Aziende di genomica in Italia – Laboratorio Genoma (Roma)

Ritornano dopo una lunga pausa le mie interviste alle aziende di genomica italiane. Siamo passati da Milano, Bologna, Trieste, Como e Udine: tutte città del Nord Italia! Finalmente oggi scendiamo un po’ a Sud per intervistare la dott.ssa Maura Menaglia, responsabile marketing e customer care di Laboratorio Genoma, un laboratorio di Roma tra i più conosciuti in Italia per le sue analisi genetiche. Da poco hanno aperto un sito internet in cui pubblicizzano i loro test di nutrigenetica: la mia intervista parte proprio da qui.

Laboratorio Genoma è una realtà attiva nel settore della genetica fin dal 1998. Quando e perché avete deciso di offrire dei test specializzati per la nutrigenetica? Offrite moltissime analisi di vario genere presso il vostro laboratorio: quali sono le tipologie di test a cui gli italiani sono maggiormente interessati? E quali sono le vostre previsioni per il futuro di questo settore?
Eseguiamo analisi nel settore della nutrigenetica da almeno 5 anni, abbiamo iniziato con alcuni test suggeriti da specialisti cardiologi per verificare la predisposizione a patologie cardiovascolari e poi osservando il mercato internazionale e i test disponibili, e dopo averne verificato in letteratura l’effettiva validità degli stessi, abbiamo ampliato la gamma delle analisi del settore. Le analisi che vengono eseguite con maggiore frequenza sono molte: sicuramente in primis le intolleranze, come al lattosio (l’80% circa della popolazione risulta intollerante!) o alla caffeina, il test per verificare il morbo celiaco (anche questa diagnosi risulta oggi essere sottostimata nella popolazione), il test di predisposizione all’osteoporosi (più efficace di una MOC, in quanto verifica la predisposizione e non l’effettiva eventuale patologia già conclamata, con possibilità di intervenire terapeuticamente), e ancora il metabolismo dei lipidi e obesità, quello per la detossificazione o per l’infiammazione. Le previsioni per il futuro sono sicuramente una crescita esponenziale di questi test, i motivi sono evidenti: tutta la medicina oggi è sempre più concentrata sulla prevenzione e le indicazioni di queste analisi permettono di effettuarla realmente. E’ possibile infatti tramite queste analisi, una volta conosciuta la diagnosi, intervenire preventivamente attraverso misure legate allo stile di vita o tramite terapie farmacologiche, migliorando, curando le varie funzioni dell’organismo, correggendo difetti metabolici, arrivando spesso perfino ad azzerare il rischio di contrarre quella determinata patologia.

Sul mercato italiano sono ormai disponibili moltissimi test genetici. In particolare, diverse aziende e laboratori hanno iniziato a vendere test di nutrigenetica. Dall’alto della vostra esperienza pluriennale nel settore, cosa consigliereste a un consumatore che si sentisse smarrito davanti a questa vasta offerta? Quali sono i criteri da seguire per distinguere un’azienda affidabile da una poco seria?
E’ importante verificare se chi svolge le analisi sia effettivamente un laboratorio accreditato, con vasta esperienza nel settore, che non abbia soprattutto interazioni con società commerciali, se non proponga cioè poi terapie attraverso l’uso di integratori spesso prodotti da loro stessi o da aziende loro partner, come a volte accade. Sicuramente i consumatori dovranno poi verificare che le analisi siano eseguite in sede e non inviate ad altri centri di raccolta, questo per evitare possibili errori e scambi; inoltre penso sia fondamentale anche la disponibilità all’interno del Centro di un operatore del settore per dare chiarimenti e assistenza ove richiesto.

I vostri test di nutrigenetica possono essere acquistati in modalità direct-to-consumer, inviando i campioni al vostro laboratorio per ricevere successivamente i risultati via mail. Esiste la possibilità di essere seguiti più da vicino da un professionista? Sono previsti costi aggiuntivi?
Presso il nostro Centro sono sempre disponibili gratuitamente professionisti (genetista, nutrizionista, tecnico di laboratorio ecc.), per eventuali chiarimenti o consigli; qualora il paziente avesse necessità di una dieta personalizzata in base alla refertazione ottenuta è possibile richiedere a pagamento una consulenza privata che preveda dopo un’accurata anamnesi anche un piano nutrizionale studiato nei minimi dettagli in base alle caratteristiche genetiche e anamnestiche della persona.

