Test genetici: idee e proposte per un mercato etico e trasparente

ResearchBlogging.orgNel caso in cui ve lo siate persi, questa estate è stato pubblicato sulla rivista Personalized Medicine un articolo firmato da me e dal dott. Keith Anthony Grimaldi. Si parla di test genetici, e di come dovrebbero essere regolamentati. I dibattiti in corso a proposito della vendita di questi test si sono ormai fossilizzati attorno a un unico punto: si può vendere un test genetico direttamente a un consumatore (Direct-To-Consumer, o DTC), oppure è invece necessaria la presenza di un medico come intermediario? Ebbene, noi siamo convinti che non sia questo il punto cruciale. La questione “DTC sì / DTC no” è secondaria rispetto ad altri temi più importanti di cui si parla molto meno, come la reale utilità dei test, la distinzione tra analisi e interpretazione, la formazione dei medici, la trasparenza delle aziende. In questo articolo, io e il dott. Grimaldi cerchiamo di mettere in luce i punti chiave che dovrebbero essere presi in considerazione da chi formulerà la tanto discussa regolamentazione. Ovviamente, la speranza è che il nostro lavoro possa essere d’aiuto per portare il dibattito in corso verso le questioni realmente importanti, a tutto vantaggio dei pazienti/clienti. L’articolo non è ad accesso libero purtroppo, ma se siete interessati potete leggere il riassunto in italiano che abbiamo scritto e che incollo qui sotto. Critiche e commenti sono benvenuti!

Il settore dei test genetici venduti direttamente al consumatore (Direct-To-Consumer, DTC) è oggetto di un acceso dibattito da più di dieci anni: risale infatti al 2003 la prima indagine sui test DTC, condotta dalla Human Genetics Commission inglese (HGC). Da allora la situazione non è cambiata molto per quanto riguarda la regolamentazione di questo business: mancano leggi chiare in molti Paesi europei, e in alcune nazioni non esistono neppure delle linee guida. Il panorama normativo europeo è estremamente confuso e frammentato: pochissimi Paesi hanno leggi specifiche, leggi che generalmente richiedono il coinvolgimento di un medico per la maggior parte dei test genetici. Il settore della genomica personale trarrebbe notevoli benefici da una legislazione europea uniforme, o almeno dall’esistenza di un codice etico a cui le aziende coinvolte dovrebbero attenersi. In questo modo si favorirebbe la libera circolazione di prodotti e servizi nello spirito dell’Unione Europea, e soprattutto si eliminerebbero dal mercato le società poco trasparenti, che hanno approfittato del vuoto normativo per vendere servizi senza solide basi scientifiche. Questo andrebbe chiaramente a vantaggio dei potenziali consumatori, maggiormente tutelati, ma non solo: le aziende che operano in modo serio e responsabile sarebbero protette contro le società concorrenti prive di scrupoli, e i professionisti del sistema sanitario impegnati in una consulenza genetica potrebbero riconoscere più agevolmente i fornitori di servizi maggiormente affidabili. Affinché questa auspicabile regolamentazione sia realmente efficace, tuttavia, dovrebbe tenere in considerazione alcuni importanti aspetti che, a nostro avviso, non sono stati trattati sempre in modo adeguato dalle linee guida finora proposte.

L’eccezionalismo genetico non dovrebbe essere incoraggiato – In molti Paesi, tra cui l’Italia, la gestione dei dati sanitari è rigorosamente regolamentata da leggi atte a tutelare la privacy dei pazienti. Ma i dati genetici possono essere considerati davvero dati sanitari? Nella maggior parte dei casi i dati genetici sono legati alla salute di un individuo solo in termini probabilistici: con l’eccezione delle malattie mendeliane e di poche altre variazioni genetiche con una penetranza elevata, le varianti analizzate in un test genetico non contribuiscono a determinare lo stato di salute del paziente, perché il loro effetto è ridotto e spesso influenzato dalle condizioni ambientali, come la dieta o lo stile di vita. Estendere a tutte le analisi genetiche la stessa regolamentazione in vigore per i dati sanitari è a nostro avviso controproducente, in quanto può creare la situazione paradossale in cui un’azienda che offre test DTC ritenga più opportuno astenersi dal riferire ai propri clienti i loro stessi dati genetici e limitarsi a fornire la loro interpretazione (interpretazione che tra l’altro, in questo modo, non può essere validata in modo indipendente da soggetti terzi).

