Pubblicato su Nature il genoma del pomodoro – Tra gli autori molti ricercatori italiani

ResearchBlogging.orgUn consorzio di ricerca internazionale ha pubblicato su Nature il genome paper relativo a una delle più importanti specie vegetali di interesse agronomico: il pomodoro (Solanum lycopersicum). Oltre al pomodoro coltivato, che ha un genoma di circa 900 milioni di paia di basi, i ricercatori hanno sequenziato anche il genoma di una specie selvatica (Solanum pimpinellifolium), che ha permesso loro di fare delle interessanti analisi filogenetiche. Per avere un quadro ancora più completo della storia di questa pianta, è stato anche considerato il genoma di un’altra specie appartenente alla stessa famiglia, quella delle Solanaceae: la patata, il cui genoma era stato pubblicato l’estate scorsa.

Secondo le analisi, il genoma del pomodoro avrebbe subito due eventi di triplicazione. Il primo, avvenuto circa 130 milioni di anni fa, accomuna tutte le piante del gruppo dei rosidi (come la vite e molti alberi da frutto) e degli asteridi (come il pomodoro e la patata). Il secondo, più recente, è avvenuto 60 milioni di anni fa e ha portato alla nascita di alcuni geni che sarebbero diventati poi fondamentali per caratteri agronomicamente interessanti come quelli relativi alla maturazione del frutto.

Tra gli autori che si sono meritati la copertina di Nature ci sono diversi gruppi italiani, ricercatori con i quali ho anche avuto il piacere di collaborare personalmente. Sono Alessandro Albiero, Francesca Dal Pero e Sara Todesco della BMR Genomics di Padova; Gianluca De Bellis, Fabio Fuligni e Clelia Peano del CNR di Milano; Silvana Grandillo e Pasquale Termolino del CNR di Napoli; Marco Pietrella, Elio Fantini, Giulia Falcone, Alessia Fiore e Giovanni Giuliano dell’ENEA di Roma; Loredana Lopez, Paolo Facella, Gaetano Perrotta e Loretta Daddiego dell’ENEA di Matera; Amalia Barone, Maria Luisa Chiusano, Maria Raffaella Ercolano, Nunzio D’Agostino, Miriam Di Filippo, Alessandra Traini, Walter Sanseverino e Luigi Frusciante dell’Università di Napoli; Alessandro Vezzi, Michela D’Angelo, Rosanna Zimbello, Riccardo Schiavon, Elisa Caniato, Chiara Rigobello, Davide Campagna, Nicola Vitulo e Giorgio Valle dell’Università di Padova; Emanuele De Paoli dell’Università di Udine e Giulio Gianese della Ylichron SrL di Roma.


