Test genetici: idee e proposte per un mercato etico e trasparente

ResearchBlogging.orgNel caso in cui ve lo siate persi, questa estate è stato pubblicato sulla rivista Personalized Medicine un articolo firmato da me e dal dott. Keith Anthony Grimaldi. Si parla di test genetici, e di come dovrebbero essere regolamentati. I dibattiti in corso a proposito della vendita di questi test si sono ormai fossilizzati attorno a un unico punto: si può vendere un test genetico direttamente a un consumatore (Direct-To-Consumer, o DTC), oppure è invece necessaria la presenza di un medico come intermediario? Ebbene, noi siamo convinti che non sia questo il punto cruciale. La questione “DTC sì / DTC no” è secondaria rispetto ad altri temi più importanti di cui si parla molto meno, come la reale utilità dei test, la distinzione tra analisi e interpretazione, la formazione dei medici, la trasparenza delle aziende. In questo articolo, io e il dott. Grimaldi cerchiamo di mettere in luce i punti chiave che dovrebbero essere presi in considerazione da chi formulerà la tanto discussa regolamentazione. Ovviamente, la speranza è che il nostro lavoro possa essere d’aiuto per portare il dibattito in corso verso le questioni realmente importanti, a tutto vantaggio dei pazienti/clienti. L’articolo non è ad accesso libero purtroppo, ma se siete interessati potete leggere il riassunto in italiano che abbiamo scritto e che incollo qui sotto. Critiche e commenti sono benvenuti!

Il settore dei test genetici venduti direttamente al consumatore (Direct-To-Consumer, DTC) è oggetto di un acceso dibattito da più di dieci anni: risale infatti al 2003 la prima indagine sui test DTC, condotta dalla Human Genetics Commission inglese (HGC). Da allora la situazione non è cambiata molto per quanto riguarda la regolamentazione di questo business: mancano leggi chiare in molti Paesi europei, e in alcune nazioni non esistono neppure delle linee guida. Il panorama normativo europeo è estremamente confuso e frammentato: pochissimi Paesi hanno leggi specifiche, leggi che generalmente richiedono il coinvolgimento di un medico per la maggior parte dei test genetici. Il settore della genomica personale trarrebbe notevoli benefici da una legislazione europea uniforme, o almeno dall’esistenza di un codice etico a cui le aziende coinvolte dovrebbero attenersi. In questo modo si favorirebbe la libera circolazione di prodotti e servizi nello spirito dell’Unione Europea, e soprattutto si eliminerebbero dal mercato le società poco trasparenti, che hanno approfittato del vuoto normativo per vendere servizi senza solide basi scientifiche. Questo andrebbe chiaramente a vantaggio dei potenziali consumatori, maggiormente tutelati, ma non solo: le aziende che operano in modo serio e responsabile sarebbero protette contro le società concorrenti prive di scrupoli, e i professionisti del sistema sanitario impegnati in una consulenza genetica potrebbero riconoscere più agevolmente i fornitori di servizi maggiormente affidabili. Affinché questa auspicabile regolamentazione sia realmente efficace, tuttavia, dovrebbe tenere in considerazione alcuni importanti aspetti che, a nostro avviso, non sono stati trattati sempre in modo adeguato dalle linee guida finora proposte.

L’eccezionalismo genetico non dovrebbe essere incoraggiato – In molti Paesi, tra cui l’Italia, la gestione dei dati sanitari è rigorosamente regolamentata da leggi atte a tutelare la privacy dei pazienti. Ma i dati genetici possono essere considerati davvero dati sanitari? Nella maggior parte dei casi i dati genetici sono legati alla salute di un individuo solo in termini probabilistici: con l’eccezione delle malattie mendeliane e di poche altre variazioni genetiche con una penetranza elevata, le varianti analizzate in un test genetico non contribuiscono a determinare lo stato di salute del paziente, perché il loro effetto è ridotto e spesso influenzato dalle condizioni ambientali, come la dieta o lo stile di vita. Estendere a tutte le analisi genetiche la stessa regolamentazione in vigore per i dati sanitari è a nostro avviso controproducente, in quanto può creare la situazione paradossale in cui un’azienda che offre test DTC ritenga più opportuno astenersi dal riferire ai propri clienti i loro stessi dati genetici e limitarsi a fornire la loro interpretazione (interpretazione che tra l’altro, in questo modo, non può essere validata in modo indipendente da soggetti terzi).

I test genetici non sono tutti uguali – Esistono diverse tipologie di test genetici. Alcuni test sono sostanzialmente innocui; altri (i test di suscettibilità) possono contribuire allo stato di salute futuro in combinazione con specifici fattori ambientali; altri ancora, infine, possono essere considerati diagnostici e sono realmente in grado di determinare con certezza uno stato patologico. La regolamentazione che auspichiamo dovrebbe tenere in considerazione questo ampio spettro di test genetici, ad esempio chiedendo una consulenza genetica soltanto per i test maggiormente rilevanti per la salute dell’individuo. Questo tutelerebbe da un lato il desiderio del paziente di mantenere privati, per quanto possibile, i propri dati genetici, e dall’altro eviterebbe che il sistema sanitario finisca per essere sovraccaricato di richieste di consulenza genetica non necessarie.

È necessario investire sulla formazione dei professionisti della salute, il consulente genetico tradizionale non è più sufficiente – Le società mediche e scientifiche che si sono pronunciate sulla questione sono concordi nel riconoscere che il numero di professionisti medici in grado di effettuare una consulenza genetica per test diversi da quelli tradizionali è molto minore rispetto alle attuali richieste. Esiste una forte necessità di formare figure professionali capaci di interpretare risultati probabilistici e non deterministici, e questa formazione dovrebbe essere accessibile a nutrizionisti, fisioterapisti, e altri professionisti sanitari: la diversità dei test genetici disponibili richiede infatti competenze diverse per la loro interpretazione.

