Aziende di genomica in Italia – NEXT Genomics (Firenze)

myGenomiX continua il suo viaggio alla scoperta delle aziende italiane che hanno scelto di puntare sul settore della genomica. Questa volta faccio tappa a Firenze, sede della NEXT Genomics. Ne parlo con il CEO Matteo Cerboneschi, PhD, che ci lavora dal 2009, cioè da quando NEXT Genomics è nata. Essendo uno degli ideatori di NEXT Genomics, Matteo – laureato in Scienze e Tecnologia dell’Alimentazione e dottore di ricerca in Biotecnologie – è sicuramente la persona più adatta per raccontarci la storia e le finalità di questo progetto.

Che cos’è NEXT Genomics? Hai voglia di raccontarmi la vostra storia?
NEXT Genomics è nata in seno a due crude considerazioni: una esclusivamente amara, legata all’incapacità finanziaria dell’Università ad assorbire giovani ricercatori (precari), ed una sconsideratamente visionaria, relativa alla voglia di dimostrare che le idee sono spesso più importanti dei budget e delle raccomandazioni. Quando questo gruppo di ragazzi “terribili”, di cui anche io facevo e faccio parte, decise di mettersi in gioco sfruttando in pieno le sue abilità, non solo tecniche, ma anche organizzative e manageriali, NEXT Genomics non era che una sfumata visione, una qualche idea a cui tutti, più o meno intensamente, credevamo. La possibilità di generare uno spin-off universitario completamente autonomo dalla gerarchia accademica, una sfida contro un sistema poco meritocratico che schiacciava i giovani e ne masticava capacità e sogni. Da questo grande senso di rivalsa, nell’agosto del 2009, un notaio decise di apporre la sua firma, con la sua bella penna stilografica, in calce all’atto di costituzione di NEXT Genomics, quello che in prima battuta fu da noi ribattezzato il primo “spin-out” d’Italia. Oggi, dopo circa tre anni di duro lavoro, frullati dal mercato e dai suoi player (questo termine è uno dei tanti che abbiamo dovuto imparare), NEXT Genomics fa parte dell’incubatore Alimenta, all’interno del Parco Tecnologico Padano di Lodi, motore e sostegno di tantissime idee imprenditoriali. E da Aprile del 2011 spin-off in pre-incubazione presso l’Università degli Studi di Firenze (IUF, Incubatore Universitario Fiorentino). Da Pirati a Corsari in soli tre anni.

Sul sito leggo che vi occupate di service, counseling e problem solving nel settore della genomica, e vi rivolgete sia al pubblico che al privato. Qual è il vostro cliente-tipo e che genere di servizi vi vengono richiesti con maggior frequenza?
Il core business di NEXT Genomics ad oggi è rappresentato dalla progettazione e dallo sviluppo di test genomici. Ma non per i pazienti, bensì per i Medici. Questo è il primo e più importante elemento di demarcazione fra NEXT Genomics e “tutto il resto”. Noi non lavoriamo “mai” con i pazienti, ma solo ed esclusivamente con i medici ed i professionisti del settore (vedi nutrizionista, odontoiatra ed altri). Non è mai esistito un test AIDNA venduto in farmacia o su internet. Abbiamo pensato infatti di sviluppare questo servizio (il famoso service che ti incuriosisce) con il solo obiettivo di creare uno strumento utile, economicamente sostenibile e scevro da qualsiasi fregatura commerciale (vedi linea di prodotti correlati di tante aziende dei nostri giorni). I nostri test sono concepiti con un unico obiettivo: mettere in mano al tuo medico una guida genomica capace di mettere in luce pregi e difetti – sempre e comunque potenziali – del tuo organismo.

I servizi che offrite sono piuttosto vari e richiedono competenze molto diversificate. Quali figure professionali è possibile trovare nel team di Next Genomics?
NEXT Genomics è nata con una connotazione esclusivamente scientifica, non poteva essere diversamente vista l’estrazione dei suoi fondatori. Ad oggi potremmo definirci un contenitore di competenze, una vera e propria rete, un network molecolare che mese dopo mese cresce a dismisura. Il comitato scientifico è stato infatti allestito in base alle migliori competenze disponibili nel settore, con oltre undici professionisti di comprovata esperienza. Inoltre a suggellare il tutto è arrivato il riconoscimento di una associazione scientifica internazionale, completamente indipendente, a nome ReGenera Research Group. Il comitato direttivo e scientifico di ReGenera, visibile su internet, annovera fra le sue fila alcuni dei più grandi medici italiani, in tutti i settori sensibili per la progettazione dei nostri test. Non è un caso che i test AIDNA siano gli unici in Italia ad essere stati “approvati” da un’associazione scientifica indipendente.

