L’Italia si prepara alla rivoluzione genomica

test_dnaI miei lettori lo sanno bene: i test genetici e la medicina personalizzata stanno per cambiare profondamente il modo in cui ci occuperemo della nostra salute. Magari qualcuno di voi ha anche acquistato i servizi di 23andMe, l’azienda americana leader nel settore della genetica personale; e forse qualcuno di voi ha anche condiviso i propri risultati con il medico di fiducia, sperando di ottenere consigli e rassicurazioni. Se lo avete fatto, sarete consapevoli di quanto sia difficile parlare di genetica personale con il proprio medico di base: i medici italiani (e non solo loro) sono ancora poco preparati ad affrontare la rivoluzione genomica, e il più delle volte liquidano questi test come delle truffe senza alcuna base scientifica. Viene quindi spontaneo chiedersi quale sia la linea dell’Italia per quanto riguarda la genetica personale. Qual è il livello di consapevolezza a proposito di queste nuove tecnologie? C’è la volontà di trasferirle nella sanità pubblica?

Una prima risposta viene dal Piano Nazionale della Prevenzione 2010-2012, dove la medicina predittiva è menzionata come una delle quattro macroaree in cui il Ministero della Salute e le Regioni si sono impegnate a intervenire. Un ulteriore passo avanti è arrivato pochi giorni fa, con le Linee di Indirizzo sulla Genomica in Sanità Pubblica (GSP) (PDF), un documento predisposto dal Ministero che delinea le misure concrete da adottare per promuovere l’integrazione della genomica nel nostro sistema sanitario. Il Ministero dimostra di essere ben consapevole delle potenzialità e dei limiti della genomica. Nella premessa, molto equilibrata, gli autori segnalano la “crescente e incontrollata disponibilità di test genetici per patologie non solo monogenetiche ma anche complesse” e riconoscono che “l’impatto a breve e medio termine della genomica sulle applicazioni in medicina è stato probabilmente sovrastimato”. Ammettono tuttavia che occorre “affrontare il tema in modo sistematico, sia per regolare l’attuale situazione, sia per preparare e gestire i futuri sviluppi di tale settore”. Sempre nello stesso documento si legge che “è quindi possibile immaginare un futuro nel quale la prevenzione delle malattie e i piani di trattamento saranno programmati sul singolo paziente o su gruppi di pazienti, in base alle loro caratteristiche genetiche”. Tali piani di trattamento si baseranno su sistemi di sorveglianza medica precoce, sulla modificazione degli stili di vita e sull’implementazione di terapie farmacologiche mirate. Le opportunità offerte dalla genomica e dalla medicina personalizzata sono evidentemente molto chiare al Ministero, che con questo documento vuole quindi fornire delle linee di indirizzo che permettano di “trasferire in maniera responsabile, efficace ed efficiente in sanità pubblica tutte le conoscenze e le tecnologie utili all’analisi del genoma per il miglioramento della salute della popolazione”. Le parole chiave per realizzare questo trasferimento sono tre: valutazione, ricerca e informazione.

peer reviewValutazione – Il documento è molto preciso nel descrivere la situazione attuale dal punto di vista della ricerca genomica. Si dice infatti che “una parte della comunità scientifica è scettica sull’eventualità che i test genetici possano in prospettiva migliorare la qualità dell’assistenza sanitaria”; allo stesso tempo, però, la genomica predittiva ha già trovato alcune applicazioni pratiche, ed è lecito attendersi che, nel prossimo futuro, queste tecnologie avranno un forte impatto nella pratica medica e nella sanità pubblica. Anzi, dicono gli autori, l’integrazione della genomica offrirà numerosi potenziali benefici al Sistema Sanitario: i nuovi trattamenti saranno più efficaci, avranno minori effetti collaterali e si potranno adottare programmi di screening e strategie di prevenzione stratificando la popolazione in base al rischio genetico. C’è però un problema: la valutazione delle evidenze scientifiche. Al momento manca un’infrastruttura deputata a raccogliere nella letteratura scientifica tali evidenze, e mancano criteri condivisi per stabilire l’utilità dei test genetici. Secondo gli autori delle linee guida, è quindi fondamentale realizzare nel nostro Paese una infrastruttura di raccolta e analisi delle evidenze scientifiche, che potrà essere gestita dall’AGENAS (Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari Regionali) in collaborazione con il network EBP (Evidence based Prevention). Questa rete di esperti dovrà produrre dei rapporti periodici che verranno poi passati alla Commissione LEA, la quale a sua volta stabilirà se le analisi genetiche meriteranno di entrare a far parte dei Livelli Essenziali di Assistenza, cioè l’insieme delle prestazioni sanitarie che il cittadino ha diritto di ricevere dallo Stato. Al di là di chi operativamente effettuerà queste valutazioni, rimane però il problema dei criteri di valutazione. Nel documento si legge che a oggi sono disponibili diversi approcci che però, presi singolarmente, presentano delle lacune. L’obiettivo è quindi elaborare un approccio integrato che permetta di valutare complessivamente la qualità degli studi, la validità analitica e clinica, l’utilità clinica, la sicurezza, l’efficacia e l’impatto economico-organizzativo sul Sistema Sanitario Nazionale. Inoltre, vista la complessità della materia, non potranno mancare anche analisi di natura etica, sociale e legale. Un ruolo attivo in questo senso potrebbe averlo GENISAP, un network costituito nel 2006 che ha lo scopo di “implementare, in maniera responsabile ed efficace, il trasferimento delle conoscenze e tecnologie basate sul genoma nella sanità pubblica per la prevenzione, diagnosi e cura.”

Ricerca – Di notevole importanza sarà anche la ricerca scientifica di base e applicata nel campo della genomica, che dovrà essere stimolata e promossa prevedendo, nell’ambito dei programmi di ricerca pubblica, delle apposite linee di sviluppo per la GSP (Genomica in Sanità Pubblica). In questo contesto si sottolinea l’importanza della cooperazione tra tutti i soggetti coinvolti (scienziati, medici, pazienti, industria e policy-makers), in virtù del fatto che la GSP (o Public Health Genomics in inglese) presenta aspetti problematici non solo di natura scientifica ma anche etica, legale e sociale. Bisognerà definire – dice il documento – un programma pluriennale di ricerca transazionale e applicata nel campo della genomica, che identifichi gli attori coinvolti e i compiti specifici dei diversi enti di ricerca.

personal-medicineInformazione – Il terzo elemento è quello della sensibilizzazione dei cittadini a proposito dei vantaggi e dei limiti dell’uso della genomica. I test genetici in commercio oggi sono ormai diventati una vera e propria giungla, nella quale è difficile orientarsi per il cittadino privo delle conoscenze adatte: è quindi importante avviare iniziative per informare la cittadinanza sui risultati della ricerca scientifica in questo settore. Gli autori del documento ipotizzano la creazione di un canale web dedicato indirizzato sia ai cittadini fruitori dei servizi genetici, sia agli stessi operatori sanitari. Occorre infatti potenziare il flusso di informazioni che va dalla ricerca ai pazienti anche attraverso la formazione dei medici: nel documento si legge che i medici italiani mostrano “attitudini positive verso i test genetici predittivi, anche se il livello di conoscenze non è del tutto adeguato”. Interventi formativi per i medici e alfabetizzazione del pubblico alla genomica (“empowerment dei cittadini”) sono i due pilastri che agevoleranno il processo di integrazione di queste nuove tecnologie nel nostro sistema sanitario. Particolare attenzione viene data al ruolo dei medici di base e dei pediatri, che avendo un contatto diretto con i cittadini avranno il compito di informare i cittadini e al tempo stesso di valutare gli effetti clinici, economici e tecnico-organizzativi degli interventi di medicina predittiva.