Quanto costano i vostri test di nutrigenetica? Qual è il test più economico e quale invece quello più costoso? E’ possibile eventualmente acquistare analisi di singoli geni invece che un pannello completo?
I nostri test hanno costi competitivi considerando che i pannelli genetici creati per ogni attività sono completi ed esaustivi, comprendono cioè molti geni implicati in quel determinato metabolismo o intolleranza; la maggior parte dei pannelli ha un costo intorno alle 100€, partendo da 40€ per l’intolleranza al lattosio fino ad un massimo di 175€ per il pannello del metabolismo di lipidi (12 geni e ben 17 varianti genetiche esaminate). Va ricordato al consumatore che queste analisi, a differenza di quelle della clinica classica, come tutti i test genetici non vanno più ripetute nell’arco della vita. Certamente è possibile eseguire analisi di singoli geni, così come mettere a punto su richiesta nuove analisi, se queste risultassero di particolare rilevanza.

Che tipo di informazioni fornite nel report? E’ possibile ricevere un esempio prima di acquistare un test?
Il referto è sempre corredato di una dettagliata relazione con suggerimenti per minimizzare i rischi; presto tutte le relazioni tecniche saranno disponibili sul nostro sito dedicato www.nutrignetica.it.

Leggendo le varianti testate, ho notato che nel pannello “Metabolismo dei lipidi” compaiono anche due varianti del gene APOE che sono state associate al morbo di Alzheimer. Si tratta di un’informazione delicata, non temete che per una scoperta del genere sarebbe più opportuna l’intermediazione di un medico?
Sebbene sia sempre preferibile, come più volte consigliamo, avvalersi della consulenza di uno specialista prima di effettuare le indagini, dobbiamo ricordare che mutazioni accertate nel gene APOE, così come in altri geni analizzati in questi pannelli, indicano una predisposizione, non una condanna definitiva, da verificare anche in base ad altri fattori, come una attenta anamnesi familiare o lo studio dello stile di vita. L’APOE è stato uno dei primi marcatori genetici ad essere studiati come fattore di rischio per l’infarto del miocardio; è stato quindi giustamente inserito nel metabolismo dei lipidi in quanto sintetizza la relativa proteina nel fegato con funzione di trasportatore lipidico. E’ noto da tempo che elevati livelli di colesterolo costituiscono uno dei maggiori fattori di rischio per le malattie cardiovascolari. In particolare, non solo il livello di colesterolo totale, ma anche i livelli relativi di HDL, LDL e trigliceridi rivestono notevole importanza nella patogenesi delle malattie vascolari. Sarà quindi veramente di grande utilità conoscere la predisposizione a queste patologie, in quanto attraverso una mirata prevenzione sarà possibile rallentare o evitare il loro sviluppo.

Oltre a eseguire analisi genetiche organizzate anche corsi formativi di nutrigenetica. Può dare qualche informazione su costi, tempistiche e tematiche trattate?
I corsi sono in programmazione; pensiamo di iniziare a giugno di questo anno, le tematiche andranno da una conoscenza base di Genetica, Nutrigenetica e Medicina Preventiva fino alla pratica clinica, attraverso esempi di compilazione di diete personalizzate; certamente i corsi previsti per ora sono per gli operatori del settore, ma è possibile, visto il crescente interesse che stiamo riscontrando, che si organizzino anche per i consumatori o chiunque abbia interesse ad approfondire tali tematiche. Costi e programmi saranno disponibili non appena possibile, e comunque in largo anticipo sul nostro sito dedicato; chi fosse interessato può già prenotarsi.

Qual è la vostra opinione in merito al dibattito che si sta svolgendo in questo periodo negli Stati Uniti a proposito dei test genetici direct-to-consumer? Alcuni dicono che la figura di un medico aiuterebbe a comprendere meglio i risultati, altri ritengono che un individuo debba essere libero di accedere direttamente alle informazioni contenute nel proprio DNA, senza nessun filtro. Voi da che parte state?
Sinceramente pensiamo che un professionista del settore, soprattutto se di comprovata esperienza, possa solo aiutare il paziente a comprendere e a decodificare le informazioni e quindi questo tornerebbe a suo vantaggio; è opportuno però da parte nostre rendere le informazioni più semplici possibili in modo che siano fruibili e soprattutto comprensibili anche da parte del paziente. Crediamo sia giusto accedere liberamente a dati che ci riguardano così personalmente, ma come in ogni cosa deve essere il buon senso a guidarci e spesso questo passa nel saper riconoscere i propri limiti e saper chiedere aiuto.