Parliamo dei vostri test genomici, i test AIDNA. I pacchetti che offrite sono molto variegati, si va dai test di nutrigenetica a quelli per l’attività sportiva, fino ai test per la calvizie e quelli anti-aging. Come sono stati realizzati i pannelli di SNP che avete scelto? Quali criteri sono stati utilizzati per includere una variazione piuttosto che un’altra?
Spesso nelle mie presentazioni orali quando parlo della metodologia con cui vengono allestiti questi panel cito una proverbiale locuzione latina, hic sunt leones. A dimostrazione che la selezione dei marcatori genomici, assieme alle caratteristiche strumentali, alla professionalità del personale ed alle certificazioni di qualità, determinano nei fatti il potere analitico dei test genomici. Sbagliare marcatore significa sbagliare parametro, come se andando a farvi un’analisi del sangue, alla vostra richiesta del livello di colesterolo totale vi consegnassero il punteggio di glicemia. Un errore che potremmo definire “marchiano”, anche se in realtà è più diffuso di quanto si pensi. I test AIDNA sono stati progettati sulla base delle specifiche competenze dei nostri medici, biologi e professionisti, sulla base delle più recenti pubblicazioni scientifiche. Senza dimenticare che le Linee Guida del Ministero della Salute del 1998 offrono delle indicazioni più che esaustive sul come e sul quando si scelgono determinati parametri genomici.

Nel mondo della genomica personalizzata si discute se sia meglio offrire questi test tramite un professionista medico, piuttosto che venderli online direttamente ai consumatori. Voi che tipo di modalità di distribuzione avete scelto? E quanto costano i vostri test?
Ho già risposto a questa domanda ma ho piacere di rimarcare un concetto descritto nella domanda precedente. Le Linee Guida per i test Genetici redatte dalla European Society of Human Genetics (ESHG) nel 2010 parlano chiaro: nessun test genetico, genomico nel nostro caso, sebbene sia questione di “lana caprina”, al di fuori della rete medica. No internet, no farmacia. Ma soprattutto niente DTC (direct to consumer). Il Medico deve necessariamente fare da filtro, deve offrire quella consulenza in pre-vendita che è necessaria ad orientare il paziente in questa scelta. Quante persone recuperiamo “scontente” dai servizi genomici su internet oppure dall’occasione low cost in farmacia. Una vera piaga per il nostro settore. Chi vuole acquistare un test AIDNA va sul nostro sito, sceglie il medico più vicino o più adatto alla sua problematica, e fissa un appuntamento. Durante il primo incontro viene a conoscenza, direttamente dal medico, delle potenzialità e dei limiti di questo strumento. Per il costo invece posso fare un paragone molto semplice, il nostro pacchetto più ampio, NEXT LIFE Plus, che a novembre conterrà quasi 150 marcatori, scelto da atleti e società sportive professionistiche (anche all’interno della Serie A italiana) per la qualità e quantità delle informazioni genomiche, costa meno di un iPhone e non dura due anni, ma tutta la vita. Ovviamente ci sono anche versioni ridotte a costi “ridicoli”.

Recentemente, insieme a Keith Grimaldi, ho pubblicato un articolo sulla rivista Personalized Medicine (qui un riassunto), in cui denunciamo il problema della trasparenza nel settore dei test genetici. Secondo noi, le aziende di personal genomics dovrebbero rendere accessibili al pubblico, ad esempio, l’elenco degli SNP analizzati, un esempio di referto e i riferimenti bibliografici che supportano la vendita del test. Un comportamento trasparente tutela il consumatore, proteggendolo da test inutili o dannosi. Voi cosa ne pensate?
E’ la strada giusta e questo tipo di problematica si supera anche attraverso la qualità delle risposte, dei report genomici. NEXT Genomics ad oggi non ha eguali nella qualità e quantità di informazioni che mette a disposizione del Medico. I nostri report non dicono solo che tu sei a rischio di diabete, ma identificano patway metabolici, contestualizzano geni e parametri biologici oltre ad applicare algoritmi matematici multi-locus progettati e sviluppati da NEXT Genomics. Oltre all’analisi del problema offrono anche una “soluzione” pratica, in base a quello che abbiamo definito un “approccio a cinque dita”: approfondimenti diagnostici, alimenti, comportamenti, integrazione e terapie. Ogni marcatore e più marcatori in uno stesso ambito applicativo inducono il nostro genetista medico, nella nostra società infatti ogni professionalità è stata selezionata su parametri qualitativi inderogabili, a suggerire una serie di azioni che poi il medico curante deciderà se applicare oppure no.

Sull’homepage del vostro sito c’è un link a un invitante quanto misterioso USB Genome, che però rimanda a una pagina web ancora in costruzione. Puoi darci qualche anticipazione? Cosa state progettando?
Una rivoluzione, partendo da una citazione del mai abbastanza rimpianto Tiziano Terzani, secondo cui “l’unica rivoluzione possibile è quella interiore”. Abbiamo sviluppato dei nuovi chip che permetteranno di analizzare il 100% della parte variabile del nostro genoma, oltre 4 milioni di marcatori, con la possibilità di ricostruire digitalmente i nostri cromosomi, a cifre potenzialmente concorrenti con i nostri test più completi. Il tutto non basato sulle attuali NGS, caratterizzate dal sequenziamento selvaggio, ma su di una struttura logica/informatica estremamente organizzata. Oggi in Italia esistono offerte di sequenziamento del Genoma a prezzi dichiarati “ridotti”. NEXT Genomics uscirà nel 2013 con un chip che costerà in media 1/4 – 1/6 dei concorrenti di mercato con una differenza sostanziale: un conto è acquistare un bel quadro dal tratto marcato e dal colore nitido, il nostro USB-Genome, un conto invece acquistare un puzzle da 1.4 terabyte di pezzi da cui difficilmente se ne verrà a capo. Una nuova frontiera, a disposizione della gente, a cifre realmente sostenibili, una rivoluzione che potrebbe davvero lanciarci tutti nell’Era della Genomica, una speranza a mio avviso per tutte quelle “malattie rare” che ancora oggi affliggono molti dei nostri figli.