I test genetici non sono tutti uguali – Esistono diverse tipologie di test genetici. Alcuni test sono sostanzialmente innocui; altri (i test di suscettibilità) possono contribuire allo stato di salute futuro in combinazione con specifici fattori ambientali; altri ancora, infine, possono essere considerati diagnostici e sono realmente in grado di determinare con certezza uno stato patologico. La regolamentazione che auspichiamo dovrebbe tenere in considerazione questo ampio spettro di test genetici, ad esempio chiedendo una consulenza genetica soltanto per i test maggiormente rilevanti per la salute dell’individuo. Questo tutelerebbe da un lato il desiderio del paziente di mantenere privati, per quanto possibile, i propri dati genetici, e dall’altro eviterebbe che il sistema sanitario finisca per essere sovraccaricato di richieste di consulenza genetica non necessarie.

È necessario investire sulla formazione dei professionisti della salute, il consulente genetico tradizionale non è più sufficiente – Le società mediche e scientifiche che si sono pronunciate sulla questione sono concordi nel riconoscere che il numero di professionisti medici in grado di effettuare una consulenza genetica per test diversi da quelli tradizionali è molto minore rispetto alle attuali richieste. Esiste una forte necessità di formare figure professionali capaci di interpretare risultati probabilistici e non deterministici, e questa formazione dovrebbe essere accessibile a nutrizionisti, fisioterapisti, e altri professionisti sanitari: la diversità dei test genetici disponibili richiede infatti competenze diverse per la loro interpretazione.

Il business del futuro non sarà nei test genetici in sé, ma nell’interpretazione dei risultati – Le normative e le linee guida attuali tendono a focalizzarsi sull’analisi di laboratorio (si richiedono ad esempio apposite certificazioni, che dovrebbero garantirne la qualità e l’affidabilità). Le leggi che seguono questo approccio rischiano tuttavia di diventare obsolete nel giro di pochi anni, poiché in futuro il vero business sarà nell’interpretazione dei dati genetici, più che nella loro produzione. Tra l’altro questo aspetto è quello più complesso da regolamentare, e anche quello che potenzialmente può provocare maggiori danni. Sempre più spesso i pazienti utilizzano internet per cercare informazioni legate alla salute, e presumibilmente continueranno a farlo anche in futuro per l’interpretazione dei propri dati genetici: è opportuno quindi che i servizi di interpretazione siano anch’essi compresi in un apposito quadro normativo.

In conclusione, crediamo che alcuni tipi di test genetici possano essere venduti direttamente al consumatore, tuttavia il loro commercio non dovrebbe essere completamente deregolamentato. Crediamo che vietare tout-court la vendita di test genetici DTC – come è accaduto ad esempio in Germania – non risolverebbe il problema dei test non supportati da evidenze scientifiche, e inoltre non sarebbe di alcuna utilità pratica, dal momento che grazie a internet i test proibiti in un Paese sarebbero comunque reperibili altrove. Il vero problema, secondo noi, non è la modalità di somministrazione di questi test, ma la loro affidabilità e la tutela di tutti i soggetti coinvolti: il dibattito dovrebbe spostarsi quindi su questi temi. Un primo passo in questa direzione sarebbe a nostro avviso quello di richiedere alle aziende coinvolte massima trasparenza. Ad esempio, dovrebbero essere resi disponibili sul sito internet aziendale i geni e le varianti analizzate nel test, un esempio di referto e un elenco di riferimenti bibliografici che dimostrino le basi scientifiche del servizio offerto (compresa l’eventuale vendita di integratori o altri prodotti correlati). Un buon modello in questo senso è quello proposto dalla Human Genetics Commission nel 2010, sarebbe una buona cosa se questo modello fosse finalmente adottato da tutte quelle aziende che non hanno nulla da nascondere. Quali che siano le norme che regolamenteranno il mercato europeo dei test genetici, ci auguriamo che siano lungimiranti: questo settore evolve molto velocemente, offrendo continuamente nuove opportunità e nuove sfide.


