Consigli di lettura per un Natale scientifico

Il Natale si avvicina, e come tutti gli anni anche stavolta il pensiero va alla lista dei regali da fare ad amici e parenti. Se non sapete che pesci pigliare, mi permetto di darvi qualche piccolo suggerimento per un Natale “scientifico”. Chi è appassionato di evoluzione non può perdersi l’ultimo saggio di Telmo Pievani “La vita inaspettata – Il fascino di un’evoluzione che non ci aveva previsto”. Ne “Il biologo furioso – Provocazioni d’autore tra scienza e politica”, invece, il professore Carlo Alberto Redi esplora temi scottanti come le cellule staminali e gli OGM con un approccio lucido e irriverente.

Degno di nota è “La vita immortale di Henrietta Lacks”, il capolavoro della giornalista americana Rebecca Skloot, in cui si narra l’affascinante storia della linea cellulare HeLa: grazie a queste cellule sono state fatte moltissime scoperte scientifiche, ma prima di questo libro la loro origine era sconosciuta ai più. Passando alla fantascienza, suggerisco “Infezione genomica” di Giovanni Burgio.

Segnalo infine tre libri che in Italia non sono ancora usciti, ma che trattano più da vicino gli argomenti di questo blog. Se l’inglese non vi fa paura, si tratta sicuramente di letture interessanti. Sto parlando di “The $1000 Genome” di Kevin Davies, “Here is a Human Being – At the Dawn of Personal Genomics” di Misha Angrist e “My beautiful genome” di Lone Frank.

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GenoMIX #18 – Ottobre 2011

I genomi più importanti annunciati in questo mese di Ottobre non appartengono a specie del presente, ma arrivano da un lontano passato. Il primo è quello di Oetzi (la Mummia del Similaun), uomo vissuto sulle Alpi 5300 anni fa: benché l’articolo non sia ancora stato pubblicato, gli scienziati di Bolzano che hanno sequenziato questo antico genoma hanno già annunciato il loro straordinario risultato al Bolzano Mummy Congress. Il secondo genoma è un po’ più recente: appartiene alla famigerata Peste Nera, o meglio al ceppo di Yersinia pestis che attorno al 1350 d.C. uccise un terzo della popolazione europea. Degno di nota è anche il genoma del Megavirus, il virus con il genoma più grande finora conosciuto.

Per quanto riguarda la genomica umana, segnalo l’articolo che lancia il premio Archon Genomics X Prize: dal 3 Gennaio al 3 Febbraio 2013, gruppi di ricerca di tutto il mondo si sfideranno per conquistare i 10 milioni di dollari messi in palio. Obiettivo: sequenziare 100 genomi umani in 30 giorni, con un’accuratezza di 1 errore ogni milione di basi, una completezza del 98%, e un costo inferiore a 1000 dollari. Il Premio servirà a dare una nuova spinta (se mai ce ne fosse bisogno) alle tecnologie di sequenziamento.

Infine, una ricerca molto interessante pubblicata su PLoS Medicine dimostra che una dieta ricca in frutta e verdure crude è in grado di ridurre il rischio di malattie cardiovascolari anche in soggetti geneticamente predisposti. Lo studio è importante perché conferma il ruolo fondamentale dell’alimentazione nella prevenzione delle malattie comuni, e dimostra ancora una volta che uno stile di vita corretto può neutralizzare l’effetto negativo di una variante genetica.

Mille dollari per un genoma? Ok, il prezzo è giusto!

Il costo per sequenziare un genoma umano è in costante discesa: ma quando arriverà alla fatidica soglia dei 1000 dollari? Secondo la rivista Nature potrebbe accadere già quest’anno, ma non tutti la pensano allo stesso modo. Matthew Herper, ad esempio, non è d’accordo. Il giornalista americano scrive su Forbes che il prezzo della tecnologia non è l’unica variabile da tenere in considerazione: ci sono costi aggiuntivi che andrebbero comunque sostenuti da una persona che volesse leggere il proprio codice genetico al fine di trarne informazioni utili per la propria salute. Innanzitutto, il genoma dovrebbe essere sequenziato più volte per garantire un risultato accurato. Inoltre, c’è tutta una fase di elaborazione computazionale del dato che andrà a pesare sul prezzo finale, e ovviamente non va dimenticato il fatto che i medici che interpreteranno i dati genetici dovranno comunque essere pagati.