L’Italia si sta dunque preparando alla rivoluzione genomica, che cambierà il nostro approccio alla cura della salute, rendendolo più personalizzato e spostando l’accento dalla cura alla prevenzione. Le linee guida predisposte dal Ministero elencano con chiarezza quali sono i punti critici per realizzare il passaggio epocale tra due modi concettualmente diversi di vivere la sanità pubblica. La strada, insomma, è tracciata. Ma quali sono le misure concrete che l’Italia già ora sta portando avanti? Quello che alcune Regioni stanno facendo, in questo momento, è raccogliere dati sull’uso corrente dei test genetici predittivi. La Regione Emilia Romagna, ad esempio, ha proposto un sistema di codifica delle prestazioni di genetica che dovrebbe consentire di raccogliere dati sull’esecuzione dei test non solo in termine di numero, ma anche in relazione alle specifiche patologie per le quali il test viene richiesto. Sono piccoli passi, forse, ma sono necessari per portare concretamente ai cittadini, in modo efficace ed etico, le opportunità offerte dalla genomica. Ma cosa dicono le linee guida del Ministero a proposito dei test genetici commerciali offerti direttamente ai consumatori, i cosiddetti test DTC? L’approccio è ancora una volta equilibrato, lontano dall’eccessivo paternalismo che in passato alcune associazioni di medici hanno manifestato. Non si trovano nel documento accenni a un eventuale divieto di questa modalità di vendita, ciò che conta è “assicurare la trasparenza e la veridicità nella pubblicizzazione dei DTC”. Permettetemi un giudizio personale: queste linee guida mi piacciono, anche perché in diversi punti ricalcano quello che io e il dott. Keith Grimaldi abbiamo scritto in un recente articolo pubblicato su Personalized Medicine. Anche per noi, infatti, le priorità erano la valutazione dell’utilità dei test, la trasparenza delle aziende DTC e la formazione dei medici. Sono felice di notare che questi punti siano considerati importanti anche dal Ministero della Salute.

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Test genetici: idee e proposte per un mercato etico e trasparente

ResearchBlogging.orgNel caso in cui ve lo siate persi, questa estate è stato pubblicato sulla rivista Personalized Medicine un articolo firmato da me e dal dott. Keith Anthony Grimaldi. Si parla di test genetici, e di come dovrebbero essere regolamentati. I dibattiti in corso a proposito della vendita di questi test si sono ormai fossilizzati attorno a un unico punto: si può vendere un test genetico direttamente a un consumatore (Direct-To-Consumer, o DTC), oppure è invece necessaria la presenza di un medico come intermediario? Ebbene, noi siamo convinti che non sia questo il punto cruciale. La questione “DTC sì / DTC no” è secondaria rispetto ad altri temi più importanti di cui si parla molto meno, come la reale utilità dei test, la distinzione tra analisi e interpretazione, la formazione dei medici, la trasparenza delle aziende. In questo articolo, io e il dott. Grimaldi cerchiamo di mettere in luce i punti chiave che dovrebbero essere presi in considerazione da chi formulerà la tanto discussa regolamentazione. Ovviamente, la speranza è che il nostro lavoro possa essere d’aiuto per portare il dibattito in corso verso le questioni realmente importanti, a tutto vantaggio dei pazienti/clienti. L’articolo non è ad accesso libero purtroppo, ma se siete interessati potete leggere il riassunto in italiano che abbiamo scritto e che incollo qui sotto. Critiche e commenti sono benvenuti!

Il settore dei test genetici venduti direttamente al consumatore (Direct-To-Consumer, DTC) è oggetto di un acceso dibattito da più di dieci anni: risale infatti al 2003 la prima indagine sui test DTC, condotta dalla Human Genetics Commission inglese (HGC). Da allora la situazione non è cambiata molto per quanto riguarda la regolamentazione di questo business: mancano leggi chiare in molti Paesi europei, e in alcune nazioni non esistono neppure delle linee guida. Il panorama normativo europeo è estremamente confuso e frammentato: pochissimi Paesi hanno leggi specifiche, leggi che generalmente richiedono il coinvolgimento di un medico per la maggior parte dei test genetici. Il settore della genomica personale trarrebbe notevoli benefici da una legislazione europea uniforme, o almeno dall’esistenza di un codice etico a cui le aziende coinvolte dovrebbero attenersi. In questo modo si favorirebbe la libera circolazione di prodotti e servizi nello spirito dell’Unione Europea, e soprattutto si eliminerebbero dal mercato le società poco trasparenti, che hanno approfittato del vuoto normativo per vendere servizi senza solide basi scientifiche. Questo andrebbe chiaramente a vantaggio dei potenziali consumatori, maggiormente tutelati, ma non solo: le aziende che operano in modo serio e responsabile sarebbero protette contro le società concorrenti prive di scrupoli, e i professionisti del sistema sanitario impegnati in una consulenza genetica potrebbero riconoscere più agevolmente i fornitori di servizi maggiormente affidabili. Affinché questa auspicabile regolamentazione sia realmente efficace, tuttavia, dovrebbe tenere in considerazione alcuni importanti aspetti che, a nostro avviso, non sono stati trattati sempre in modo adeguato dalle linee guida finora proposte.

L’eccezionalismo genetico non dovrebbe essere incoraggiato – In molti Paesi, tra cui l’Italia, la gestione dei dati sanitari è rigorosamente regolamentata da leggi atte a tutelare la privacy dei pazienti. Ma i dati genetici possono essere considerati davvero dati sanitari? Nella maggior parte dei casi i dati genetici sono legati alla salute di un individuo solo in termini probabilistici: con l’eccezione delle malattie mendeliane e di poche altre variazioni genetiche con una penetranza elevata, le varianti analizzate in un test genetico non contribuiscono a determinare lo stato di salute del paziente, perché il loro effetto è ridotto e spesso influenzato dalle condizioni ambientali, come la dieta o lo stile di vita. Estendere a tutte le analisi genetiche la stessa regolamentazione in vigore per i dati sanitari è a nostro avviso controproducente, in quanto può creare la situazione paradossale in cui un’azienda che offre test DTC ritenga più opportuno astenersi dal riferire ai propri clienti i loro stessi dati genetici e limitarsi a fornire la loro interpretazione (interpretazione che tra l’altro, in questo modo, non può essere validata in modo indipendente da soggetti terzi).

I test genetici non sono tutti uguali – Esistono diverse tipologie di test genetici. Alcuni test sono sostanzialmente innocui; altri (i test di suscettibilità) possono contribuire allo stato di salute futuro in combinazione con specifici fattori ambientali; altri ancora, infine, possono essere considerati diagnostici e sono realmente in grado di determinare con certezza uno stato patologico. La regolamentazione che auspichiamo dovrebbe tenere in considerazione questo ampio spettro di test genetici, ad esempio chiedendo una consulenza genetica soltanto per i test maggiormente rilevanti per la salute dell’individuo. Questo tutelerebbe da un lato il desiderio del paziente di mantenere privati, per quanto possibile, i propri dati genetici, e dall’altro eviterebbe che il sistema sanitario finisca per essere sovraccaricato di richieste di consulenza genetica non necessarie.

È necessario investire sulla formazione dei professionisti della salute, il consulente genetico tradizionale non è più sufficiente – Le società mediche e scientifiche che si sono pronunciate sulla questione sono concordi nel riconoscere che il numero di professionisti medici in grado di effettuare una consulenza genetica per test diversi da quelli tradizionali è molto minore rispetto alle attuali richieste. Esiste una forte necessità di formare figure professionali capaci di interpretare risultati probabilistici e non deterministici, e questa formazione dovrebbe essere accessibile a nutrizionisti, fisioterapisti, e altri professionisti sanitari: la diversità dei test genetici disponibili richiede infatti competenze diverse per la loro interpretazione.

Il business del futuro non sarà nei test genetici in sé, ma nell’interpretazione dei risultati – Le normative e le linee guida attuali tendono a focalizzarsi sull’analisi di laboratorio (si richiedono ad esempio apposite certificazioni, che dovrebbero garantirne la qualità e l’affidabilità). Le leggi che seguono questo approccio rischiano tuttavia di diventare obsolete nel giro di pochi anni, poiché in futuro il vero business sarà nell’interpretazione dei dati genetici, più che nella loro produzione. Tra l’altro questo aspetto è quello più complesso da regolamentare, e anche quello che potenzialmente può provocare maggiori danni. Sempre più spesso i pazienti utilizzano internet per cercare informazioni legate alla salute, e presumibilmente continueranno a farlo anche in futuro per l’interpretazione dei propri dati genetici: è opportuno quindi che i servizi di interpretazione siano anch’essi compresi in un apposito quadro normativo.

In conclusione, crediamo che alcuni tipi di test genetici possano essere venduti direttamente al consumatore, tuttavia il loro commercio non dovrebbe essere completamente deregolamentato. Crediamo che vietare tout-court la vendita di test genetici DTC – come è accaduto ad esempio in Germania – non risolverebbe il problema dei test non supportati da evidenze scientifiche, e inoltre non sarebbe di alcuna utilità pratica, dal momento che grazie a internet i test proibiti in un Paese sarebbero comunque reperibili altrove. Il vero problema, secondo noi, non è la modalità di somministrazione di questi test, ma la loro affidabilità e la tutela di tutti i soggetti coinvolti: il dibattito dovrebbe spostarsi quindi su questi temi. Un primo passo in questa direzione sarebbe a nostro avviso quello di richiedere alle aziende coinvolte massima trasparenza. Ad esempio, dovrebbero essere resi disponibili sul sito internet aziendale i geni e le varianti analizzate nel test, un esempio di referto e un elenco di riferimenti bibliografici che dimostrino le basi scientifiche del servizio offerto (compresa l’eventuale vendita di integratori o altri prodotti correlati). Un buon modello in questo senso è quello proposto dalla Human Genetics Commission nel 2010, sarebbe una buona cosa se questo modello fosse finalmente adottato da tutte quelle aziende che non hanno nulla da nascondere. Quali che siano le norme che regolamenteranno il mercato europeo dei test genetici, ci auguriamo che siano lungimiranti: questo settore evolve molto velocemente, offrendo continuamente nuove opportunità e nuove sfide.


Moreno Colaiacovo, & Keith Anthony Grimaldi (2012). Personal genetics, the European regulations maze and the way out Personalized Medicine, 9 (5), 515-522 : 10.2217/pme.12.62

Un registro italiano per orientarsi nella giungla dei test genetici

Fino a qualche mese fa era solo una moda americana, ma come tutte le mode americane anche quella dei test genetici è arrivata (con un po’ di ritardo) anche qui nel nostro Paese. Le aziende italiane che offrono analisi genetiche di varia natura spuntano come funghi, e in mezzo a questa crescente offerta sta diventando sempre più difficile, per il consumatore medio, capire quale test acquistare.

Le proposte sono variegate: c’è chi vende test direttamente online e chi li distribuisce solo tramite medici e nutrizionisti; chi fa test predittivi per malattie gravi e chi invece analizza il DNA per cercarvi delle semplici intolleranze alimentari; c’è chi riporta tutta la bibliografia a supporto del test e chi non indica nemmeno i geni testati. Poiché regole chiare non esistono, ogni azienda fa come crede. Ma al consumatore chi ci pensa? Come tutelare chi vorrebbe acquistare un test ma non sa quale dei tanti provare?

Queste domande se le sono poste anche negli Stati Uniti, dove il settore della genomica personale è attivo da più tempo. I National Institutes of Health stanno progettando un registro pubblico dei tantissimi test genetici sul mercato, in modo da facilitare sia i consumatori americani sia le aziende oneste che non hanno nulla da nascondere. Purtroppo questo registro non esiste ancora, almeno negli USA: ma non sarebbe bello – per una volta – giocare d’anticipo e realizzare un registro dei test genetici italiani? Navigando su internet ho potuto constatare che le compagnie presenti nel settore iniziano a essere tante, e siamo solo all’inizio: mi viene quindi da pensare che i tempi siano maturi per un’iniziativa del genere, anche qui in Italia.

Chissà, magari tra i miei lettori c’è qualche sviluppatore di siti web desideroso di cimentarsi in questa impresa. Dopotutto, basterebbe un banale database dove le aziende che lo desiderano possano inserire le informazioni principali sui propri test. Ovviamente il segreto aziendale è fondamentale e deve essere tutelato, perciò non verrebbe richiesto di inserire informazioni “sensibili”. Tuttavia, sono sicuro che tra il dire tutto e il non dire nulla esistono accettabili vie di mezzo. Inoltre, l’iscrizione al registro sarebbe certamente volontaria.

Un registro pubblico dei test genetici renderebbe molto felici i consumatori, che potrebbero selezionare il test più adatto, come farebbero in un supermercato davanti a un bancone di prodotti concorrenti. Ne sarebbero felici anche i medici e i consulenti genetici, che potrebbero indirizzare meglio i propri pazienti verso test più affidabili. E credo ne sarebbero felici anche le aziende stesse, o almeno quelle più serie: acquisterebbero una notevole visibilità, e potrebbero fregiarsi del titolo di “azienda trasparente” davanti agli occhi del consumatore. Per come la vedo io, un registro ben fatto sarebbe vantaggioso un po’ per tutti, e il fatto che negli USA stiano pensando la stessa cosa mi dice che non è poi un’idea malvagia. Senza contare che la trasparenza è uno dei principi fondamentali promossi dalla Commissione sulla Genetica Umana del Regno Unito. Voi cosa ne pensate? Quali informazioni inserireste in un registro del genere?

Update: Non mi riferisco solo ai test genetici per le malattie recessive, ma anche a quelli che riguardano tratti non patologici. Oppure a quelli che calcolano il rischio di ammalarsi di una malattia complessa, dove c’è l’influenza di molti fattori genetici e ambientali insieme. Insomma, questo registro accoglierebbe un po’ di tutto. D’altra parte, le aziende offrono i test più disparati, e sarebbe opportuno che questo registro contemplasse tutte le possibili opzioni.

Lettori coraggiosi: l’Alzheimer non fa paura

Devo riconoscerlo: quasi sempre, quando apro un nuovo sondaggio, ho la presunzione di sapere già quali saranno i risultati. Spesso indovino, ma non questa volta: circa il 62% dei miei lettori, infatti, ha risposto sì alla domanda “Faresti un test per scoprire il tuo rischio di ammalarti di una malattia per cui non esistono né cure né strategie di prevenzione dimostrate scientificamente?“. Un esempio perfetto per una malattia del genere è il morbo di Alzheimer, per cui esiste un marcatore genetico con un elevato potere predittivo (la variante e4 del gene APOE).

Da pochi giorni l’Alzheimer appartiene al lungo elenco di patologie testate da 23andMe, e so che alcuni dei miei lettori hanno deciso di “sbloccare” questo risultato molto rischioso senza timore di possibili ripercussioni psicologiche. Il risultato del sondaggio è quindi in perfetto accordo con questo atteggiamento: più della metà dei 76 partecipanti hanno infatti risposto di voler sapere comunque il proprio rischio di ammalarsi, anche se poi non potrebbero far nulla per evitare la malattia, o tantomeno per guarirne.

Questa sete di conoscenza ad ogni costo è un sentimento comune a molti dei miei lettori, perciò non mi resta che rivolgermi direttamente a loro e in particolare a chi tra di essi ha risposto SI: quali sono le ragioni alla base di questa risposta? Per come la vedo io, la grande utilità dei test genetici è racchiusa soprattutto nella possibilità di mettere in atto una prevenzione efficace e personalizzata. Evidentemente, in questo caso specifico le motivazioni devono essere altre. Sono curioso di conoscere le vostre opinioni.

Ho bisogno del vostro aiuto

Quando l’anno scorso ho iniziato a scrivere questo blog, l’ho fatto perché volevo rendere la genetica più interessante e comprensibile anche per un pubblico di non esperti. Se le cose andranno come io immagino, sempre più spesso sentiremo parlare di test genetici e medicina personalizzata, e spero che myGenomiX possa diventare nel suo piccolo un punto di riferimento utile per chi volesse approfondire questi argomenti.

L’era della genomica personale sta arrivando (o forse è già arrivata). Lo dimostra il fatto che nel giro di pochi giorni è apparsa sulla copertina di Focus, nell’inserto nova24 del Sole 24 Ore (10 Marzo) e nello speciale alimentazione dello stesso quotidiano (28 Marzo). Il numero di Focus l’ho acquistato, ma gli speciali del Sole 24 Ore mi sono sfuggiti (per fortuna ne riceverò una copia grazie a Mirella, che scrive sul blog Nutrigene).

Vorrei riuscire a tenere traccia di quello che dice la stampa italiana a proposito di genetica personale, per vedere se davvero le cose si stanno mettendo in moto definitivamente o se è solo una tendenza passeggera. Da solo purtroppo non posso farcela, a meno di lasciare alle edicole tutto il mio stipendio, perciò vi chiedo un aiuto: quando acquistate un giornale e ci trovate un articolo che parla di test genetici, scrivetemi e segnalatemelo! Ovviamente vi ringrazierò pubblicamente sul blog. 🙂

Non leggete quel DNA

Internet ha cambiato il mondo in cui viviamo. Non basterebbero centinaia di volumi (o migliaia di pagine di Wikipedia, per restare in tema) per spiegare come la nostra società sia stata profondamente trasformata dal punto di vista economico, sociale, scientifico e tecnologico. C’è anche un altro aspetto della vita di tutti i giorni che grazie alla rete sta vivendo una rapida e inarrestabile evoluzione: è il rapporto tra medico e paziente. Basta una connessione a internet e un computer per avere accesso a quantità di informazioni di rilevanza medica un tempo inimmaginabili: non serve più una laurea in medicina per conoscere l’efficacia di un farmaco o i meccanismi alla base delle patologie, è sufficiente una ricerca ben fatta su Google ed ecco che si è letteralmente travolti da una valanga di informazioni.

Certo, come ogni navigatore sa, non tutti i siti web sono affidabili: chiunque, infatti, potrebbe aprire un blog e dare indicazioni spacciandosi per un luminare della medicina. E non sempre è facile distinguere l’informazione di qualità da quella scadente. Fortunatamente, esistono ormai diversi siti che godono di buona reputazione, curati da medici professionisti che nell’ottica dell’E-health cercano di relazionarsi con il paziente in modo moderno, sfruttando tutte le potenzialità del web 2.0. Negli Stati Uniti sono molto utilizzati MedScape e il sito della Mayo Clinic, mentre qui da noi ci sono diversi servizi di domande e risposte (Dica33, PagineMediche, Medicitalia) dove professionisti del sistema sanitario si mettono a disposizione dei pazienti offrendo consulenze gratuite. Ancora più estremo è il caso di Patients Like Me, una community dove i pazienti possono incontrare altre persone che soffrono dello stesso disturbo e discutere con loro dei sintomi e dell’efficacia delle cure. Si va inoltre verso una sempre maggiore informatizzazione: non conosco la situazione nelle altre regioni italiane, ma qui in Lombardia è ora possibile utilizzare la propria tessera sanitaria per accedere online ai referti medici e a tutti gli esami eseguiti. Stiamo diventando tutti empowered patients, come dicono gli americani. E spesso i pazienti “potenziati” sono più esperti del loro stesso medico, almeno per quanto riguarda la specifica malattia che li tocca da vicino. Non sempre tutto questo è ben visto dalla classe medica: dare più potere al paziente significa anche toglierne ai medici, e negli Stati Uniti comincia ad affiorare un po’ di malcontento, in particolare quando si parla di genetica.

