uno o l’altro, sono complementari. Una persone italiana con il genotipo CC (circa 70% della popolazione) non produrrà più molta lattasi, l’enzima che digersice il lattosio, dopo 4-5 anni di vita. OK. Il breath test è fenotipico – anche persone con CC possono digerire una quantità di lattosio ma varia da persona a persona, il breath test potrebbe aiutare a trovare il livello. Però penso che con il genotipo CC è più facile autoregolarsi piuttosto che fare il breath test, che ha anche un’alta percentuale di falsi negativi.

    C’è un altra ragione molto importante per avere i risultati del test genetico. Se una persona ha il genotipo CT o TT ma è anche positiva al breath test significa che è molto probabile che l’intolleranza al lattosio, siccome non è genetica, è causata da una patologia tipo celiachia, morbo di Chrohn, intestino irritabile – in questi casi si deve fare altri indagini per trovare la causa. Facendo solo il breath test la malattia non sarebbe indagata ed il paziente sarebbe “curato” evitando lattosio, ma senza trovare la patologia.

  3. Commento in generale – sono molto in favore di un database facile da utilizzare dall’individuo – la trasparenza è fondamentale. Cito un esempio che ho visto oggi:

    http://bit.ly/iPg3Fv – questa società promuove un test genetico ad una parte di popolazione molto suscettibile – i genitori di bambini. Chi non vorrebbe fare il massimo per il proprio figlio – caspita, devo comprare questo test per aiutarlo, per migliorare il suo IQ… Il problema di questo test è che è basato su un piccolo studio (uno solo) pubblicato nel 2007, ma ignora 2 studi più ricenti che dicono l’opposto (es. http://bit.ly/jaKoLh). Quindi una mamma potrebbe prendere una “informed decision” e scegliere di non allattare il bambino basandosi su questo test, perché lo studio di 2007 dice che nel suo caso non alzerebbe il quoziente intellettivo. Però gli studi più recenti dicono che l’allattamento è importante per l’IQ per tutti i bambini. Peggio è che questo test non è DTC, ma viene prescritto da un medico.

    Anche 23andMe (che è DTC) sbaglia su questo citando solo lo studio del 2007 – http://bit.ly/lT0jWA. 23andme però ha il merito di essere molto più trasparente di Existence Genetics.

    Questo ripeto è un piccolo esempio che ho trovato stamattina. Con un registro sarebbe molto più facile avere la possibilità di giudicare la validità o meno di un test.

    Devo dichiarare che vivo in 2 mondi. L’accademico e il commerciale – sono un consulente per alcune società che fanno test genetici qui in Italia e all’estero. Una condizione della mia collaborazione è che devono aderire a certi principi di trasparenza, ed il mio consiglio per chi sta considerando un test genetico è di cercare sul sito di chi offre il test queste cose:

    1. la bibliografia che dà validità al test in offerta
    2. I geni che sono testati
    3. La variazione genetica (tipo SNP) che viene testata
    4. Un campione intero del referto

    Se non c’è sul sito, o se questa informazione non viene fornita dietro richiesta prima di comprare il test, io avrei dei dubbi. Queste sono le informazioni che sarebbe utile avere in un registro.

    Nel frattempo – questo sito potrebbe essere utile!! http://www.trustortrash.org/

  4. Riguardo alla definizione “consumatori”, io opterei, seguendo le norme ISO sui servizi alla definizione di
    – utente: se il prodotto è preconfezionato.
    – cliente: se il prodotto è adattato alle sue esigenze.

    per la scuola si usa la parola “utenza”, anche se la posizione è intermedia, visti i programmi personalizzati.

    In ogni caso mi piacerebbe entrasse a far parte della regolamentazione la “libertà di informazione” (tipo scuola) e annessi e connessi e non considerare questo un semplice “prodotto MATERIALE per un consumatore”.