Il business del futuro non sarà nei test genetici in sé, ma nell’interpretazione dei risultati – Le normative e le linee guida attuali tendono a focalizzarsi sull’analisi di laboratorio (si richiedono ad esempio apposite certificazioni, che dovrebbero garantirne la qualità e l’affidabilità). Le leggi che seguono questo approccio rischiano tuttavia di diventare obsolete nel giro di pochi anni, poiché in futuro il vero business sarà nell’interpretazione dei dati genetici, più che nella loro produzione. Tra l’altro questo aspetto è quello più complesso da regolamentare, e anche quello che potenzialmente può provocare maggiori danni. Sempre più spesso i pazienti utilizzano internet per cercare informazioni legate alla salute, e presumibilmente continueranno a farlo anche in futuro per l’interpretazione dei propri dati genetici: è opportuno quindi che i servizi di interpretazione siano anch’essi compresi in un apposito quadro normativo.

In conclusione, crediamo che alcuni tipi di test genetici possano essere venduti direttamente al consumatore, tuttavia il loro commercio non dovrebbe essere completamente deregolamentato. Crediamo che vietare tout-court la vendita di test genetici DTC – come è accaduto ad esempio in Germania – non risolverebbe il problema dei test non supportati da evidenze scientifiche, e inoltre non sarebbe di alcuna utilità pratica, dal momento che grazie a internet i test proibiti in un Paese sarebbero comunque reperibili altrove. Il vero problema, secondo noi, non è la modalità di somministrazione di questi test, ma la loro affidabilità e la tutela di tutti i soggetti coinvolti: il dibattito dovrebbe spostarsi quindi su questi temi. Un primo passo in questa direzione sarebbe a nostro avviso quello di richiedere alle aziende coinvolte massima trasparenza. Ad esempio, dovrebbero essere resi disponibili sul sito internet aziendale i geni e le varianti analizzate nel test, un esempio di referto e un elenco di riferimenti bibliografici che dimostrino le basi scientifiche del servizio offerto (compresa l’eventuale vendita di integratori o altri prodotti correlati). Un buon modello in questo senso è quello proposto dalla Human Genetics Commission nel 2010, sarebbe una buona cosa se questo modello fosse finalmente adottato da tutte quelle aziende che non hanno nulla da nascondere. Quali che siano le norme che regolamenteranno il mercato europeo dei test genetici, ci auguriamo che siano lungimiranti: questo settore evolve molto velocemente, offrendo continuamente nuove opportunità e nuove sfide.


Moreno Colaiacovo, & Keith Anthony Grimaldi (2012). Personal genetics, the European regulations maze and the way out Personalized Medicine, 9 (5), 515-522 : 10.2217/pme.12.62

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E’ ufficiale: i medici americani non conoscono la genomica

Lo sospettavamo in molti, ora ne abbiamo la conferma: la classe medica (almeno quella americana) dichiara di essere incompetente in materia di genetica e medicina personalizzata. Lo rivela uno studio condotto dall’agenzia CAHG, che ha interrogato sull’argomento 800 medici appartenenti a tre categorie (medici di base, cardiologi e oncologi). Questi i risultati principali:

  • L’80% degli intervistati crede che la medicina personalizzata cambierà la pratica medica
  • Solo il 10% dei medici di base e dei cardiologi dichiara di essere competenti in materia
  • La percentuale sale al 30% se si considera la categoria dei cardiologi
  • Solo la metà dei medici di base e dei cardiologi dichiara di essere in grado di prescrivere un test genetico, interpretarne il risultato e spiegarlo ai pazienti
  • Tutte e tre le categorie ammettono di non sapere a quali laboratori rivolgersi per un’analisi genetica, né se i test siano coperti o meno da un’assicurazione
  • Il 70% trova comunque interessante la medicina personalizzata, e il 90% vorrebbe saperne di più
  • Il 90% dei medici è preoccupato per l’uso che le compagnie assicurative potrebbero fare dei risultati di un test genetico, e il 60% teme che possano esserci discriminazioni da parte dei datori di lavoro
  • L’80% dei medici, infatti, non conosce la legge federale GINA del 2008 (Genetic Information Nondiscrimination Act)
  • Solo il 20% dei medici ha ricevuto un’istruzione adeguata sul tema della medicina personalizzata

Se si considera che il genoma umano è stato sequenziato più di dieci anni fa, questi dati sono abbastanza deprimenti. Ed è ancora più deprimente il fatto che gli stessi medici che ammettono di essere “geneticamente ignoranti” pretendono però che le persone si rivolgano a loro – e a loro soltanto – quando vogliono fare un test genetico: risale infatti ad appena due mesi fa la filippica dei genetisti europei contro i test fai-da-te. Non so voi, ma io mi sento un po’ preso in giro. Qual è la logica contorta che sta dietro questa enorme contraddizione? Comincio a pensare che dietro non ci sia una logica, ma solo un interesse.

Fonte: Press Release

I genetisti europei contro i test fai-da-te

L’ennesimo attacco ai test genetici venduti online arriva dall’Olanda. Al congresso annuale della Società Europea di Genetica Umana, in corso ad Amsterdam, un gruppo di ricercatori olandesi ha presentato i risultati di uno studio che dimostrerebbe l’inefficacia dei test genetici fai-da-te. Un sondaggio presentato sempre allo stesso congresso, invece, ha rivelato che il 63% dei genetisti clinici europei vorrebbe bandire del tutto i test su scala genomica offerti in modalità direct-to-consumer (DTC), come quelli di 23andMe. I due studi non sono ancora stati pubblicati, ma soltanto presentati a un convegno, perciò per capire di che si tratta dobbiamo accontentarci degli abstract (1 e 2) e di un comunicato stampa, ripreso in Italia da Wired e Le Scienze.