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Un registro italiano per orientarsi nella giungla dei test genetici

Fino a qualche mese fa era solo una moda americana, ma come tutte le mode americane anche quella dei test genetici è arrivata (con un po’ di ritardo) anche qui nel nostro Paese. Le aziende italiane che offrono analisi genetiche di varia natura spuntano come funghi, e in mezzo a questa crescente offerta sta diventando sempre più difficile, per il consumatore medio, capire quale test acquistare.

Le proposte sono variegate: c’è chi vende test direttamente online e chi li distribuisce solo tramite medici e nutrizionisti; chi fa test predittivi per malattie gravi e chi invece analizza il DNA per cercarvi delle semplici intolleranze alimentari; c’è chi riporta tutta la bibliografia a supporto del test e chi non indica nemmeno i geni testati. Poiché regole chiare non esistono, ogni azienda fa come crede. Ma al consumatore chi ci pensa? Come tutelare chi vorrebbe acquistare un test ma non sa quale dei tanti provare?

Queste domande se le sono poste anche negli Stati Uniti, dove il settore della genomica personale è attivo da più tempo. I National Institutes of Health stanno progettando un registro pubblico dei tantissimi test genetici sul mercato, in modo da facilitare sia i consumatori americani sia le aziende oneste che non hanno nulla da nascondere. Purtroppo questo registro non esiste ancora, almeno negli USA: ma non sarebbe bello – per una volta – giocare d’anticipo e realizzare un registro dei test genetici italiani? Navigando su internet ho potuto constatare che le compagnie presenti nel settore iniziano a essere tante, e siamo solo all’inizio: mi viene quindi da pensare che i tempi siano maturi per un’iniziativa del genere, anche qui in Italia.

Chissà, magari tra i miei lettori c’è qualche sviluppatore di siti web desideroso di cimentarsi in questa impresa. Dopotutto, basterebbe un banale database dove le aziende che lo desiderano possano inserire le informazioni principali sui propri test. Ovviamente il segreto aziendale è fondamentale e deve essere tutelato, perciò non verrebbe richiesto di inserire informazioni “sensibili”. Tuttavia, sono sicuro che tra il dire tutto e il non dire nulla esistono accettabili vie di mezzo. Inoltre, l’iscrizione al registro sarebbe certamente volontaria.

Un registro pubblico dei test genetici renderebbe molto felici i consumatori, che potrebbero selezionare il test più adatto, come farebbero in un supermercato davanti a un bancone di prodotti concorrenti. Ne sarebbero felici anche i medici e i consulenti genetici, che potrebbero indirizzare meglio i propri pazienti verso test più affidabili. E credo ne sarebbero felici anche le aziende stesse, o almeno quelle più serie: acquisterebbero una notevole visibilità, e potrebbero fregiarsi del titolo di “azienda trasparente” davanti agli occhi del consumatore. Per come la vedo io, un registro ben fatto sarebbe vantaggioso un po’ per tutti, e il fatto che negli USA stiano pensando la stessa cosa mi dice che non è poi un’idea malvagia. Senza contare che la trasparenza è uno dei principi fondamentali promossi dalla Commissione sulla Genetica Umana del Regno Unito. Voi cosa ne pensate? Quali informazioni inserireste in un registro del genere?

Update: Non mi riferisco solo ai test genetici per le malattie recessive, ma anche a quelli che riguardano tratti non patologici. Oppure a quelli che calcolano il rischio di ammalarsi di una malattia complessa, dove c’è l’influenza di molti fattori genetici e ambientali insieme. Insomma, questo registro accoglierebbe un po’ di tutto. D’altra parte, le aziende offrono i test più disparati, e sarebbe opportuno che questo registro contemplasse tutte le possibili opzioni.

Aziende di genomica in Italia – Genomnia (Milano)

A giudicare dalle visite che il blog riceve da quando ho avuto l’idea di intervistare le aziende di genomica italiane, sembrerebbe che ci sia molto interesse verso le piccole realtà imprenditoriali che coraggiosamente hanno deciso di offrire, sul nostro territorio, prodotti ad altissimo contenuto tecnologico. Oggi parliamo di un’azienda con sede a Lainate, in provincia di Milano, fondata nell’Ottobre 2008. Genomnia, per i suoi servizi, ha deciso di puntare forte su una sola tecnologia di sequenziamento, il SOLiD della Applied Biosystems. Ci spiega le ragioni alla base di questa scelta la dottoressa Anna Moles, direttore scientifico dell’azienda, che ci racconta anche le prospettive future di Genomnia e, più in generale, il suo punto di vista sulla genomica.

