Pillole di scienza dal discorso di Enrico Letta

enrico-letta (1)Nel suo primo, lungo discorso, il nuovo Presidente del Consiglio Enrico Letta ha parlato di lavoro, economia e riforma delle istituzioni, ma ad un certo punto ha passato in rassegna anche alcune tematiche che toccano da vicino la scienza, pur senza mai nominarla esplicitamente. D’altra parte è inevitabile: le conquiste della ricerca scientifica, con le sue scoperte e le sue applicazioni tecnologiche, influiscono pesantemente sulla società moderna, come sanno bene i membri del gruppo Dibattito Scienza, che quotidianamente hanno modo di discutere e commentare eventi e notizie che mettono in stretto contatto la ricerca scientifica e la società italiana. Vi riporto quindi i passaggi del discorso programmatico di Letta in cui si accenna a questioni che in qualche modo hanno a che fare con la scienza.

Scuola e Università – Il nuovo Ministro del MIUR Maria Chiara Carrozza (PD) dovrà lavorare molto su questi punti, e l’ex-rettore della Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa sembra già avere le idee chiare. Per Enrico Letta, l’istruzione dei giovani è una priorità: “La società della conoscenza e dell’integrazione si costruisce sui banchi di scuola e nelle università. Dobbiamo ridare entusiasmo e mezzi idonei agli educatori che in tante classi volgono il disagio in speranza e dobbiamo ridurre il ritardo rispetto all’Europa nelle percentuali di laureati e nella dispersione scolastica.” Il concetto di uguaglianza sociale – valore di sinistra per eccellenza – viene espresso con chiarezza dal Presidente del Consiglio, anche quando si parla di istruzione universitaria: “In Italia c’è una nuova questione sociale, segnata dall’aumento delle disuguaglianze. Solo il 10% dei giovani italiani con il padre non diplomato riesce a laurearsi, mentre sono il 40% in Gran Bretagna, il 35% in Francia, il 33% in Spagna. Bisogna finalmente dare piena attuazione all’art. 34 della Costituzione, per il quale “i capaci e meritevoli, anche se privi di mezzi, hanno il diritto di raggiungere i gradi più alti degli studi”. L’uguaglianza più piena e destinata a durare nelle generazioni è oggi più che mai l’uguaglianza delle opportunità.” A onor del vero, come dimostrato dall’efficientissimo staff di Pagella Politica, le percentuali reali sono un po’ più basse: in Italia siamo al 9%, mentre gli altri Paesi citati – pur andando meglio di noi – sono comunque sotto il 30%.

Ricerca e Innovazione – Toccherà invece all’ex-sindaco di Padova Flavio Zanonato (PD), neo-Ministro dello Sviluppo Economico dare attuazione agli ambiziosi progetti di Letta per quanto riguarda la ricerca e lo sviluppo delle imprese italiane. “Per rilanciare il futuro industriale del Paese, bisogna scommettere sullo spirito imprenditoriale e innovare e investire in ricerca e sviluppo. Per questo intendiamo lanciare un grande piano pluriennale per l’innovazione e la ricerca, finanziato tramite project bonds. La ricerca italiana può e deve rinascere nei nuovi settori di sviluppo, come ad esempio l’agenda digitale, lo sviluppo verde, le nanotecnologie, l’aerospaziale, il biomedicale. Si tratta di fare una politica industriale moderna, che valorizzi i grandi attori ma anche e soprattutto le piccole e medie imprese che sono e rimarranno il vero motore dello sviluppo italiano.”

Ambiente ed Energia – Quando il discorso di Letta vira sulla questione energetica, entrano inevitabilmente in gioco anche il nuovo Ministro dell’Ambiente Andrea Orlando (PD) e il Ministro delle Infrastrutture e dei Trasporti Maurizio Lupi (PDL). Dice Letta: “Oltre all’alta tecnologia bisogna investire su ambiente ed energia. Le nuove tecnologie – fonti rinnovabili ed efficienza energetica – vanno maggiormente integrate nel contesto esistente, migliorando la selettività degli strumenti esistenti di incentivazione, in un’ottica organica con visione di medio e lungo periodo. Sempre con riguardo ai settori energetici, va completato il processo di integrazione con i mercati geografici dei Paesi europei confinanti. Questo implica, per l’energia elettrica, il completamento del cosiddetto market coupling e, per il gas, il completo riallineamento dei nostri prezzi con quelli europei e la trasformazione del nostro Paese in un hub. E’ chiaro che episodi come quello dell’ILVA di Taranto non sono più tollerabili.”

