DNA Dreams: il BGI alla ricerca dei geni dell’intelligenza

Questo interessante (e per certi versi un po’ inquietante) documentario racconta le ricerche che il Beijing Genomics Institute sta portando avanti allo scopo di identificare i fattori genetici collegati al quoziente intellettivo. Che ne pensate?

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La FDA dichiara guerra a 23andMe: a rischio il Facebook della genetica

23andme_front_2_110315“Vi preghiamo di comunicare al presente ufficio, entro quindici giorni lavorativi dal ricevimento di questo lettera, le specifiche azioni che avete intrapreso per rispondere alle questioni sollevate più sopra. Includete la documentazione relativa alle azioni correttive che avete intrapreso. Se tali azioni dovessero svolgersi nel tempo, siete pregati di allegare la programmazione per la loro implementazione. Nel caso in cui non fosse possibile completare le azioni correttive richieste entro quindici giorni lavorativi, giustificatene il motivo e dichiarate le tempistiche necessarie per completarle. Qualora non doveste compiere adeguate azioni correttive, la Food and Drug Administration potrebbe prendere provvedimenti nei vostri confronti. Tali provvedimenti includono sequestro, ingiunzione e sanzioni pecuniarie.”

Termina così la lettera ufficiale della Food and Drug Administration indirizzata a 23andMe, l’azienda di Mountain View che dal 2006 offre servizi di analisi genetiche direttamente ai consumatori, meritandosi per questo motivo l’appellativo di “Facebook della genetica” (a questo proposito, consiglio l’ottimo articolo di Sergio Pistoi su Wired). La società californiana è oggetto delle attenzioni della FDA almeno dal 2010, quando l’ente governativo statunitense che si occupa della regolamentazione di farmaci e prodotti alimentari scrisse alle principali aziende di genomica personalizzata, chiedendo informazioni dettagliate sui servizi offerti e sulle basi scientifiche che ne giustificherebbero la commercializzazione. Navigenics, Pathway Genomics e deCODEme – le altre società contattate a quel tempo – hanno nel frattempo abbandonato il mercato dei test genetici direct-to-consumer (DTC), oggi ormai dominato dalla sola 23andMe, che si appresta a tagliare il traguardo del milione di kit venduti. Sempre che la FDA non si arrabbi sul serio.

A differenza delle comunicazioni precedenti, infatti, il tono dell’ultima lettera sembra particolarmente aggressivo e minaccioso, e non a torto. 23andMe aveva risposto alle prime sollecitazioni, inoltrando una domanda formale per ottenere dalla FDA l’autorizzazione a vendere il suo Personal Genome Service (PGS), ma alle richieste dell’ente di fornire ulteriore documentazione a supporto della richiesta, 23andMe non ha mai replicato. Dopo centinaia di email e decine di incontri durante i quali la FDA avrebbe aiutato l’azienda californiana a mettersi in regola con la normativa vigente, fornendo persino consulenze di tipo scientifico e statistico, ad oggi 23andMe non ha ancora regolarizzato la propria posizione. Ciononostante, continua a vendere i suoi servizi da oltre 5 anni, senza essere mai riuscita a dimostrare all’ente la validità analitica e clinica dei propri test genetici, e mostrandosi anche poco collaborativa nei confronti dell’autorità competente.

In seguito a queste considerazioni, la Food and Drug Administration ha quindi intimato a 23andMe di sospendere la vendita del Personal Genome Service fintanto che l’azienda non avrà fornito i chiarimenti richiesti. In attesa di sapere cosa accadrà, consiglio a tutti i clienti di 23andMe di scaricare i raw data personali sul proprio computer: se la FDA dovesse agire in modo pesante nei confronti dell’azienda californiana, tutti i dati genetici custoditi nella sua enorme banca dati potrebbero infatti diventare inaccessibili.

Metti il Parkinson KO insieme a 23andMe

Nel 2009 l’azienda americana 23andMe avviò un progetto di ricerca che mirava a identificare le cause genetiche del morbo di Parkinson, una malattia degenerativa del sistema nervoso. In Italia ne soffrono 200mila persone, e si registrano tra gli 8 e 12mila nuovi casi ogni anno. Il progetto di 23andMe ha dato già dei risultati, portando alla scoperta di due varianti genetiche rischiose e di una che invece sembra abbassare il rischio di ammalarsi. Ma non basta: in questi giorni 23andMe sta reclutando altri partecipanti, offrendo i suoi servizi di analisi genetica gratuitamente a tutti coloro che sono affetti da questa malattia. L’obiettivo è trovare 10mila malati di Parkinson per analizzare il loro genoma e identificare il maggior numero di fattori genetici legati alla malattia.