Moreno Colaiacovo, & Keith Anthony Grimaldi (2012). Personal genetics, the European regulations maze and the way out Personalized Medicine, 9 (5), 515-522 : 10.2217/pme.12.62

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Quando il DNA incontra Facebook

Ho appena finito di leggere un ottimo libro, si intitola Il DNA incontra Facebook e lo consiglio vivamente a tutti i lettori del mio blog. Lo consiglio per diversi motivi. Il primo motivo – banale – è che si parla di genomica personalizzata, e di tanti altri argomenti collegati che tratto abitualmente qui, sulle pagine di myGenomix. Tra l’altro, questo libro è anche il primo in lingua italiana che descrive il mondo della genomica di consumo e la sua dimensione “social”, sempre più in voga negli Stati Uniti. Un altro ottimo motivo per acquistare il libro è rappresentato dal nome del suo autore, Sergio Pistoi. Un dottorato di ricerca a Parigi e un’esperienza giornalistica nella redazione di Scientific American fanno di Sergio Pistoi un raro esempio di giornalista con “le mani in pasta”: in altre parole, è uno che le cose le sa, e le sa anche spiegare. Ne è uscito quindi un testo accurato e approfondito, ma anche molto scorrevole e godibile (basti pensare che l’ho letto in un paio di giorni!). Lo stile è divulgativo, chiaro, e l’abbondante uso di metafore permette anche ai non addetti ai lavori di comprendere perfettamente persino gli aspetti più tecnici.

“Il DNA incontra Facebook” è un viaggio nel mondo della consumer genomics, con le sue opportunità e i suoi rischi. Il viaggio inizia con l’esperienza personale dell’autore, che decide di acquistare un test genomico di 23andMe (proprio come ho fatto io, insieme ad altri clienti italiani). Per lui, la scoperta dei segreti custoditi nel suo stesso genoma è in realtà soltanto il primo passo di un lungo percorso che lo condurrà a indagare un mondo ancora poco esplorato, almeno per il pubblico italiano: il mondo della genomica predittiva, della farmacogenomica, della genealogia basata sul DNA. L’accento si sposta rapidamente sulla dimensione sociale che ha assunto la genomica in questi anni, con le comunità di appassionati che scelgono di condividere online le proprie informazioni genetiche, proprio come facciamo quando pubblichiamo una foto su Facebook.

Nel libro si parla della capacità (reale o presunta) di prevedere le malattie di cui ci ammaleremo partendo dall’analisi del nostro genoma, ma non ci si ferma lì. Usando come traccia i risultati di 23andMe, l’autore esplora i territori poco conosciuti del social networking genomico, in cui migliaia di persone decidono di incontrarsi virtualmente perché hanno scoperto di essere lontani parenti, oppure perché condividono una particolare variazione genetica. Da lì si parte alla scoperta della genealogia genomica e della genografia 2.0, della recreational genomics e della genomica fai-da-te, si trattano argomenti spinosi come la questione della privacy e della discriminazione genetica, per concludere poi con le entusiasmanti prospettive future: le interazioni geni-ambiente, il microbioma, la terapia genica. In questo libro c’è veramente tutto quello che serve per capire un po’ meglio la scienza che sta rivoluzionando la medicina moderna, e più in generale la nostra società. L’autore, tra l’altro, è molto bravo perché non esprime mai giudizi affrettati o superficiali. E’ un attento osservatore e fa le sue riflessioni che per altro condivido, ma non si azzarda a condannare questo o quel comportamento: siamo liberi di farci analizzare il DNA da un’azienda privata, e – se lo vogliamo – di pubblicare su internet questa informazione tanto personale. Ci sono vantaggi e svantaggi, rischi e opportunità, e “Il DNA incontra Facebook” può essere d’aiuto per chiarirsi le idee. Buona lettura!