I test fai-da-te sono inutili

Nel primo studio, condotto dai ricercatori della Erasmus University di Rotterdam, sono stati simulati i genomi di 100mila persone. Questi genomi “virtuali” sono stati successivamente analizzati con gli algoritmi normalmente impiegati dalle due principali aziende DTC: 23andMe e deCODEme. In particolare, è stato calcolato il rischio di sviluppare 8 malattie multifattoriali: degenerazione maculare legata all’età, fibrillazione atriale, celiachia, morbo di Crohn, infarto, cancro alla prostata, diabete di tipo I e diabete di tipo II.

Cecile Janssens, una degli autori, ha notato che:

Per alcune malattie i test indicano una probabilità aumentata di sviluppare una certa malattia che non è statisticamente significativa: per esempio per le persone suscettibili al diabete di tipo 2 il rischio è risultato del 32%, mentre per gli altri (le persone non suscettibili) il rischio è risultato del 22%, una differenza troppo bassa per essere rilevante. Inoltre, le due aziende davano spesso risultati discordanti per lo stesso individuo.

Sempre la Janssens sottolinea il fatto che:

Nei loro calcoli, questi test non tengono conto dei fattori di rischio ambientali, come stile di vita, fumo e dieta. Questi fattori, in molti casi, hanno un impatto maggiore sul rischio di ammalarsi, rispetto ai fattori genetici.

Rachel Kalf, un’altra ricercatrice coinvolta nello studio, rincara la dose:

Per cinque malattie, deCODEme ha predetto dei rischi superiori al 100%, il che suggerisce che queste persone svilupperanno sicuramente la malattia.

Su quest’ultimo punto mi astengo dal dare un giudizio, mi limito a dire che questo risultato mi pare molto strano: il CEO di deCODEme è Kari Stefansson, un esperto di fama internazionale nel campo della genetica. Mi sembra difficile che uno come lui utilizzi modelli che possono produrre percentuali di rischio così assurde. Lo stesso Stefansson, in effetti, si è affrettato a replicare al Guardian dicendo che deCODEme non dà mai percentuali di rischio superiori al 90%. Per quanto riguarda invece l’inutilità dei test, l’inconsistenza dei risultati tra le due aziende, e la scarsa considerazione dei fattori ambientali, devo dire che nessuna di queste tre scoperte è nuova. Da tempo ripeto che nei tratti complessi (come le malattie multifattoriali) i geni spostano di pochissimo l’asticella del rischio, almeno in base alle conoscenze scientifiche attuali. Sul fatto che le aziende calcolino fattori di rischio diversi per lo stesso individuo, questo accade perché utilizzano modelli differenti: poiché nessun modello di calcolo è universalmente riconosciuto come quello giusto, ogni compagnia utilizza quello che ritiene più accurato. Per quanto riguarda i fattori ambientali, beh, tutti sappiamo quanto sono importanti, anche le stesse aziende DTC: 23andMe, ad esempio, indica per ogni malattia quanto pesano i geni e quanto pesa l’ambiente.


I test fai-da-te devono essere banditi

Il secondo studio è un sondaggio realizzato da Pascal Borry e Heidi Howard dell’Università di Leuven, in Belgio. I due hanno contattato gli istituti clinici europei dove viene offerto un servizio di consulenza genetica ai pazienti, intervistando più di 100 genetisti. Molti di loro chiedono di abolire i test genetici prenatali fai-da-te (69%), i test DTC su scala genomica (63%), quelli che riguardano le prestazioni atletiche (54%) e i test preconcezionali per lo stato di portatore (53%). Una buona parte vorrebbe addirittura abolire i test genetici per la genealogia (27%).

I medici intervistati hanno anche fornito le motivazioni alla base delle loro risposte. Eccone un paio:

Una persona che si sottopone a un test genetico deve essere accompagnata – spiegazioni, aiuto, il diritto di scegliere se sapere oppure no – e questo non vale nel caso dei test genetici fai-da-te.

I test genome-wide sono totalmente inaccettabili, in quanto si possono ottenere informazioni sensibili a proposito di condizioni mediche rilevanti e forniscono inoltre un sacco di informazioni difficili da interpretare, persino per i medici.


Che dire? Sono consapevole dei limiti dei test genetici fai-da-te, e cerco ogni giorno con questo blog di far capire ai miei lettori che questi test non danno certezze. Il rischio di ammalarsi di una malattia complessa dipende da geni e da fattori ambientali, e sia per gli uni che per gli altri le informazioni che abbiamo non sono mai conclusive, sono sempre in divenire. La ricerca va avanti, a volte persino contraddicendo se stessa: la percentuale di rischio calcolata dalle aziende DTC non è immutabile, cambia ogni volta che viene pubblicato un nuovo studio. I limiti dei test genetici sono dunque ben noti, non mi stupisce né mi infastidisce che qualcuno, ancora una volta, li evidenzi. Ciò che mi fa arrabbiare è che la critica non è mai costruttiva, ma sempre e solo distruttiva: “Bandite i test genetici fai-da-te!” è l’unica cosa che questi esperti sanno dire. Io parto da due presupposti: il primo è che le persone hanno il diritto di conoscere il proprio genoma, se lo vogliono; il secondo è che, a quanto pare, molte persone vogliono metterlo in pratica, questo diritto. Non tenere in considerazione queste due cose è scorretto, paternalistico e anacronistico.