All’appello di 23andMe ha risposto anche un malato illustre, l’ex pugile Muhammad Ali che ha da poco compiuto 70 anni. La star del ring è solo l’ultimo di una lista che al momento comprende 6710 partecipanti e che ha l’obiettivo di arrivare a quota 10mila: se conoscete persone malate di Parkinson, informatele di questa possibilità. 23andMe offre gratuitamente l’analisi e l’interpretazione del DNA per innumerevoli malattie, un servizio di genealogia genetica e un abbonamento senza scadenza al Personal Genome Service, per ricevere tutti gli aggiornamenti mano a mano che vengono pubblicati nuovi studi scientifici.

Fonte: The Spittoon

Consigli di lettura per un Natale scientifico

Il Natale si avvicina, e come tutti gli anni anche stavolta il pensiero va alla lista dei regali da fare ad amici e parenti. Se non sapete che pesci pigliare, mi permetto di darvi qualche piccolo suggerimento per un Natale “scientifico”. Chi è appassionato di evoluzione non può perdersi l’ultimo saggio di Telmo Pievani “La vita inaspettata – Il fascino di un’evoluzione che non ci aveva previsto”. Ne “Il biologo furioso – Provocazioni d’autore tra scienza e politica”, invece, il professore Carlo Alberto Redi esplora temi scottanti come le cellule staminali e gli OGM con un approccio lucido e irriverente.

Degno di nota è “La vita immortale di Henrietta Lacks”, il capolavoro della giornalista americana Rebecca Skloot, in cui si narra l’affascinante storia della linea cellulare HeLa: grazie a queste cellule sono state fatte moltissime scoperte scientifiche, ma prima di questo libro la loro origine era sconosciuta ai più. Passando alla fantascienza, suggerisco “Infezione genomica” di Giovanni Burgio.

Segnalo infine tre libri che in Italia non sono ancora usciti, ma che trattano più da vicino gli argomenti di questo blog. Se l’inglese non vi fa paura, si tratta sicuramente di letture interessanti. Sto parlando di “The $1000 Genome” di Kevin Davies, “Here is a Human Being – At the Dawn of Personal Genomics” di Misha Angrist e “My beautiful genome” di Lone Frank.

Frutta e verdura contro i geni cattivi: e il cuore torna a sorridere!

C’è una regione del cromosoma 9 che è nota per essere associata in modo significativo alle malattie cardiovascolari e all’infarto del miocardio: i principali indiziati sono quattro SNP, tutti quanti legati a disturbi del nostro sistema cardiocircolatorio. L’associazione è stata confermata in diverse popolazioni, perciò non ci sono più dubbi ormai sul fatto che in questo punto del genoma ci sia qualcosa di importante per il benessere del nostro cuore. Quello che ancora non si sapeva, però, era come questa regione genomica interagisse con la nostra alimentazione e il nostro stile di vita: è possibile annullare l’effetto negativo di una variante genetica sfortunata, o si è destinati a convivere con un rischio più elevato di infarti e altre malattie cardiovascolari?

A questa domanda prova a rispondere uno studio condotto da un gruppo di ricerca internazionale, pubblicato sulla rivista PLoS Medicine. I ricercatori hanno analizzato dati raccolti a cavallo del 2000 nell’ambito dello studio INTERHEART, i cui partecipanti erano pazienti ricoverati per episodi non fatali di infarto del miocardio, insieme a un gruppo di individui controllo. Tutti i partecipanti sono stati sottoposti a un’analisi genetica, e hanno risposto a un questionario volto a determinare le loro abitudini alimentari e comportamentali.

