Buon Natale da 23andMe: ecco uno sconto di 23 dollari!

Continuano le offerte speciali della società di genomica personale 23andMe. Normalmente il pacchetto di test genetici costerebbe 99 dollari più le spese di spedizione, a cui aggiungere 9 dollari al mese di abbonamento annuale. Con la promozione di questo Natale, il prezzo scende a soli 76 dollari (dovete sempre aggiungere spedizione e abbonamento al Personal Genome Service).

Prima di acquistare il kit sul sito internet, però, vi invito a leggere tutti gli articoli che ho scritto a proposito dei test genetici 23andMe (vi segnalo specialmente questo post). Secondo me hanno un’utilità limitata per una serie di ragioni, ma offrono comunque informazioni interessanti soprattutto se siete appassionati di genomica come me.

Fatta questa premessa, se siete ancora convinti di voler acquistare il kit di 23andMe il link per ottenerlo con il mio sconto è http://www.23andMe.com/a/ff1/z2c6f.

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Buono sconto di 50 dollari per il test di 23andMe

Come gli altri clienti di 23andMe, anche io ho ricevuto un buono sconto da condividere con amici e parenti. Il codice consente di acquistare il pacchetto di test genetici normalmente venduto a 99 dollari al prezzo di 49 dollari (più le spese di spedizione). Al momento dell’acquisto sarete tenuti anche a sottoscrivere un abbonamento al Personal Genome Service (9 dollari al mese), servizio fondamentale per ricevere aggiornamenti sui vostri risultati.

Chi fosse interessato a provare i test di 23andMe non deve far altro che entrare nello store e cliccare “I have a discount code”: qui potrete inserire il codice sconto, che è PJHKRX.

Se siete interessati affrettatevi: dal 9 Agosto il codice non sarà più attivo! Prima di lanciarvi nell’acquisto, però, vi consiglio di riflettere molto attentamente sulle conseguenze che potrebbe avere su di voi e sui vostri cari l’analisi del vostro DNA. 23andMe testa numerose malattie, alcune delle quali anche molto gravi. In certi casi si tratta di patologie al momento non curabili, perciò vi consiglio di informarvi bene prima di scoprire cosa c’è scritto nel vostro genoma.

Link utili:

Arriva il manuale di genomica per il medico di domani

Si parla tanto di medicina personalizzata, ma i nostri medici sono preparati all’ondata di dati genetici che sommergerà cliniche e ospedali nei prossimi anni? Molti ne dubitano. Per fortuna, però, è appena uscito un manuale che si pone come obiettivo proprio quello di aiutare il medico di domani a orientarsi nell’era della medicina genomica che li aspetta dietro l’angolo. Il libro si intitola The Busy Physician’s Guide to Genetics, Genomics and Personalized Medicine ed è stato pubblicato a maggio da Springer.

Nelle 236 pagine che compongono il volume gli autori spiegano i concetti fondamentali di genetica classica, ma non solo: si avventurano infatti anche nella genomica moderna, parlando di malattie multifattoriali come il cancro, i disturbi cardiovascolari e il diabete.

Il libro è in vendita su Amazon.com al prezzo di 150 dollari.

Un registro italiano per orientarsi nella giungla dei test genetici

Fino a qualche mese fa era solo una moda americana, ma come tutte le mode americane anche quella dei test genetici è arrivata (con un po’ di ritardo) anche qui nel nostro Paese. Le aziende italiane che offrono analisi genetiche di varia natura spuntano come funghi, e in mezzo a questa crescente offerta sta diventando sempre più difficile, per il consumatore medio, capire quale test acquistare.

Le proposte sono variegate: c’è chi vende test direttamente online e chi li distribuisce solo tramite medici e nutrizionisti; chi fa test predittivi per malattie gravi e chi invece analizza il DNA per cercarvi delle semplici intolleranze alimentari; c’è chi riporta tutta la bibliografia a supporto del test e chi non indica nemmeno i geni testati. Poiché regole chiare non esistono, ogni azienda fa come crede. Ma al consumatore chi ci pensa? Come tutelare chi vorrebbe acquistare un test ma non sa quale dei tanti provare?