Ciò che si può fare è migliorare il modo in cui i risultati di un test genetico, pur parziali e provvisori, vengono forniti a chi ne fa richiesta, in modo da massimizzare l’informazione che se ne può ricavare. Secondo me, bisogna migliorare questi test, non abolirli. Non sono d’accordo con Daniel MacArthur, che sostiene che le aziende DTC stiano già facendo il massimo e non possono essere criticate per questo. Io ritengo che invece si può sempre fare di meglio, a cominciare dalla comunicazione dei risultati, che può e deve essere resa più chiara e trasparente. Certo, gli oppositori della genetica fai-da-te diranno che il modo migliore per trasmettere questi risultati è attraverso l’intermediazione di un professionista. Benissimo, sono d’accordo, purché questo professionista ne sappia di più della persona che fa il test. Purtroppo – mi dispiace deludervi – professionisti di questo livello sono rarissimi. Non lo sono i medici, dal momento che loro stessi ammettono di essere incapaci di interpretare i test genome-wide: “I test genome-wide sono totalmente inaccettabili, in quanto si possono ottenere informazioni sensibili a proposito di condizioni mediche rilevanti e forniscono inoltre un sacco di informazioni difficili da interpretare, persino per i medici.” Aspettate, mi sfugge qualcosa: i medici non sanno interpretare le informazioni di un test genetico genome-wide? E allora perché pretendono di controllare il settore dei test genetici?

Non mi pare proprio che questi medici abbiano a cuore i loro pazienti. Riconoscono le proprie lacune in ambito genetico, e tuttavia esigono che le persone si rivolgano a loro (e a loro soltanto) per discutere i risultati di un test. Non so voi, ma a me sembra un comportamento arrogante e irresponsabile. Se vogliamo che le persone traggano il maggior beneficio possibile dalla genetica, occorre che le aziende e i medici trovino un punto di incontro, e studino insieme la strada migliore per ottenere questo risultato. Impuntarsi sulle proprie posizioni senza sforzarsi di migliorare le cose non aiuta di certo i pazienti.

Altri link:

23andMe gioca a rischiatutto: ecco i risultati per l’Alzheimer!

L’industria della genomica personale non sta vivendo un gran periodo, chi legge spesso il mio blog lo sa bene. C’è sempre più scetticismo verso i test genetici direct-to-consumer, e la Food and Drug Administration sta meditando seriamente di inasprire le norme che regolano questo settore, fino forse a eliminare del tutto questa modalità di vendita. In un clima del genere cosa fa 23andMe, che è l’azienda trainante di tutto il movimento DTC? Inserisce nel suo report la predizione del rischio di ammalarsi di Alzheimer, un caso unico nel panorama dei test genetici: il test del gene APOE ha infatti un elevato potere predittivo, ma la malattia che predice non è curabile.

Pochi giorni fa sono state pubblicate altre varianti genetiche che sembrano essere importanti nel morbo di Alzheimer, ma nessuna di esse ha il peso del gene APOE: chi ha la forma ε4 di questo gene in doppia copia ha un rischio di ammalarsi di 10-11 volte superiore alla media. Se ci fossero strategie preventive dimostrate scientificamente, questo test sarebbe utilissimo: invece, purtroppo, contro l’Alzheimer al momento non ci sono né cura né prevenzione. Ovviamente questo non toglie che una persona possa comunque voler conoscere il proprio livello di rischio, per motivi diversi; e d’altra parte i risultati del mio sondaggio sembrano indicare proprio questa tendenza (a proposito, siete ancora in tempo per votare).

Niente mi toglie dalla testa, però, che una mossa così azzardata da parte di 23andMe potrebbe avere effetti devastanti sull’intero settore: se per caso i risultati per l’Alzheimer non fossero presentati ai clienti nel modo corretto.. Apriti cielo: la FDA non avrebbe pietà. Staremo a vedere. Per il momento, se avete acquistato il pacchetto 23andMe di recente (quello che usa il chip v3), potete scoprire le vostre possibilità di ammalarvi di Alzheimer: per accedere al vostro risultato dovrete però accettare di aver letto tutta una serie di informazioni che vi vengono date per avvisarvi di ciò a cui andate incontro. In breve, questo è quello che 23andMe vi chiederà di sottoscrivere:

  • I fattori genetici possono influire in modo sostanziale sul rischio di ammalarsi di Alzheimer
  • Questa variante da sola non può predire con certezza se ti ammalerai oppure no
  • L’effetto di questa variante sul rischio di ammalarsi di Alzheimer è stato calcolato solo su individui di origine europea
  • Ci sono altri fattori che influiscono sul rischio di ammalarsi di Alzheimer
  • Questa informazione potrebbe avere implicazioni anche per i tuoi parenti

Dettaglio tecnico: gli SNP analizzati da 23andMe per il gene APOE sono rs429358 e rs7412. Il genotipo ε4/ε4, quello associato al rischio più elevato, ha CC in entrambi gli SNP ed è condiviso dall’1,7% della popolazione europea; il genotipo ε3/ε3 ha rispettivamente TT e CC, ed è il più frequente (63,9%). Per maggiori informazioni su come vengono assegnati i genotipi potete leggere la pagina dedicata sul sito di 23andMe.

Altri link:

Aziende di genomica in Italia – Laboratorio Genoma (Roma)

Ritornano dopo una lunga pausa le mie interviste alle aziende di genomica italiane. Siamo passati da Milano, Bologna, Trieste, Como e Udine: tutte città del Nord Italia! Finalmente oggi scendiamo un po’ a Sud per intervistare la dott.ssa Maura Menaglia, responsabile marketing e customer care di Laboratorio Genoma, un laboratorio di Roma tra i più conosciuti in Italia per le sue analisi genetiche. Da poco hanno aperto un sito internet in cui pubblicizzano i loro test di nutrigenetica: la mia intervista parte proprio da qui.

