GenoMIX #21 – Gennaio 2012

Tecnologia – Il 2012 è iniziato col botto. La Life Technologies ha presentato il nuovo sequenziatore Ion Proton, macchina in grado di sequenziare un genoma umano al prezzo di mille dollari, e in un solo giorno di lavoro. Il traguardo dei mille dollari è stato quindi raggiunto, una conquista che permetterà alla ricerca scientifica di viaggiare sempre più veloce. I leader del mercato di seconda generazione (Illumina) non hanno fatto attendere la loro replica, annunciando il sequenziatore HiSeq 2500, anch’esso in grado di leggere un genoma umano in 24 ore. Al duello per il predominio del mercato sta partecipando anche il terzo incomodo, la Roche, che qualche giorno fa ha lanciato un’offerta pubblica di acquisto su Illumina.

Teorie – Se la ricerca ha così tanto bisogno di sequenziatori low-cost è perché molti credono che le varianti rare custodiscano gran parte della cosiddetta “ereditabilità mancante” per quanto riguarda le malattie multifattoriali, visto e considerato il fatto che lo studio delle varianti comuni non ha dato i risultati sperati. Tuttavia, non tutti pensano che il sequenziamento massivo sia l’unica strada percorribile: secondo un recente articolo pubblicato su PNAS, le interazioni tra le varianti genetiche che sono già state scoperte sarebbero sufficienti per spiegare gran parte dell’ereditabilità di queste malattie (gli autori parlano di “ereditabilità fantasma”). Si tratta di disquisizioni statistiche abbastanza raffinate, vi basti sapere che nella comunità scientifica c’è un acceso dibattito sull’argomento.

Malattie rare – Venendo alle vere e proprie scoperte, segnalo che questo mese sono state identificate le basi genetiche di diverse malattie rare, tra cui la sindrome di Myhre, la sindrome di Kabuki e la paraplegia spastica ereditaria. Tutti e tre questi studi hanno visto il contributo determinante di ricercatori italiani, mi fa piacere ricordarlo.

Evoluzione – Un interessante articolo pubblicato su Science dimostra come l’evoluzione di nuovi tratti può avvenire in tempi rapidissimi in particolari condizioni. Protagonista del lavoro è un virus, il fago Lambda, che è stato in grado di evolvere – con una manciata di mutazioni – la proteina che gli serviva per attaccare la sua vittima (il batterio Escherichia coli). Parlando di evoluzione a livello macroscopico, segnalo invece l’articolo pubblicato su PNAS in cui si identifica, grazie alla genomica, l’origine temporale e geografica dei cavalli moderni: 130mila anni fa, in Asia.

Errata corrige – Nel mese di gennaio sono tornati alla ribalta due studi che all’epoca della pubblicazione fecero scalpore. Il primo riguardava la scoperta di geni responsabili della longevità, il secondo è il celebre articolo firmato dalla ricercatrice Wolfe-Simon sui batteri mangia-arsenico. Qualche settimana fa i geni dei centenari sono stati ripubblicati, riveduti e corretti, su PLoS One (il lavoro originale era stato ritirato dagli stessi autori); l’esistenza dei batteri mangia-arsenico è stata invece smentita dagli esperimenti condotti da una nota microbiologa americana, e pubblicati sul suo stesso blog.

ARTICOLO DEL MESE
Zuk et al “The mystery of missing heritability: Genetic interactions create phantom heritability”, PNAS 2012

GenoMIX #20 – Dicembre 2011

Una ricerca pubblicata su Cell questo mese ha rischiato di mettere in discussione niente meno che la teoria di Darwin, facendo scrivere ad alcuni commentatori che era giunto il momento di rispolverare le idee del caro vecchio Lamarck. Si parla in effetti di una scoperta abbastanza sconvolgente: pare che i vermi Caenorhabditis elegans, utilizzatissimi nei laboratori di tutto il mondo, abbiano la capacità di trasmettere alla progenie, e per centinaia di generazioni, un tratto acquisito (la resistenza a un virus). Il fatto che questo avvenga senza coinvolgere il DNA ha sorpreso molti, ma qualcun’altro invece cerca di raffreddare i toni: in questo post il prof. Mandrioli spiega perché non ha senso rimettere in gioco Lamarck.

Il secondo grande risultato scientifico di Dicembre è stato quello conseguito da uno studio con un’ampia partecipazione italiana, che è stato in grado di individuare 68 regioni genomiche coinvolte nel volume e nel numero delle piastrine. I ricercatori ci sono arrivati studiando 70mila individui e utilizzando sofisticate tecniche bioinformatiche, e ora possono vedere il proprio nome sulla Nature.

Merita una segnalazione anche una notizia che riguarda in realtà soltanto gli Stati Uniti, ma che dà un’idea di quanto si stia puntando sulla medicina personalizzata. L’NIH ha infatti annunciato di voler investire 461 milioni di dollari su questo settore, suddividendo l’investimento in progetti già avviati e progetti nuovi, come quello del Clinical Sequencing Exploratory Research Project, che si occuperà di studiare l’impatto delle nuove tecnologie di sequenziamento genomico nella pratica clinica.

Consigli di lettura per un Natale scientifico

Il Natale si avvicina, e come tutti gli anni anche stavolta il pensiero va alla lista dei regali da fare ad amici e parenti. Se non sapete che pesci pigliare, mi permetto di darvi qualche piccolo suggerimento per un Natale “scientifico”. Chi è appassionato di evoluzione non può perdersi l’ultimo saggio di Telmo Pievani “La vita inaspettata – Il fascino di un’evoluzione che non ci aveva previsto”. Ne “Il biologo furioso – Provocazioni d’autore tra scienza e politica”, invece, il professore Carlo Alberto Redi esplora temi scottanti come le cellule staminali e gli OGM con un approccio lucido e irriverente.

Degno di nota è “La vita immortale di Henrietta Lacks”, il capolavoro della giornalista americana Rebecca Skloot, in cui si narra l’affascinante storia della linea cellulare HeLa: grazie a queste cellule sono state fatte moltissime scoperte scientifiche, ma prima di questo libro la loro origine era sconosciuta ai più. Passando alla fantascienza, suggerisco “Infezione genomica” di Giovanni Burgio.

Segnalo infine tre libri che in Italia non sono ancora usciti, ma che trattano più da vicino gli argomenti di questo blog. Se l’inglese non vi fa paura, si tratta sicuramente di letture interessanti. Sto parlando di “The $1000 Genome” di Kevin Davies, “Here is a Human Being – At the Dawn of Personal Genomics” di Misha Angrist e “My beautiful genome” di Lone Frank.