Un test non per tutti – Il caso di Barbara Mariani

Oggi ho letto questa notizia che mi ha fatto riflettere: “Ho una mutazione genetica e ho elevate possibilità di avere il cancro”. L’articolo parla di una donna, Barbara Mariani, a cui sono stati diagnosticati tre tumori al seno nel giro di otto anni. Si legge infatti:

Barbara Mariani ha 42 anni. Undici anni fa le diagnosticarono il suo primo tumore al seno. Dopo tre anni i medici ne scoprirono un altro e nel 2008 il terzo: « A quel punto il chirurgo mi propose di fare un controllo: avevo una mutazione genetica. Il mio gene BRCA2 era diverso ed era l’elemento scatenante del cancro».

Dunque Barbara ha una mutazione nel gene BRCA2, notoriamente associato al cancro al seno e alle ovaie. Quello che più mi ha colpito, però, è stato leggere la frase seguente:

La mutazione dei geni BRCA1/2 provoca nel 60-80% dei casi un tumore al seno o all’ovaio. Sottoporsi a un test permette di scoprire questa propensione e prevenire, grazie agli strumenti che offre la medicina, l’insorgere del tumore. Di solito, il test viene proposto a chi ha precedenti parentali: madri, sorelle, nonne, ma, come nel caso di Barbara, anche a chi si scopre facile vittima strada facendo.

Perché un test altamente predittivo e così utile in ottica preventiva non viene offerto a tutti coloro che ne facciano richiesta? Perché testare solo chi ha avuto casi di cancro in famiglia? Perché una donna deve avere tre tumori al seno prima che le venga proposto di eseguire un test genetico? Certo, analizzare i propri geni BRCA al di fuori del sistema sanitario è comunque possibile. Basti pensare al fatto che aziende come 23andMe vendono un’analisi simile per poche decine di euro, è sufficiente acquistare il test sul loro sito internet e spedire negli USA un po’ di saliva. Ma è questo il modo migliore per scoprire di essere portatori di una mutazione così grave? Credo che lo Stato possa e debba fare di più per tutelare la salute dei suoi cittadini. So bene che commercializzare test genetici su internet non è la soluzione ottimale, ma se non si offre un’alternativa con che coraggio si può chiedere a queste aziende di chiudere?

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5 pensieri su “Un test non per tutti – Il caso di Barbara Mariani

  1. Ho appena mandato giù un rospo perché una persona in posto “DI SERVIZIO” che invece pensa di essere in posto “DI POTERE” si è rifiutata di permettermi di LEGGERE e INDICARE come far risparmiare soldi all’amministrazione perché era scaduta l’ora a tal scopo definita da 5 minuti mentre ero impegnato in un altro servizio.

    Ci sono molte persone che pensano che la FORMA sia ciò che crea la SOSTANZA, in genere tali persone, nell’organizzazione gerarchica di oggi, sono quelle che dicono come operare oltretutto in modo strettamente sequenziale ed estremamente lento. Questo sistema è al lumicino, la cruda realtà è che matematicamente NON PUO’ dare risposte sui sistemi complessi, la società e la genetica sono sistemi complessi sempre meno gestibili gerarchicamente.
    Se questo caso potrebbe avere una risposta generale, così non è per molte altre e forse l’optimum potrà essere gestito solo in forma personalizzata, secondo una logica sociale totalmente differente.

  2. Come al solito qui sta al medico. Esempio della mia amica con mamma mancata causa complicanze tumore al seno (e BRCA con variante sfavorevole), zia con stesso problema; il medico le ha spiegato del test sul BRCA e le ha lasciato la scelta se eseguirlo o meno. Lei lo ha fatto, scoprendo di NON essere portatrice della stessa mutazione della mamma. Ovviamente fara’ sempre i controlli del caso, ma un po’ piu’ serenamente.

  3. Mia madre si è spenta dopo 8 mesi di lotta serrata e chemioterapie costosissime ma inefficaci. Il suo era un carcinoma mammario metastatico polmonare bilaterale. Si trattava di un carcinoma duttale infiltrante contro cui poco si poteva fare…La prima diagnosi di fibroadenoma benigno le era stata fatta 6 mesi prima in un centro radiologico privato…Un medico curante poco scrupoloso che non ha consigliato approfondimenti ha fatto il resto ed il cancro una volta scoperto era già ormai incurabile…Dico, perchè non aumentare i centri di controllo diagnostico GRATUITI a tappeto nelle Parrocchie, Scuole, Supermercati??!! Anzichè spendere 30/40 mila € per ciascuna “inutile” chemioterapia, si potrebbero investire meno soldi ma salvare più vite!!
    Inoltre per quale motivo i medici curanti non vengono obbligati a specializzarsi nelle malattie oncologiche cercando quindi di seguire più scrupolosamente tutti i pazienti ed essere sensibilizzati a fare in modo che ciascun paziente abbia il diritto di essere seguito ed incoraggiato nell’effettuare diagnosi precoce?!??!
    Diciamo che la sorte, fortuna gioca molto in questi casi…Credo sempre meno nell’oncologia poichè gran parte dei medici oncologi non fa che applicare criteri chimico farmaceutici a protocolli internazionali dettati dall’OMS,e spesso non ci mettono neppure un grammo di empatia nei confronti dei pazienti…Mia madre è stata trattata come uno scarto umano sin dal primo giorno ed è stata seguita a Napoli..Purtroppo sin dalla comparsa dei sintomi della malattia non era trasportabile a causa della gravissima dispnea..era ossigeno dipendente e repentinamente ha perso mobilità agli arti…….Come al solito non basta prevenire ma avere tanta fortuna!! Non credo più alla ricerca..non parteciperò ad alcuna raccolta per la ricerca poichè il CANCRO NON SI VUOLE DISTRUGGERE!! TROPPE LOBBIES SONO IN GIOCO E CONCORRONO AD ARRICCHIRE POCHI SULLA PELLE DI CHI E’ VITTIMA INNOCENTE DI QUESTI MALI…

    • Cara Rosa, prima di tutto ti faccio le mie più sincere condoglianze per la tua dolorosa perdita. Sono d’accordo con te sul fatto che si potrebbe fare molto di più per la cura dei malati, credo sia sempre più necessario un approccio diverso nel momento in cui si affrontano malattie complesse come il cancro. Occorre investire di più sulla prevenzione, sulla diagnosi precoce e sulla personalizzazione delle terapie. L’empatia è un altro punto molto importante che spesso viene sottovalutato (per fortuna non da tutti i medici). Per quanto riguarda invece le tue accuse nei confronti della ricerca, posso solo dirti che il cancro è una malattia davvero complessa e non sono convinto che sia tutta colpa delle lobby se oggi non abbiamo ancora cure davvero efficaci. Le statistiche dicono che il tasso di mortalità sia in (lenta) diminuzione dagli anni 80 ad oggi, quindi dei passi avanti sono stati fatti, ma sicuramente c’è ancora molto lavoro da fare. Sono consapevole del fatto che ci siano molti interessi in gioco, ma mi rifiuto di credere che tali interessi possano arrivare al punto da ostacolare volutamente la ricerca. Da cittadino e da persona che ha fiducia nella scienza, me lo auguro. http://publications.cancerresearchuk.org/downloads/Product/CS_CS_MORTALITY.pdf

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