La Food and Drug Administration ha da poco tenuto un meeting aperto al pubblico in cui si è discusso di test genetici direct-to-consumer (DTC). Si tratta dei test venduti direttamente ai clienti senza l’intermediazione di un medico: l’azienda leader in questo settore è la californiana 23andMe, ma le società attive sul mercato sono tantissime (l’ultima ad apparire è stata la Lumigenix). Secondo molti medici interrogati dalla FDA, questa modalità di vendita sarebbe pericolosa per il paziente, che si trova da solo ad affrontare il proprio DNA e le proprie predisposizioni genetiche. I rischi segnalati sono diversi, ma i principali sono un’ansia ingiustificata davanti a brutte notizie, oppure, nel caso contrario, un’eccessiva rassicurazione, che inviterebbe il paziente a non fare regolari esami di controllo. Non è stato sufficiente il recente studio condotto dallo Scripps Institute, dove si dimostra l’assenza di danni psicologici a lungo termine nei clienti delle aziende DTC: la FDA sembra aver scelto un approccio paternalistico, a difesa dei consumatori e, dicono i maliziosi, degli interessi della classe medica. Il problema grosso su cui si è sorvolato è però un altro: i medici di oggi non sono molto ferrati sulla genetica, o almeno non sulla genetica moderna, fatta di numeri e probabilità.

Le malattie comuni nella popolazione non dipendono da un singolo gene, ma da complesse interazioni tra più geni, oltre che dall’ambiente e dallo stile di vita. Identificare quali e quante varianti genetiche “dannose” si possiedono è relativamente semplice, ma capire come queste intervengano nel determinare il rischio complessivo di ammalarsi è ancora oggetto di discussione. Per massimizzare l’utilità di questi test sono necessarie figure professionali nuove, che conoscano la statistica, la genetica e la medicina, figure che purtroppo non esistono ancora. La strada più giusta da percorrere, ma anche la più difficile, sarebbe stata quella di riconoscere la necessità di queste competenze e fare in modo di crearle; la FDA sembra invece orientata a seguire la strada più semplice, che però non risolverà il problema. Se la presenza di un medico sarà resa obbligatoria per fare un test genetico, molto probabilmente assisteremo alla scomparsa di tutti quei test che i medici non sono in grado di interpretare. Sono sicuro che l’empowered patient non lo accetterebbe di buon grado: di fatto, non potrà più leggere liberamente quanto scritto nel proprio DNA, ma dovrà limitarsi a ciò che, secondo il proprio medico, sarà giusto e utile sapere. La Food and Drug Administration sta preparando per tutti noi una gabbia dorata, in cui vivremo ignoranti, ma sereni.

Fonte: M.Colaiacovo – Estropico Blog

Image Credit: Truthout.org

Test genetici 23andMe: ecco i commenti di chi li ha provati

Ricordate l’offerta speciale di 23andMe di novembre? L’azienda californiana aveva messo in vendita il suo pacchetto di test genetici alla cifra superscontata di 99 dollari, e molti curiosi e appassionati di genetica (tra cui io) approfittarono della promozione. A fine gennaio sono comparsi sugli account dei clienti i primi risultati, che hanno entusiasmato sicuramente qualcuno di loro, preoccupato qualcun altro e lasciato indifferenti molti altri. Alcuni lettori del blog hanno accolto il mio invito e mi hanno inviato le loro opinioni a proposito dell’esperienza con 23andMe. Eccole qui, raccolte in questo post. Prima ci sono i giudizi e le impressioni di due addetti ai lavori che si occupano professionalmente di test genetici o comunque di genomica; più sotto, troverete invece i pensieri di due appassionati che hanno avuto un altro tipo di formazione. Trovo molto interessanti i commenti di ognuno di loro, perché danno una panoramica molto chiara di quelli che possono essere gli aspetti positivi e negativi di un test genetico direct-to-consumer, sotto molteplici punti di vista. A dopo per le conclusioni e le mie impressioni!

Keith Grimaldi, direttore scientifico di Eurogene e ideatore del test NutriGene

Come prima cosa, mi ha colpito il fatto che i risultati dei test genetici che ho fatto negli anni (circa 100 varianti) erano tutti in accordo tra loro e con quelli di 23andMe. Questo dimostra che la qualità del servizio di genotipizzazione dei diversi laboratori è di buon livello. Per quel che riguarda la genealogia, i miei risultati non sono stati molto eccitanti, come era lecito attendersi date le mie radici europee. Sembrano riflettere una divisione Nord-Sud che deriva dal fatto di avere una madre inglese e un padre per metà italiano.

L’aspetto più discusso del servizio è quello che riguarda la salute: è utile? Indurrà a cambiare stile di vita? O è troppo presto per fare questo genere di test per la salute? Inizialmente non ci feci molto caso: non sono rimasto deluso perché non avevo nessuna aspettativa. Posso capire che altri potrebbero rimanere delusi con dei risultati come i miei: essenzialmente ho un rischio più o meno nella media per tutte le principali malattie. Nessun risultato spicca in maniera particolare. Ma questo, d’altra parte, è ciò che ci si aspetta: nel caso delle malattie comuni, la maggior parte delle persone cadono attorno alla distribuzione media per quanto concerne il rischio di ammalarsi. Tuttavia, non credo che siano test inutili dal punto di vista clinico, per niente. Penso che abbiano un’utilità limitata e che le cose miglioreranno in futuro. Coloro che hanno molti o tutti gli alleli rischiosi per una certa malattia, penso che guarderanno ai loro risultati con attenzione. Mi viene in mente Blaine Bettinger, ricordo molto bene il suo post (e quello di Daniel MacArthur): Blaine ha una storia famigliare di diabete, ma non ci aveva mai fatto caso finché non ha scoperto di avere tutti gli alleli più rischiosi per il diabete: solo allora ha scelto di cambiare stile di vita e di dimagrire. La storia medica famigliare (sempre che tu la conosca) è una buona cosa, ma non ti dice il tuo rischio personalizzato – certo non tutti i parenti di Blaine avevano il diabete, e appunto per questo non pensava che l’avrebbe avuto, finché non ha visto i suoi geni. Quindi non capisco quelli che dicono che la storia famigliare è meglio della genetica: non sono in competizione tra loro. Nel mio caso ero interessato in modo particolare al diabete, perché sebbene il mio rischio non sia molto più alto della media, sono omozigote per l’allele che ha l’associazione più forte con la malattia: sono infatti TT per il gene TCF7L2, il che mi fa guardare con attenzione a questo risultato. Questo inoltre evidenzia alcuni problemi. Se tre anni fa avessi fatto il test di deCODEme per il rischio di ammalarsi di diabete, che considerava soltanto questo gene, mi avrebbero detto che avevo un rischio relativo di 2: avevo cioè un rischio doppio di avere il diabete rispetto alla popolazione media. 23andMe, invece, considerando anche altri marcatori, mi dice che il mio rischio relativo è di 1,3. In realtà, il mio rischio effettivo è vicino allo zero. Sono sicuro quasi al 100%, infatti, che non avrò mai il diabete, perché ho un normale indice di massa corporea BMI, non mangio molti carboidrati raffinati e faccio abbastanza esercizio fisico. Ah, dimenticavo: se partecipassi al recente studio ideato dall’istituto Corriell, dove analizzano solo uno SNP per malattia, mi direbbero che ho un rischio più basso!

