Alla scoperta dei miei nutrigeni

Negli Stati Uniti e in Inghilterra i test genetici sono un argomento che interessa moltissimo la gente, ne è la prova il fatto che di recente alcuni blogger e giornalisti scientifici hanno deciso di commentare online i loro stessi risultati, ottenuti grazie ai servizi offerti dalle più note aziende di personal genomics. Ed Yong, che cura il blog Not Exactly Rocket Science, è stato testato dalla 23andMe e trovate il suo commento qui. Mark Henderson, invece, si è rivolto sia all’azienda californiana sia alla deCODEme, ma potrete leggere i suoi articoli solamente abbonandovi al Times. Per non essere da meno, anche io voglio comunicarvi quello che ho appreso dal test NutriGENE che ho effettuato di recente: sono soltanto una ventina di geni legati alla nutrizione, ma mi hanno comunque dato informazioni importanti.

INTOLLERANZE L’intolleranza al lattosio è un disturbo molto comune in Italia, dove si stima che il 70% circa delle persone possieda un genotipo CC nel polimorfismo rs4988235 del gene della lattasi. Avere una C in entrambi gli alleli provoca infatti serie difficoltà nella scissione del lattosio nei due monosaccaridi (glucosio e galattosio) che lo compongono. Fortunatamente, è sufficiente avere una T in uno dei due alleli per avere un buon rapporto con latte e derivati. Il mio genotipo CT esclude quindi la possibilità che sia intollerante al lattosio, il che non mi sorprende dato che non ho mai avuto questo problema. Non mi è andata altrettanto bene con un’altra forma di intolleranza, la celiachia: dal risultato del mio test è emerso che ho l’aplotipo DQ2 nel mio complesso maggiore di istocompatibilità. Questo genotipo aumenta la possibilità che possa soffrire del morbo celiaco: più precisamente, mentre nella popolazione generale l’incidenza è dell’1% circa, nel sottogruppo di persone con questo aplotipo la percentuale è quasi del 3%. Avere una predisposizione per questa intolleranza, però, non significa che mi ammalerò certamente, anzi, il rischio resta comunque molto basso. Qualcuno potrebbe chiedersi quale sia l’utilità del test, allora, dal momento che non esiste neppure una strategia di prevenzione efficace che abbassi il rischio. L’utilità c’è, invece, ed è che se un giorno dovessi avere qualche sintomo la celiachia sarà una delle prime ipotesi che valuterò con il mio medico: non è affatto un discorso banale, se considerate che spesso un paziente soffre per molto tempo, prima che l’intolleranza al glutine venga diagnosticata.

COLESTEROLO Il test NutriGENE analizza tre geni che possono influire sui livelli di colesterolo: APOC3, LPL ed ADH1C. Il mio gene APOC3 presenta un genotipo CC nel polimorfismo rs5128: ciò mi tranquillizza, perchè questo genotipo (presente nel 93% della popolazione europea) non è associato ad alti livelli di colesterolo LDL e di trigliceridi. Tuttavia, il mio genotipo CC nel gene LPL (rs328) mi porta ad avere meno colesterolo “buono” (HDL) e più trigliceridi. Fortunatamente, grazie al genotipo AG nel gene ADH1C (Ile349Val), ho da giocare una carta importante in questa battaglia: posso trarre infatti beneficio dal bere alcool in quantità moderate, in quanto la presenza della valina è correlata a livelli più alti di colesterolo buono in seguito all’assunzione di alcolici. Ovviamente, non devo esagerare perché con questo enzima metabolizzo l’alcool più lentamente.

PIU’ PALESTRA, MENO GRIGLIATE Uno dei suggerimenti che mi dà il mio report è di ridurre i carboidrati (in particolare gli zuccheri raffinati) e di fare esercizio fisico, almeno 45 minuti al giorno. Il motivo risiede nei miei geni PPARG e ACE. Il gene PPARG regola il deposito degli acidi grassi e il metabolismo del glucosio, e avere un genotipo CG nel polimorfismo rs1801282 (come nel mio caso) produce due effetti. Da una parte, ho una protezione contro il diabete di tipo 2, dall’altra sono più rapido a convertire gli zuccheri in grasso, il che si può tradurre in qualche chilo di troppo. Persino il mio gene ACE, con la mia doppia delezione nell’indel rs4646994, mi suggerisce di ridurre il carico glicemico aumentando le fibre e diminuendo gli zuccheri raffinati. Insomma, l’imperativo è iscriversi in palestra e mangiare meno pastasciutta. NutriGENE mi ha anche testato il gene CYP1A2, enzima del citocromo P450 che è coinvolto nella rimozione delle tossine contenute nei cibi. Sono AA per il polimorfismo rs762551, il che significa che ho un enzima molto efficiente. Devo quindi ridurre il consumo della carne grigliata, perché con questa forma di cottura si generano tossine cancerogene che, a causa del mio enzima rapidissimo, vengono immediatamente attivate. Per periodi come l’estate, dove le grigliate sono molto frequenti, il consiglio è di compensare assumendo molti antiossidanti: il suggerimento è doppiamente valido, perché dal test genetico è emerso anche un enzima SOD2 poco presente nel citoplasma. Questa proteina, che rappresenta la prima linea di difesa dell’organismo contro i radicali liberi, è associata infatti a un polimorfismo (rs4880) che determina la localizzazione cellulare dell’enzima: l’allele C “spinge” l’enzima nei mitocondri, l’allele T gli permette di circolare nel citoplasma e ne aumenta quindi l’attività antiossidante complessiva. Avendo un genotipo CT, mi trovo in una situazione intermedia e ho bisogno di integrare la mia dieta con vitamina A, C ed E.