Sato, S., Tabata, S., Hirakawa, H., Asamizu, E., Shirasawa, K., Isobe, S., Kaneko, T., Nakamura, Y., Shibata, D., Aoki, K., Egholm, M., Knight, J., Bogden, R., Li, C., Shuang, Y., Xu, X., Pan, S., Cheng, S., Liu, X., Ren, Y., Wang, J., Albiero, A., Dal Pero, F., Todesco, S., Van Eck, J., Buels, R., Bombarely, A., Gosselin, J., Huang, M., Leto, J., Menda, N., Strickler, S., Mao, L., Gao, S., Tecle, I., York, T., Zheng, Y., Vrebalov, J., Lee, J., Zhong, S., Mueller, L., Stiekema, W., Ribeca, P., Alioto, T., Yang, W., Huang, S., Du, Y., Zhang, Z., Gao, J., Guo, Y., Wang, X., Li, Y., He, J., Li, C., Cheng, Z., Zuo, J., Ren, J., Zhao, J., Yan, L., Jiang, H., Wang, B., Li, H., Li, Z., Fu, F., Chen, B., Han, B., Feng, Q., Fan, D., Wang, Y., Ling, H., Xue, Y., Ware, D., Richard McCombie, W., Lippman, Z., Chia, J., Jiang, K., Pasternak, S., Gelley, L., Kramer, M., Anderson, L., Chang, S., Royer, S., Shearer, L., Stack, S., Rose, J., Xu, Y., Eannetta, N., Matas, A., McQuinn, R., Tanksley, S., Camara, F., Guigó, R., Rombauts, S., Fawcett, J., Van de Peer, Y., Zamir, D., Liang, C., Spannagl, M., Gundlach, H., Bruggmann, R., Mayer, K., Jia, Z., Zhang, J., Ye, Z., Bishop, G., Butcher, S., Lopez-Cobollo, R., Buchan, D., Filippis, I., Abbott, J., Dixit, R., Singh, M., Singh, A., Kumar Pal, J., Pandit, A., Kumar Singh, P., Kumar Mahato, A., Dogra, V., Gaikwad, K., Raj Sharma, T., Mohapatra, T., Kumar Singh, N., Causse, M., Rothan, C., Schiex, T., Noirot, C., Bellec, A., Klopp, C., Delalande, C., Berges, H., Mariette, J., Frasse, P., Vautrin, S., Zouine, M., Latché, A., Rousseau, C., Regad, F., Pech, J., Philippot, M., Bouzayen, M., Pericard, P., Osorio, S., Fernandez del Carmen, A., Monforte, A., Granell, A., Fernandez-Muñoz, R., Conte, M., Lichtenstein, G., Carrari, F., De Bellis, G., Fuligni, F., Peano, C., Grandillo, S., Termolino, P., Pietrella, M., Fantini, E., Falcone, G., Fiore, A., Giuliano, G., Lopez, L., Facella, P., Perrotta, G., Daddiego, L., Bryan, G., Orozco, M., Pastor, X., Torrents, D., van Schriek, M., Feron, R., van Oeveren, J., de Heer, P., daPonte, L., Jacobs-Oomen, S., Cariaso, M., Prins, M., van Eijk, M., Janssen, A., van Haaren, M., Jo, S., Kim, J., Kwon, S., Kim, S., Koo, D., Lee, S., Hur, C., Clouser, C., Rico, A., Hallab, A., Gebhardt, C., Klee, K., Jöcker, A., Warfsmann, J., Göbel, U., Kawamura, S., Yano, K., Sherman, J., Fukuoka, H., Negoro, S., Bhutty, S., Chowdhury, P., Chattopadhyay, D., Datema, E., Smit, S., Schijlen, E., van de Belt, J., van Haarst, J., Peters, S., van Staveren, M., Henkens, M., Mooyman, P., Hesselink, T., van Ham, R., Jiang, G., Droege, M., Choi, D., Kang, B., Dong Kim, B., Park, M., Kim, S., Yeom, S., Lee, Y., Choi, Y., Li, G., Gao, J., Liu, Y., Huang, S., Fernandez-Pedrosa, V., Collado, C., Zuñiga, S., Wang, G., Cade, R., Dietrich, R., Rogers, J., Knapp, S., Fei, Z., White, R., Thannhauser, T., Giovannoni, J., Angel Botella, M., Gilbert, L., Gonzalez, R., Luis Goicoechea, J., Yu, Y., Kudrna, D., Collura, K., Wissotski, M., Wing, R., Schoof, H., Meyers, B., Bala Gurazada, A., Green, P., Mathur, S., Vyas, S., Solanke, A., Kumar, R., Gupta, V., Sharma, A., Khurana, P., Khurana, J., Tyagi, A., Dalmay, T., Mohorianu, I., Walts, B., Chamala, S., Brad Barbazuk, W., Li, J., Guo, H., Lee, T., Wang, Y., Zhang, D., Paterson, A., Wang, X., Tang, H., Barone, A., Luisa Chiusano, M., Raffaella Ercolano, M., D’Agostino, N., Di Filippo, M., Traini, A., Sanseverino, W., Frusciante, L., Seymour, G., Elharam, M., Fu, Y., Hua, A., Kenton, S., Lewis, J., Lin, S., Najar, F., Lai, H., Qin, B., Qu, C., Shi, R., White, D., White, J., Xing, Y., Yang, K., Yi, J., Yao, Z., Zhou, L., Roe, B., Vezzi, A., D’Angelo, M., Zimbello, R., Schiavon, R., Caniato, E., Rigobello, C., Campagna, D., Vitulo, N., Valle, G., Nelson, D., De Paoli, E., Szinay, D., de Jong, H., Bai, Y., Visser, R., Klein Lankhorst, R., Beasley, H., McLaren, K., Nicholson, C., Riddle, C., Gianese, G., Sato, S., Tabata, S., Mueller, L., Huang, S., Du, Y., Li, C., Cheng, Z., Zuo, J., Han, B., Wang, Y., Ling, H., Xue, Y., Ware, D., Richard McCombie, W., Lippman, Z., Stack, S., Tanksley, S., Van de Peer, Y., Mayer, K., Bishop, G., Butcher, S., Kumar Singh, N., Schiex, T., Bouzayen, M., Granell, A., Carrari, F., De Bellis, G., Giuliano, G., Bryan, G., van Eijk, M., Fukuoka, H., Chattopadhyay, D., van Ham, R., Choi, D., Rogers, J., Fei, Z., Giovannoni, J., Wing, R., Schoof, H., Meyers, B., Khurana, J., Tyagi, A., Dalmay, T., Paterson, A., Wang, X., Frusciante, L., Seymour, G., Roe, B., Valle, G., de Jong, H., & Klein Lankhorst, R. (2012). The tomato genome sequence provides insights into fleshy fruit evolution Nature, 485 (7400), 635-641 DOI: 10.1038/nature11119