  5. A mio parere sul registro dei test genetici per ogni test dovrebbero essere inserite le informazioni sopracitate da Keith Grimaldi:
    1. la bibliografia che dà validità al test in offerta
    2. I geni che sono testati
    3. La variazione genetica (tipo SNP) che viene testata
    4. Un campione intero del referto

    e inoltre sarebbe utile anche un elenco:
    -delle utilità del test
    -degli utenti che potrebbero trarne informazioni utili
    – delle condizioni fisiologiche o patologiche in cui potrebbe essere utile fare il test
    – di quello che non si può sapere dal test (per ovviare alle aspettative sbagliate!). E qui penso che verrano fuori le vere aziende oneste!!

    Inoltre non sarebbe male per l’utente avere anche una segnalazione sul rapporto qualità/prezzo.. Ad esempio in base al numero di SNPs analizzati..

    • Grazie Mirella per il commento!

      Non sono d’accordo su una cosa: non credo che la qualità di un test dipenda dal numero di SNP testati, ma dalla rilevanza dei singoli SNP! Penso sia meglio un solo SNP ben validato piuttosto che molti SNP poco sicuri!

      • Si Moreno hai ragione! indubbiamente la rilevanza degli SNP testati è importante! Ma visto che il prezzo dipende anche dal numero di SNP sarebbe anche utile sapere a parità di prezzo sia quali che quanti SNP è bene analizzare… non so se mi sono spiegata…. Un esempio: i test di nutrigenetica sulla perdita di peso e la sensibilità a grassi saturi e carboidrati raffinati. Alcuni propongono test con SNPs che non hanno attinenza (non sono supportati dalla letteratura scientifica), altri propongono test con un numero variabile di SNPs. Molti di questi SNPs hanno una forte rilevanza. Bene, qui si apre il dilemma per il Professionista Nutrizionista che deve proporre il test al paziente.. Visto che anche in base al numero di SNPs analizzati il prezzo cambia: quale test è bene proporre? Si sa che i geni e relativi SNPs coinvolti nell’obesità sono molteplici e in aumento. Ognuno di essi è importante anche se ancora non si ha un quadro completo. Quindi verrebbe da pensare che più SNPs analizzo più informazioni ho per costruire il quadro della mia predisposizione. In questo campo ancora non del tutto definito penso che anche la quantità sia importante oltre che la qualità!

  6. Io penso che sia difficile definire un “bugiardino” perché questo NON è un prodotto fisso, ma un servizio in sviluppo.
    Secondo me il test rileva E COMUNICA gli SNP e su questo (dati sorgente) non dovrebbero esserci dubbi: è informazione sicura, asettica e ineccepibile, dovrebbero solo essere comunicati in modo consono (informatico) al loro uso successivo (interpretazione) e alla possibilità di fare joint di diversi rilevamenti di diverse ditte.

    Poi c’è l’interpretazione, ciò che la renderebbe davvero trasparente è la possibilità di revisione continua della stessa, confronto fra diversi algoritmi interpretativi, reinterpretazione da parte della stessa ditta fornitrice alla luce delle nuove scoperte: l’interpretazione non è un prodotto, è un SERVIZIO oltretutto NON espletabile in un colpo solo, ma un servizio CONTINUO. Questo va monitorato e controllato più che non la prima parte.
    Se ci fosse una authority da consultare che fa da punto di riferimento fra le migliaia di punti informatici che dicono cose differenti sugli stessi SNP non sarebbe male.

    La spesa “viva” del test è il rilevamento che non è affetto da alcuna incertezza e problema (una fila di un milione di RSxxxx numerici a vista non dice niente neppure a Venter), è il “prodotto da comprare”.
    La parte successiva è interpretazione QUASI GRATUITA, ogni ditta faccia quello che vuole, ma sia di pubblica fruibilità l’algoritmo “posizione ufficiale”, consultabile da medici a cui qualcuno si rivolge, da privati che vogliono confrontare i risultati, da chiunque liberamente e gratuitamente voglia restare informato sul senso dei rilevamenti genetici … e alla quale è possibile collaborare da parte di esperti bioinformatici per il suo mantenimento ottimale (questo ha un costo, ma non la sua consultazione, ma è un servizio di pubblica utilità come la scuola!!!)

