GenoMIX #15 – Luglio 2011

Anche se la macchina del sequenziamento genomico è ormai in attività da diversi anni, sorprendentemente esistono ancora specie il cui genoma non è ancora stato decodificato. E ogni mese ne leggiamo di nuovi. Luglio ha visto il sequenziamento di tre nuovi genomi, tutti importanti, seppur per diversi motivi. Il primo è quello della patata (Solanum tuberosum), una pianta fondamentale per la nostra alimentazione: la sequenza genomica servirà a selezionare varietà maggiormente resistenti alle malattie. Il secondo genoma è quello di un animale bizzarro, incredibilmente longevo e resistente ai tumori: l’eterocefalo glabro (Heterocephalus glaber). Il terzo genoma appartiene invece a una specie che in un certo senso si trova a metà strada tra il regno vegetale e quello animale: è un animale a tutti gli effetti, ma il corallo è stato per lungo tempo considerato un vegetale. La sequenza di Acropora digitifera appena pubblicata servirà a studiare meglio questo abitante degli oceani, che è una specie di cartina al tornasole del riscaldamento globale.

Parlando invece di genomica umana, giusto una settimana la biostatistica italiana Paola Sebastiani e il suo gruppo di lavoro hanno ritirato l’articolo sui geni dei centenari pubblicato l’estate scorsa su Science. Il paper aveva sollevato dubbi e perplessità in merito alla solidità della metodologia utilizzata, e con questa ammissione gli autori danno ufficialmente ragione ai critici. Da una non-scoperta a una vera scoperta: un gruppo internazionale di scienziati ha identificato la mutazione genetica responsabile della sindrome di Proteo, malattia rarissima che colpì Joseph Merrick, noto come “The Elephant Man”.

Rientra nella lotta alla malattie rare la decisione del Parlamento tedesco di consentire la selezione pre-impianto degli embrioni nelle fecondazioni in vitro. Con questa scelta, la Germania si allinea con il resto d’Europa, dove la selezione embrionale per precise malattie genetiche è permessa (quando in Italia?). Infine, nuovo passo avanti per la biologia sintetica: alcuni scienziati si sono divertiti a “correggere” il genoma del batterio Escherichia coli, rimuovendo una particolare tripletta di DNA e sostituendola con un’altra dalla funzione equivalente.

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Sequenziato il genoma dell’eterocefalo glabro, il roditore con i superpoteri

E’ brutto, molto brutto. Vive sottoterra, ci vede pochissimo ed è completamente privo di peli. Si chiama eterocefalo glabro, ed è uno degli animali più bizzarri che la natura abbia creato. Questo roditore africano, però, non è diventato famoso solo per il suo discutibile aspetto fisico, ma anche e soprattutto per alcune straordinarie capacità, che hanno affascinato i ricercatori per molti anni.

Tanto per cominciare, è incredibilmente longevo. Può vivere infatti fino a 30 anni, molto di più rispetto ad altri animali delle sue dimensioni: un ratto, ad esempio, può raggiungere al massimo i 4-5 anni. La sua eccezionale longevità è testimoniata dal grafico sottostante, dove sono messe in relazione, per diversi animali, la durata massima della vita e la massa corporea: tra gli animali più grandi l’uomo è uno dei più longevi, ma tra quelli con dimensioni ridotte il nostro eterocefalo spicca nettamente!

E i suoi superpoteri non finiscono qui: questi strani mammiferi sono capaci di camminare all’indietro e di consumare pochissimo ossigeno, due caratteristiche importanti per chi vive sottoterra. Inoltre, possono ferirsi, graffiarsi o bruciarsi senza provare dolore, perché mancano della sostanza P, un neurotrasmettitore che trasmette al cervello i segnali dolorosi. Infine, come se tutto ciò non bastasse a ridare dignità a questo roditore, l’eterocefalo glabro non si ammala quasi mai di cancro: è una resistenza innata la sua, che affonda le radici nel DNA. Grazie alla combinazione dei geni p27 e p16, questo animale riesce ad arrestare la proliferazione delle cellule cancerose ben prima che queste diventino un problema, e la letteratura scientifica, infatti, non ha mai riportato casi di eterocefali glabri morti di cancro.

Spero di avervi convinto del fatto che questo è un animale speciale, sotto molti punti di vista. Non sorprende quindi che qualcuno abbia deciso di sequenziarne il genoma: proprio in queste ore l’Università di Liverpool ha annunciato di aver terminato la prima bozza e di aver pubblicato i dati a questo indirizzo internet. La sequenza genomica completa dell’eterocefalo, lunga quasi 2,8 miliardi di basi (poco meno del genoma umano), sarà analizzata in dettaglio nei prossimi mesi, per studiare ad esempio i meccanismi di riparazione del DNA che permettono a questo roditore di vivere così a lungo, e di non soffrire delle malattie tipiche dell’invecchiamento.

Gli scienziati potranno inoltre studiare le basi genetiche di un’altra caratteristica molto particolare di questo animale: l’eterocefalo glabro è infatti uno degli unici due mammiferi con una struttura sociale simile a quella di api e formiche (l’altro mammifero eusociale è il Cryptomys damarensis, sempre della stessa famiglia). Le femmine della colonia sono tutte sterili, ad eccezione della regina; quando questa muore, un’operaia la sostituisce diventando fertile. Quanto ai maschi, un terzo di loro può accoppiarsi con la regina, mentre gli altri, da bravi operai, procurano il cibo e difendono il nido.

Che vita affascinante quella degli eterocefali! Chi di noi non vorrebbe rinascere eterocefalo glabro? Prima di fare domanda per un cambio di specie, però, sappiate che questi mammiferi hanno una dieta particolare: mangiano tuberi, ma non disdegnano neppure i loro stessi escrementi. Come tanti altri animali, sono infatti coprofagi.

Fonti: