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I test genetici non sono tutti uguali: servono regole diversificate

Chi ha letto il mio blog negli ultimi mesi sa che i test genetici, che da noi sono ancora quasi una curiosità, negli Stati Uniti sono invece un vero e proprio business, con diverse aziende coinvolte e un gran numero di appassionati. I miei lettori sapranno anche che recentemente le società americane che propongono test direct-to-consumer (DTC) hanno subito durissimi attacchi, in quanto accusate di vendere un servizio che non è di nessuna utilità per la tutela della salute e che, semmai, può perfino essere pericoloso. L’indagine condotta dal GAO lo scorso luglio ha smascherato soggetti che operano in modo poco pulito nel settore, assolutamente incuranti dell’etica professionale che dovrebbe essere garantita quando si ha a che fare con la salute delle persone. Benché i sostenitori più estremisti della genomica personale difendano ancora a spada tratta le aziende di personal genomics, a molti (me compreso) sembra opportuno adottare norme più stringenti per la vendita di test direttamente al consumatore. Il problema è: come si può regolamentare, senza farla morire, una giovane industria che potrebbe rivoluzionare, e in meglio, la cura della salute umana nel prossimo futuro?

Numerosissimi gli esperti del settore che hanno espresso le proprie opinioni: qualcuno si è schierato apertamente contro la genetica fai-da-te, sottolineando l’importanza dell’intermediazione di un medico, mentre altri hanno sostenuto con determinazione la tesi secondo cui il cittadino ha diritto di conoscere quello che c’è scritto nel proprio DNA, e nessun filtro deve essere posto a quello che è un diritto fondamentale. Anche io ho proposto le mie personali linee guida su come andrebbero regolamentati questi test, e visto l’articolo pubblicato da McGuire et al. sull’ultimo numero di Science, posso con un pizzico di orgoglio dichiarare che non sono solo a pensare che le regole debbano essere diversificate a seconda del test, ma che anzi questo punto di vista è condiviso da illustri scienziati.

Non tutti i test genetici sono uguali. Anche un bambino può capire che c’è differenza tra un test che ti dice a quale etnia appartenevano i tuoi antenati e uno che ti rivela di essere geneticamente predisposto per ammalarti di un male incurabile. I pacchetti offerti dalla 23andMe comprendono test di varia natura, che coprono tutto questo range di sfumature e che devono essere regolamentati in modo diverso. Secondo gli autori dell’articolo, soltanto i test genetici ad alto rischio dovrebbero passare attraverso un processo di revisione severo da parte della Food and Drug Administration: è il caso di quei test che non hanno una chiara validità o utilità clinica, e che però potrebbero portare il paziente ad alterare il proprio stile di vita o a fare scelte precise riguardo alle cure da seguire. In questo caso si parla di rischio di danno iatrogeno, cioè provocato da un trattamento medico, e non va sottovalutato: ogni farmaco ha infatti i suoi effetti collaterali e la scelta della dose o della tipologia di un medicinale non dovrebbe essere lasciata al risultato di un test genetico di dubbia validità. Ci sono però altri tipi di test che non necessitano di norme così rigide, e a questi dovrebbe essere consentito l’ingresso sul mercato, aumentando semmai il monitoraggio successivo (il cosiddetto follow-up), volto a determinare in itinere il rapporto danni/benefici dello specifico test genetico.

Per quanto riguarda la consulenza genetica, anche qui è opportuna una diversificazione: dovrebbe essere obbligatoria nel caso di test ad alto rischio con possibili conseguenze psicologiche nel paziente, ma facoltativa in tutti gli altri. Coinvolgere un medico per test innocui, come quello per lo starnuto da riflesso fotico, sarebbe inutile e controproducente, in quanto allontanerebbe la gente dai test genetici senza un valido motivo. Un altro punto importante esposto dagli autori è la necessità di collaborare a livello internazionale per la stesura di regole condivise. Siamo nell’era di internet, dove chiunque in qualsiasi parte del mondo può acquistare un test genetico in rete e farselo recapitare a casa: i confini nazionali sono ormai un’illusione, e una regolamentazione sovranazionale è l’unica in grado di garantire una vera tutela del consumatore.

McGuire AL et al. “Regulating Direct-to-Consumer Personal Genome Testing” Science 2010, 330: 181-182.