Laboratorio Genoma è una realtà attiva nel settore della genetica fin dal 1998. Quando e perché avete deciso di offrire dei test specializzati per la nutrigenetica? Offrite moltissime analisi di vario genere presso il vostro laboratorio: quali sono le tipologie di test a cui gli italiani sono maggiormente interessati? E quali sono le vostre previsioni per il futuro di questo settore?
Eseguiamo analisi nel settore della nutrigenetica da almeno 5 anni, abbiamo iniziato con alcuni test suggeriti da specialisti cardiologi per verificare la predisposizione a patologie cardiovascolari e poi osservando il mercato internazionale e i test disponibili, e dopo averne verificato in letteratura l’effettiva validità degli stessi, abbiamo ampliato la gamma delle analisi del settore. Le analisi che vengono eseguite con maggiore frequenza sono molte: sicuramente in primis le intolleranze, come al lattosio (l’80% circa della popolazione risulta intollerante!) o alla caffeina, il test per verificare il morbo celiaco (anche questa diagnosi risulta oggi essere sottostimata nella popolazione), il test di predisposizione all’osteoporosi (più efficace di una MOC, in quanto verifica la predisposizione e non l’effettiva eventuale patologia già conclamata, con possibilità di intervenire terapeuticamente), e ancora il metabolismo dei lipidi e obesità, quello per la detossificazione o per l’infiammazione. Le previsioni per il futuro sono sicuramente una crescita esponenziale di questi test, i motivi sono evidenti: tutta la medicina oggi è sempre più concentrata sulla prevenzione e le indicazioni di queste analisi permettono di effettuarla realmente. E’ possibile infatti tramite queste analisi, una volta conosciuta la diagnosi, intervenire preventivamente attraverso misure legate allo stile di vita o tramite terapie farmacologiche, migliorando, curando le varie funzioni dell’organismo, correggendo difetti metabolici, arrivando spesso perfino ad azzerare il rischio di contrarre quella determinata patologia.

Sul mercato italiano sono ormai disponibili moltissimi test genetici. In particolare, diverse aziende e laboratori hanno iniziato a vendere test di nutrigenetica. Dall’alto della vostra esperienza pluriennale nel settore, cosa consigliereste a un consumatore che si sentisse smarrito davanti a questa vasta offerta? Quali sono i criteri da seguire per distinguere un’azienda affidabile da una poco seria?
E’ importante verificare se chi svolge le analisi sia effettivamente un laboratorio accreditato, con vasta esperienza nel settore, che non abbia soprattutto interazioni con società commerciali, se non proponga cioè poi terapie attraverso l’uso di integratori spesso prodotti da loro stessi o da aziende loro partner, come a volte accade. Sicuramente i consumatori dovranno poi verificare che le analisi siano eseguite in sede e non inviate ad altri centri di raccolta, questo per evitare possibili errori e scambi; inoltre penso sia fondamentale anche la disponibilità all’interno del Centro di un operatore del settore per dare chiarimenti e assistenza ove richiesto.

I vostri test di nutrigenetica possono essere acquistati in modalità direct-to-consumer, inviando i campioni al vostro laboratorio per ricevere successivamente i risultati via mail. Esiste la possibilità di essere seguiti più da vicino da un professionista? Sono previsti costi aggiuntivi?
Presso il nostro Centro sono sempre disponibili gratuitamente professionisti (genetista, nutrizionista, tecnico di laboratorio ecc.), per eventuali chiarimenti o consigli; qualora il paziente avesse necessità di una dieta personalizzata in base alla refertazione ottenuta è possibile richiedere a pagamento una consulenza privata che preveda dopo un’accurata anamnesi anche un piano nutrizionale studiato nei minimi dettagli in base alle caratteristiche genetiche e anamnestiche della persona.

Quanto costano i vostri test di nutrigenetica? Qual è il test più economico e quale invece quello più costoso? E’ possibile eventualmente acquistare analisi di singoli geni invece che un pannello completo?
I nostri test hanno costi competitivi considerando che i pannelli genetici creati per ogni attività sono completi ed esaustivi, comprendono cioè molti geni implicati in quel determinato metabolismo o intolleranza; la maggior parte dei pannelli ha un costo intorno alle 100€, partendo da 40€ per l’intolleranza al lattosio fino ad un massimo di 175€ per il pannello del metabolismo di lipidi (12 geni e ben 17 varianti genetiche esaminate). Va ricordato al consumatore che queste analisi, a differenza di quelle della clinica classica, come tutti i test genetici non vanno più ripetute nell’arco della vita. Certamente è possibile eseguire analisi di singoli geni, così come mettere a punto su richiesta nuove analisi, se queste risultassero di particolare rilevanza.

Che tipo di informazioni fornite nel report? E’ possibile ricevere un esempio prima di acquistare un test?
Il referto è sempre corredato di una dettagliata relazione con suggerimenti per minimizzare i rischi; presto tutte le relazioni tecniche saranno disponibili sul nostro sito dedicato www.nutrignetica.it.