Sono felice di aver fatto il test NutriGENE: ho imparato molte cose su me stesso che prima non sapevo, e che mi saranno molto utili per seguire una dieta e uno stile di vita più adatti al mio codice genetico. Non posso che consigliarvi di fare altrettanto, oltre a NutriGENE esistono numerose aziende che offrono test di nutrigenetica e nutrigenomica, e molte di esse le conoscerete anche leggendo il mio blog. Per ora vi do solo un consiglio: siate sempre critici, chiedete più informazioni possibili e non lasciatevi abbindolare dai soggetti che fanno promesse esagerate. Come regola generale, le società più trasparenti sono anche le più affidabili.

Samuel Eto’o e il DNA del campione

Nei giorni scorsi ho pubblicato la notizia che il cantante Ozzy Osbourne si sottoporrà a un sequenziamento completo del proprio genoma, con lo scopo di aiutare la scienza a comprendere come il suo organismo abbia potuto resistere alla vita sregolata che ha condotto per decenni. Ebbene, sembra che studiare il codice genetico di personaggi famosi sia diventato di moda: è forse l’inizio della “celebritomica”?

Sull’ultimo numero di Wired, infatti, c’è un articolo a cura di Marco Pastonesi dove a essere analizzato è il DNA di un’altra star, questa volta del mondo dello sport. Sto parlando del calciatore dell’Inter Samuel Eto’o. L’attaccante di nazionalità camerunense non si è fatto sequenziare completamente come farà Ozzy, ma più semplicemente ha utilizzato i test offerti dall’azienda di personal genomics 23andMe. Una volta ricevuto l’apposito kit, il campione di saliva di Eto’o è stato inviato in California, dove è stato analizzato per scoprire le origini genetiche del calciatore e per scovare qualche variante genica che potesse spiegare le sue straordinarie qualità atletiche.

Il genoma di Eto’o è per il 91% africano, per il 6% asiatico e per il 2% europeo (il restante 1% non è identificabile). Ha una certa predisposizione per la degenerazione maculare dovuta all’invecchiamento, è intollerante al lattosio e ha una particolare resistenza alla malaria. Ma il gene del campione è stato trovato oppure no? La risposta non è semplice. Sembra che il fuoriclasse dell’Inter abbia almeno una variante R per quanto riguarda il gene ACTN3, che è espresso nelle fibre muscolari a contrazione rapida. Quindi, gran parte della sua potenza muscolare è sicuramente associata alla variante R di questo gene; l’altra variante (X) è legata infatti agli sport di resistenza, ed è più facile trovarla nei maratoneti.

ACTN3 codifica per una proteina che lega l’actina e che è espressa unicamente nel tessuto muscolare scheletrico. Questo gene, molto studiato, è persino oggetto di uno specifico test, venduto a 149 dollari dalla Atlas Sports Genetics, in Colorado: valutando quali varianti di ACTN3 sono presenti, questa società si propone di indirizzare i bambini verso gli sport per i quali sono fisicamente più adatti. Un genotipo RR sarà probabilmente un buon velocista: consigliati per lui sport di potenza, come i cento metri. Un genotipo XX, invece, sarà più portato per le discipline dove a essere importante è la resistenza. Naturalmente questo gene non è l’unico associato alle performance sportive: anche per i geni ACE ed EPAS1, coinvolti nel metabolismo energetico delle cellule muscolari, esistono varianti che predispongono agli sport di potenza e altre che predispongono agli sport di resistenza.

Per tornare alla domanda precedente, il gene del campione non è stato trovato semplicemente perchè non esiste: la capacità di essere competitivi ad alti livelli in un qualunque sport non è legata a un singolo gene, al contrario dipende da numerosissimi fattori, molti dei quali di tipo genetico. Chissà, forse un giorno si conoscerà il DNA che nel suo complesso è ottimale per l’attività sportiva, ma al momento la scienza si limita a dirci quale sport fa per noi. E non garantisce neppure sui risultati.