Ho delle critiche da fare sul modo in cui 23andMe ti presenta i risultati. Parlano del tuo rischio come se fosse davvero relativo a me, ma tutti i dati derivano da studi di popolazioni che certamente non tengono in considerazione dieta e stile di vita. Mi va bene il report quando dicono cose del tipo “29 persone su 100 con questo genotipo avranno il diabete prima o poi” – questo è giusto, è ciò che gli studi sulle popolazioni mostrano. Ma nella panoramica generale sulla salute, 23andMe ti dice che il tuo rischio è del 29%, e che è più alto della media. Non sono d’accordo con questo perché non è realmente così: primo perché non testano tutti i geni, e secondo perché non conoscono il mio stile di vita. Se avessero testato soltanto TCF7L2, ad esempio, avrebbero detto che 40 persone su 100 con il mio genotipo avranno il diabete, e questo sarebbe stato comunque corretto – sia il 29 che il 40 sarebbero stati corretti! Ma parlare di rischio del 40% o del 29% è in entrambi i casi sbagliato. So che è complicato, ma penso che questo sia il punto cruciale in cui potrebbero migliorare il loro modo di comunicare la genetica.

Osservando più da vicino i miei dati sulla salute ho notato che il mio rischio per la degenerazione maculare legata all’età è quasi del doppio rispetto alla media. C’è una forte componente genetica per questo tratto, e io mi trovo nell’età in cui potrebbe comparire questa malattia. Voglio continuare a mantenere la mia capacità visiva, per questo sto per iniziare a fare dei controlli regolari da un oculista, qualcosa a cui non avevo mai pensato prima. Questo test ha effettivamente cambiato il mio comportamento!

In conclusione, dal punto di vista della salute per quel che riguarda le malattie rare può essere clinicamente utile, per il test del portatore; ma questo non è un problema che interesserà la maggioranza delle persone. Per le malattie comuni, credo sarà utile per quella piccola percentuale di persone che hanno quasi tutti gli alleli di rischio per una certa malattia, come Blaine. Per le malattie meno comuni, il test potrebbe essere utile nel portare queste malattie all’attenzione del cliente, come me con la degenerazione maculare. Per le principali cause di decesso, come il diabete, il cancro, le malattie cardiovascolari eccetera, non sarà così utile nella maggior parte dei casi. Alla maggior parte di noi capiterà una di queste malattie, ma questo test non è in grado di prevedere chi si ammalerà di che cosa con molta accuratezza. Questo sì che sarebbe molto utile, ma ahimé non abbiamo ancora abbastanza conoscenze su queste malattie, e non le avremo finché non avremo fatto degli studi che considerino non solo i geni, ma anche le interazioni tra geni e stile di vita (a meno che le cause non siano attribuibili esclusivamente a varianti rare, ma non credo).

Marco Dotto, BMR Genomics

Per quanto riguarda la mia esperienza con la 23andMe, posso dirti innanzitutto che è molto positiva, soprattutto visto quello che abbiamo pagato: circa 130 € compresa spedizione. Io l’ho fatto fare anche a mia madre che era curiosa. Dopo che le avrò spiegato i risultati magari potrò anche darti qualche info riguardo all’esperienza di una profana in campo genomico.

Costo: 99$ + spese di spedizione mi sembrano più che buoni (non c’è di meglio ovviamente in giro) per i risultati che si ottengono… soprattutto con la nuova versione 3 del chip con 1 milione di sonde.

Tempi: un po’ lunghetti (la spedizione andata/ritorno: per 50/60 $ speravo arrivasse in 1 giorno e fosse riconsegnata in un altro giorno) soprattutto nell’analisi. Con un sistema automatizzato l’estrazione del DNA si fa in un’ora o due, e per l’array non penso servano 2 mesi (soprattutto visti i volumi che hanno sarà tutto ultra automatizzato – compresa l’analisi e la consegna dei risultati).

Risultati: sinceramente mi aspettavo più target identificabili: 95 malattie, 24 carrier status, 47 tratti e 18 risposte ai farmaci fanno 5000 probes usate (di media) per ogni singolo elemento. Mi paiono un po’ tantini, ma immagino che sugli array di questo tipo si lavori in triplicati (almeno) per ogni posizione sondata. Così ad occhio sono rimasto abbastanza impressionato da questi numeri. Non avendo mai lavorato con array per genotyping, però, non avevo idea di quante probe servissero per ogni tratto analizzato.

Drug response: ho risultati abbastanza “noiosi” per fortuna.. quindi non dovò preoccuparmi di avvisare il medico di darmi una dose maggiore o minore di qualche farmaco la prossima volta che ne avrò bisogno. Questa sezione era forse una delle più interessanti del test per quanto mi riguarda. Ritengo utlissima l'analisi per es. del warfarin (anticoagulante più usato al mondo) in quanto ad oggi la pratica comune è quella di dare una dose standard (per sesso e peso) e monitorare la coagulazione nel tempo (anche per mesi, come mi ha confermato mio cugino medico vascolare). Il costo per il SSN è davvero alto.. e se non bastasse in un gran numero di casi (mi pare dell'ordine del 5-10%) la dose non ottimale causa problemi anche gravi (sanguinamenti o viceversa trombi). Tutto ciò sarebbe azzerato se tutti quelli a cui viene prescritto il warfarin fossero genotipizzati prima di scegliere il dosaggio.. Farmacogenetica in pratica. L'FDA da un paio di anni consiglia caldamente questa procedura appunto per diminuire i rischi di dare dosi non in linea col metabolismo del farmaco stesso, ed ha introdotto un sito internet in cui, date le varianti genetiche dei pazienti, viene fornita una dose ottimale in tempo zero, evitando i danni collaterali e soprattutto i costi del follow up del paziente per stabilizzare il dosaggio sui parametri ottimali tramite svariati esami del sangue. Sarebbe il caso che la farmacogenomica iniziasse con test molto semplici come PCR e Sanger ad entrare nella pratica clinica, per salvare vite e milioni di euro.

