Metti il Parkinson KO insieme a 23andMe

Nel 2009 l’azienda americana 23andMe avviò un progetto di ricerca che mirava a identificare le cause genetiche del morbo di Parkinson, una malattia degenerativa del sistema nervoso. In Italia ne soffrono 200mila persone, e si registrano tra gli 8 e 12mila nuovi casi ogni anno. Il progetto di 23andMe ha dato già dei risultati, portando alla scoperta di due varianti genetiche rischiose e di una che invece sembra abbassare il rischio di ammalarsi. Ma non basta: in questi giorni 23andMe sta reclutando altri partecipanti, offrendo i suoi servizi di analisi genetica gratuitamente a tutti coloro che sono affetti da questa malattia. L’obiettivo è trovare 10mila malati di Parkinson per analizzare il loro genoma e identificare il maggior numero di fattori genetici legati alla malattia.

All’appello di 23andMe ha risposto anche un malato illustre, l’ex pugile Muhammad Ali che ha da poco compiuto 70 anni. La star del ring è solo l’ultimo di una lista che al momento comprende 6710 partecipanti e che ha l’obiettivo di arrivare a quota 10mila: se conoscete persone malate di Parkinson, informatele di questa possibilità. 23andMe offre gratuitamente l’analisi e l’interpretazione del DNA per innumerevoli malattie, un servizio di genealogia genetica e un abbonamento senza scadenza al Personal Genome Service, per ricevere tutti gli aggiornamenti mano a mano che vengono pubblicati nuovi studi scientifici.

Fonte: The Spittoon

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6 pensieri su “Metti il Parkinson KO insieme a 23andMe

  1. Sono molto scettico. Si conoscono già diversi loci cromosomici e geni coinvolti della malattia di Parkinson. Ad esempio per PARK8 ovvero LRRK2/dardaina: la mutazione G2019S ha una prevalenza alta in Italia-Spagna-Portogallo (5-18% dei casi familiari e 2-6% degli sporadici). Avevo letto qualcosa del gruppo di Bonifati (http://www-fgg.eur.nl/kgen/research/bonifati/) che lo dava come fattore di rischio da 18-48x – e sfido chiunque a dire che questi numeri sono marginali.

    Quindi non è che non si conoscano “cause genetiche” della malattia di Parkinson.

    Rimango molto scettico sull’affidabilità dei risultati di GWAS condotti da una popolazione “reclutata” da internet e soprattutto sull’utilità pratica, clinica diciamo, degli eventuali risultati.
    Scrivo reclutata tra virgolette perché non è chiaro come questa venga svolta: basta una autodichiarazione di diagnosi di malattia di Parkinson (che è clinica) da parte di un medico. Ma un conto è la malattia di Parkinson classica, un altro sono i numerosi cosiddetti parkinsonismi: un conto è un parkinsonismo vascolare, un altro è un’atrofia multisistemica, un altro ancora un parkinsonismo sintomatico (es. da pugile…) o la malattia di Hallervorden-Spatz.

    Temo che nella foga di arrivare a 10.000 “donatori” si stia semplificando troppo la medicina.

    Ad oggi tutte le “terapie neuroprotettive” non mi pare abbiano dimostrato alcuna efficacia. Quindi anche ottenere quell’etichetta di “parkinsoniano” o peggio di “persona a PRESUNTO rischio” quei 2-3-5-10 anni prima a chi può giovare? Si rischia, a mio parere, di fare più danno (psicologico) che altro. Sono usciti articoli che dimostrano che alcuni test che analizzano il ritmo, l’ampiezza, delle saccadi oculari, avrebbero una certa sensibilità in un ipotetico screening. Potrebbero certo essere molto interessanti, ci fosse un beneficio nel saperlo prima, e senza scomodare la (costosissima) genetica.

  2. Per quanto riguarda le basi genetiche del Parkinson hai ragione, alcune si conoscono. La mutazione di cui parli è molto predittiva, se ce l’hai hai un rischio elevato.. Infatti 23andMe prima di darti il tuo risultato per questo test te lo segnala in modo particolare, chiedendoti di autorizzarli esplicitamente a rivelare tale informazione.

    Il punto è che ci sono molti casi di Parkinson che non hanno questa mutazione. L’ereditabilità di questa malattia è stimata essere attorno al 25%, quindi grossomodo le cause del Pakinson sono per un quarto genetiche. Le mutazioni e varianti individuate finora, però, riescono a spiegare solo il 6-7%, quindi la parte restante è “missing heritability”. Significa che esistono altre variazioni genetiche legate al Parkinson che non sono ancora state scoperte! Poter testare così tante persone aumenta la risoluzione statistica dell’analisi e di conseguenza diventa più facile trovare altre varianti rischiose. http://www.plosgenetics.org/article/info:doi/10.1371/journal.pgen.1002141

    Per quanto riguarda il reclutamento dei pazienti di Parkinson, immagino che 23andMe richieda la diagnosi della forma classica di Parkinson fatta da un medico, non penso accettino persone con parkinsonismo o altre malattie simili.

    Sull’utilità clinica, sono d’accordo che in assenza di strategie preventive efficaci sapere di essere ad alto rischio serve a poco, io ad esempio ho scelto di non conoscere il mio stato di rischio per il Parkinson. Ci sono persone invece che vorrebbero saperlo comunque, è una questione personale. In ogni caso, scoprire nuove varianti genetiche può servire non solo a prevedere chi si ammalerà e chi no, ma anche e soprattutto per chiarire meglio le basi molecolari della malattie e suggerire nuove strategie di prevenzione e nuovi bersagli farmacologici.

  3. la cura non esiste ancora, è vero…ma pensate l’effetto di migliaia di persone che tra qualche mese / anno potranno essere sequenziate e sapere che una variante nel proprio DNA puó causargli una malattia incurabile. pensate che queste persone non saranno piú incentivate a dare fondi per la ricerca sulla malattia che potrebbe rovinargli la vita? pensate che non saranno incentivati loro stessi a fare ricerca (una parte di loro saranno biologi /medici / biotecnologi / farmacologi …) o a contribuire in qualsiasi altro modo?
    e se una di queste persone fosse il presidente degli stati uniti o di un qualsiasi altro paese ? o anche un semplice governatore / senatore /… immaginate come i fondi e risorse per la ricerca verrebbero aumentati di botto.

    e se fosse Bill Gates, Buffet, Berlusconi o qualche emiro arabo? secondo me la cura si troverebbe in tempi record. vogliamo scommettere?

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