Ringraziando la dott.ssa Menaglia, vi ricordo che il mio blog è disponibile ad accogliere nuovi interventi da parte di aziende italiane. Se siete interessati, non dovete far altro che scrivermi una mail! Se deciderete di acquistare i servizi di Laboratorio Genoma ricordatevi di citare myGenomiX: sarà uno stimolo per continuare a curare il blog con sempre maggiore impegno e dedizione.

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Steven Salzberg, il paladino della genetica open source

Nel 2005, uno studio rivelò che 4382 geni umani (circa il 20% del totale) erano coperti da brevetti. Se un medico avesse voluto eseguire un esame diagnostico per cercare mutazioni dannose in uno specifico gene, avrebbe dovuto acquistare l’apposita licenza dall’azienda che deteneva i diritti. Una pratica discutibile, dal momento che il nostro genoma appartiene per definizione alla specie umana nel suo complesso. Sembra però che le cose stiano cambiando.

Lo sa bene la Myriad Genetics che nel Marzo di quest’anno si è vista annullare da una corte federale americana sette dei suoi brevetti su due geni (BRCA1 e BRCA2) associati al cancro al seno e alle ovaie. L’azienda di Salt Lake City non è rimasta a guardare: detiene ancora altri 16 brevetti relativi relativi a questi due geni, e sta facendo ricorso contro la prima sentenza.

Per la Myriad, però, i problemi non sono ancora finiti, anzi, forse sono appena iniziati. Pochi giorni fa, il professor Steven Salzberg dell’Università del Maryland ha infatti messo in rete un software open source che entrerebbe in diretta competizione con il test commerciale sviluppato dall’azienda. Il programma, presentato sulla rivista Genome Biology e scaricabile liberamente da internet, è stato scritto in Perl ed è in grado di riconoscere 68 mutazioni dannose nei geni BRCA1 e BRCA2 in poche ore di calcolo. L’unico dato richiesto in ingresso sono le sequenze grezze generate dal sequenziamento di un genoma umano, senza che sia neppure necessario assemblarle. Oggi sequenziare un genoma costa poco meno di 20mila dollari, ma il prezzo è destinato a scendere rapidamente e presto sarà alla portata di tutti: sicuramente arriveremo a un punto in cui sarà più conveniente sequenziare completamente il nostro genoma per analizzarlo col software di Salzberg, che non pagare i 3000 dollari richiesti dalla Myriad Genetics per testare soltanto i geni BRCA.

Il software di Salzberg è veloce e soprattutto estremamente flessibile. Qualsiasi programmatore potrebbe integrare nel codice altri geni oltre ai due attualmente implementati, e utilizzarlo quindi per testare moltissime mutazioni diverse associate a più patologie. Nell’articolo si legge che l’algoritmo, messo alla prova su tre genomi appartenenti a un Africano, un Asiatico e una donna di etnia Caucasica, ha eseguito gli allineamenti necessari in un massimo di 8 ore, utilizzando un unico processore da 2.4 GHz, ed è stata individuata una sola mutazione, in eterozigosi, sulla donna Caucasica. Si trattava semplicemente di una prova, che però dimostra la fattibilità delle analisi genetiche fai-da-te. Il professor Salzberg ha dichiarato a Nature che nel giro di 10 anni ognuno avrà il proprio genoma memorizzato su una chiavetta USB, e quando questo accadrà esisteranno dei software open source che consentiranno di analizzare il DNA alla ricerca di centinaia di mutazioni diverse. L’analisi potrà essere eseguita sul computer di casa, e ripetuta ogni volta che verrà fatta una nuova scoperta scientifica. Con buona pace della Myriad Genetics e dei suoi brevetti.