Leggendo le varianti testate, ho notato che nel pannello “Metabolismo dei lipidi” compaiono anche due varianti del gene APOE che sono state associate al morbo di Alzheimer. Si tratta di un’informazione delicata, non temete che per una scoperta del genere sarebbe più opportuna l’intermediazione di un medico?
Sebbene sia sempre preferibile, come più volte consigliamo, avvalersi della consulenza di uno specialista prima di effettuare le indagini, dobbiamo ricordare che mutazioni accertate nel gene APOE, così come in altri geni analizzati in questi pannelli, indicano una predisposizione, non una condanna definitiva, da verificare anche in base ad altri fattori, come una attenta anamnesi familiare o lo studio dello stile di vita. L’APOE è stato uno dei primi marcatori genetici ad essere studiati come fattore di rischio per l’infarto del miocardio; è stato quindi giustamente inserito nel metabolismo dei lipidi in quanto sintetizza la relativa proteina nel fegato con funzione di trasportatore lipidico. E’ noto da tempo che elevati livelli di colesterolo costituiscono uno dei maggiori fattori di rischio per le malattie cardiovascolari. In particolare, non solo il livello di colesterolo totale, ma anche i livelli relativi di HDL, LDL e trigliceridi rivestono notevole importanza nella patogenesi delle malattie vascolari. Sarà quindi veramente di grande utilità conoscere la predisposizione a queste patologie, in quanto attraverso una mirata prevenzione sarà possibile rallentare o evitare il loro sviluppo.

Oltre a eseguire analisi genetiche organizzate anche corsi formativi di nutrigenetica. Può dare qualche informazione su costi, tempistiche e tematiche trattate?
I corsi sono in programmazione; pensiamo di iniziare a giugno di questo anno, le tematiche andranno da una conoscenza base di Genetica, Nutrigenetica e Medicina Preventiva fino alla pratica clinica, attraverso esempi di compilazione di diete personalizzate; certamente i corsi previsti per ora sono per gli operatori del settore, ma è possibile, visto il crescente interesse che stiamo riscontrando, che si organizzino anche per i consumatori o chiunque abbia interesse ad approfondire tali tematiche. Costi e programmi saranno disponibili non appena possibile, e comunque in largo anticipo sul nostro sito dedicato; chi fosse interessato può già prenotarsi.

Qual è la vostra opinione in merito al dibattito che si sta svolgendo in questo periodo negli Stati Uniti a proposito dei test genetici direct-to-consumer? Alcuni dicono che la figura di un medico aiuterebbe a comprendere meglio i risultati, altri ritengono che un individuo debba essere libero di accedere direttamente alle informazioni contenute nel proprio DNA, senza nessun filtro. Voi da che parte state?
Sinceramente pensiamo che un professionista del settore, soprattutto se di comprovata esperienza, possa solo aiutare il paziente a comprendere e a decodificare le informazioni e quindi questo tornerebbe a suo vantaggio; è opportuno però da parte nostre rendere le informazioni più semplici possibili in modo che siano fruibili e soprattutto comprensibili anche da parte del paziente. Crediamo sia giusto accedere liberamente a dati che ci riguardano così personalmente, ma come in ogni cosa deve essere il buon senso a guidarci e spesso questo passa nel saper riconoscere i propri limiti e saper chiedere aiuto.

Ringraziando la dott.ssa Menaglia, vi ricordo che il mio blog è disponibile ad accogliere nuovi interventi da parte di aziende italiane. Se siete interessati, non dovete far altro che scrivermi una mail! Se deciderete di acquistare i servizi di Laboratorio Genoma ricordatevi di citare myGenomiX: sarà uno stimolo per continuare a curare il blog con sempre maggiore impegno e dedizione.

Non leggete quel DNA

Internet ha cambiato il mondo in cui viviamo. Non basterebbero centinaia di volumi (o migliaia di pagine di Wikipedia, per restare in tema) per spiegare come la nostra società sia stata profondamente trasformata dal punto di vista economico, sociale, scientifico e tecnologico. C’è anche un altro aspetto della vita di tutti i giorni che grazie alla rete sta vivendo una rapida e inarrestabile evoluzione: è il rapporto tra medico e paziente. Basta una connessione a internet e un computer per avere accesso a quantità di informazioni di rilevanza medica un tempo inimmaginabili: non serve più una laurea in medicina per conoscere l’efficacia di un farmaco o i meccanismi alla base delle patologie, è sufficiente una ricerca ben fatta su Google ed ecco che si è letteralmente travolti da una valanga di informazioni.

Certo, come ogni navigatore sa, non tutti i siti web sono affidabili: chiunque, infatti, potrebbe aprire un blog e dare indicazioni spacciandosi per un luminare della medicina. E non sempre è facile distinguere l’informazione di qualità da quella scadente. Fortunatamente, esistono ormai diversi siti che godono di buona reputazione, curati da medici professionisti che nell’ottica dell’E-health cercano di relazionarsi con il paziente in modo moderno, sfruttando tutte le potenzialità del web 2.0. Negli Stati Uniti sono molto utilizzati MedScape e il sito della Mayo Clinic, mentre qui da noi ci sono diversi servizi di domande e risposte (Dica33, PagineMediche, Medicitalia) dove professionisti del sistema sanitario si mettono a disposizione dei pazienti offrendo consulenze gratuite. Ancora più estremo è il caso di Patients Like Me, una community dove i pazienti possono incontrare altre persone che soffrono dello stesso disturbo e discutere con loro dei sintomi e dell’efficacia delle cure. Si va inoltre verso una sempre maggiore informatizzazione: non conosco la situazione nelle altre regioni italiane, ma qui in Lombardia è ora possibile utilizzare la propria tessera sanitaria per accedere online ai referti medici e a tutti gli esami eseguiti. Stiamo diventando tutti empowered patients, come dicono gli americani. E spesso i pazienti “potenziati” sono più esperti del loro stesso medico, almeno per quanto riguarda la specifica malattia che li tocca da vicino. Non sempre tutto questo è ben visto dalla classe medica: dare più potere al paziente significa anche toglierne ai medici, e negli Stati Uniti comincia ad affiorare un po’ di malcontento, in particolare quando si parla di genetica.