Tra le tre principali piattaforme di sequenziamento di seconda generazione, voi di Genomnia avete scelto SOLiD della Applied Biosystems. Cosa c’è alla base della vostra scelta? Che cosa offre in più SOLiD rispetto alle altre tecnologie?
La nostra azienda è collegata ad un gruppo più grande, abmedica, che opera nel settore dei dispositivi medici e della chirurgia robotica. Per queste ragioni il nostro mercato di riferimento “naturale” è o meglio sarà quello della diagnostica avanzata. Il SOLiD ha delle peculiarità che rendono questa piattaforma particolarmente accurata e quindi utile per, ma non solo, la scoperta e l’individuazione di mutazioni del codice genetico. Questa piattaforma infatti è l’unica ad utilizzare un sistema di sequenziamento, basato sulla ligasi, grazie al quale ogni base viene interrogata 2 volte “componendo” la sequenza in un codice colore grazie al quale è più semplice differenziare gli errori di sequenziamento dalle vere e proprie variazioni nella sequenza del DNA.

La vostra azienda offre servizi di vario genere, dal risequenziamento genomico al ChIP sequencing. Qual è l’applicazione che al momento è più richiesta? E chi è il vostro cliente tipo?
Le applicazioni più richieste al momento sono l’analisi dell’esoma intero dell’uomo, cioè di tutte le regioni codificanti, ed il ChIP sequencing per identificazione di regioni bersaglio delle più comuni modificazioni istoniche ma anche per i fattori o cofattori di trascrizione. I nostri clienti sono generalmente ricercatori di ottimo livello internazionale, italiani o di istituzioni estere in tutti i settori biomedici di punta, oncologia, cardiologia, neuroscienze, oftalmologia, cellule staminali e medicina riproduttiva e rigenerativa.

Oltre ad offrire servizi, siete anche disponibili per collaborazioni scientifiche. Quali sono stati i progetti di ricerca più interessanti a cui avete partecipato?
I progetti a cui abbiamo collaborato sono tutti molto interessanti, alcuni sono in fase di conclusione e pubblicazione. In particolare abbiamo un progetto con l’Istituto Pasteur di Parigi sulla scoperta di meccanismi di infertilità nell’uomo, un progetto con l’INT per l’analisi del trascrittoma in cellule tumorali a partire da quantità molto ridotte di RNA. Inoltre abbiamo recentemente ottenuto un finanziamento dal Ministero della Salute per un progetto in collaborazione con l’IDI ed il Centro Cardiologico Monzino, in cui ci si prefigge di sviluppare una strategia di manipolazione dei microRNA volta ad aumentare le potenzialità rigenerativa delle cellule mesenchimali cardiache per il trattamento del miocardio infartuato, ed uno in collaborazione con Mysui, Università di Tor Vergata e Istituto di Neuroscienze del CNR sui meccanismi molecolari che rendono la restrizione calorica uno dei trattamenti anti-invecchiamento più potenti sino ad ora scoperti.

Molti ritengono che sia l’analisi bioinformatica dei dati il collo di bottiglia del sequenziamento di nuova generazione. Nel vostro caso qual è la difficoltà principale nelle vostre attività, la fase di lavoro che vi impegna per più tempo?
Certamente l’analisi bioinformatica è un processo impegnativo e che richiede molto tempo e spesso uno scambio costante di informazioni e di idee con i ricercatori coinvolti nell’esperimento, non è un lavoro “meccanico”, bisogna prevedere per l’analisi bioinformatica lo stesso tempo dedicato alla parte biologica. La costruzione delle librerie da sequenziare è ancora un processo che richiede molto tempo manuale e quindi abbastanza lungo, anche se si sta andando in direzione di un’automatizzazione necessaria per effettuare progetti su larga scala.

Leggendo il vostro organigramma sul sito di Genomnia, sembra che abbiate solo quattro persone che si occupano direttamente dell’attività di ricerca. Pensate di acquisire nuovo personale nei prossimi mesi o preferite restare una piccola realtà?
Siamo pochi, ma il livello dello staff è veramente eccellente! Sì, abbiamo in programma di assumere un tecnico di laboratorio ed un nuovo bioinformatico.

Quando fu sequenziato il genoma umano, molti si aspettavano che la medicina e la società in genere sarebbero state rivoluzionate da questa grande conquista della scienza. Invece, a distanza di dieci anni, le cure personalizzate sul proprio codice genetico non si sono ancora affermate. Qual è la ragione principale, secondo lei?
Il completamento del sequenziamento del genoma umano nel 2000 ha in effetti alimentato molte speranze sia in termini di medicina personalizzata, secondo la quale le terapie potessero essere “disegnate” sul paziente, che di crescita economica legata all’ipotetica crescita delle biotech che avrebbero potuto beneficiare di questa scoperta, ma ha anche suscitato moltissime preoccupazioni legate all’uso non etico che si sarebbe potuto fare delle informazioni codificate nel DNA. A tutto questo clamore è seguito un periodo di grande calma. Chi lavora in questo settore conosce l’importanza del progetto genoma umano, senza il quale non sarebbe possibile per migliaia di ricercatori studiare la complessità del genoma e dei meccansmi che regolano l’espressione dei geni, e capire che ciascun genoma è così diverso che bisogna studiarne tanti per poter associare, ad esempio, variazioni della sequenza dei geni alle malattie.

Recentemente, Steven Salzberg dell’Università del Maryland ha messo online un software open source di sua creazione che consente di analizzare il proprio genoma dal computer di casa, al fine di identificare varianti genetiche che possano predisporre ad alcune malattie, e tutto questo senza l’intervento di un medico. Lei cosa pensa della genetica fai-da-te?
E’ una domanda complessa, che comporta una serie di valutazioni che coinvolgono sia aspetti scientifici che etico-legali che sociologici. Non sono in linea di massima contraria alla possibilità che un consumatore possa richiedere di conoscere se sia portatore di variazioni genetiche collegate al rischio di sviluppare determinate patologie, e non sono contraria per varie ragioni, una è che bisognerebbe garantire la libertà di poter essere informati sul proprio stato di salute e le proprie prospettive future ed eventualmente poter scegliere stili di vita più adeguati alle proprie predisposizioni genetiche o intraprendere comportamenti, anche drastici, che possano ridurre le conseguenze di queste mutazioni (si pensi alle mutazioni del gene BRCA1 ed il rischio di cancro al seno e alla scelta di molte donne di sottoporsi addirittura alla mastectomia preventiva). Il problema è la qualità delle informazioni che vengono fornite e della scienza su cui poggiano, e di garantire un counseling successivo ai pazienti portatori di variazioni del codice cenetico potenzialmente fatali (si pensi alla Corea di Huntington).

In un sondaggio, ho chiesto ai lettori del blog quanto sarebbero disposti a spendere per sequenziare il proprio genoma. Secondo lei, con la conoscenza del DNA che abbiamo attualmente, quanto vale realmente un genoma sequenziato? Quanto può essere utile conoscere il proprio codice genetico?
Il tipo e l’utilità di informazioni che può fornirci un genoma intero oggi in termini diagnostici, pagando un prezzo nell’ordine delle decine di migliaia di euro, si possono ottenere utilizzando metodi più economici, come il sequenziamento dell’esoma, cioè delle regioni codificanti. C’è ancora una grande quantità di lavoro da effettuare per capire il significato di mutazioni in regioni non codificanti, ma con un ruolo importantissimo.

Ringraziando la dott.ssa Moles, vi ricordo che il mio blog è disponibile ad accogliere nuovi interventi da parte di aziende italiane. Se siete interessati, non dovete far altro che scrivermi una mail! Se deciderete di acquistare i servizi di Genomnia ricordatevi di citare myGenomiX: sarà uno stimolo per continuare a curare il blog con sempre maggiore impegno e dedizione.

Aziende di genomica in Italia – NGB Genetics (Bologna)

Continua il viaggio di myGenomiX alla scoperta delle aziende italiane che si occupano di genomica. Oggi parliamo di NGB Genetics, uno spin-off dell’Università di Ferrara che offre servizi basati sull’analisi del DNA nell’ambito della salute umana e animale, della conservazione ambientale e della tutela dei prodotti agroalimentari. Particolarmente interessante e di grande attualità è il campo della genomica personale, nel quale NGB Genetics opera attraverso la vendita di molti tipi diversi di test genetici. Abbiamo intervistato il dott. Flavio Garoia, responsabile dell’area Ricerca e Sviluppo.

Oltre a offrire test genetici di vario genere, collaborate anche con il mondo accademico nell’ambito della ricerca. Quali progetti avete portato avanti finora?
Come spin-off universitario siamo una realtà legata alla ricerca. Noi tutti veniamo da esperienze più o meno lunghe di ricerca in ambito universitario. In più la nostra attività principale è quella chiamata di “trasferimento tecnologico”, che consiste nel collaborare con gruppi di ricerca nazionali e internazionali e portare sul mercato le loro scoperte. Tutto quello che noi offriamo nell’ambito della genetica predittiva deriva da collaborazioni con gruppi di ricerca accademici, noi offriamo test di nutrigenetica, farmacogenetica e di suscettibilità a patologie complesse come quelle cardiovascolari, paradontali ed altro. Se è vero che all’interno di NGB abbiamo le competenze tecniche per l’implementazione dei test non possiamo anche avere tutte le competenze scientifiche in ambiti così disparati. Le collaborazioni con i gruppi di ricerca ci consentono di acquisire queste competenze e offrire test scientificamente all’avanguardia.