Sarà interessante vedere all’opera anche gli altri Ministri che in un modo o nell’altro dovranno fare i conti con la scienza. Penso ad esempio al Ministro dell’Agricoltura Nunzia De Girolamo (PDL) o al Ministro della Salute Beatrice Lorenzin (PDL). Quale sarà l’atteggiamento della De Girolamo nei confronti degli OGM? E come si comporterà invece la Lorenzin, quando dovrà trattare questioni delicate come le terapie prive di validità scientifica? Ad agricoltura e salute, Letta dedica giusto dei rapidissimi accenni (uno in particolare riguarda la prevenzione dell’obesità attraverso la pratica sportiva), ma sono sicuro che questi settori avranno un ruolo rilevante nell’esperienza di governo che sta iniziando. Non ci resta che stare a vedere!

Aziende di genomica in Italia – NEXT Genomics (Firenze)

myGenomiX continua il suo viaggio alla scoperta delle aziende italiane che hanno scelto di puntare sul settore della genomica. Questa volta faccio tappa a Firenze, sede della NEXT Genomics. Ne parlo con il CEO Matteo Cerboneschi, PhD, che ci lavora dal 2009, cioè da quando NEXT Genomics è nata. Essendo uno degli ideatori di NEXT Genomics, Matteo – laureato in Scienze e Tecnologia dell’Alimentazione e dottore di ricerca in Biotecnologie – è sicuramente la persona più adatta per raccontarci la storia e le finalità di questo progetto.

Che cos’è NEXT Genomics? Hai voglia di raccontarmi la vostra storia?
NEXT Genomics è nata in seno a due crude considerazioni: una esclusivamente amara, legata all’incapacità finanziaria dell’Università ad assorbire giovani ricercatori (precari), ed una sconsideratamente visionaria, relativa alla voglia di dimostrare che le idee sono spesso più importanti dei budget e delle raccomandazioni. Quando questo gruppo di ragazzi “terribili”, di cui anche io facevo e faccio parte, decise di mettersi in gioco sfruttando in pieno le sue abilità, non solo tecniche, ma anche organizzative e manageriali, NEXT Genomics non era che una sfumata visione, una qualche idea a cui tutti, più o meno intensamente, credevamo. La possibilità di generare uno spin-off universitario completamente autonomo dalla gerarchia accademica, una sfida contro un sistema poco meritocratico che schiacciava i giovani e ne masticava capacità e sogni. Da questo grande senso di rivalsa, nell’agosto del 2009, un notaio decise di apporre la sua firma, con la sua bella penna stilografica, in calce all’atto di costituzione di NEXT Genomics, quello che in prima battuta fu da noi ribattezzato il primo “spin-out” d’Italia. Oggi, dopo circa tre anni di duro lavoro, frullati dal mercato e dai suoi player (questo termine è uno dei tanti che abbiamo dovuto imparare), NEXT Genomics fa parte dell’incubatore Alimenta, all’interno del Parco Tecnologico Padano di Lodi, motore e sostegno di tantissime idee imprenditoriali. E da Aprile del 2011 spin-off in pre-incubazione presso l’Università degli Studi di Firenze (IUF, Incubatore Universitario Fiorentino). Da Pirati a Corsari in soli tre anni.

Sul sito leggo che vi occupate di service, counseling e problem solving nel settore della genomica, e vi rivolgete sia al pubblico che al privato. Qual è il vostro cliente-tipo e che genere di servizi vi vengono richiesti con maggior frequenza?
Il core business di NEXT Genomics ad oggi è rappresentato dalla progettazione e dallo sviluppo di test genomici. Ma non per i pazienti, bensì per i Medici. Questo è il primo e più importante elemento di demarcazione fra NEXT Genomics e “tutto il resto”. Noi non lavoriamo “mai” con i pazienti, ma solo ed esclusivamente con i medici ed i professionisti del settore (vedi nutrizionista, odontoiatra ed altri). Non è mai esistito un test AIDNA venduto in farmacia o su internet. Abbiamo pensato infatti di sviluppare questo servizio (il famoso service che ti incuriosisce) con il solo obiettivo di creare uno strumento utile, economicamente sostenibile e scevro da qualsiasi fregatura commerciale (vedi linea di prodotti correlati di tante aziende dei nostri giorni). I nostri test sono concepiti con un unico obiettivo: mettere in mano al tuo medico una guida genomica capace di mettere in luce pregi e difetti – sempre e comunque potenziali – del tuo organismo.

