L’esperimento shock che divide gli scienziati

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Prima o poi doveva succedere. Dalle pagine della rivista Protein & Cell, un team di ricercatori cinesi ha annunciato di aver tentato un esperimento controverso, che ha spiazzato l’opinione pubblica e messo in subbuglio la stessa comunità scientifica. Effettivamente si parla di manipolazione genetica di embrioni umani, un’espressione che di per sé evoca mostruose aberrazioni e follie eugenetiche, quindi i timori sono comprensibili. In realtà, si tratta di una possibilità concreta che la scienza sta esplorando per la medicina del futuro: stiamo parlando infatti di uno strumento che potrebbe permetterci di sconfiggere le malattie genetiche una volta per tutte, semplicemente correggendo il DNA difettoso prima della nascita. Chiaramente ci muoviamo su un terreno scivolosissimo, e non solo per le ovvie ragioni etiche di chi si domanda fino a che punto sia lecito intervenire sul DNA umano. Il mese scorso su Nature è apparso un appello che invita alla prudenza riguardo alle tecniche di “genome editing” applicate agli embrioni: non sono ancora abbastanza sicure, ed eventuali danni al DNA potrebbero essere trasmessi di generazione in generazione. Meglio lavorare sulle cellule adulte, dicono, per le quali sono già in corso trial clinici che stanno mettendo alla prova le ambizioni della terapia genica.

Ma Junjiu Huang e il suo team all’Università Sun Yat-sen di Guangzhou, in Cina, hanno deciso di oltrepassare questo limite. Gli embrioni oggetto dell’esperimento sono stati forniti da una clinica per la fertilità: si trattava di embrioni non vitali, perché, avendo un corredo extra di cromosomi, non sarebbero riusciti a terminare lo sviluppo, e non erano quindi utilizzabili in ottica riproduttiva. L’obiettivo dei ricercatori era sostituire il gene della beta globina, un gene difettoso nei malati di beta-talassemia. Per effettuare questa delicata operazione, Huang e colleghi hanno utilizzato una tecnica molto promettente di cui si è parlato moltissimo negli ultimi anni: si chiama CRISPR e, come spesso accade, è stata la natura a ispirarci. Il macchinario molecolare necessario è stato infatti preso in prestito dai batteri, che lo usano per difendersi dai virus. Quando un batterio viene attaccato da un virus mai incontrato prima, si attiva un meccanismo che copia un segmento del DNA virale all’interno del genoma batterico, in regioni chiamate appunto CRISPR. In questo modo, il DNA dell’intruso rimane memorizzato in una serie di “foto segnaletiche” che permetteranno al batterio di riconoscere l’invasore, qualora questo dovesse tornare. A quel punto, il DNA del virus verrà attaccato e distrutto. Questa sorta di sistema immunitario low-cost, presente in moltissime specie batteriche, ha immediatamente catturato l’attenzione dei ricercatori di tutto il mondo. Basta usare la sequenza guida corretta e sarà possibile raggiungere qualsiasi bersaglio genetico: mentre per i batteri questo bersaglio è rappresentato dal DNA del virus, per i ricercatori è il gene da eliminare o correggere. Huang e colleghi hanno preparato un sistema CRISPR ad hoc per il gene della beta-globina insieme alla copia corretta da inserire al suo posto, hanno iniettato il tutto negli embrioni e hanno atteso un paio di giorni. Purtroppo, i risultati non sono stati eccezionali.

Degli 86 embrioni di partenza, 15 non sono sopravvissuti. Per quanto riguarda gli altri, il gene difettoso era stato correttamente rimosso nel 50% dei casi, e solo nel 14% di questi embrioni era stato inserito il gene funzionante. Il sistema non sembra quindi particolarmente efficiente, ma non è questa la notizia peggiore: analizzando il DNA degli embrioni dopo l’intervento, i ricercatori hanno rilevato la presenza di mutazioni in punti del genoma dove non avrebbero dovuto essercene, presumibilmente causati dall’operazione di chirurgia molecolare audacemente tentata dagli scienziati cinesi. Huang dice che nei prossimi mesi cercherà di risolvere il problema provando a guidare in modo più preciso gli enzimi “chirurghi”, ad esempio usando un’altra tecnica nota come TALEN, che potrebbe ridurre il numero di mutazioni fuori bersaglio. Lo scienziato di Guangzhou, insomma, non ha intenzione di mollare. E la comunità scientifica si interroga. Benché gli autori dichiarino di aver lavorato in accordo con la dichiarazione di Helsinki, e di aver ottenuto il via libera dal comitato etico dell’ospedale affiliato all’università, le loro ricerche si muovono sul sottile confine tra ciò che è lecito e ciò che non lo è. Lo stesso Huang ha detto che Nature e Science hanno respinto il suo lavoro proprio per dubbi di natura etica, e proprio per questo ha dovuto ripiegare su una rivista minore come Protein & Cell.

L’articolo ha già suscitato polemiche e continuerà a fare discutere, almeno fino a quando la comunità scientifica non troverà un accordo ragionevole e condiviso su quali siano gli esatti confini da non oltrepassare quando si interviene sul DNA umano. Io non ho certo la presunzione di conoscere la risposta a questa domanda, ma una cosa la so: il lavoro di Huang, controverso quanto vogliamo, è stato utile. Ci ha permesso di comprendere meglio i limiti di una tecnica sulla quale stiamo investendo molto. Va perfezionata, resa più precisa, sicura ed efficiente. Così funziona la scienza. Qualcuno è scandalizzato dal fatto che siano stati usati embrioni umani. Io no, per il semplice fatto che questi embrioni non avrebbero comunque potuto diventare persone. Sarebbe stato un discorso diverso se gli esperimenti fossero stati condotti su embrioni sani, ovviamente. Ma non è questo il caso. Così come non è il caso di evocare lo spettro dell’eugenetica ogni volta che si parla di queste cose: si mettono a punto queste tecniche per scopi nobili, non per i capricci di scienziati pazzi o di genitori perversi. E se un giorno qualcuno si metterà a progettare il genoma del bimbo perfetto, biondo, intelligente e con gli occhi azzurri, allora ce ne preoccuperemo. Ci siederemo a un tavolo e decideremo che fare. Per il momento, lasciamo lavorare i ricercatori.

Articolo pubblicato su iMille.org

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