Le mie riflessioni prima dello sputo

Non ho resistito, l’ultima offerta della 23andMe era troppo ghiotta. Sono andato sul sito e ho fatto il mio ordine, spendendo circa 120 euro comprese le spese di spedizione. In attesa di avere davanti a me il kit e di spedire la mia saliva (e quindi il mio DNA) al laboratorio convenzionato che effettuerà l’analisi, vorrei condividere con i lettori del blog alcune riflessioni. Niente di complicato comunque: il DNA Dilemma di Mary Carmichael era tutta un’altra cosa.

Innanzitutto, perché voglio fare questo test? Certamente non per scoprire di cosa morirò, e nemmeno per conoscere le malattie che mi attendono in futuro. Queste cose la 23andMe non me le dirà, così come non me le dirà praticamente nessun altro test genetico attualmente sul mercato. E’ vero, sul sito dell’azienda americana è riportato un lungo elenco di patologie per le quali è possibile calcolare un “rischio genetico”, basato su studi di associazione pubblicati su prestigiose riviste scientifiche internazionali. Tuttavia, è bene ricordare che sebbene le varianti genetiche testate siano davvero presenti in modo significativo negli individui malati, da qui a dire che la variante trovata predice l’insorgenza della malattia, beh, di strada da fare ce n’è parecchia. Sinceramente sono già più che soddisfatto del test Nutrigene che ho fatto qualche tempo fa, e non ci sono molte cose utili che la 23andMe potrà dirmi in più a proposito della mia salute.

L’unica cosa che sarà veramente interessante scoprire è la mia sensibilità ai farmaci: nel caso sfortunato in cui ne dovessi avere bisogno, grazie ai risultati del test conoscerò la dose ottimale per il mio genotipo, basata sulle capacità di assorbimento e di metabolismo che il mio corpo ha nei confronti del singolo medicinale. Questo mi permetterà di massimizzare l’efficacia di un eventuale trattamento, minimizzando la sua tossicità e i suoi effetti collaterali. A volerla dire tutta, per quanto riguarda la salute ci sarebbe un altro aspetto utile nei test offerti dalla 23andMe: si tratta di quei geni che vengono analizzati per scoprire se si è portatori di malattie a connotazione fortemente genetica (il cosiddetto “carrier status“). Non è qualcosa che riguarda direttamente me, ma i miei futuri figli: quasi sempre si tratta infatti di malattie genetiche recessive, che si manifestano cioè solo quando si hanno due copie del gene malfuzionante. Il punto è che si tratta perlopiù di mutazioni rare nel gruppo etnico a cui apparteniamo sia io sia la donna con cui prevedo di avere dei figli, perciò posso stare relativamente tranquillo.

Un caso particolare di carrier status è quello per i geni BRCA1 e BRCA2, coinvolti nel cancro al seno e all’ovaio, per i quali la 23andMe testa tre mutazioni. Anche qui si tratta di varianti comuni negli ebrei Ashkenazi, ma rare negli europei. Il problema è che in questo caso specifico basta una sola copia difettosa di uno di questi geni per aumentare di molto le possibilità di avere il cancro. Se scoprissi di avere una di queste mutazioni come reagirei? Per quello che riguarda me stesso, non sarei particolarmente preoccupato: queste mutazioni sono molto più rischiose per le donne che per gli uomini, benché il rischio di cancro alla prostata effettivamente ci sia. Anche qui, la questione si sposta più che altro su una eventuale figlia che potrei avere in futuro: se sfortunatamente ereditasse questa mutazione (la possibilità di trasmettergliela sarebbe del 50%), il cancro al seno o all’ovaio diventerebbero per lei molto più probabili rispetto a una donna con dei geni BRCA perfettamente funzionanti. Leggendo nella scheda della 23andMe, però, scopro che le percentuali di rischio aumentano in modo veramente preoccupante solo a partire dai 40-50 anni, e allora faccio questa riflessione: è possibile che nel 2060 il cancro non sia ancora stato sconfitto? O che non siano state messe a punto delle strategie di prevenzione efficaci? Beh, sarò eccessivamente ottimista forse, ma ho troppa fiducia nella scienza per credere che tra cinquant’anni saremo ancora tormentati da questo problema. Avremo altri guai, senz’altro, ma il cancro non ci sarà più. Io ne sono sicuro.

La verità è che il test della 23andMe io lo faccio per un solo motivo: curiosità. Pura e semplice curiosità. Probabilmente avrei pagato quei 120 euro anche soltanto per avere la lista del milione di SNP che possono essere esaminati dal nuovo chip, senza pretendere nessun tipo di interpretazione. Me la sarei fatta da solo l’interpretazione, andando a controllare il mio genoma ogni volta che sarebbe stata scoperta una nuova variante genetica associata a questa o a quella condizione. Ce l’ho, ce l’ho, mi manca. Come le figurine insomma. Banalizzo troppo dite? Beh il mio approccio alla vita è questo. E finché la scienza alla base di queste scoperte non sarà più solida, continuerò a prenderle per quello che sono, senza drammi esistenziali e ricordandomi sempre che nel DNA non c’è scritto il nostro destino. Ah, dimenticavo, sono molto curioso anche per la parte di genealogia genetica: da quali aree del mondo arrivano i miei cromosomi? Ho qualche lontano cugino genetico?