PS: il sito Molecularlab mette in palio cinque copie del libro. Se siete interessati affrettatevi a partecipare, avete tempo fino al 16 luglio!

Genetica di popolazioni, GWAS e farmacogenomica (videolezioni dagli USA)

Ecco, in attesa di ritrovare il tempo per scrivere, pubblico questi video direttamente dal corso di genomica organizzato dal NHGRI. Potete scaricare le slides a colori delle tre lezioni cliccando qui, qui e qui.



Cure più efficaci e meno costose: saranno possibili con la medicina personalizzata

La diffusione dei test genetici porterà al sistema sanitario americano un risparmio compreso tra i 30 e i 110 miliardi di dollari ogni anno. A dirlo è Alan Mertz, presidente della American Clinical Laboratory Association (ACLA). Mertz si riferisce in particolare ai test di farmacogenomica, che hanno lo scopo di individuare il farmaco ottimale per ogni singolo paziente sulla base del suo profilo genetico. Gli Stati Uniti spendono ogni anno circa 300 miliardi di dollari in medicinali, ma in molti casi i trattamenti non funzionano proprio a causa di incompatibilità a livello molecolare tra il paziente e il farmaco. Con i test genetici si potrà non solo tagliare gran parte di questa spesa, ma avere anche cure più efficaci.

Gli esempi portati da Mertz riguardano principalmente l’oncologia. “Il 30% delle donne affette da cancro al seno producono elevate quantità della proteina HERC2 – ha dichiarato – Per queste persone è meglio utilizzare il farmaco Herceptin piuttosto che praticare la chemioterapia.” Con i test genetici è possibile classificare i pazienti e dare a ciascuno il trattamento che si rivelerà più efficace: alcuni studi hanno dimostrato che l’informazione genetica consente un risparmio annuo di 24mila dollari per paziente, riduce il rischio di morte del 33% e abbassa del 52% il rischio di recidive. Lo stesso discorso vale per il cancro al colon: Mertz stima una riduzione di 700 milioni di dollari ogni anno se si facessero dei test genetici ai pazienti. Ancora più impressionante il crollo dei costi che si otterrebbe con i test genetici per la sensibilità all’anticoagulante warfarina: più di 1 miliardo di dollari. E si ridurrebbero del 31% i ricoveri a causa di dosaggi sbagliati.

Fonte: PRNewswire

Genetica protagonista su Focus

Ebbene sì, la nutrigenetica ha conquistato la copertina di Focus. Sull’ultimo numero del più famoso mensile di scienze c’è un’inchiesta di 10 pagine tutta dedicata alla genetica, e in particolare a tre settori molto di moda: genetica della nutrizione, epigenetica e farmacogenomica.

L’autrice Amelia Beltramini immagina un futuro in cui andremo al supermercato dotati di carta magnetica personale e di un lettore ottico, grazie ai quali potremo individuare i prodotti più adatti al nostro codice genetico curiosando tra gli scaffali. Chissà, forse un giorno andrà veramente così, per adesso accontentiamoci di quelle poche ma chiare informazioni che possiamo ottenere da uno dei tanti test di nutrigenetica disponibili in commercio. L’articolo è interessante, benché non entri molto nei dettagli (come è giusto che sia, dopotutto stiamo parlando di Focus). L’unico errore, secondo me, la Beltramini lo fa mettendo sullo stesso piano i test commerciali di nutrigenetica e la famigerata dieta del gruppo sanguigno, che a differenza della nutrigenetica non ha nessuna base scientifica. Come esempio di test nutrigenetici “cattivi” viene riportato l’esempio del test di Daniel Moen, amministratore delegato della Inherent Health. Non conosco bene questo test, ma le basi scientifiche dietro la scelta degli SNP ci sono, almeno a giudicare dal corposo PDF scaricabile dal sito; ciò che non è scientificamente supportato – se interpreto bene le parole della Beltramini – è la promessa di un miracoloso dimagrimento. Le diete basate sulla nutrigenetica servono principalmente a garantire uno stato di benessere all’individuo; la perdita di peso, se c’è, è un effetto secondario del mangiar sano.