Come si può acquistare uno dei vostri test? E quanto costano?
I nostri servizi costano dai 70 euro circa per un test di intolleranza al lattosio ai 400 euro per un test cardiovascolare completo e sono offerti esclusivamente ai professionisti, non offriamo i test direttamente al pubblico. Abbiamo quindi una rete di collaboratori che effettuano i nostri test e a cui ci si può rivolgere. Questo perché noi pensiamo che l’intermediazione del medico/nutrizionista sia fondamentale per assicurare alla persona la giusta comprensione del test e dell’eventuale percorso preventivo da seguire. Non dimentichiamoci che il test genetico predittivo ha senso solo in un’ottica di prevenzione, non è la sfera di cristallo che ci può dire se e quando ci ammaleremo. I test predittivi identificano dei fattori di rischio a cui contrapporre delle azioni di tipo preventivo che modifichino il nostro stile di vita, la nostra alimentazione ed eventualmente suggeriscano una terapia farmacologica.

Avete in atto una collaborazione con Vitalybra nel settore della nutrigenetica. Qual è il vostro ruolo in questa partnership commerciale?
Con Vitalybra abbiamo una collaborazione di tipo tecnico, semplicemente abbiamo sviluppato i pannelli che loro propongono ed effettuiamo i test nei nostri laboratori.

La nutrigenetica è una grande opportunità per vivere meglio, ma non si è ancora affermata nell’ambito della nutrizione. Avete mai ricevuto critiche sull’efficacia di questi test? E se sì, cosa rispondete?
Le critiche in questo ambito, che abbiamo avuto anche noi, derivano spesso dalla errata conoscenza di quelli che sono i limiti e le possibilità che i test offrono. Penso che chiunque abbia conoscenza del campo non possa negare che la nostra costituzione genetica influenza il nostro modo di metabolizzare gli alimenti. Quello che possiamo dire è che le conoscenze sono ancora incomplete, però in certi ambiti ormai sappiamo bene che la compromissione di determinate vie metaboliche può essere individuata e bilanciata da precise scelte nutrizionali. Come sempre è fondamentale essere corretti nella comunicazione; solo attraverso un’opera paziente di educazione sarà possibile la diffusione e la corretta comprensione delle potenzialità offerte dalla nutrigenetica.

Più in generale, dalla vostra esperienza vi risulta che l’italiano medio abbia fiducia nei test genetici? Quale tra i vostri test va per la maggiore?
In generale notiamo un grande interesse per i test, specialmente nell’ambito della nutrigenetica, che spesso non è però accompagnata da una idea chiara di quello che è un test genetico predittivo. Questo è causato dalla comunicazione spesso scorretta dei mass-media e della stampa non specializzata. Purtroppo passa ancora l’idea che i test predittivi ci possano dire quando e se ci ammaleremo, senza far capire che la genetica è solo una componente che influenza la suscettibilità ad una malattia e che la componente ambientale gioca un ruolo altrettanto importante. So che rischio di essere ripetitivo ma devo insistere su questo concetto: un test predittivo non “predice” ma identifica dei fattori di rischio, per indicarci la strada da seguire per mantenere il più a lungo possibile lo stato di salute. Paradossalmente il test predittivo funziona quando non ci ammaliamo di una patologia a cui siamo predisposti. Questo perché grazie al test siano stati in grado di individuare un nostro “punto debole” ed effettuare i giusti correttivi.

Dopo gli ultimi eventi l’industria della genomica personale americana è al minimo storico di credibilità, e alcuni pensano che una maggiore trasparenza sarebbe auspicabile per risollevare le sorti di questo settore. Il vostro sito ha molte informazioni, ma non ho trovato gli specifici SNPs analizzati nei vostri test. C’è un motivo per cui avete scelto di non pubblicare online le varianti testate?
Non abbiamo nessun problema a indicare gli SNPs che analizziamo nei diversi test, non sono indicati nel sito ma inviamo tutte le informazioni riguardanti gli SNPs e i criteri statistici di interpretazione a chi ne fa richiesta. E aggiungo che sarei favorevole all’istituzione di una commissione indipendente che giudichi la effettiva validità di un test prima della sua commercializzazione, come avviene per esempio in Inghilterra. Questo garantirebbe la massima trasparenza a tutto vantaggio del settore. Chi lavora seriamente ne avrebbe solo da guadagnare.

Il servizio di consulenza genetica che avete creato dimostra una grande attenzione verso l’aspetto etico e psicologico dei test. Chi sono i vostri consulenti e quale formazione hanno?
Noi offriamo un servizio gratuito di consulenza genetica effettuato da una specialista in genetica medica. Le linee guida dell’Istituto Superiore di Sanità lo prevedono e noi pensiamo che sia fondamentale per una corretta comprensione del test.

Finora avete offerto i vostri servizi con l’intermediazione di un medico o di un nutrizionista. Che opinione avete del test genetico direct-to-consumer, come quelli della 23andMe? Pensate di muovervi in questa direzione in futuro?
Come ho detto precedentemente noi pensiamo che la figura del medico/specialista sia fondamentale per una corretta interpretazione del percorso preventivo. Inoltre la mentalità americana è molto diversa da quella europea; da noi il “fai da te” della salute non riscuote un successo così grande come negli US, e il medico è ancora una figura di riferimento quando si parla di salute. Piuttosto è la mentalità del medico che deve evolvere, si parla molto di prevenzione nella classe medica ma purtroppo a tante parole spesso non seguono i fatti. Questo perché l’approccio tradizionale della nostra medicina è quello terapeutico e non preventivo.