La Food and Drug Administration ha da poco tenuto un meeting aperto al pubblico in cui si è discusso di test genetici direct-to-consumer (DTC). Si tratta dei test venduti direttamente ai clienti senza l’intermediazione di un medico: l’azienda leader in questo settore è la californiana 23andMe, ma le società attive sul mercato sono tantissime (l’ultima ad apparire è stata la Lumigenix). Secondo molti medici interrogati dalla FDA, questa modalità di vendita sarebbe pericolosa per il paziente, che si trova da solo ad affrontare il proprio DNA e le proprie predisposizioni genetiche. I rischi segnalati sono diversi, ma i principali sono un’ansia ingiustificata davanti a brutte notizie, oppure, nel caso contrario, un’eccessiva rassicurazione, che inviterebbe il paziente a non fare regolari esami di controllo. Non è stato sufficiente il recente studio condotto dallo Scripps Institute, dove si dimostra l’assenza di danni psicologici a lungo termine nei clienti delle aziende DTC: la FDA sembra aver scelto un approccio paternalistico, a difesa dei consumatori e, dicono i maliziosi, degli interessi della classe medica. Il problema grosso su cui si è sorvolato è però un altro: i medici di oggi non sono molto ferrati sulla genetica, o almeno non sulla genetica moderna, fatta di numeri e probabilità.

Le malattie comuni nella popolazione non dipendono da un singolo gene, ma da complesse interazioni tra più geni, oltre che dall’ambiente e dallo stile di vita. Identificare quali e quante varianti genetiche “dannose” si possiedono è relativamente semplice, ma capire come queste intervengano nel determinare il rischio complessivo di ammalarsi è ancora oggetto di discussione. Per massimizzare l’utilità di questi test sono necessarie figure professionali nuove, che conoscano la statistica, la genetica e la medicina, figure che purtroppo non esistono ancora. La strada più giusta da percorrere, ma anche la più difficile, sarebbe stata quella di riconoscere la necessità di queste competenze e fare in modo di crearle; la FDA sembra invece orientata a seguire la strada più semplice, che però non risolverà il problema. Se la presenza di un medico sarà resa obbligatoria per fare un test genetico, molto probabilmente assisteremo alla scomparsa di tutti quei test che i medici non sono in grado di interpretare. Sono sicuro che l’empowered patient non lo accetterebbe di buon grado: di fatto, non potrà più leggere liberamente quanto scritto nel proprio DNA, ma dovrà limitarsi a ciò che, secondo il proprio medico, sarà giusto e utile sapere. La Food and Drug Administration sta preparando per tutti noi una gabbia dorata, in cui vivremo ignoranti, ma sereni.

Fonte: M.Colaiacovo – Estropico Blog

Image Credit: Truthout.org

Test genetici – Frequently Asked Questions (FAQ)

Su internet ci sono moltissimi siti che offrono test genetici di vario genere. Come faccio a capire se si tratta di siti affidabili?
Innanzitutto, dobbiamo liberarci dal preconcetto secondo cui i siti che vendono test genetici online siano gestiti tutti da imbroglioni. Tuttavia, chi non fa le cose seriamente c’è, eccome. Per riconoscere questi truffatori, io credo che un buon criterio sia la trasparenza: se il sito dichiara esattamente quali sono i geni testati, e fa riferimento alla letteratura scientifica che supporta la scelta di quei geni, è segno di affidabilità. Se non lo dichiara, contattateli via mail per chiedere maggiori informazioni. Poco importa se le vostre conoscenze non vi permettono di giudicare il pannello di geni testato o la rilevanza degli articoli scientifici citati: già il solo fatto che il sito sia trasparente significa che non ha nulla da nascondere. Se poi volete approfondire la questione per essere più sicuri nella scelta, contattate un esperto o chiedete consiglio al vostro medico. Un altro criterio importante per chi vende test genetici è, oltre alla trasparenza, il realismo: diffidate da chi fa promesse esagerate e da chi offre elisir di lunga vita basati sul codice genetico. Le nostre conoscenze sul genoma sono ancora troppo limitate per poter fare annunci e proclami di questa portata: se li fanno, non fidatevi.

Quali tipi di test genetici si possono trovare su internet?
I test in vendita online possono essere classificati, a grandi linee, in tre categorie: i test di genealogia genetica, i test cosiddetti ricreativi e i test relativi alla salute.

A cosa servono i test di genealogia genetica e quanto costano?
La genealogia genetica è l’evoluzione della genealogia tradizionale, che consente di ricostruire la storia della propria famiglia. Un test di genealogia genetica permette di analizzare il proprio DNA per scoprire parenti lontani sulla base della somiglianza del codice genetico. E’ anche possibile avere un’idea delle zone del mondo da cui provenivano i nostri antenati, e – con un po’ di fortuna – scoprire di essere imparentati con qualche celebre personaggio del passato. Molti siti offrono questo genere di servizio, i più noti sono 23andMe (399 $) e Family Tree DNA (da 169 $ a 837 $ a seconda del tipo di prodotto acquistato).

A cosa servono i test ricreativi e quanto costano?
In questa categoria rientrano moltissimi test genetici che non hanno a che fare direttamente con la nostra salute. E’ la categoria in cui è più facile trovare operatori poco onesti, che offrono test sul DNA in grado di predire cose inesistenti: state all’occhio quindi! La 23andMe offre nel suo pacchetto sulla salute (429 $) anche alcuni test ricreativi, che consentono di scoprire le basi genetiche alla base di alcuni tratti del nostro fisico e, più raramente, del nostro carattere: sensibilità al gusto dell’amaro, colore di occhi e capelli, lentiggini, memoria e altro ancora.