Traits: per un profano può essere uno degli strumenti che può dare credibilità o meno al test (occhi, capelli ecc. sono pochi dei tratti riconoscibili da un non esperto all’interno di tutto il test). Nella maggior parte dei casi i dati qui riportati servono a poco o nulla… diciamo che questa la vedo come la sezione più incentrata sulla genomica ricreativa.

Carrier status: molto utile per future coppie che decidano di usare il test come “analisi del portatore preconcepimento” a basso costo. In Italia qualunque malattia che non sia la fibrosi cistica costa 250 € a gene/malattia (se rimaniamo sul sequenziamento Sanger per geni medio piccoli e su zone target ben selezionate) se fatta fare da un privato all’ospedale. Per fortuna a breve ci saranno nuovi servizi che permetteranno di esaminare non solo le poche mutazioni più frequenti di un gene/malattia, ma anche zone con mutazioni meno comuni e screenando molte malattie in contemporanea (es. quello del NCGR – che però non uscirà prima del 2012 in USA.. e chissà quando in Europa: ne hai parlato anche tu nel blog – o meglio quello che ho sviluppato a BMR – anche se su meno malattie – che uscirà nei prossimi mesi).

Disease risk: qualsiasi tratto che non dia rischi di 3 volte superiori alla media non li ho neanche guardati o quasi.. come ben saprai il valore di queste predizioni rasenta la pura fantasia. Il fattore ambientale è spesso fondamentale per far variare il rischio di 5, 10, 100 volte… Per non parlare di fattori genetici protettivi mai identificati e studiati o chissà cos’altro! Fatto sta che l’unico tratto che mi ha interessato è quello riguardante la degenerazione maculare legata all’età. In particolare ho un rischio 4,5 volte superiore alla popolazione (che porta ad un rischio del 30%: non poco!!). Ho deciso di interessarmi solo perchè comunque è uno dei tratti definiti “high confidence” perchè supportati da vari articoli e basato su studi di popolazione con numeri rilevanti. Personalmente, avendo accesso a sequenziamento fatto in casa, controllerò l’effettiva presenza della mutazione e verificherò informandomi meglio dalla letteratura sugli effetti della mutazione (se la verificherò con un Sanger). Nel caso lo SNP ci fosse davvero mi farò un pò di analisi bioinformatica per capire l’effetto sulla proteina e pathway correlato, e se tutto ciò risulterà rilevante potrei decidere di fare controlli medici specifici per capire se gli effetti di queste mutazioni hanno effetto su di me. Essendo però una patologia age-related non vedrò gli effetti prima dei 60 anni. Immagino quindi che per allora il mio genoma sarà stato sequenziato più volte e con diverse tecnologie, e probabilmente l’eventuale difetto potrà essere corretto con una futura terapia genica mirata. Nessuna preoccupazione quindi per quanto mi riguarda. Sono più curioso della reazione di mia mamma che ha anche lei un rischio più elevato per questa malattia ed è molto più vicina di me ai 60. Probabilmente controllerò anche lei con un Sanger (tanto già che mi preparo i primer per me posso usarli anche per lei) e le consiglierò di fare presente questa predisposizione al suo medico alla prossima visita oculistica.

Genealogia: sinceramente per quello che mi interessa direi che è una parte abbastanza inutile. Purtroppo non siamo cugini alla lontana… mi trova solo dei probabili cugini di quinto grado in giro per il mondo! Tutto come atteso comunque per quanto riguarda l’aplogruppo e le origini geografiche.

Personalmente ho analizzato i dati anche con Promethease. Lo trovo ben fatto (in particolare può essere in certi casi più facilmente utilizzabile per capire in effetti qual è l’implicazione della variante rispetto all’output di 23andMe) anche se la piattaforma molto user friendly messa in piedi da 23andMe è imbattibile in quanto a piacevolezza ed immediatezza. Della piattaforma apprezzo particolarmente la grafica e la presenza di riferimenti bibliografici per i singoli tratti, anche se lo trovo inutile per chiunque non sia un genetista o non mastichi più che bene la letteratura tipica da GWAS. Ho sfuttato anche SNPtips per avere accesso più facilmente a dbSNP e agli altri database direttamente dalla mia pagina e dalle relative varianti su 23andMe.

Alberto Arbuschi, ingegnere elettronico

Dopo un primo momento di panico perché l’interpretazione dei dati mi sembrava più un talk show generale che non una esposizione personalizzata e dopo aver affrontato una interfaccia cliente non troppo friendly (blocca le informazioni “paurose” indipendentemente dai tuoi risultati, ma ti fa accedere comunque al fac-simile del report PDF, provocando non poca confusione), ho capito che le informazioni che dà sono generiche e aleatorie senza alcun livello di confidenza: dà percentuali secche ma non la varianza delle stesse che ne definiscano la significatività… perciò ho preso più in considerazione la genealogia e i dati grezzi che non i rischi di malattia (che, secondo me, non sono significativamente diversi dalla media mondiale. 23andMe non può smentirmi, non mette la confidenza!).

Mi sono quindi reso conto che il vero lavoro di interpretazione, la valorizzazione pratica di questa conoscenza comincia adesso: ho delle informazioni su di me e potrei applicarvi molte conoscenza che stanno emergendo, come ad esempio la nutrigenomica, l’efficacia delle medicine o altro. Ci sono plug-in che mi permettono di portare con me i 967.224 SNP testati e se trovo qualche studio su aspetti della salute che mi interessano potrei vedere come sono messo e se ci sono consigli d’azione. Ma non c’è modo, purtroppo, di vedere ad ampio spettro se qualche mia abitudine di vita è in contrasto con le mie resistenze e debolezze.

Giuseppe Bergomi, impiegato

Sono un nuovo cliente di 23andme che ha approffitato dell’offerta “natalizia” per iniziare a scoprire cosa vuol dire genetica personale. Premesso che di genetica non conosco molto, anche se ho iniziato ad informarmi (sto leggendo “The language of life” di Francis S. Collins), quello che mi interessa veramente, molto banalmente, è restare in salute il più a lungo possile. Già la salute, perché madre natura ha voluto che a 15 anni mi venisse il diabete mellito, con cui convivo da 28 anni senza, fortunatamente, danni particolari.

Bene, l’altro giorno arrivano i risultati del test: un rischio elevato di cancro alla prostata e di artrite rematoide, ma sapendo che è un rischio statistico e conoscendo la mia igiene di vita non mi preoccupo particolarmente. Continuo la lettura.. Toh! Un rischio superiore di ipertensione. Questo problema l’ho avuto e per ora è sotto controllo, andiamo fino alla fine… Sorpresa: non c’è il diabete mellito tipo 1! Eppure mio padre era diabetico tipo 2, e ho un fratello e una sorella diabetici tipo 2. Per inciso non ho neanche un rischio elevato di diabete tipo 2. Eppure la “predisposizione genetica” era quasi un mio atto di fede, come il Babbo Natale da bambini, solo che la “predisposizione genetica” non ti porta regali.