Salzberg SL et al. “Do-it-yourself genetic testing” Genome Biology 2010, 11:404

I test genetici della 23andMe sono in accordo con le linee guida della Società Europea di Genetica Umana

Quello dei test genetici direct-to-consumer (DTC) è un mercato non ancora affermato. E’ vero, le società che offrono questi servizi sono ormai parecchie e sono attive da alcuni anni, ma da stime recenti sembra che i clienti siano ancora piuttosto scarsi. Certo il settore non sta vivendo un periodo tranquillo: è stato infatti messo a dura prova nei mesi scorsi, a causa di un tremendo fuoco incrociato da parte della Food and Drug Administration e del Government Accountability Office, i due enti governativi statunitensi che stanno cercando di porre un freno al proliferare dei test venduti direttamente ai consumatori, senza l’intermediazione di un medico. Esattamente un mese fa, il dibattito è arrivato in modo formale anche qui da noi in Europa, con la Società Europea di Genetica Umana (ESHG) che ha pubblicato sull’European Journal of Human Genetics un articolo con le proprie linee guida per una eventuale regolamentazione del settore. Per saperne di più, leggete il mio commento in questo post. Le linee guida sono state esaminate proprio questa settimana dall’azienda leader nel business dei test genetici direct-to-consumer, la californiana 23andMe, che dalle pagine del proprio blog ufficiale ha voluto dimostrare come le politiche aziendali siano in quasi totale accordo con le direttive della ESHG. La genetista Uta Francke, medico che per tre anni ha lavorato come consulente per la 23andMe, ha analizzato punto per punto le raccomandazioni riportate nel testo, scoprendo che per molte di esse l’azienda americana ha per così dire la coscienza a posto.

PUBBLICITA’ DEI TEST E CONSULENZA GENETICA – Tanto per cominciare, la ESHG esigeva che la pubblicità di questi test fosse accurata, trasparente e non ingannevole. Ebbene, la dottoressa Francke sostiene che nel documento che i clienti della 23andMe firmano al momento dell’acquisto, vengono ben evidenziati i rischi dei test, e l’acquirente viene messo in guardia sulla potenziale pericolosità delle informazioni ottenute. Sulla richiesta della ESHG di fornire una consulenza genetica prima del test, invece, la genetista ammette che questo servizio non viene offerto dalla 23andMe; sottolinea, però, che nessuno impedisce ai clienti di cercare maggiori informazioni presso consulenti esterni. La Società Europea pretende inoltre che l’interpretazione dei risultati venga fatta insieme a personale esperto e non legato all’azienda che vende i test, al fine di evitare conflitti di interesse: la 23andMe è in regola, perché sul proprio sito consiglia ai clienti di non cambiare il proprio stile di vita basandosi esclusivamente sul test genetico, bensì di discuterlo insieme a un professionista. Inoltre, in accordo con la politica della ESHG, la 23andMe non impiega propri consulenti genetici, bensì invita gli acquirenti a rivolgersi a consulenti esterni specializzati nell’interpretazione dei test della società californiana.

VALIDITA’ DEI TEST – Venendo ai test genetici in sé, la ESHG richiede che essi abbiano validità analitica, validità clinica e utilità clinica. Per quanto riguarda il primo requisito, la 23andMe utilizza laboratori certificati CLIA, che garantiscono un’accuratezza del 99%. La validità clinica è anch’essa soddisfatta, perché vengono esaminati solo quegli SNPs che sono stati associati a particolari malattie con una elevata significatività statistica. L’utilità clinica è invece un argomento più delicato, ma d’altra parte la stessa ESHG ritiene che nei casi dove l’utilità clinica non è certa, ma probabile, i test possano comunque essere effettuati.

UTILIZZO DEI DATI A SCOPO DI RICERCA – Altra questione sollevata dalla ESHG è l’utilizzo dei dati genetici dei clienti per scopi di ricerca: a questo proposito, la 23andMe ha creato una comunità apposita, la 23andWe, dove gli utenti sono chiamati a firmare un documento specifico che spiega rischi e benefici della partecipazione ad attività di ricerca.

La dottoressa Francke si concede anche una riflessione un po’ provocatoria sui conflitti di interessi che possono esserci da parte di chi scrive sulle riviste scientifiche opinioni, raccomandazioni e linee guida su come debbano essere regolamentati i test genetici direct-to-consumer. La ESHG, così come l’americana ASHG, è stata infatti creata per rappresentare gli interessi dei propri membri, che nel caso specifico sono medici specializzati nel settore della genetica. Questi enti parlano davvero nell’interesse della gente? Oppure hanno solo paura che il sistema sanitario tradizionale possa essere sovvertito dai nuovi modelli, che non prevedono il coinvolgimento di medici professionisti?

Fonte: The Spittoon