ResearchBlogging.orgI ricercatori si sono concentrati su circa 8000 partecipanti di quello studio, scelti tra le etnie più rappresentate: europea, araba, cinese, latino-americana e dell’Asia meridionale. La prima cosa fatta dai ricercatori è stata valutare nelle varie popolazioni l’effetto dei quattro SNP più fortemente legati a infarti e malattie cardiovascolari: rs10757274, rs2383206, rs10757278 e rs1333049. Ad eccezione della popolazione araba, l’effetto degli SNP era quasi sempre significativo, e in ogni caso un effetto meno evidente si riscontrava anche negli arabi.

Una volta appurato che queste varianti genetiche sono davvero rischiose per la salute del cuore, si è voluto vedere quanto questo rischio poteva essere modulato attraverso l’alimentazione e lo stile di vita. Fumo e attività fisica non hanno mostrato nessuna interazione significativa, mentre si è visto che al contrario tutti e quattro gli SNP interagivano con l’alimentazione, e in particolar modo con una dieta ricca in frutta e verdure crude. Molto forte era l’interazione di rs2383206, il cui effetto negativo poteva essere notevolmente ridotto passando da una dieta povera a una ricca di questi alimenti. Questa riduzione era evidente soprattutto nella popolazione latino-americana e in quella dell’Asia meridionale.

Il punto cruciale di tutto l’articolo è rappresentato da questo grafico, in cui si mettono a confronto i fattori genetici e quelli alimentari nel determinare il rischio di avere infarti. La situazione ottimale è rappresentata da quelle persone che hanno la fortuna di avere il genotipo migliore (AA) per lo SNP rs2383206, e al contempo hanno saggiamente scelto di seguire una dieta ricca in frutta e verdura cruda. Tutte le altre combinazioni presentano un rischio aumentato (odds ratio) che è calcolato rispetto a questa situazione ottimale: come potete vedere, i numeri sono molto diversi da caso a caso.

Nel gruppo di individui che seguono la dieta meno “prudente”, cioè meno ricca in frutta e verdura, l’effetto genetico è molto marcato. Combinando la dieta peggiore con il genotipo peggiore si ottiene infatti un rischio di 2 volte rispetto alla situazione ottimale. Se però il consumo di frutta e verdura aumenta (passando da “low” a “high”), ecco che anche il genotipo più sfortunato non produce praticamente più nessun effetto!

Questi risultati significano molte cose. Innanzitutto, che l’effetto negativo di queste varianti genetiche può essere neutralizzato, fino a venire praticamente annullato, mangiando molta frutta e verdura cruda. Secondo, che non tutte le persone sono uguali e non tutte hanno quindi le stesse esigenze alimentari. Terzo, che un test genetico che pretende di calcolare il tuo rischio di ammalarti di qualche malattia, senza considerare le tue abitudini alimentari e il tuo stile di vita, è sostanzialmente un test inutile.


Do, R., Xie, C., Zhang, X., Männistö, S., Harald, K., Islam, S., Bailey, S., Rangarajan, S., McQueen, M., Diaz, R., Lisheng, L., Wang, X., Silander, K., Peltonen, L., Yusuf, S., Salomaa, V., Engert, J., Anand, S., & , . (2011). The Effect of Chromosome 9p21 Variants on Cardiovascular Disease May Be Modified by Dietary Intake: Evidence from a Case/Control and a Prospective Study PLoS Medicine, 9 (10) DOI: 10.1371/journal.pmed.1001106

La genetica del giudizio morale

Immaginate di trovarvi su un ponte che sovrasta una ferrovia, quando improvvisamente notate che cinque persone sono legate a un binario sul quale sta sopraggiungendo un treno a grande velocità. Fortunatamente, avete la possibilità di salvarle: vicino a voi c’è infatti una leva in grado di attivare uno scambio che devierebbe il treno sul secondo binario. Ahimé, vi accorgete però che anche sull’altro binario c’è qualcuno legato, ma stavolta è una persona sola. Cosa decidete di fare? Attivate lo scambio, uccidendo una persona ma salvandone cinque, oppure assistete impassibile alla morte di cinque disgraziati?

Cambio di scenario. Questa volta siete sullo stesso ponte, con il solito treno in arrivo e i soliti cinque malcapitati legati su un binario. Sul secondo binario non c’è invece nessuno, quindi in teoria potreste salvare il gruppetto con facilità. Ma così sarebbe troppo facile! Stavolta la leva non attiva uno scambio, bensì una botola che si trova sul ponte esattamente sopra il primo binario, e sulla quale c’è un signore che legge il giornale. Aprendo la botola, il signore precipiterebbe davanti al treno, morendo sul colpo e arrestando in questo modo raccappricciante la corsa del treno. Anche qui potreste salvare cinque persone sacrificandone una. Fareste la stessa scelta della prima situazione?