Su Focus si parla anche di epigenetica, con le ricerche di Solomon e di Yehuda, due scienziate che scoprirono un maggior rischio di Disturbo Post-Traumatico da Stress nei figli dei sopravvissuti dell’Olocausto: forse il risultato di modificazioni epigenetiche trasmesse da una generazione all’altra. Lo speciale si chiude con la farmacogenomica: qui si parla di come sia economicamente conveniente individuare i pazienti che risponderanno meglio a un farmaco, piuttosto che somministrarlo a tutti indiscriminatamente.

Piccola nota: quando stamattina ho visto la copertina di Focus ho fatto un enorme sorriso, come un bambino davanti al suo giocattolo preferito. Giudicate voi se è segno di grande passione per la genetica, o di squilibrio mentale.

La ricerca genomica a un punto di svolta [Estropico]

Per il mio primo post su Estropico pensavo di fare un’introduzione ai test genetici. Sono felice quindi che proprio in questi giorni sia apparso un articolo molto critico nei confronti dei risultati ottenuti finora dalla ricerca in questo settore. Il testo, pubblicato dal Bioscience Resource Project, sostiene in poche parole che la genetica umana sia ormai giunta a un punto morto, e che sarebbe il caso di abbandonare l’idea che la nostra salute dipenda dal DNA. Perché questo scetticismo? E soprattutto, gli autori hanno davvero ragione?

Per rispondere alla prima domanda, occorre fare un passo indietro, in modo da spiegare quello che è stato fatto negli ultimi anni per cercare di individuare le associazioni tra i geni e le malattie. Lo strumento d’indagine per eccellenza è stato il GWAS, una sigla che sta per Genome-Wide Association Study. Da quando è stato sequenziato il genoma umano, sono stati condotti più di 700 GWAS, con lo scopo di studiare le basi genetiche di oltre 80 diverse condizioni. Sarà capitato a tutti di leggere sui quotidiani titoli come “Scoperto il gene dell’infedeltà” o “Identificato il gene della miopia”: annunci di questo genere sono frequenti, così frequenti che viene spontaneo chiedersi come mai quando andiamo dal nostro medico di fiducia non ci venga mai chiesto di fare un test genetico. La ragione per cui la medicina personalizzata non è ancora entrata a far parte della vita di tutti i giorni è che le varianti genetiche scoperte hanno in realtà un effetto molto piccolo, talmente piccolo da essere praticamente ininfluente al fine di predire con certezza quali siano i soggetti più a rischio.

Le varianti genetiche finora scoperte con un effetto importante sono pochissime. Ci sono i geni per la fibrosi cistica, per l’anemia falciforme e la malattia di Huntington, tutte patologie che dipendono da un singolo gene. Esistono poi altri geni che non sono così determinanti, ma che alzano di molto la probabilità di ammalarsi quando sono difettosi: il gene APOE per l’Alzheimer, i geni BRCA1 e BRCA2 per cancro a seno e ovaio, e i geni della degenerazione maculare legata all’età. A parte queste eccezioni, tutti gli studi effettuati finora hanno scoperto soltanto varianti che spostano di poco la possibilità di insorgenza delle varie malattie. Quindi hanno ragione i critici che chiedono di abbandonare la ricerca genomica? Forse no.

Nei GWAS tradizionali viene analizzata solo un tipo particolare di variazione, chiamata SNP (Single Nucleotide Polymorphism): si tratta di una variazione puntiforme, dove una singola lettera del codice viene sostituita da un’altra. Inoltre, sono prese in considerazione soltanto le varianti comuni, cioè presenti in almeno il 5% della popolazione. A quanto pare, visti gli scarsi risultati ottenuti finora, la suscettibilità alle malattie non dipende da una singola variante comune, ma da altri tipi di variazione genetica. I ricercatori iniziano ad esempio a studiare le combinazioni di varianti comuni e rare, o addirittura varianti diverse dagli SNP, come le modificazioni epigenetiche. Queste ultime sono modifiche chimiche che avvengono a carico del DNA senza che esso cambi la sua sequenza, e ultimamente stanno diventando sempre più interessanti. Gli oppositori della genomica sono convinti che questi siano “luoghi improbabili”, in cui difficilmente troveremo le risposte che stiamo cercando. Tuttavia, dimenticano che proprio quest’anno, un articolo apparso su Nature ha dimostrato che le modifiche epigenetiche nei ratti di laboratorio possono essere ereditate dalla prole e provocare malattie come il diabete. Un’altra grande dimostrazione del potere dell’epigenetica è lo studio pubblicato su PLoS Biology che riguarda le api: due genomi identici, quando subiscono precise modifiche epigenetiche, sono in grado di generare insetti di grandi dimensioni, fertili e longevi (come l’ape regina) oppure piccoli, sterili e dalla vita breve (come le api operaie).

