GenoMIX #17 – Settembre 2011

Settembre è stato il mese della fisica, su questo non ci sono dubbi. Merito della sensazionale scoperta sui neutrini supraluminali, che ha scatenato dibattiti e tormentoni. Ma anche la genetica ci ha offerto qualcosa di interessante.

Medicina Uno studio pubblicato su Nature ha annunciato la scoperta di 29 nuove varianti genetiche legate alla sclerosi multipla: tra i geni identificati, molti hanno un ruolo nel sistema immunitario e alcune di queste varianti sono state associate anche a diabete di tipo 1 e malattia di Crohn. Per due varianti è stato anche riscontrato un legame con la carenza di vitamina D. Due diversi studi pubblicati su Neuron, invece, rivelano di aver individuato un gene responsabile di alcuni casi di SLA, la sclerosi laterale amiotrofica divenuta famosa per aver colpito alcuni calciatori italiani. Il gene in questione è il C9ORf72, e la mutazione si riscontra nel 38% dei casi familiari e nel 20% dei casi sporadici. Uno dei due studi ha coinvolto dei ricercatori italiani di Torino, Cagliari e Roma.

Società Ha destato interesse il caso giudiziario della donna di Como colpevole di avere ucciso la sorella e tentato di uccidere anche i genitori. La sentenza ha suscitato accese discussioni, meritandosi anche una menzione su un blog di Nature: l’imputata Stefania Albertani ha infatti ricevuto una pena scontata in quanto portatrice di tre varianti genetiche associate a comportamento aggressivo: i tre geni coinvolti sono MAOA, COMT e SCL6A4. Alla donna è stato anche riconosciuto un vizio parziale di mente, in seguito all’applicazione di alcune tecniche neuroscientifiche: per chi fosse interessato, consiglio il bell’articolo di Daniela Ovadia sul blog Mente e Psiche.

Business L’azienda di genomica personale 23andMe ha annunciato un nuovo servizio: il sequenziamento dell’esoma, cioè della parte del nostro genoma che codifica per proteine. L’offerta a 999 dollari dimostra ancora una volta che i costi per questo genere di analisi stanno diminuendo velocemente, ma rimane a mio avviso ancora troppo alto, soprattutto in virtù del fatto che se ne possono ricavare ben poche informazioni in un contesto non clinico come quello del servizio di 23andMe.

3 thoughts on “GenoMIX #17 – Settembre 2011

  1. Questo problema vedo che ti sta molto a cuore Moreno.
    Secondo me percepisci come me il fatto che, man mano che aumentano le conoscenze, diventa sempre più difficile “dare la colpa a qualcuno”.

    Ho letto attentamente il post di Daniela Ovadia, fa notare bene le cose, sempre però nell’ottica legale di dire cosa è giusto tenere in considerazione e cosa no, tenendo fissa l’idea che sia oggettivo definire “la colpa”. Dice anche che con certi geni e un ambiente consono si può diventare brave persone, ma non dice che “l’ambiente consono” da bambino non è affatto una responsabilità del portatore di quei geni … né è colpa dei genitori l’ignoranza di questo fattore nel loro figlio.

    Dal canto mio invece penso che non sia oggettivo “definire la colpa”, ma solo la “pericolosità sociale”. L’unica cosa che può fare una giustizia veramente “civile”, non è cercare con un bilancino sempre più aleatorio (e dipendente dalle abilità degli avvocati) riguardo a “di chi è la colpa”, ma, secondo me, forse sarebbe meglio innescare le condizioni per cui la giustizia si associ alle altre discipline per eliminare preventivamente le condizioni che provocano il crimine (invece di aspettare il danno).
    Ci stiamo avvicinando alle condizioni scientifiche che potrebbero permetterlo, ma vedo ancora molto lontana l’idea di Intelligenza Collettiva (rif. filosofo Pierre Levy – cosa che invece sta a cuore a me🙂 ) che possa mettere in pratica questa strada.

    • Sono assolutamente d’accordo con te. Come nella cura della salute, anche nella gestione del crimine si deve passare a un approccio preventivo piu che curativo. Ma grazie anche alla scienza ci stiamo arrivando per fortuna! Non so se la donna di Como meritasse una riduzione della pena o se al contrario dovesse essere punita piu severamente per tenerla lontana dalla società, ma di sicuro se i suoi genitori avessero saputo il suo particolare profilo genetico forse l’avrebbero educata diversamente..

      • Credo che addirittura non ci siano neppure le istituzioni per gestire questa conoscenza una volta che qualcuno, per pura fortuna, ne viene in possesso prima del danno.
        E’ ancora tutta di là da venire la società della giustizia preventiva, una giustizia che non diventi tirannia sulle intenzioni a mo’ di Minority Report perché non cambia la sostanza ma solo la tecnica, ma sia invece veramente supporto a TUTTI gli esseri mani …
        nonostante questo preferisco operare in tal senso che non farmi dei costrutti morali senza una base scientifica, ma solo tradizionale … proprio in un momento in cui il cambiamento è tale da mutare la significatività degli assunti ideologici di una volta.
        Certo che è un bel salto! Occorrerebbe scoprire un passaggio dolce.

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