Tuttavia, secondo Daniel MacArthur, autore del blog Genetic Future, questi costi peseranno solo su quei pazienti che vorranno analizzare il proprio codice genetico tramite il sistema sanitario tradizionale. Esiste infatti un’alternativa a basso costo, per la quale il traguardo dei 1000 dollari sarà certamente raggiunto in breve tempo: è la genomica fai-da-te. Non tutti hanno 10mila dollari da spendere per richiedere a un medico l’interpretazione del proprio genoma: alcuni, particolarmente curiosi e volenterosi, vorrebbero interpretare da soli i propri dati genetici, se solo gliene fosse data la possibilità. E il bello è che questa possibilità esiste, secondo MacArthur. Ecco come funziona.

Il mondo è pieno di aziende disponibili ad analizzare un campione di saliva e a trasformarlo in una sequenza genomica completa: forse le opzioni scarseggiano in Italia, ma non negli Stati Uniti o in Asia. Una volta ottenuto il dato grezzo, bisognerà validarlo. Questo potrebbe essere fatto attraverso una società come la 23andMe, che sebbene non fornisca il genoma completo, produce comunque dati genetici utili per un controllo incrociato. Arriva quindi il momento più delicato, quello dell’interpretazione. Al momento i software utili in questo senso sono ancora a uno stadio embrionale (Promethease, Enlis Genomics), ma ci si aspettano grandi progressi in questo settore: un giorno, grazie anche al cloud computing, chiunque potrà esaminare il proprio genoma con il computer di casa. Nel caso in cui si scoprisse qualche variante genetica con un effetto considerevole, sarà poi opportuno rianalizzarla in modo mirato rivolgendosi a qualsiasi laboratorio che offra analisi commerciali di piccole regioni di DNA. E’ solo alla fine di questo percorso che l’appassionato di genomica fai-da-te si rivolgerà a un medico, e lo farà per un’unica ragione: capire quali cambiamenti apportare al proprio stile di vita, per contrastare le varianti genetiche dannose che avrà scoperto.

La genomica fai-da-te, così come viene presentata da MacArthur, sarà molto meno costosa: in questa modalità, un genoma umano potrà veramente essere sequenziato e interpretato per una cifra vicina ai 1000 dollari. Certo, non sarà un’analisi accurata come quella che si otterrebbe rivolgendosi a un medico, ma nell’attesa – forse eterna – che i costi si abbassino anche lì, la genomica fai-da-te è pur sempre un’opzione da tenere in considerazione. E non solo per ragioni economiche: secondo MacArthur in questo modo le persone si sentiranno più responsabilizzate, e acquisiranno una maggiore consapevolezza delle scelte che faranno per tutelare la propria salute.

Il mio personale punto di vista è che la genomica fai-da-te può essere una buona opzione per chi avesse l’entusiasmo e l’interesse di metterla in pratica. Il problema è che, almeno in Italia, questo interesse sembra scarseggiare nella gente comune: chi non è del settore preferisce comunque rivolgersi al proprio medico di fiducia, e delegare a lui questo genere di analisi. Gli appassionati che intraprenderebbero volentieri la strada del fai-da-te sono una piccola minoranza, almeno da quello che ho potuto constatare io. Vi chiedo però di smentirmi, rispondendo – nel caso non l’aveste ancora fatto – al sondaggio qui a fianco: ritenete fondamentale la consulenza di un medico per interpretare i risultati di un test genetico? Il sondaggio resterà attivo fino a giovedì, poi analizzeremo i risultati.