Cosa pensate della comunicazione scientifica che si fa in Italia in merito a questi argomenti? Come pensate si potrebbe migliorare la situazione e avvicinare la gente alla genetica personale?
Premesso che questi argomenti sono complessi e quindi non semplici da comunicare, penso che la comunicazione debba passare dai medici e dai professionisti, che devono essere educati all’utilizzo di questi test. Oggi, grazie anche al sistema degli ECM ci sono molte più possibilità di aggiornamento su questi temi. Una volta che avremo una classe medica informata avremo modo di diffondere nella maniera migliore l’idea di genetica personale.

Ringraziando il dott. Garoia, colgo l’occasione per ricordare che il mio blog è sempre aperto ad accogliere nuovi interventi da parte di aziende italiane che operano nel settore della genomica: scrivetemi! Se deciderete di acquistare servizi offerti da NGB Genetics ricordatevi di citare myGenomiX: sarà uno stimolo per continuare a curare questo blog con sempre maggiore impegno e dedizione.

Aziende di genomica in Italia – KOS Genetic (Milano)

L’iniziativa era stata lanciata dal mio blog alcuni giorni fa: myGenomiX sarebbe andato a caccia delle aziende italiane che si occupano in un modo o nell’altro di genomica. Oggi inauguro ufficialmente questa rubrica e lo faccio partendo da una start-up milanese, la KOS Genetic. Questa azienda giovanissima (è nata a fine 2008) offre servizi di analisi genomiche e post-genomiche sia nel campo umano che in quelli animale e vegetale. I laboratori di KOS Genetic sono ubicati in viale Ortles a Milano presso l’incubatore Filarete, una Fondazione a cui partecipano Università di Milano, Fondazione Cariplo, Intesa San Paolo e Camera di Commercio di Milano. Filarete, nata per promuovere la crescita di aziende che operano nel settore delle scienze della vita, ospita nove piattaforme tecnologiche tra cui quella di Genomica e Bioinformatica dove operano una trentina di persone. Alcuni dei gruppi presenti afferiscono all’Università di Milano (Prof. Cusi, Macciardi e Bagnato), altri lavorano per KOS Genetic; tutte queste persone condividono le stesse apparecchiature, gli stessi processi e le stesse infrastrutture informatiche e costituiscono un gruppo di lavoro unito e omogeneo, pur nella netta separazione dei piani di lavoro e delle rendicontazioni. Per myGenomiX parla Leopoldo Frati, ingegnere che dopo una lunghissima esperienza come manager nel ramo Healthcare di IBM, è oggi presidente di KOS Genetic.

Di quali progetti di ricerca vi siete occupati? Con quali gruppi avete collaborato?
I principali progetti di ricerca in cui abbiamo collaborato sono quelli finanziati dalla Comunità Europea, cui abbiamo collaborato tramite la Piattaforma Genomica e Bioinformatica. I principali progetti sono Hypergenes, Pocemon, Quantomics e Athena. Un altro filone per noi molto importante, che però non è di ricerca, sono i servizi di genotyping per i bovini, per aiutare le associazioni di allevatori a selezionare i migliori capi per la riproduzione. Ad esempio, le associazioni degli allevatori austriaci si appoggiano al nostro centro e siamo stati uno dei partner di Illumina nello sviluppo del nuovo Bovine High Density Beadchip che consente di testare la presenza di circa 50.000 SNP, alcuni dei quali influenzano ad esempio la produzione di latte o la qualità delle carni.

Una delle aree di maggiore interesse per la vostra attività di ricerca è la comprensione delle basi genetiche di malattie complesse. Pensate che allo stato attuale delle nostre conoscenze sia prematuro fare predizioni sulla predisposizione per l’insorgenza di una patologia, come già stanno facendo negli USA alcune aziende di personal genomics?
Pensiamo che anche in Italia siano maturi i tempi per offrire servizi del genere e stiamo pensando se entrare in questo mercato, o direttamente o tramite alleanze. Noi non siamo ancora pronti in tal senso: i nostri processi sono orientati a grandi quantitativi di campioni da esaminare nell’ambito di un progetto o di una commessa. Invece le aziende di personal genomics fanno tanti esami su singoli campioni di clienti: è una modalità diversa di lavoro che richiede una diversa organizzazione del lavoro. Questo è il motivo per cui dovremo pensare a delle alleanze, se decideremo di entrare nel mercato per i consumatori finali.

I costi per il sequenziamento del DNA stanno diminuendo rapidamente e sempre più laboratori potranno permettersi in futuro di avere un sequenziatore di nuova generazione. Pensate che questo potrebbe avere effetti negativi per le società di service come la vostra?
Il tema della tecnologia, in continua e rapida evoluzione, è molto importante per società di service come la nostra, pone in continuazione delle sfide e può avere effetti negativi anche per la nostra sopravvivenza. Quello da lei citato è un esempio molto importante, così come la rapida obsolescenza del nostro parco macchine. Per quanto riguarda tale punto, la nostra sfida è quella di alzare il livello qualitativo dei nostri servizi, sia a livello di wet lab che di dry lab, in modo tale da giustificare sempre e comunque la nostra utilità sul mercato in quanto offriamo servizi che i centri non specializzati o non sanno fare o sanno fare a costi decisamente superiori ai nostri.