Solo il tempo ci dirà se questi siano davvero “luoghi improbabili” in cui trovare le nostre risposte. Per il momento dobbiamo accontentarci di quello che abbiamo e che, volendo guardare, non è comunque poco. Oltre ai geni importanti riportati sopra, ci sono altre due categorie di geni che già adesso possono aiutarci concretamente a vivere meglio. Al primo gruppo appartengono le varianti genetiche che ci suggeriscono la nostra dose ottimale per alcuni farmaci, come l’anticoagulante Warfarin o il Plavix per prevenire gli infarti. Nel secondo gruppo rientrano invece i geni legati alla nutrizione: io stesso ho scoperto, grazie a un test genetico, di avere due copie molto efficienti di un’enzima che attiva le tossine cancerogene contenute nella carne grigliata.

Insomma, prima di arrivare alla frettolosa conclusione che la ricerca genomica sia stata un fallimento e che il DNA non contenga informazioni utili per la nostra salute, forse sarebbe il caso di aspettare di sapere quali risposte avremo dalle nuove ricerche nel campo dell’epigenetica e delle varianti rare. Dopotutto, finché non le studiamo, non sapremo mai quali segreti nascondono queste variazioni genetiche. Pensare che il nostro DNA sia una specie di sfera di cristallo in cui leggere il nostro futuro è sbagliato, ma altrettanto lo è credere che i geni non contino nulla e che i nostri problemi di salute siano da imputare esclusivamente al nostro stile di vita. La verità, come sempre, sta nel mezzo.

Le mie riflessioni prima dello sputo

Non ho resistito, l’ultima offerta della 23andMe era troppo ghiotta. Sono andato sul sito e ho fatto il mio ordine, spendendo circa 120 euro comprese le spese di spedizione. In attesa di avere davanti a me il kit e di spedire la mia saliva (e quindi il mio DNA) al laboratorio convenzionato che effettuerà l’analisi, vorrei condividere con i lettori del blog alcune riflessioni. Niente di complicato comunque: il DNA Dilemma di Mary Carmichael era tutta un’altra cosa.

Innanzitutto, perché voglio fare questo test? Certamente non per scoprire di cosa morirò, e nemmeno per conoscere le malattie che mi attendono in futuro. Queste cose la 23andMe non me le dirà, così come non me le dirà praticamente nessun altro test genetico attualmente sul mercato. E’ vero, sul sito dell’azienda americana è riportato un lungo elenco di patologie per le quali è possibile calcolare un “rischio genetico”, basato su studi di associazione pubblicati su prestigiose riviste scientifiche internazionali. Tuttavia, è bene ricordare che sebbene le varianti genetiche testate siano davvero presenti in modo significativo negli individui malati, da qui a dire che la variante trovata predice l’insorgenza della malattia, beh, di strada da fare ce n’è parecchia. Sinceramente sono già più che soddisfatto del test Nutrigene che ho fatto qualche tempo fa, e non ci sono molte cose utili che la 23andMe potrà dirmi in più a proposito della mia salute.

