Errata corrige

La settimana scorsa sono stato invitato dal prof. Mandrioli (Università di Modena) per un seminario. L’argomento principale era la genomica vegetale, corredata da una panoramica sulle tecnologie di sequenziamento, ma non ho potuto fare a meno di accennare ai cambiamenti epocali che sta vivendo la ricerca scientifica grazie alla diffusione dei social media. Parlando di come internet possa essere utilizzato per discutere le pubblicazioni scientifiche al di fuori dei canali tradizionali (vedi peer-review), ho fatto due esempi che mi sono sembrati particolarmente significativi: il primo era l’articolo sui geni dei centenari pubblicato su Science da Paola Sebastiani, il secondo era quello sul DNA a base di arsenico pubblicato da Felisa Wolfe-Simon sempre su Science. In entrambi i casi, i due lavori passarono il filtro severo della peer-review, ma furono istantaneamente sommersi di critiche da parte di blog specializzati (vedi qui e qui). Nel caso dei geni dei centenari, il paper è stato addirittura ritirato l’estate scorsa.

Neanche a farlo apposta, subito dopo il mio seminario i due studi hanno catturato di nuovo l’attenzione della comunità scientifica. Paola Sebastiani e colleghi hanno infatti ripubblicato il lavoro riveduto e corretto su PLoS One: i geni dei centenari insomma esistono, anche se il loro potere predittivo è inferiore rispetto a quello dichiarato nell’articolo originale. Il modello bayesiano messo a punto dagli autori comprende ben 281 SNP, a dimostrazione del fatto che molto spesso è la copresenza di più fattori genetici insieme a determinare un particolare effetto fenotipico, a maggior ragione quando il fenotipo è molto raro (come nel caso della longevità estrema). Un altro risultato interessante emerso dal “nuovo” studio è il fatto che il contributo dei fattori genetici cresce all’aumentare dell’età dei soggetti.

Per quanto riguarda l’articolo sul DNA a base di arsenico, invece, pare che la microbiologa Rosie Redfield ne abbia confutato il risultato principale: come è nel suo stile, i risultati degli esperimenti sono pubblicati sul suo blog personale. L’autrice dello studio originale, Felisa Wolfe-Simon, è venuta a conoscenza della replica della Redfield, ma ha dichiarato a sua volta che gli esperimenti della collega non sono stati condotti nel modo ottimale. Non so voi, ma se dovessi scommettere dei soldi io punterei sulla Redfield.

Altri link:

GenoMIX #15 – Luglio 2011

Anche se la macchina del sequenziamento genomico è ormai in attività da diversi anni, sorprendentemente esistono ancora specie il cui genoma non è ancora stato decodificato. E ogni mese ne leggiamo di nuovi. Luglio ha visto il sequenziamento di tre nuovi genomi, tutti importanti, seppur per diversi motivi. Il primo è quello della patata (Solanum tuberosum), una pianta fondamentale per la nostra alimentazione: la sequenza genomica servirà a selezionare varietà maggiormente resistenti alle malattie. Il secondo genoma è quello di un animale bizzarro, incredibilmente longevo e resistente ai tumori: l’eterocefalo glabro (Heterocephalus glaber). Il terzo genoma appartiene invece a una specie che in un certo senso si trova a metà strada tra il regno vegetale e quello animale: è un animale a tutti gli effetti, ma il corallo è stato per lungo tempo considerato un vegetale. La sequenza di Acropora digitifera appena pubblicata servirà a studiare meglio questo abitante degli oceani, che è una specie di cartina al tornasole del riscaldamento globale.

Parlando invece di genomica umana, giusto una settimana la biostatistica italiana Paola Sebastiani e il suo gruppo di lavoro hanno ritirato l’articolo sui geni dei centenari pubblicato l’estate scorsa su Science. Il paper aveva sollevato dubbi e perplessità in merito alla solidità della metodologia utilizzata, e con questa ammissione gli autori danno ufficialmente ragione ai critici. Da una non-scoperta a una vera scoperta: un gruppo internazionale di scienziati ha identificato la mutazione genetica responsabile della sindrome di Proteo, malattia rarissima che colpì Joseph Merrick, noto come “The Elephant Man”.

Rientra nella lotta alla malattie rare la decisione del Parlamento tedesco di consentire la selezione pre-impianto degli embrioni nelle fecondazioni in vitro. Con questa scelta, la Germania si allinea con il resto d’Europa, dove la selezione embrionale per precise malattie genetiche è permessa (quando in Italia?). Infine, nuovo passo avanti per la biologia sintetica: alcuni scienziati si sono divertiti a “correggere” il genoma del batterio Escherichia coli, rimuovendo una particolare tripletta di DNA e sostituendola con un’altra dalla funzione equivalente.