 
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Pubblicato da su 11 ottobre 2010 in Business, Genetica personale, Medicina, Salute

 

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Parla Jay Flatley, CEO di Illumina: “Il sequenziamento del genoma è fondamentale per la nostra società”

Nell’intervista rilasciata a Sign On San Diego qualche giorno fa, il presidente della Illumina Jay Flatley ha parlato di DNA sequencing e test genetici, oltre a commentare i recenti eventi che hanno coinvolto le aziende di personal genomics DTC. Da quando ha intrapreso il business del sequenziamento nel 2007, la società californiana ha quadruplicato il suo fatturato annuo, raggiungendo i 666 milioni di dollari nel 2009: “Nel settore del sequenziamento del DNA siamo i leader mondiali. – ha dichiarato Flatley – Possediamo una fetta di mercato pari al 60-65%. Si tratta di un settore fondamentale per noi come azienda, ma anche per la società nel suo complesso: le informazioni genetiche diventeranno sempre più importanti per tutti coloro che operano nella cura della salute umana.”.

Coerentemente con questa posizione di leadership, la Illumina si sta muovendo in modo molto aggressivo sul mercato, imponendo la rotta alle aziende rivali: lo scorso Giugno ha abbassato a 19500 dollari il prezzo per sequenziare completamente un genoma umano, e l’asta al ribasso è destinata a proseguire in futuro. Flatley prevede che in meno di cinque anni si giungerà ai fatidici 1000 dollari, e quando quel giorno arriverà il sistema sanitario e le assicurazioni dovranno interessarsi seriamente alla questione. Il CEO di Illumina ammette che oggi conosciamo ancora troppo poco del genoma umano per sfruttare appieno l’opportunità che ci offre il suo sequenziamento, ma ricorda anche che più genomi si sequenziano e prima saremo in grado di utilizzare da un punto di vista clinico tutta l’informazione in essi contenuta.

Flatley ha inoltre fatto un commento su quanto sta avvenendo nel mondo della genomica direct-to-consumer. “E’ vero, vendiamo ad alcune delle aziende coinvolte i supporti tecnologici per fare il genotyping, ma il nostro ruolo termina qui. – ha sottolineato – Ad ogni modo, non credo che la FDA abbia intenzione di chiudere questo business, a quanto ne so io vuole semplicemente assicurarsi che ci siano delle norme di regolamentazione adeguate. Noi stessi siamo stati interpellati per aiutare la FDA a tracciare delle linee guida per la validazione dei test genetici, ed è proprio quello su cui stiamo lavorando.”

Fonte: Sign On San Diego
Image credit: K.C. Alfred

 

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Test genetici: il vero pericolo è l’interpretazione fai da te

In una recente intervista pubblicata su Newsweek, Alberto Gutierrez ed Elizabeth Mansfield hanno espresso chiaramente quale sia il maggiore motivo di preoccupazione della FDA riguardo ai test genetici. Non ha niente a che vedere con la strumentazione utilizzata dalle aziende di personal genomics per eseguire i test, né con le metodiche di laboratorio: per assicurare la qualità del servizio di genotyping, infatti, esistono già le linee guida CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments). Il vero problema riguarda l’interpretazione dei dati grezzi: queste società si muovono sulla sottile linea di confine tra ciò che ha rilevanza medica e ciò che non ce l’ha, restituendo ai clienti dei risultati che potrebbero essere interpretati come una diagnosi medica. Potremmo discutere per delle ore su cosa sia “medico” e cosa non lo sia, ma credo sia una pura disquisizione semantica che non ci porterebbe da nessuna parte. Proviamo invece a immaginare cosa accadrebbe se la FDA decidesse di bandire i test genetici direct-to-consumer per le ragioni sopra esposte. Elizabeth Mansfield ha esplicitamente dichiarato che la FDA non avrà nulla da ridire se un’azienda vende semplicemente dei dati grezzi, senza fornire interpretazioni di carattere medico. Quindi, nel caso estremo in cui la 23andMe chiudesse bottega, possiamo stare tranquilli che potremo comunque farci genotipizzare da un laboratorio certificato: non otterremo le bellissime grafiche interattive dell’azienda californiana, ma avremo comunque la nostra lista personale di SNPs. E una volta ottenuti i dati grezzi, che ne faremo? Ovviamente, non serve a nulla sapere che in una certa posizione del nostro genoma c’è una C al posto di una A, se nessuno mi dice che cosa significa quella variante.