L’unica cosa che sarà veramente interessante scoprire è la mia sensibilità ai farmaci: nel caso sfortunato in cui ne dovessi avere bisogno, grazie ai risultati del test conoscerò la dose ottimale per il mio genotipo, basata sulle capacità di assorbimento e di metabolismo che il mio corpo ha nei confronti del singolo medicinale. Questo mi permetterà di massimizzare l’efficacia di un eventuale trattamento, minimizzando la sua tossicità e i suoi effetti collaterali. A volerla dire tutta, per quanto riguarda la salute ci sarebbe un altro aspetto utile nei test offerti dalla 23andMe: si tratta di quei geni che vengono analizzati per scoprire se si è portatori di malattie a connotazione fortemente genetica (il cosiddetto “carrier status“). Non è qualcosa che riguarda direttamente me, ma i miei futuri figli: quasi sempre si tratta infatti di malattie genetiche recessive, che si manifestano cioè solo quando si hanno due copie del gene malfuzionante. Il punto è che si tratta perlopiù di mutazioni rare nel gruppo etnico a cui apparteniamo sia io sia la donna con cui prevedo di avere dei figli, perciò posso stare relativamente tranquillo.

Un caso particolare di carrier status è quello per i geni BRCA1 e BRCA2, coinvolti nel cancro al seno e all’ovaio, per i quali la 23andMe testa tre mutazioni. Anche qui si tratta di varianti comuni negli ebrei Ashkenazi, ma rare negli europei. Il problema è che in questo caso specifico basta una sola copia difettosa di uno di questi geni per aumentare di molto le possibilità di avere il cancro. Se scoprissi di avere una di queste mutazioni come reagirei? Per quello che riguarda me stesso, non sarei particolarmente preoccupato: queste mutazioni sono molto più rischiose per le donne che per gli uomini, benché il rischio di cancro alla prostata effettivamente ci sia. Anche qui, la questione si sposta più che altro su una eventuale figlia che potrei avere in futuro: se sfortunatamente ereditasse questa mutazione (la possibilità di trasmettergliela sarebbe del 50%), il cancro al seno o all’ovaio diventerebbero per lei molto più probabili rispetto a una donna con dei geni BRCA perfettamente funzionanti. Leggendo nella scheda della 23andMe, però, scopro che le percentuali di rischio aumentano in modo veramente preoccupante solo a partire dai 40-50 anni, e allora faccio questa riflessione: è possibile che nel 2060 il cancro non sia ancora stato sconfitto? O che non siano state messe a punto delle strategie di prevenzione efficaci? Beh, sarò eccessivamente ottimista forse, ma ho troppa fiducia nella scienza per credere che tra cinquant’anni saremo ancora tormentati da questo problema. Avremo altri guai, senz’altro, ma il cancro non ci sarà più. Io ne sono sicuro.

La verità è che il test della 23andMe io lo faccio per un solo motivo: curiosità. Pura e semplice curiosità. Probabilmente avrei pagato quei 120 euro anche soltanto per avere la lista del milione di SNP che possono essere esaminati dal nuovo chip, senza pretendere nessun tipo di interpretazione. Me la sarei fatta da solo l’interpretazione, andando a controllare il mio genoma ogni volta che sarebbe stata scoperta una nuova variante genetica associata a questa o a quella condizione. Ce l’ho, ce l’ho, mi manca. Come le figurine insomma. Banalizzo troppo dite? Beh il mio approccio alla vita è questo. E finché la scienza alla base di queste scoperte non sarà più solida, continuerò a prenderle per quello che sono, senza drammi esistenziali e ricordandomi sempre che nel DNA non c’è scritto il nostro destino. Ah, dimenticavo, sono molto curioso anche per la parte di genealogia genetica: da quali aree del mondo arrivano i miei cromosomi? Ho qualche lontano cugino genetico?

Mi rendo conto che per molti la curiosità non sarebbe un motivo sufficiente per fare un test del genere, e infatti ho scelto di acquistarlo solo nel momento in cui il costo era tagliato dell’80%. A prezzo pieno non l’avrei mai comprato: troppo costoso per un test di utilità modesta. Ma a parte questo, esiste forse una spiegazione logica e razionale per cui uno dovrebbe spendere 700 euro per comprare l’ultimo modello di iPhone avendo già la versione precedente, perfettamente funzionante? Ovviamente no, eppure il mondo è pieno di geek del genere. Ecco, consideratemi un geek del DNA, un genegeek!

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