Mi rendo conto che per molti la curiosità non sarebbe un motivo sufficiente per fare un test del genere, e infatti ho scelto di acquistarlo solo nel momento in cui il costo era tagliato dell’80%. A prezzo pieno non l’avrei mai comprato: troppo costoso per un test di utilità modesta. Ma a parte questo, esiste forse una spiegazione logica e razionale per cui uno dovrebbe spendere 700 euro per comprare l’ultimo modello di iPhone avendo già la versione precedente, perfettamente funzionante? Ovviamente no, eppure il mondo è pieno di geek del genere. Ecco, consideratemi un geek del DNA, un genegeek!

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GenoMIX #4 – Agosto 2010

Dopo un’impennata nei mesi di Giugno e Luglio, ad Agosto le visite al mio blog sono decisamente calate. Ovvio, in questo periodo dell’anno la gente preferisce pensare al mare, alle passeggiate e all’abbronzatura. Tuttavia, i contenuti interessanti non sono mancati nemmeno questo mese, e i pochi che hanno avuto modo di leggere i miei post saranno sicuramente d’accordo con me.

Innanzitutto, c’è stato il “DNA dilemma” della giornalista Mary Carmichael, la quale, indecisa se sottoporsi o meno a un test genetico, ha intervistato moltissimi esperti del settore, ponendo loro domande che spaziavano dall’utilità dei test alla loro presunta pericolosità. Io ho provato a riassumere brevemente i concetti principali nel mio blog, ma il consiglio rimane sempre quello di andare a leggere gli articoli originali sul sito di Newsweek: la Carmichael ha fatto un lavoro eccezionale che merita di essere letto.

Dopo aver parlato tanto di FDA e test genetici direct-to-consumer, questo mese anche l’Europa ha voluto dire la sua: la Società Europea di Genetica Umana ha infatti fornito le sue linee guida per una eventuale regolamentazione di questi test da parte dei governi europei. Infine, proprio pochi giorni fa, c’è stato l’annuncio del sequenziamento del genoma del frumento: come ho segnalato, si tratta in realtà di un mezzo imbroglio generato da giornalisti scientifici approssimativi. Il genoma del noto cereale, coltivato e mangiato in tutto il mondo, non è stato ancora assemblato e di conseguenza è di fatto inutile per la maggior parte dei ricercatori: il consorzio internazionale per il sequenziamento del frumento (IWGSC) si è affrettato a precisare in un comunicato che le sequenze generate dal gruppo inglese non sono “in alcun modo comparabili alle sequenze genomiche già disponibili per riso, mais e soia”.

Test genetico sì o no? I dubbi di una giornalista di Newsweek accendono il dibattito

Lunedì scorso sul sito di Newsweek è apparso l’articolo di una giornalista, Mary Carmichael, che aveva acquistato un kit da un’azienda di personal genomics, ma era indecisa se sottoporsi o meno al test. Per risolvere i propri dubbi, nel corso della settimana la Carmichael ha interpellato numerosi esperti nel campo della genomica personale che con le loro opinioni l’hanno aiutata a prendere la fatidica decisione. L’iniziativa ha nuovamente riaperto la discussione in merito ai test acquistabili senza un parere medico, discussione già infuocata a causa dei recenti eventi (vedi incontro FDA e report GAO). Vi consiglio caldamente di andarvi a leggere tutto quello che è stato scritto direttamente sul sito di Newsweek, ci sono tantissimi spunti interessanti. Per i lettori di myGenomiX riporto un piccolo riassunto dei contributi degli opinionisti, riguardanti l’utilità dei test genetici e la loro presunta pericolosità. Per la cronaca, Mary alla fine ha deciso di far analizzare il proprio DNA.

UTILITA’ DEI TEST

“Le malattie più comuni non sono causate da un singolo gene, ma dipendono dalla combinazione di più geni oltre che da fattori ambientali. Le varianti geniche scoperte finora hanno effetti lievi e non modificano di molto il rischio di ammalarsi di una patologia. Inoltre, questi effetti sono calcolati rispetto a una popolazione di riferimento e non è semplice tradurre queste scoperte in una predizione valida per il singolo individuo. Tuttavia, sarà possibile fare predizioni sempre più accurate man mano che la ricerca darà nuove indicazioni, anche integrando i dati genetici con informazioni mediche tradizionali.”
Jeffrey Barrett, Wellcome Trust Sanger Institute