A tal proposito, è importante ricordare che società come 23andMe, Navigenics e deCODEme non si sono inventate di sana pianta le associazioni SNP/malattia sulle quali basano i loro cosiddetti medical claims. Esse derivano da studi di associazione genome-wide (GWAS) condotti negli anni, studi che sono poi diventati articoli scientifici pubblicati su importanti riviste, riconosciute a livello internazionale. Le informazioni mediche che tanto irritano la FDA, quindi, resteranno per sempre a disposizione di chiunque nella rete in ogni caso, anche se alle aziende di personal genomics verrà impedito di comunicarle. Ad esempio, sul sito dell’NCBI c’è una risorsa, il dbGaP, che riorganizza tutti i GWAS man mano che vengono pubblicati: basta andare a spulciare quelle tabelle e quegli articoli per dare noi stessi un’interpretazione ai dati grezzi che abbiamo ottenuto. Ancora meglio, è possibile utilizzare il software Promethease di SNPedia, il database wiki di tutti i polimorfismi noti. E’ sufficiente dare al programma un file contenente i nostri dati di genotyping per ottenere in uscita un report come questo. Insomma, se la FDA impedirà alla 23andMe di dare un’interpretazione ai dati, non potrà però impedire agli utenti di interpretare da sè il proprio genotipo.

Da un certo punto di vista, dà sollievo pensare che in ogni caso l’accesso a certe informazioni non verrà negato. Viene però spontaneo un dubbio: non sarà pericoloso? Voglio dire, le interpretazioni fornite dalla 23andMe sono elaborate da persone esperte nel campo, che sanno giudicare il grado di affidabilità di un GWAS e quindi delle associazioni che da esso emergono. Inoltre, queste stesse informazioni vengono presentate al cliente in una forma chiara e con una grafica user-friendly. Senza nulla togliere a SNPedia, i report di Promethease sono al contrario piuttosto ostici per una persona comune. Mi chiedo poi come potrebbe fare una persona priva di un adeguato background genetico a comprendere un articolo scientifico relativo a uno studio di associazione. Se non si è dentro certe questioni, poi, saper riconoscere uno studio serio in mezzo al mare di informazioni rintracciabili in internet sarebbe pressoché impossibile. E’ questo ciò che vuole la FDA? Io spero di no. Quando dico che le aziende di personal genomics fanno un gran lavoro e dovrebbero essere aiutate, mi riferisco anche a questo: queste società sono impegnate da anni nell’analisi della letteratura scientifica, sono capaci di dare il giusto peso a ogni nuovo risultato e soprattutto sanno trasmetterlo al pubblico in modo comprensibile. Penso che dovremmo dare loro una mano a continuare a farlo, piuttosto che imbavagliarle e lasciare che la gente si arrangi da sola: internet è un posto pericoloso, per chi non si sa orientare.

Per un’analisi più approfondita vi suggerisco i post di Keith Grimaldi e di Daniel MacArthur su Eurogene e Genetic Future.

 
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Pubblicato da su 16 agosto 2010 in Business, Genetica personale, Medicina, Salute

 

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GenoMIX #3 – Luglio 2010

Il mese di luglio è iniziato con la pubblicazione su Science del contestatissimo articolo sul DNA dei centenari. Lo studio di associazione genome-wide che ha permesso di identificare delle varianti genetiche coinvolte nel raggiungimento di una eccezionale longevità è stato letteralmente sommerso di critiche. Autorevoli genetisti in tutto il mondo si sono scagliati contro il GWAS condotto dal gruppo dell’italiana Paola Sebastiani, puntando il dito contro alcuni errori metodologici che sarebbero i responsabili dei risultati incredibili ottenuti, talmente incredibili da apparire irragionevoli. Allo stato attuale delle cose, solamente quando altri lavori riusciranno a confermare questi dati la professoressa Sebastiani potrà cantare vittoria.

Un’altra grande notizia di questo mese è la nascita di un blog, Genomes Unzipped. E’ soltanto un blog, potrebbe dire qualcuno. In realtà, non si tratta di un blog come tutti gli altri: per chi è appassionato di genomica e in modo particolare di personal genomics, Genomes Unzipped è una vera manna dal cielo. Su queste pagine scriveranno le firme più prestigiose del settore, come Dan Vorhaus e Daniel MacArthur, e avere tutto ciò su un unico sito internet ha un valore grandissimo.

Infine, arriviamo alla settimana di passione per le aziende di personal genomics direct-to-customer (DTC). Dopo aver minacciato nuove regole per il settore, la Food and Drug Administration ha invitato a un incontro i principali protagonisti dell’industria della genomica personale, facendo capire che una regolamentazione arriverà senz’altro. Non è dato però sapere né modi né tempi di questo giro di vite: la FDA non ha ancora le idee ben chiare sul da farsi, e ha esplicitamente chiesto la collaborazione degli stessi soggetti che saranno interessati dalle nuove leggi. Ben più preoccupante per le aziende che operano in modalità DTC è stata la seduta parlamentare svoltasi il giorno dopo, quando il Government Accountability Office ha reso noti i risultati di un’inchiesta relativa al commercio dei test genetici. Il report del GAO ha evidenziato comportamenti scorretti di alcune società, ma ha anche esteso questi singoli episodi a tutto il mondo della personal genomics: è un errore, perchè qui come in tutti i settori industriali ci sono le aziende serie e gli imbroglioni. L’effetto finale è stato quindi di gettare discredito su tutti gli operatori, anche quelli che da anni si battono per offrire un servizio di qualità, pur consapevoli di tutti i limiti di questo business.