Queste domande se le sono poste anche negli Stati Uniti, dove il settore della genomica personale è attivo da più tempo. I National Institutes of Health stanno progettando un registro pubblico dei tantissimi test genetici sul mercato, in modo da facilitare sia i consumatori americani sia le aziende oneste che non hanno nulla da nascondere. Purtroppo questo registro non esiste ancora, almeno negli USA: ma non sarebbe bello – per una volta – giocare d’anticipo e realizzare un registro dei test genetici italiani? Navigando su internet ho potuto constatare che le compagnie presenti nel settore iniziano a essere tante, e siamo solo all’inizio: mi viene quindi da pensare che i tempi siano maturi per un’iniziativa del genere, anche qui in Italia.

Chissà, magari tra i miei lettori c’è qualche sviluppatore di siti web desideroso di cimentarsi in questa impresa. Dopotutto, basterebbe un banale database dove le aziende che lo desiderano possano inserire le informazioni principali sui propri test. Ovviamente il segreto aziendale è fondamentale e deve essere tutelato, perciò non verrebbe richiesto di inserire informazioni “sensibili”. Tuttavia, sono sicuro che tra il dire tutto e il non dire nulla esistono accettabili vie di mezzo. Inoltre, l’iscrizione al registro sarebbe certamente volontaria.

Un registro pubblico dei test genetici renderebbe molto felici i consumatori, che potrebbero selezionare il test più adatto, come farebbero in un supermercato davanti a un bancone di prodotti concorrenti. Ne sarebbero felici anche i medici e i consulenti genetici, che potrebbero indirizzare meglio i propri pazienti verso test più affidabili. E credo ne sarebbero felici anche le aziende stesse, o almeno quelle più serie: acquisterebbero una notevole visibilità, e potrebbero fregiarsi del titolo di “azienda trasparente” davanti agli occhi del consumatore. Per come la vedo io, un registro ben fatto sarebbe vantaggioso un po’ per tutti, e il fatto che negli USA stiano pensando la stessa cosa mi dice che non è poi un’idea malvagia. Senza contare che la trasparenza è uno dei principi fondamentali promossi dalla Commissione sulla Genetica Umana del Regno Unito. Voi cosa ne pensate? Quali informazioni inserireste in un registro del genere?

Update: Non mi riferisco solo ai test genetici per le malattie recessive, ma anche a quelli che riguardano tratti non patologici. Oppure a quelli che calcolano il rischio di ammalarsi di una malattia complessa, dove c’è l’influenza di molti fattori genetici e ambientali insieme. Insomma, questo registro accoglierebbe un po’ di tutto. D’altra parte, le aziende offrono i test più disparati, e sarebbe opportuno che questo registro contemplasse tutte le possibili opzioni.

I genetisti europei contro i test fai-da-te

L’ennesimo attacco ai test genetici venduti online arriva dall’Olanda. Al congresso annuale della Società Europea di Genetica Umana, in corso ad Amsterdam, un gruppo di ricercatori olandesi ha presentato i risultati di uno studio che dimostrerebbe l’inefficacia dei test genetici fai-da-te. Un sondaggio presentato sempre allo stesso congresso, invece, ha rivelato che il 63% dei genetisti clinici europei vorrebbe bandire del tutto i test su scala genomica offerti in modalità direct-to-consumer (DTC), come quelli di 23andMe. I due studi non sono ancora stati pubblicati, ma soltanto presentati a un convegno, perciò per capire di che si tratta dobbiamo accontentarci degli abstract (1 e 2) e di un comunicato stampa, ripreso in Italia da Wired e Le Scienze.


I test fai-da-te sono inutili

Nel primo studio, condotto dai ricercatori della Erasmus University di Rotterdam, sono stati simulati i genomi di 100mila persone. Questi genomi “virtuali” sono stati successivamente analizzati con gli algoritmi normalmente impiegati dalle due principali aziende DTC: 23andMe e deCODEme. In particolare, è stato calcolato il rischio di sviluppare 8 malattie multifattoriali: degenerazione maculare legata all’età, fibrillazione atriale, celiachia, morbo di Crohn, infarto, cancro alla prostata, diabete di tipo I e diabete di tipo II.

Cecile Janssens, una degli autori, ha notato che:

Per alcune malattie i test indicano una probabilità aumentata di sviluppare una certa malattia che non è statisticamente significativa: per esempio per le persone suscettibili al diabete di tipo 2 il rischio è risultato del 32%, mentre per gli altri (le persone non suscettibili) il rischio è risultato del 22%, una differenza troppo bassa per essere rilevante. Inoltre, le due aziende davano spesso risultati discordanti per lo stesso individuo.

