Ricordate i geni dei centenari? Ecco, dimenticateli

Un anno fa su Science uscì un articolo importante, di quelli che conquistano le prime pagine dei giornali. In quell’articolo la biostatistica Paola Sebastiani e colleghi avevano dimostrato di poter predire se una persona avrebbe raggiunto o meno i cento anni di età, basandosi su 150 varianti genetiche nel DNA. A quel risultato ci erano arrivati mettendo a confronto i genomi di circa 1000 centenari e quelli di un altrettanto numeroso gruppo di controllo: dall’analisi era emerso un modello matematico in grado di prevedere con un’accuratezza del 77% se i partecipanti avevano spento o meno le cento candeline.

Il lavoro però non era esente da errori, fatti notare immediatamente da una serie di contestatori. La critica principale riguardava il metodo di analisi del DNA utilizzato: i due gruppi di individui (centenari e controlli) erano infatti stati genotipizzati utilizzando due diversi chip, cosa che avrebbe potuto generare degli artefatti nei risultati. Si era alzato un tale polverone che nel mese di Novembre gli stessi autori comunicarono a Science le proprie intenzioni di ricontrollare tutta l’analisi. Oggi, a più di un anno di distanza, Paola Sebastiani e soci hanno deciso di fare marcia indietro e ritirare l’articolo. Nella lettera pubblicata sull’ultimo numero di Science gli autori scrivono:

Dopo la pubblicazione online del nostro report “Genetic signatures of exceptional longevity in humans” abbiamo scoperto che errori tecnici nell’array Illumina 610 e un inadeguato protocollo per il controllo qualità avevano introdotto dei falsi positivi nei nostri risultati. Un laboratorio indpendente ha quindi praticato un controllo qualità molto stringente, e gli SNP ambigui sono stati rimossi; i dati risultanti sono stati validati utilizzando una piattaforma indipendente. Abbiamo quindi rianalizzato il dataset ridotto usando la stessa metodologia proposta nell’articolo. Crediamo che i risultati principali siano ancora supportati dai dati disponibili: 1) Un modello composto da molti SNP è in grado di distinguere accuratamente centenari e controlli; 2) I profili trovati sono raggruppabili in particolari firme genetiche; 3) queste firme sono associate all’età di insorgenza di malattie legate alla vecchiaia e ai soggetti più anziani. Tuttavia, poiché gli specifici dettagli della nuova analisi sono cambiati in modo sostanziale rispetto a quelli pubblicati in origine, ritiriamo il manoscritto originale e puntiamo a una nuova pubblicazione con i nuovi risultati.

Insomma, avevano ragione i critici: i metodi utilizzati nel lavoro presentavano dei problemi, e ovviamente i risultati finali ne hanno risentito. Ora non ci resta che aspettare la pubblicazione del nuovo articolo con i dati corretti. Non credo però che lo leggeremo su Science: forse la rivista più famosa del mondo inizia a essere stanca di prendere cantonate. I batteri mangia-arsenico vi dicono qualcosa?

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