 
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Pubblicato da su 31 luglio 2010 in GenoMIX

 

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Genomica DTC: myGenomiX propone la regola del semaforo

In questi giorni si è parlato molto di se e come debba essere regolamentato il settore della genomica personale, e in particolare della genomica direct-to-consumer. Benché alcuni vorrebbero la personal genomics libera da ogni regola, molte delle aziende interessate sembrano invece favorevoli a una forma di regolamentazione, e il motivo è semplice: queste società sanno di avere la coscienza pulita, e sono consapevoli che delle regole più severe eliminerebbero dal mercato i tantissimi servizi di scarso valore scientifico che fanno loro concorrenza. Purtroppo, l’impressione è che dall’altra parte non ci sia altrettanta disponibilità al dialogo. Certo, la Food and Drug Administration si è mostrata aperta a consigli e suggerimenti su come riscrivere le regole del gioco, ma quanto si è visto al Congresso settimana scorsa non lascia presagire nulla di buono.

Ad ogni modo, la mia opinione è che una regolamentazione sia necessaria per aiutare le aziende serie che fanno bene il proprio lavoro. Le regole però devono essere differenziate a seconda della tipologia del test genetico offerto, e in questo post farò una mia proposta di regolamentazione che ho battezzato regola del semaforo. Ovviamente, poiché è assai improbabile che la FDA legga il mio blog e decida di adottare questa strategia, il mio obiettivo sarà semplicemente quello di dare degli spunti di riflessione.

Innanzitutto, è necessario che un team di ricercatori esperti nel campo, sotto il controllo del National Institute of Health, stabilisca una soglia minima di validità scientifica affinché un test possa essere messo sul mercato. Una volta fissata questa soglia, tutti i test che l’avranno superata saranno etichettati con un bollino colorato che distingua le varie tipologie: i test verdi potranno essere acquistati in modalità direct-to-customer e il cliente potrà leggere i risultati senza necessariamente avere l’intermediazione di un consulente genetico; i test gialli richiedono maggiore attenzione, e perciò la consulenza sarà in questo caso obbligatoria; i test rossi, invece, potranno essere acquistati, ma il risultato non dovrà essere rivelato al cliente finché non si saranno verificate certe condizioni.

L’assegnazione del colore dovrebbe dipendere da due parametri: la gravità della condizione testata e la disponibilità di misure preventive che possano abbassare il rischio dell’insorgenza della malattia. I due parametri potranno assumere tre valori che verrebbero assegnati dalla comunità dei medici: alto, medio e basso. Avranno il bollino verde i test genetici per le malattie a bassa gravità e per i tratti non patologici, oltre alle malattie di media gravità per cui però c’è una disponibilità medio-alta di misure preventive. Le malattie di media gravità su cui si può fare poca prevenzione finiranno nei test con il bollino giallo, così come le malattie gravi per cui sono note misure preventive. Nel caso estremo in cui un test si riferisca a una malattia grave per la quale non si conoscono né cure né nessuna efficace strategia di prevenzione, il bollino dovrà essere rosso: solo quando la ricerca scientifica avrà individuato validi strumenti per prevenire l’insorgenza di questa malattia il risultato del test potrà essere svelato al paziente. Ci si potrebbe chiedere il senso di acquistare un test del quale non è consentito conoscere il risultato, ma non dobbiamo dimenticare che generalmente i test sono venduti a pacchetti, e un test a bollino rosso potrebbe essere già incluso di default insieme ad altri con bollino verde o giallo. Un’ultima parola sulla consulenza genetica: essa sarà obbligatoria per i test di media rilevanza, ma dovrà essere garantita in ogni caso per tutti coloro che la richiedessero al momento dell’acquisto del test. Benché nutra grande stima per la classe medica, credo che in questo caso il ruolo del consulente genetico debba essere affidato a una nuova figura professionale ad hoc, che conosca molto bene la genetica e altrettanto bene la medicina.

Cosa pensate della mia idea? Quale criterio utilizzereste voi per regolamentare il settore della personal genomics? Attendo i vostri commenti.

 
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Pubblicato da su 28 luglio 2010 in Business, Genetica personale

 

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