Decodificato il genoma della fragola di bosco

La notizia avrebbe avuto sicuramente un impatto maggiore se si fosse trattato della fragola coltivata, quella che tutti conosciamo e apprezziamo. Purtroppo, il caso vuole che questa pianta dal frutto delizioso abbia un genoma estremamente complesso: si tratta infatti di un organismo ottaploide, che possiede cioè 8 copie per ognuno dei suoi cromosomi. E’ stato molto più semplice, e ad ogni modo utile, sequenziare il genoma della Fragaria vesca, cioè la fragola selvatica o fragolina di bosco. Il suo genoma è molto più semplice: è una specie diploide (come l’uomo) che ha soltanto 14 (7×2) cromosomi. Il codice genetico di questa pianta è inoltre di piccole dimensioni, appena 206 milioni di paia di basi: nella classifica dei genomi più piccoli è al secondo posto dietro la specie modello Arabidopsis thaliana (157 milioni di paia di basi).

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Tra i 71 autori del lavoro appena pubblicato su Nature Genetics ci sono anche tre ricercatori dell’Istituto Agrario di San Michele all’Adige, che conquista nuovamente le pagine della prestigiosa rivista dopo averci pubblicato pochi mesi fa il genoma del melo. Il genoma della fragola di bosco è stato sequenziato con tecnologie di seconda generazione, utilizzando un mix di Illumina, 454 e SOLiD: è un fatto importante che va sottolineato, perché queste tecniche producono frammenti di sequenza molto corti, e quindi più complessi da assemblare rispetto ai metodi di sequenziamento di prima generazione come il Sanger. Ad ogni modo, teniamo sempre presente che il genoma della fragola di bosco possiede l’indiscutibile vantaggio di essere estremamente piccolo, una caratteristica molto apprezzata dai bioinformatici che hanno messo insieme tutti i pezzi del puzzle: molte piante importanti per l’agricoltura, purtroppo, hanno genomi enormi e infinitamente più complessi.

Dalle analisi bioinformatiche, risulta che la fragola di bosco possiede quasi 35000 geni, un po’ meno del riso (40mila) ma più del mais (32mila). Sono stati identificati geni legati al sapore, al valore nutrizionale e al tempo di fioritura: saranno utili per i programmi di miglioramento genetico, magari applicati alla fragola coltivata. La fragola di bosco appartiene alle Rosaceae, una famiglia che comprende anche alberi da frutto economicamente molto importanti come il melo e il pesco. I ricercatori sono fiduciosi che studi di genomica comparativa tra queste piante permetteranno di scoprire informazioni utili per il miglioramento dell’intera famiglia, attraverso l’individuazione di geni importanti anche per quelle specie con un genoma più complicato da analizzare.


Shulaev, V., Sargent, D., Crowhurst, R., Mockler, T., Folkerts, O., Delcher, A., Jaiswal, P., Mockaitis, K., Liston, A., Mane, S., Burns, P., Davis, T., Slovin, J., Bassil, N., Hellens, R., Evans, C., Harkins, T., Kodira, C., Desany, B., Crasta, O., Jensen, R., Allan, A., Michael, T., Setubal, J., Celton, J., Rees, D., Williams, K., Holt, S., Rojas, J., Chatterjee, M., Liu, B., Silva, H., Meisel, L., Adato, A., Filichkin, S., Troggio, M., Viola, R., Ashman, T., Wang, H., Dharmawardhana, P., Elser, J., Raja, R., Priest, H., Bryant, D., Fox, S., Givan, S., Wilhelm, L., Naithani, S., Christoffels, A., Salama, D., Carter, J., Girona, E., Zdepski, A., Wang, W., Kerstetter, R., Schwab, W., Korban, S., Davik, J., Monfort, A., Denoyes-Rothan, B., Arus, P., Mittler, R., Flinn, B., Aharoni, A., Bennetzen, J., Salzberg, S., Dickerman, A., Velasco, R., Borodovsky, M., Veilleux, R., & Folta, K. (2010). The genome of woodland strawberry (Fragaria vesca) Nature Genetics DOI: 10.1038/ng.740