    Il fatto che ci sia una “posizione ufficiale” liberamente e facilmente consultabile, sempre aggiornata, elimina il problema di voci interpretative edulcorate o fuori riga se non per piccole frange nuovissime o insignificanti inoltre libera la “produzione industriale” concorrenziale del “prodotto informazione sorgente”.

    • Grazie Alberto.. Hai dato diversi spunti di riflessione interessanti. Soprattutto il modello che calcola il rischio (di fatto l’interpretazione) è determinante.

  7. Ciao Alberto

    Un’idea interessante – penso che più o meno qualcosa di simile succederà, eventualmente. Vedi SNPedia che è già una risorsa utile, ma ancora molto limitata per molti utenti. Un fatto è che mentre il costo del genotyping è in libera caduta la ricerca sulla biologia dei geni non può avanzare così rapidamente. Dopo 5 anni di GWAS ancora non sappiamo identificare con molta precisione chi svilupperà diabete, malattie cardiovascolari ecc…

    Questo crea problemi nell’interpretazione – ci sono delle società che non promettono molto, cioè si limitano a dire quello che si può dire… Altri invece promettono troppo (http://www.mychildtalentprofile.com/)

    Io penso che la Personal Genetics crescerà rapidamente in questi anni, ci sarà più fiducia nei risultati, specialmente quando i geni sono esaminati insieme con l’ambiente e non in isolamento. Adesso ci sono molti siti che offrono informazioni utili su salute e benessere – tipo medscape, Mayo Clinic, wedMD (ci saranno anche siti italiani, ma adesso mi sfuggono) – quando è il momento, questi siti avranno anche informazioni sulla genetica personale. Però non per adesso, il registro sarebbe il primo passo verso la liberazione dei dati genetici!

    Per quanto riguarda gli algoritmi – è interessante che 23andMe, Navigenics, Decode, per esempio, sono così trasparenti da pubblicare tutta l’informazione, incluso tutti gli algoritmi che usano per calcolare i rischi. Altre società invece non ti vogliono neanche far sapere che geni testano…

    • Solitamente, a questo punto delle “storie informatiche”, il passo da fare è la standardizzazione dei formati delle informazioni al fine di arrivare al servizio di piena fruibilità delle informazioni, statistiche e algoritmi esistenti. Il protezionismo di formati proprietari non paga MAI in questi casi quindi il passo avverrà e il problema della interpretazione “pittoresca” proprietaria penso scemerà.

      Il formato sorgente TXT di 23andMe è un po’ spartano ma è un tentativo, il plug-in Firefox che permette di vedere i propri SNP senza fatica in ogni sito in cui sono citati è “puntuale” e limitato, ma un altro buon tentativo.

      Farei “girare” volentieri il mio TXT sorgente 23andMe negli algoritmi eventualmente proposti da Science o da siti di nutrigenomica, in quelli del dipartimento di bioingegneria di qualche università, in SNPedia o http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/ o … nel sito mygenomix 🙂 se ne avessi la possibilità … ma sono certo che ci sarà fra poco, ho visto già tante volte questo processo evolutivo informatico.

      • Giusto ragionamento! Comunque – se non sbaglio – il formato 23andMe è riconosciuto anche da Promethease (che è il software basato su SNPedia). Non mi sembra che l’output di questo programma sia molto gradevole e intuitivo, però se vuoi provare puoi scaricarlo qui:
        http://www.snpedia.com/index.php/Promethease
        In pratica ci carichi il tuo file 23andMe e aspetti qualche ora.. Dopodiché avrai l’output.

  8. @Mirella
    Ok, ora ho capito cosa intendi. Sì, per un nutrizionista è una buona cosa conoscere anche il numero degli SNP.. Se in mezzo c’è un esperto che sa quale peso dare alle diverse varianti genetiche allora sì, più ce n’è meglio è! Io stavo pensando più che altro alla modalità DTC, dove questa figura professionale non c’è e quindi l’informazione che il cliente riceve deve essere il più accurata possibile: se il cliente legge ad esempio una percentuale di rischio, è bene che quella percentuale sia calcolata usando anche pochi SNP molto forti, piuttosto che molti SNP non sicuri! Almeno secondo me.. Nel caso dei nutrizionisti sono d’accordo con te comunque!

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