Sempre la Janssens sottolinea il fatto che:

Nei loro calcoli, questi test non tengono conto dei fattori di rischio ambientali, come stile di vita, fumo e dieta. Questi fattori, in molti casi, hanno un impatto maggiore sul rischio di ammalarsi, rispetto ai fattori genetici.

Rachel Kalf, un’altra ricercatrice coinvolta nello studio, rincara la dose:

Per cinque malattie, deCODEme ha predetto dei rischi superiori al 100%, il che suggerisce che queste persone svilupperanno sicuramente la malattia.

Su quest’ultimo punto mi astengo dal dare un giudizio, mi limito a dire che questo risultato mi pare molto strano: il CEO di deCODEme è Kari Stefansson, un esperto di fama internazionale nel campo della genetica. Mi sembra difficile che uno come lui utilizzi modelli che possono produrre percentuali di rischio così assurde. Lo stesso Stefansson, in effetti, si è affrettato a replicare al Guardian dicendo che deCODEme non dà mai percentuali di rischio superiori al 90%. Per quanto riguarda invece l’inutilità dei test, l’inconsistenza dei risultati tra le due aziende, e la scarsa considerazione dei fattori ambientali, devo dire che nessuna di queste tre scoperte è nuova. Da tempo ripeto che nei tratti complessi (come le malattie multifattoriali) i geni spostano di pochissimo l’asticella del rischio, almeno in base alle conoscenze scientifiche attuali. Sul fatto che le aziende calcolino fattori di rischio diversi per lo stesso individuo, questo accade perché utilizzano modelli differenti: poiché nessun modello di calcolo è universalmente riconosciuto come quello giusto, ogni compagnia utilizza quello che ritiene più accurato. Per quanto riguarda i fattori ambientali, beh, tutti sappiamo quanto sono importanti, anche le stesse aziende DTC: 23andMe, ad esempio, indica per ogni malattia quanto pesano i geni e quanto pesa l’ambiente.


I test fai-da-te devono essere banditi

Il secondo studio è un sondaggio realizzato da Pascal Borry e Heidi Howard dell’Università di Leuven, in Belgio. I due hanno contattato gli istituti clinici europei dove viene offerto un servizio di consulenza genetica ai pazienti, intervistando più di 100 genetisti. Molti di loro chiedono di abolire i test genetici prenatali fai-da-te (69%), i test DTC su scala genomica (63%), quelli che riguardano le prestazioni atletiche (54%) e i test preconcezionali per lo stato di portatore (53%). Una buona parte vorrebbe addirittura abolire i test genetici per la genealogia (27%).

I medici intervistati hanno anche fornito le motivazioni alla base delle loro risposte. Eccone un paio:

Una persona che si sottopone a un test genetico deve essere accompagnata – spiegazioni, aiuto, il diritto di scegliere se sapere oppure no – e questo non vale nel caso dei test genetici fai-da-te.

I test genome-wide sono totalmente inaccettabili, in quanto si possono ottenere informazioni sensibili a proposito di condizioni mediche rilevanti e forniscono inoltre un sacco di informazioni difficili da interpretare, persino per i medici.


Che dire? Sono consapevole dei limiti dei test genetici fai-da-te, e cerco ogni giorno con questo blog di far capire ai miei lettori che questi test non danno certezze. Il rischio di ammalarsi di una malattia complessa dipende da geni e da fattori ambientali, e sia per gli uni che per gli altri le informazioni che abbiamo non sono mai conclusive, sono sempre in divenire. La ricerca va avanti, a volte persino contraddicendo se stessa: la percentuale di rischio calcolata dalle aziende DTC non è immutabile, cambia ogni volta che viene pubblicato un nuovo studio. I limiti dei test genetici sono dunque ben noti, non mi stupisce né mi infastidisce che qualcuno, ancora una volta, li evidenzi. Ciò che mi fa arrabbiare è che la critica non è mai costruttiva, ma sempre e solo distruttiva: “Bandite i test genetici fai-da-te!” è l’unica cosa che questi esperti sanno dire. Io parto da due presupposti: il primo è che le persone hanno il diritto di conoscere il proprio genoma, se lo vogliono; il secondo è che, a quanto pare, molte persone vogliono metterlo in pratica, questo diritto. Non tenere in considerazione queste due cose è scorretto, paternalistico e anacronistico.