A cosa servono i test sulla salute e quanto costano?
Questo gruppo contiene test molto diversi tra loro. I principali sono i test di nutrigenetica, i test di farmacogenomica, i test per lo stato di portatore e i test predittivi. I test di nutrigenetica cominciano a essere abbastanza diffusi anche qui in Italia, e offrono la possibilità di personalizzare il proprio regime alimentare e il proprio stile di vita adattandoli al profilo genetico: questi test (NutriGene, Vitalybra, g&life ecc) hanno un range di prezzi che va dai 200 ai 700 euro, a seconda dei servizi offerti. I test di farmacogenomica sono quei test che dovrebbero consentirci di conoscere la nostra dose ottimale per alcune categorie di farmaci: la stessa quantità potrebbe infatti essere insufficiente per una persona e tossica per un’altra, a seconda dei geni. I test per lo stato di portatore si occupano delle malattie recessive ereditarie, come l’anemia mediterranea e la fibrosi cistica. Questo tipo di analisi viene fatta spesso sulle coppie che desiderano avere un figlio, al fine di scongiurare la possibilità che questo abbia la malattia ereditando un allele “difettoso” dalla madre e uno dal padre. I test predittivi, infine, sono basati su studi di associazione genome-wide in cui i genomi di grandi gruppi di persone malate vengono confrontati con quelli di individui sani, con lo scopo di evidenziare varianti puntiformi (SNP) presenti con maggior frequenza nel gruppo malato, e quindi potenzialmente associati alla patologia. Sono queste le varianti che questi test cercano, ma se siano davvero efficaci nella predizione oppure no, è ancora oggetto di discussione. Il pacchetto Health Edition della 23andMe (429 $) comprende praticamente tutti questi test, ad eccezione di alcuni geni legati alla nutrizione, che non vengono considerati perché non sono legati a SNP, ma ad altri tipi di varianti (inserzioni, delezioni).

I test genetici predittivi funzionano? E se non funzionano, perché dovrei farli?
Questi test hanno dei grossi limiti, è inutile nasconderlo. Le varianti esaminate sono state scelte perché precedenti studi scientifici le hanno viste sovrarappresentate negli individui con una certa malattia, quindi in molti casi si tratta di una pura associazione statistica: spesso non sappiamo perché, a livello molecolare, quella specifica variante dovrebbe contribuire all’insorgenza di una patologia. Per di più, la ricerca genomica è in continua evoluzione, perciò la stessa variante genetica che oggi sembra avere un effetto nullo, un domani potrebbe rivelarsi determinante. C’è inoltre il discorso etnico: non è detto che uno SNP produca lo stesso effetto in un europeo e in un asiatico, perché questo effetto può essere modulato dal contesto genomico, che a sua volta dipende dalla popolazione in esame. Infine, benché la genomica personale sia un passo avanti che ci avvicina alla medicina personalizzata, non ci sono ancora molte strategie preventive personalizzate sul profilo genetico, sicuramente non più personalizzate di quanto non siano quelle tradizionali basate sulla storia familiare di una malattia. Tutti questi fattori limitano l’utiltà effettiva dei test predittivi, almeno in molti casi: è importante essere consapevoli di questi limiti. Tuttavia, rappresentano comunque un modo per conoscere le debolezze e i punti di forza del nostro codice genetico, e permettono quindi di ipotizzare dei piccoli cambiamenti di stile di vita da concordare con un professionista. Sono inoltre un buon allenamento per prepararsi al momento (si spera vicino) in cui la genetica potrà davvero essere predittiva della nostra salute.

Che cosa significa direct-to-consumer (DTC)?
DTC è una sigla che indica una modalità di vendita di un test genetico che non presuppone l’intermediazione di un medico o di un consulente genetico: l’utente acquista il servizio su internet, riceve un kit per la raccolta del DNA da rispedire al mittente e, successivamente, riceve i risultati del test con le relative interpretazioni. Naturalmente, i test genetici direct-to-consumer non sono adatti a tutti: per affrontarli serenamente occorre essere consapevoli dei loro limiti, avere delle nozioni di base di genetica e non essere una persona psicologicamente fragile. Se pensate di non avere queste caratteristiche, la genetica fai-da-te non fa al caso vostro.

Che differenza c’è tra genotipizzazione e sequenziamento del genoma?
La genotipizzazione è la tecnica usata per tutti i test discussi in precedenza, e consiste nel rilevare quale variante genetica si possiede in precise posizioni del genoma: generalmente si tratta di cambiamenti di una sola lettera del codice (SNP), ma si possono individuare anche altri tipi di variazioni come le piccole inserzioni o delezioni. Il sequenziamento del genoma, invece, è la lettura completa di tutto il codice genetico. I vantaggi di sequenziare interamente un genoma sono, tra gli altri, il fatto di doverlo fare una sola volta nella vita e la possibilità di scoprire alterazioni particolari del codice che sfuggono alla genotipizzazione. Tuttavia, il prezzo del sequenziamento di un genoma (poco meno di 20mila dollari), benché in continua discesa, è ancora troppo alto per le informazioni utili che ci possiamo ricavare. In futuro approfondiremo le nostre conoscenze sul DNA e le cose cambieranno, ma per il momento non vale la pena – secondo me – spendere tutti quei soldi.

Nel DNA c’è scritto il nostro destino?
Assolutamente no. A parte rare eccezioni, le malattie non hanno mai una sola causa genetica: molti geni contribuiscono a determinare la suscettibilità a una patologia, e nella maggior parte dei casi questi geni non li conosciamo nemmeno tutti. Inoltre, anche conoscendo tutti i fattori genetici dal primo all’ultimo, c’è sempre la componente ambientale che ha un’enorme importanza. A seconda del nostro stile di vita, della nostra dieta, del posto in cui viviamo e delle nostre esperienze, questi fattori genetici possono essere attivati o silenziati. I geni caricano la pistola, ma è l’ambiente che preme il grilletto.