Così come i costi, anche la tecnologia stessa del DNA sequencing è in continua evoluzione. Ogni quanto aggiornate il vostro parco macchine?
Siamo una società abbastanza giovane, creata a fine 2008 e pertanto le nostre macchine sono up to date. Abbiamo macchine Illumina: iScan per il genotyping e Genome Analyzer GIIx per il sequencing. Rimane comunque il fatto che il tema della continua evoluzione tecnologica delle apparecchiature costituisce una sfida perché obbliga le società come la nostra a fare ogni 3-4 anni dei grossi investimenti in tecnologie che possono rivelarsi anche perdenti.

Nella vostra azienda vi occupate di algoritmi in grado di riconoscere quali pazienti risponderanno meglio a un certo trattamento farmacologico. A quali categorie di farmaci avete dedicato maggiore attenzione finora? E che livello di accuratezza riuscite a raggiungere con le vostre predizioni?
Finora ci siamo occupati di ipertensione, malattie autoimmuni come sclerosi multipla e artrite reumatoide, e patologie neurologiche come schizofrenia e Alzheimer. Nel campo dell’ipertensione siamo forse i leader a livello mondiale, con migliaia di fenotipi raccolti. Immagino che prima o poi potremo valutare se uscire con dei biomarcatori in quest’area.

Nel vostro team lavorano numerosi statistici e bioinformatici. Quanto sono importanti la statistica e l’informatica nella genetica di oggi?
Giocano un ruolo fondamentale.

In questi giorni siete all’Expo di Shanghai nell’ambito dell’iniziativa Italian Valley. Siete una delle poche aziende di genomica italiane presenti alla manifestazione: credete che l’Italia abbia delle reali possibilità in questo campo dominato dalle aziende americane? Cosa possono offrire gli innovatori italiani che i competitori stranieri non hanno?
L’Italia ha difficoltà nel competere con paesi che, come USA o Singapore o Cina, fanno grandi investimenti nel settore delle biotecnologie e quindi hanno la capacità di creare masse critiche ed attrarre i migliori cervelli. Questo però non impedisce all’Italia di avere punte di eccellenza ed aziende profittevoli anche nel settore delle biotecnologie così come negli altri settori. E’ comunque importante che le aziende italiane, nel loro piccolo, facciano massa critica e collaborino.

Ringraziando l’ing. Frati, colgo l’occasione per ricordare che il mio blog è sempre aperto ad accogliere nuovi interventi da parte di aziende italiane che operano nel settore della genomica: scrivetemi! Se siete interessati ai servizi offerti da KOS Genetic ricordate di citare myGenomiX quando li contatterete: sarà uno stimolo per continuare a curare questo blog con sempre maggiore impegno e dedizione.

myGenomiX alla ricerca delle aziende di genomica italiane

Nel mio blog parlo spesso di aziende americane (23andMe, Pathway Genomics, Illumina..) ed è anche comprensibile, dal momento che gli Stati Uniti sono il Paese che più di ogni altro al mondo sta puntando sulla genomica e sulle opportunità che essa può offrire da un punto di vista clinico e commerciale. Tuttavia, diciamoci la verità: non sarebbe bello scoprire che anche qui in Italia si sta muovendo qualcosa in questo senso? Ovviamente non saremo mai al livello degli americani, ma sono sicuro che esistano piccole aziende, sparse sul nostro territorio, che a modo loro stanno dando un contributo allo sviluppo della genomica.

Per questa ragione ho deciso di dare il via a una nuova iniziativa, con la quale vorrei intraprendere un viaggio tra le realtà imprenditoriali italiane che si stanno occupando in un modo o nell’altro di genomica, intervistandone i protagonisti che coraggiosamente e con lungimiranza si sono lanciati in questo nuovissimo settore. L’idea sarebbe quella di contattare le aziende o i laboratori che vendono prodotti o servizi nell’ambito della genomica in tutte le sue possibili applicazioni: da chi offre servizi di sequenziamento e genotipizzazione a chi vende software per l’analisi dati, passando per i laboratori che fanno test genetici.

E’ un progetto sicuramente ambizioso per un blog poco conosciuto come il mio, ma sono quasi altrettanto sicuro di essere l’unico blogger italiano che tratta questi argomenti in modo specifico e dettagliato: un’iniziativa come questa porterà probabilmente più visite a myGenomix, ma allo stesso tempo farà pubblicità alle aziende che intervisterò. Io mi sono già messo alla ricerca delle piccole imprese italiane che si stanno dando da fare in questo campo, ma invito le stesse aziende interessate che capitino su questa pagina a contattarmi via mail. Ovviamente, accetto volentieri anche le segnalazioni da parte dei lettori!