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Aziende di genomica in Italia – IGA Technology Services (Udine)

L’ultimo appuntamento del 2010 con le aziende di genomica italiane ci fa conoscere la IGA Technology Services, spinoff dell’Istituto di Genomica Applicata di Udine. L’azienda ha ereditato le competenze dell’istituto friulano che da anni si occupa con successo di genomi vegetali, integrandole con tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (è stato appena installato un HiSeq 2000 della Illumina). Risponde alle domande di myGenomix la dott.ssa Federica Cattonaro (l’ultima a destra nella foto).

IGA Technology Services ha da poco compiuto un anno di vita. Come giudica la partenza della vostra azienda?
Siamo piuttosto contenti perchè il fatturato del primo anno è stato al di sopra delle nostre aspettative. Ci aspettiamo una notevole crescita del fatturato l’anno prossimo visti i notevoli investimenti che abbiamo fatto nel 2010 per l’acquisto dei macchinari. Questo anche per far fronte alle aspettative del proprietario unico, l’Istituto fondatore (IGA, Istituto di Genomica Applicata), che non avendo alcun tipo di finanziamento strutturale ma vivendo interamente su soft money conta molto sui profitti di IGA Technology Services per far fronte alle proprie spese fisse.

Quali sono precisamente i servizi che offrite, e a chi vi rivolgete?
Offriamo servizi di sequenziamento e risequenziamento sugli strumenti Illumina Genome Analyzer Iix e HiSeq2000. Con queste piattaforme tecnologiche possiamo sequenziare genomi interi o porzioni di essi, ad esempio utilizzando tecnologie di cattura di porzioni del genoma in liquido, ma anche RNA per analizzare l’intero trascrittoma di un organismo o per identificare quella particolare famiglia di RNA non codificanti come gli RNA piccoli (smallRNA) che ha importanti funzioni nella regolazione dei geni. Inoltre con questi strumenti è possibile studiare epigenomi individuali genome-wide, cioè studiare quell’insieme di alterazioni che il genoma subisce, senza che la sequenza di DNA venga modificata. Offriamo ancora servizi di sequenziamento Sanger su sequenziatori ad alta processività per un minimo numero di 48 campioni processabili per volta e altre applicazioni che ancora prevedono l’utilizzo di sequenziatori capillari quali la genotipizzazione di microsatelliti e la costruzione di mappe fisiche di genomi soprattutto di vegetali. Annesse alle applicazioni di sequenziamento e risequenziamento forniamo poi il supporto bioinformatico per aiutare il cliente nell’analisi dei dati. Cerchiamo il più possibile quindi di fornire al cliente un servizio completo dalla preparazione del campione al dato analizzato. Vogliamo arrivare ad un modello in cui il cliente che ci affida uno studio deve intervenire sempre meno nel processo di produzione ed analisi dei dati e può partire da ciò che gli forniamo direttamente a fare la ricerca biologica di suo interesse. Questo dovrebbe consentire di rendere disponibili queste tecnologie che promettono di rivoluzionare la ricerca biologica anche a persone che non sono esperte di genomica o bioinformatica. I nostri clienti sono una settantina tra laboratori universitari, istituti di ricerca, ospedali europei e extraeuropei.

Siete certificati come Service Provider Illumina per il sequenziamento. Che cosa significa?
Essere Service Provider Illumina significa aver superato un rigoroso test di certificazione eseguito da Illumina, che ha prevvisto la richiesta di analizzare una certa quantità di dati già prodotta presso di noi, verifiche scritte riguardanti la gestione della macchina, dei campioni e della pipeline bioinformatica, una corsa di sequenziamento test su loro materiale al fine di verificare che la qualità dei dati prodotti rispettasse gli standard Illumina e infine un audit on-site. Siamo al momento gli unici in Italia ad essere entrati nel ristretto circuito dei CSPro Illumina per il sequenziamento.