Continuo la lettura: “Decreased Risk”, wow che lista! Vediamo… Psoriasi, degenerazione maculare, Restless Legs Syndrome(?), melanoma, eccetera… Cosa ti vedo alla fine? (Confidenza 4 stelle, eh!) …Diabete tipo 1! Primo pensiero che ho avuto: “Che c…o!” Vado a vedere le statistiche: average risk 1.0 %, your risk 0.1%. Non c’è che dire, sono propio fortunato! Per concludere, sono convinto che i test genetici siano utili, ma penso che siamo ancora all’inizio nella comprensione di qualcosa che giustamente Collins chiama “The language of life”.

P.S. Andando a vedere in profondità i risultati per il Diabete ho controllato la statistica relativa alla fascia di età. Risultato: 0-79 anni rischio di 0.13 su 100, 15-19 anni rischio di 0.01 su 100, almeno questo rafforza la mia fede nel giocare al lotto.

Come avete visto, gli spunti di riflessione sono tantissimi e non possono essere sicuramente esauriti in questo pur lunghissimo post. Per quel che riguarda me, ho avuto risultati abbastanza noiosi relativamente ai test predittivi: d’altra parte, sapevo già che non avrei scoperto cose preoccupanti, e così è stato. Tuttavia, a suo tempo ho sottovalutato l’effetto psicologico di un’altra sezione del pacchetto 23andMe, quella che analizza lo stato di portatore per malattie recessive. Ero e sono tuttora convinto che siano test utili in funzione preconcenzionale, ma il fatto che un test sia utile non significa che sia piacevole scoprire di essere portatore di una malattia. Devo fare quindi un mea culpa per non essermi adeguatamente preparato a ricevere una brutta notizia da questa sezione del test. Un consiglio ai futuri clienti: non pensate di non essere portatori di una malattia solo perché questa è classificata come rara.

Keith si chiedeva se questo test fosse in grado di modificare le abitudini e lo stile di vita di una persona. Beh nel mio caso, questo è accaduto, in un certo senso. Quando feci il test NutriGene, scoprii di avere bisogno di fare attività fisica, cosa in cui sono sempre stato molto carente. Dopo il test 23andMe questo bisogno è diventato ancora più impellente: ho scoperto infatti di avere ben due copie dell’allele rischioso del gene FTO, il cosiddetto gene dell’obesità. Conoscendo anche un po’ la mia storia famigliare questo non mi ha sorpreso più di tanto, ma mi ha motivato ancora di più a fare esercizio fisico regolare.

Altri due aspetti interessanti erano la genealogia e la risposta ai farmaci. La prima è stata niente più che un divertissement: ho conosciuto il mio aplogruppo paterno e il mio aplogruppo materno, scoprendo anche le origini geografiche di questi gruppi. Ho inoltre tempestato di richieste di contatto alcuni cugini lontani: ad esempio, ho scoperto di condividere degli antenati abruzzesi con un italo-americano, anche se ricostruire un albero genealogico completo è troppo difficile basandosi solo su questo test. Occorrerebbe del lavoro di ricerca in Municipi e Uffici Parrocchiali che per il momento non ho intenzione di fare. Più utile è stato conoscere la mia risposta a diversi medicinali, un’informazione preziosissima che porterò con me nel caso mi servisse in futuro.

Vorrei poi sottolineare una questione che mi preme particolarmente e che è già stata sollevata anche dagli altri commentatori: la comunicazione dei risultati. Concordo con Marco sul fatto che la visualizzazione di 23andMe sia graficamente piacevole e molto user-friendly, ma i problemi incontrati da Alberto non vanno sottovalutati, così come le critiche di Keith a proposito del concetto di rischio personale. Le percentuali, e i numeri in genere, hanno un significato ben preciso e non possono essere utilizzati con leggerezza, come a volte fa 23andMe. Io aggiungo un altro spunto di discussione: i tratti e le patologie esaminate sono troppe e troppo diversificate. C’è così tanta carne al fuoco che un utente medio (ma anche un super esperto di genetica) non sarà mai in grado di pesare nel modo corretto tutti i singoli risultati emersi da questo test. Ci sono i riferimenti bibliografici alla letteratura scientifica, è vero, ma quanti di noi andranno a leggersi l’articolo? E quanti di quelli che lo faranno ne trarranno il messaggio corretto? 23andMe fa un grande sforzo per descrivere tutte le patologie testate, ma a mio avviso questo non è abbastanza. Ad esempio, non sempre ti dicono quanto siano efficaci le strategie di prevenzione che ti suggeriscono. Posso capire che uno voglia conoscere i propri risultati indipendentemente dall’utilità, ma è sbagliato dare per scontato che sia così per tutti, e soprattutto la genetica personale acquisisce valore solo quando può essere compresa pienamente dall’utente. Se non so che fare di una certa informazione, quella informazione non vale niente. Sono sicuramente apprezzabili le iniziative di Marco e Alberto di voler approfondire i propri risultati, ma non tutti hanno le competenze tecniche e la passione per affrontare delle ricerche in un campo dove già gli esperti non sono d’accordo tra loro. Trasmettere dei concetti chiari ed esaurienti è un dovere per un’azienda che ambisce a portare la genetica nella nostra vita di tutti i giorni: spetta a 23andMe fare in modo che il suo report dica tutto quello che è importante sapere! Soprattutto quando i tratti analizzati sono così tanti. Con questo non voglio dire che a Mountain View stiano facendo un pessimo lavoro, anzi, le mie sono critiche costruttive: potrebbero sicuramente fare molto di meglio, considerato anche il fatto che a loro i mezzi economici e le competenze non mancano di certo. La mia personale opinione, comunque, è che se non hai informazioni utili da dirmi per una certa malattia, allora non presentarmela neppure nel report.

Infine, un commento sulle parole di Giuseppe. La mancata predizione del suo rischio di diabete di tipo I è un piccolo fallimento, e dimostra che c’è ancora molto lavoro da fare per i ricercatori che si occupano di genetica. Il tratto in questione era classificato da 23andMe come uno ad alta confidenza (quattro stelle), e pur considerando otto marcatori sono riusciti ad attribuire un rischio di dieci volte inferiore, quando io mi sarei aspettato per lui un rischio nella media, se non superiore. D’altra parte, come ha ricordato Keith, la scelta degli SNP può essere determinante per il calcolo del rischio, e il fatto che questo cambi a seconda di chi vende il test è sicuramente un grosso limite, sia della scienza che non conosce tutte le varianti in gioco, sia delle aziende di personal genomics, che non sanno quali varianti, tra quelle note, sia meglio integrare nei calcoli.