Ciò che si può fare è migliorare il modo in cui i risultati di un test genetico, pur parziali e provvisori, vengono forniti a chi ne fa richiesta, in modo da massimizzare l’informazione che se ne può ricavare. Secondo me, bisogna migliorare questi test, non abolirli. Non sono d’accordo con Daniel MacArthur, che sostiene che le aziende DTC stiano già facendo il massimo e non possono essere criticate per questo. Io ritengo che invece si può sempre fare di meglio, a cominciare dalla comunicazione dei risultati, che può e deve essere resa più chiara e trasparente. Certo, gli oppositori della genetica fai-da-te diranno che il modo migliore per trasmettere questi risultati è attraverso l’intermediazione di un professionista. Benissimo, sono d’accordo, purché questo professionista ne sappia di più della persona che fa il test. Purtroppo – mi dispiace deludervi – professionisti di questo livello sono rarissimi. Non lo sono i medici, dal momento che loro stessi ammettono di essere incapaci di interpretare i test genome-wide: “I test genome-wide sono totalmente inaccettabili, in quanto si possono ottenere informazioni sensibili a proposito di condizioni mediche rilevanti e forniscono inoltre un sacco di informazioni difficili da interpretare, persino per i medici.” Aspettate, mi sfugge qualcosa: i medici non sanno interpretare le informazioni di un test genetico genome-wide? E allora perché pretendono di controllare il settore dei test genetici?

Non mi pare proprio che questi medici abbiano a cuore i loro pazienti. Riconoscono le proprie lacune in ambito genetico, e tuttavia esigono che le persone si rivolgano a loro (e a loro soltanto) per discutere i risultati di un test. Non so voi, ma a me sembra un comportamento arrogante e irresponsabile. Se vogliamo che le persone traggano il maggior beneficio possibile dalla genetica, occorre che le aziende e i medici trovino un punto di incontro, e studino insieme la strada migliore per ottenere questo risultato. Impuntarsi sulle proprie posizioni senza sforzarsi di migliorare le cose non aiuta di certo i pazienti.

Altri link:

Test genetici ai minori: cosa ne pensate?

Ho appena commentato i risultati del sondaggio precedente sulle malattie incurabili, ed ecco che torno all’attacco con un nuovo dilemma etico: è giusto secondo voi fare test genetici “a fin di bene” sui minori? E’ naturale che un genitore desideri il massimo per i propri figli, e se può fare qualcosa per non farlo ammalare è molto probabile che lo farà. L’amore verso il proprio bambino, che un tempo si traduceva nel “Copriti che prendi freddo”, in un futuro molto vicino potrebbe essere rappresentato da un test genetico predittivo, in grado di svelare con largo anticipo le malattie a cui potrebbe andare incontro il piccolo una volta divenuto adulto.

Diciamo la verità: a parte rari casi, i test predittivi disponibili oggi sul mercato non sono molto predittivi. La domanda che vi pongo nel nuovo sondaggio va quindi intesa più che altro in prospettiva futura, e vi prego di cogliere la sfumatura etica che ci sta dietro. Se è vero che il nostro codice genetico è la cosa più privata e personale che abbiamo, è giusto irrompere in questa sfera privata a fin di bene oppure è più importante il diritto del bambino di scegliere se fare o no il test quando sarà diventato maggiorenne? Potete rispondere al sondaggio cliccando qui: partecipate numerosi!

Solo per oggi il test di 23andMe è gratis!

E’ da poco scattata la promozione più conveniente che sia mai stata fatta dall’azienda di genomica personale 23andMe. Fino alle ore 21 potrete andare sul sito www.23andme.com e ordinare gratuitamente il kit che vi permetterà di analizzare il vostro codice genetico in oltre 1 milione di posizioni diverse.

Conoscerete la vostra presunta suscettibilità a svariate malattie, la vostra sensibilità ad alcuni farmaci e avrete la possibilità di scoprire persino qualche lontano cugino. L’unico prezzo da pagare è l’abbonamento per un anno al Personal Genome Service (9 dollari/mese) oltre, ovviamente, alle spese di spedizione per farvi mandare il kit. Se siete indecisi sul da farsi, vi suggerisco di leggere le opinioni di chi ha provato il test, cliccando su questo link.