L’esito delle vostre azioni nei due scenari sarebbe identico, ma sono pronto a scommettere che le vostre sensazioni a riguardo sono molto diverse. Nel primo caso, infatti, la morte della persona sul secondo binario sarebbe un effetto collaterale della vostra azione volta a un bene più grande, cioè al salvataggio delle altre cinque. Nel secondo caso, invece, si tratterebbe di un danno intenzionale, in cui deliberatamente mandate una persona che non c’entrava nulla incontro alla morte. Generalmente le persone trovano più accettabile il primo caso rispetto al secondo, ma uno studio pubblicato su PLoS ONE dimostra che la faccenda è più complicata di quanto sembri: il giudizio morale, infatti, è anche una questione genetica.

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Gli autori dello studio hanno voluto valutare i comportamenti di un gruppo di persone davanti a scenari come quelli descritti, dividendo i partecipanti in tre gruppi a seconda che possedessero nessuna, una o due copie di una particolare variante genetica. Il gene in questione (5-HTT) è il trasportatore della serotonina, un neurotrasmettitore che regola moltissimi processi tra cui l’umore, il sonno e l’appetito. La variante incriminata è abbastanza nota: si tratta della versione corta (S, come Short) della sequenza promotore di questo gene. La scelta degli autori è sensata, perché studi precedenti avevano già dimostrato che i portatori di questa variante (soprattutto i soggetti SS, che ne hanno due copie) sono maggiormente sensibili agli stimoli ambientali e più facilmente condizionabili.

I risultati dello studio mostrano che la presenza della variante S altera anche il giudizio morale. Come si vede dal grafico riportato, i soggetti con due copie della variante lunga (LL) tendono a giudicare più accettabili comportamenti in cui si reca un danno non intenzionale a un’altra persona. Quando invece ci si trova nello scenario peggiore, come il secondo che ho descritto, allora i tre gruppi di persone si comportano allo stesso modo.

Chi ha una o due varianti corte nel gene 5-HTT tende a farsi quindi più scrupoli nel compiere un’azione che possa fare del male involontariamente a un’altra persona, probabilmente perché questi soggetti – essendo emotivamente più condizionati dall’ambiente – provano una maggiore empatia nei confronti della potenziale vittima e percepiscono come immorale la scelta di farle del male. I portatori della variante lunga, invece, sono in media più portati a ragionare in modo lucido e utilitaristico: per loro, uccidere una persona è sicuramente meglio che ucciderne cinque. Fine della discussione.

I risultati dello studio sono in linea con molti lavori pubblicati in precedenza. Fin dallo studio di Avshalom Caspi nel 2003, sappiamo che i soggetti SS sono maggiormente influenzati dagli eventi stressanti e da maltrattamenti subiti nell’infanzia: in situazioni negative come queste, gli SS reagiscono peggio, manifestando ansia e sintomi depressivi. L’effetto dell’ambiente, però, vale anche nel senso opposto. Se cresciuti in un buon contesto famigliare, i bambini SS ne traggono un vantaggio maggiore rispetto agli altri: diventano più vitali, più curiosi e pieni di energia. A confermarlo è uno studio appena pubblicato su Translational Psychiatry, che ribadisce la maggiore sensibilità ed emotività dei soggetti SS, sia in contesti positivi che in contesti negativi.

In passato si è parlato di “gene della depressione” e di “gene della felicità”, ma quello che sembra emergere da tutti questi studi è che il 5-HTT non è nient’altro che il gene della sensibilità. Aveva ragione il giornalista David Dobbs, quando riferendosi ai bambini SS li definì bambini orchidea: fragili, emotivi, appassiscono facilmente. Ma se accuditi con amore diventano fiori meravigliosi.


Marsh, A., Crowe, S., Yu, H., Gorodetsky, E., Goldman, D., & Blair, R. (2011). Serotonin Transporter Genotype (5-HTTLPR) Predicts Utilitarian Moral Judgments PLoS ONE, 6 (10) DOI: 10.1371/journal.pone.0025148