I servizi che offrite sono piuttosto vari e richiedono competenze molto diversificate. Quali figure professionali è possibile trovare nel team di Next Genomics?
NEXT Genomics è nata con una connotazione esclusivamente scientifica, non poteva essere diversamente vista l’estrazione dei suoi fondatori. Ad oggi potremmo definirci un contenitore di competenze, una vera e propria rete, un network molecolare che mese dopo mese cresce a dismisura. Il comitato scientifico è stato infatti allestito in base alle migliori competenze disponibili nel settore, con oltre undici professionisti di comprovata esperienza. Inoltre a suggellare il tutto è arrivato il riconoscimento di una associazione scientifica internazionale, completamente indipendente, a nome ReGenera Research Group. Il comitato direttivo e scientifico di ReGenera, visibile su internet, annovera fra le sue fila alcuni dei più grandi medici italiani, in tutti i settori sensibili per la progettazione dei nostri test. Non è un caso che i test AIDNA siano gli unici in Italia ad essere stati “approvati” da un’associazione scientifica indipendente.

Parliamo dei vostri test genomici, i test AIDNA. I pacchetti che offrite sono molto variegati, si va dai test di nutrigenetica a quelli per l’attività sportiva, fino ai test per la calvizie e quelli anti-aging. Come sono stati realizzati i pannelli di SNP che avete scelto? Quali criteri sono stati utilizzati per includere una variazione piuttosto che un’altra?
Spesso nelle mie presentazioni orali quando parlo della metodologia con cui vengono allestiti questi panel cito una proverbiale locuzione latina, hic sunt leones. A dimostrazione che la selezione dei marcatori genomici, assieme alle caratteristiche strumentali, alla professionalità del personale ed alle certificazioni di qualità, determinano nei fatti il potere analitico dei test genomici. Sbagliare marcatore significa sbagliare parametro, come se andando a farvi un’analisi del sangue, alla vostra richiesta del livello di colesterolo totale vi consegnassero il punteggio di glicemia. Un errore che potremmo definire “marchiano”, anche se in realtà è più diffuso di quanto si pensi. I test AIDNA sono stati progettati sulla base delle specifiche competenze dei nostri medici, biologi e professionisti, sulla base delle più recenti pubblicazioni scientifiche. Senza dimenticare che le Linee Guida del Ministero della Salute del 1998 offrono delle indicazioni più che esaustive sul come e sul quando si scelgono determinati parametri genomici.

Nel mondo della genomica personalizzata si discute se sia meglio offrire questi test tramite un professionista medico, piuttosto che venderli online direttamente ai consumatori. Voi che tipo di modalità di distribuzione avete scelto? E quanto costano i vostri test?
Ho già risposto a questa domanda ma ho piacere di rimarcare un concetto descritto nella domanda precedente. Le Linee Guida per i test Genetici redatte dalla European Society of Human Genetics (ESHG) nel 2010 parlano chiaro: nessun test genetico, genomico nel nostro caso, sebbene sia questione di “lana caprina”, al di fuori della rete medica. No internet, no farmacia. Ma soprattutto niente DTC (direct to consumer). Il Medico deve necessariamente fare da filtro, deve offrire quella consulenza in pre-vendita che è necessaria ad orientare il paziente in questa scelta. Quante persone recuperiamo “scontente” dai servizi genomici su internet oppure dall’occasione low cost in farmacia. Una vera piaga per il nostro settore. Chi vuole acquistare un test AIDNA va sul nostro sito, sceglie il medico più vicino o più adatto alla sua problematica, e fissa un appuntamento. Durante il primo incontro viene a conoscenza, direttamente dal medico, delle potenzialità e dei limiti di questo strumento. Per il costo invece posso fare un paragone molto semplice, il nostro pacchetto più ampio, NEXT LIFE Plus, che a novembre conterrà quasi 150 marcatori, scelto da atleti e società sportive professionistiche (anche all’interno della Serie A italiana) per la qualità e quantità delle informazioni genomiche, costa meno di un iPhone e non dura due anni, ma tutta la vita. Ovviamente ci sono anche versioni ridotte a costi “ridicoli”.