“Da un test genetico è possibile scoprire moltissime cose, dalla risposta ai farmaci alla possibilità che un proprio figlio nasca con una malattia come la fibrosi cistica o la malattia di Tay-Sachs. Non dobbiamo comunque pensare che un test genetico possa sostituire il nostro medico di fiducia, quando si tratta di prendere decisioni relative alla cura migliore per noi: ci sono anche altri fattori, non genetici, che vanno presi in considerazione. Infine, da un test genetico possiamo scoprire anche cose più piacevoli e divertenti, come ad esempio un cugino lontano o la genetica che sta dietro tratti del nostro aspetto fisico come il colore degli occhi.”
Anne Wojcicki, 23andMe

“Non voglio dire alle persone che non devono comprare i test, ma è bene che siano consapevoli di tutti i limiti. La scienza è in continua evoluzione, si fanno scoperte nuove ogni giorno e a seconda dei geni che si vanno a considerare la predizione del rischio cambia. Perchè dovrei spendere i miei soldi per fare un test che non mi dirà niente di più di quello che so già?”
Muin Khoury, Public Health Genomics

“I pazienti che si sottopongono a questi test vogliono sapere di che cosa moriranno, quale dieta è ottimale per loro e se il proprio DNA porta tracce di qualche celebre popolazione del passato. Un test genetico non vi darà nessuna di queste informazioni! Inoltre, se vi dicono che non siete portatori di una malattia, non fidatevi del risultato. Se invece lo siete, ricontrollate insieme al vostro medico. Potreste scoprire di avere una rara mutazione che alza il vostro rischio di ammalarvi di cancro al seno o alle ovaie: siete sicuri di sapere cosa fare se doveste ottenere un risultato del genere?”
Steven Murphy, medico specializzato in medicina personalizzata

“Una cosa molto interessante che è possibile scoprire grazie ai test genetici è il nostro albero genetico, che è una cosa ben diversa dall’albero genealogico tradizionale. Si possono scoprire cugini “genetici” che condividono con noi un certo tratto di DNA, ricevuto in eredità da un antenato comune. Inoltre, possiamo sapere per ogni segmento del nostro genoma se lo abbiamo ricevuto da un antenato africano, europeo o asiatico.”
Blaine Bettinger, esperta di genealogia genetica

PERICOLOSITA’ DEI TEST

“Una volta scelta un’azienda affidabile – e generalmente quelle più famose lo sono – non limitatevi a leggere i risultati e la loro interpretazione. Approfondite, informatevi e discutetene anche con un esperto prima di apportare cambiamenti al vostro stile di vita. Non so se un test genetico sia o meno pericoloso, le cose che si possono scoprire sono così diverse e le persone possono avere reazioni molto differenti. Per quanto mi riguarda, come scienziato la mia sete di conoscenza è più forte della paura dell’ignoto, ma certo mi rendo conto che non per tutti vale la stessa cosa.”
Daniel MacArthur, Wellcome Trust Sanger Institute

“Il DNA non è il nostro destino: in molti casi, precise scelte possono aiutarci a combattere una predisposizione a una malattia dovuta ai nostri geni. Anche misurare la pressione o l’indice di massa corporea può darci notizie negative in merito alla nostra salute, eppure questo non è un motivo valido per astenerci dal fare queste analisi. Dovremmo fare il medesimo ragionamento anche per i test genetici.”
Thomas Goetz, Wired

“Conoscere qualcosa di noi stessi può renderci più potenti, sia quando lo comprendiamo bene sia, purtroppo, quando fraintendiamo quello che abbiamo appena scoperto. Come primo passo per la nuova regolamentazione di questi test, la FDA dovrebbe richiedere che ogni analisi genetica relativa alla salute debba prevedere la presenza di un medico come intermediario.”
Henry Greeky, Stanford University

“Attraverso lo studio REVEAL, abbiamo dimostrato che le persone hanno più benefici che danni dallo scoprire di essere geneticamente predisposti per l’Alzheimer, mentre all’epoca si riteneva che ciò avrebbe avuto conseguenze psicologiche devastanti. E’ importante bilanciare i pro e i contro del sottoporsi a un test per una specifica condizione: un risultato positivo potrebbe portare il paziente a vivere in modo troppo “rilassato”, mentre uno negativo potrebbe aumentare in modo esagerato il numero di visite a cui egli si sottoporrà in futuro.”
Robert Green, Boston University

“La genomica personale, come molte cose nella vita, non è per tutti. L’utente ideale è curioso, scettico, si interessa di scienza e sa riconoscerne i limiti. Tuttavia è importante ricordare a queste persone che spendere 400 dollari per sputare in un kit non è l’unico modo per essere attivamente coinvolti nella genetica personale: ci sono molte altre opportunità, basta guardarsi intorno. Il DNA è tuo e tuo soltanto, e devi decidere tu cosa farne.”
Misha Angrist, Duke University

NB: la traduzione non è letterale. Ho riportato i concetti chiave esposti dai vari esperti, rielaborandoli per facilitare la comprensione.