Recentemente, insieme a Keith Grimaldi, ho pubblicato un articolo sulla rivista Personalized Medicine (qui un riassunto), in cui denunciamo il problema della trasparenza nel settore dei test genetici. Secondo noi, le aziende di personal genomics dovrebbero rendere accessibili al pubblico, ad esempio, l’elenco degli SNP analizzati, un esempio di referto e i riferimenti bibliografici che supportano la vendita del test. Un comportamento trasparente tutela il consumatore, proteggendolo da test inutili o dannosi. Voi cosa ne pensate?
E’ la strada giusta e questo tipo di problematica si supera anche attraverso la qualità delle risposte, dei report genomici. NEXT Genomics ad oggi non ha eguali nella qualità e quantità di informazioni che mette a disposizione del Medico. I nostri report non dicono solo che tu sei a rischio di diabete, ma identificano patway metabolici, contestualizzano geni e parametri biologici oltre ad applicare algoritmi matematici multi-locus progettati e sviluppati da NEXT Genomics. Oltre all’analisi del problema offrono anche una “soluzione” pratica, in base a quello che abbiamo definito un “approccio a cinque dita”: approfondimenti diagnostici, alimenti, comportamenti, integrazione e terapie. Ogni marcatore e più marcatori in uno stesso ambito applicativo inducono il nostro genetista medico, nella nostra società infatti ogni professionalità è stata selezionata su parametri qualitativi inderogabili, a suggerire una serie di azioni che poi il medico curante deciderà se applicare oppure no.

Sull’homepage del vostro sito c’è un link a un invitante quanto misterioso USB Genome, che però rimanda a una pagina web ancora in costruzione. Puoi darci qualche anticipazione? Cosa state progettando?
Una rivoluzione, partendo da una citazione del mai abbastanza rimpianto Tiziano Terzani, secondo cui “l’unica rivoluzione possibile è quella interiore”. Abbiamo sviluppato dei nuovi chip che permetteranno di analizzare il 100% della parte variabile del nostro genoma, oltre 4 milioni di marcatori, con la possibilità di ricostruire digitalmente i nostri cromosomi, a cifre potenzialmente concorrenti con i nostri test più completi. Il tutto non basato sulle attuali NGS, caratterizzate dal sequenziamento selvaggio, ma su di una struttura logica/informatica estremamente organizzata. Oggi in Italia esistono offerte di sequenziamento del Genoma a prezzi dichiarati “ridotti”. NEXT Genomics uscirà nel 2013 con un chip che costerà in media 1/4 – 1/6 dei concorrenti di mercato con una differenza sostanziale: un conto è acquistare un bel quadro dal tratto marcato e dal colore nitido, il nostro USB-Genome, un conto invece acquistare un puzzle da 1.4 terabyte di pezzi da cui difficilmente se ne verrà a capo. Una nuova frontiera, a disposizione della gente, a cifre realmente sostenibili, una rivoluzione che potrebbe davvero lanciarci tutti nell’Era della Genomica, una speranza a mio avviso per tutte quelle “malattie rare” che ancora oggi affliggono molti dei nostri figli.

Fallisce Shardna, la società biotech che studiava il genoma del popolo sardo

Apprendo con dispiacere che la società di biotecnologie Shardna è stata messa in liquidazione. I dieci dipendenti (biologi molecolari, informatici e amministrativi) sono stati licenziati, e l’azienda è ora impegnata a trovare un modo per pagare i suoi debiti. Shardna nacque nel 2001 per studiare il patrimonio genetico degli isolani, e da allora aveva raccolto il DNA di 15mila abitanti della Sardegna orientale. Proprio quel materiale potrebbe ora rivelarsi fondamentale per sistemare i conti in rosso della società: a meno di interventi della Regione, infatti, i preziosi campioni potrebbero essere venduti al miglior offerente. Il prezzo dovrebbe aggirarsi sui quattro milioni di euro, come segnalato dal Fatto Quotidiano. La situazione finanziaria di Shardna era critica già da alcuni mesi: i suoi dipendenti non percepivano lo stipendio da settembre, e ora si ritrovano senza un lavoro e nessun ammortizzatore sociale. Nel 2009 la società era stata acquisita dal San Raffaele per tre milioni di euro, ed è rimasta coinvolta suo malgrado nel crac finanziario della fondazione di Don Verzè.