Con l’avvento delle nuove tecnologie di sequenziamento, che vantaggi offre il metodo Sanger tradizionale per un’azienda di servizi come la vostra? Lo utilizzate spesso?
Abbiamo ancora richieste di sequenziamento Sanger soprattutto da ospedali e qualche università. Rimarrà ancora attuale per qualche anno nella diagnostica umana, che rispetto a qualche anno fa, adesso utilizza il sequenziamento come metodo diagostico in modo più diffuso.

Che progetti avete in atto per quanto riguarda la genomica umana?
Abbiamo svolto al momento delle commesse di risequenziamento dell’esoma umano mediante tecnologie di cattura di porzioni del genoma, su pazienti affetti da malattie neurologiche e su tumori. Abbiamo poi avuto una interessante collaborazione con gli Ospedali Riuniti di Bergamo sulla cardiomiopatia ipertrofica: con loro siamo stati i primi in Italia a utilizzare un kit custom per la cattura di specifiche regioni esoniche umane implicate in questa malattia. In campo umano ci piacerebbe partecipare a qualche progetto di risequenziamento di più ampia portata, mettendoci la nostra competenza tecnica e la nostra capacità di produzione dati, adesso pari a 40 miliardi di paia di basi/giorno.

Avete recentemente acquistato un sequenziatore di nuovissima generazione, l’HiSeq 2000 della Illumina. Cosa offre alla vostra azienda il nuovo arrivato?
Da gennaio 2011 sarà finalmente attivo, l’installazione è stata portata a termine la settimana scorsa. Con questo strumento saremo in grado di offrire servizi a più basso costo rispetto a quelli offerti finora con il GAIIx. Puntiamo inoltre a ottenere commesse più grosse, in particolare progetti di sequenziamento completi e a partecipare come PMI a bandi di ricerca in ambito EU.

Avete una grande esperienza nel campo della genomica vegetale. Quali sono i vantaggi e gli svantaggi di studiare le piante, rispetto alla genomica umana e animale?
L’istituto che controlla la società, l’Istituto di Genomica Applicata (IGA) è effettivamente dedito alla ricerca nel campo delle genomica vegetale e quindi, essendo la società una emanazione commerciale di questo istituto, le competenze vengono naturalmente trasferite alla società commerciale. L’Istituto fin dalla sua nascita, avvenuta nell’aprile 2006, ha partecipato a progetti di sequenziamento de novo di genomi vegetali di portata internazionale quali vite, pesco e Citrus (agrumi) lavorando in sinergia con il centro di sequenziamento francese GenoScope e con uno dei più grandi centri di sequenziamento americani, il Joint Genome Institute in California. Potrei dire che un vantaggio rispetto allo studio delle genomica umana e in parte a quella animale, riferendomi in questo caso solo agli animali di allevamento, è quello che non c’è molta competizione da parte di grossi centri di sequenziamento americani e inglesi per cui è ancora possibile avere il privilegio di essere gli unici a fare genomica ad alto livello su determinati genomi. D’altra parte lavorare sui genomi vegetali può essere molto complesso a causa della estrema variabilità strutturale presente a livello di sequenza e della presenza di elevate quantità di sequenze ripetute e ridondanti.

Sappiamo che in questo settore l’analisi dei dati è estremamente impegnativa. Quante persone sono impiegate in laboratorio e quanti sono invece i bioinformatici della vostra azienda?
La società attualmente dispone, oltre che della mia figura, di una persona in laboratorio e di un’altra persona che svolge sia attività di laboratorio che bioinformatica. L’analisi bioinformatica è ovviamente il grosso collo di bottiglia per chi lavora con queste macchine ed anzi riteniamo che una potenziale barriera all’ampia adozione delle tecnologie NGS e quindi allo sviluppo della ricerca genomica, genetica e biologica in Italia potrebbe essere proprio l’accesso non tanto alle piattaforme di produzione dei dati quanto alle metodologie ed infrastrutture computazionali: è veloce produrre i dati ma non è altrettanto veloce analizzarli. L’azienda intende quindi fortemente espandersi in questo settore. Al momento usufruisce delle competenze informatiche presenti presso l’Istituto di Genomica Applicata sia in termini di personale (IGA dispone di cinque informatici e un sistemista) che di infrastrutture (server e capacità di calcolo) ma intende nel corso del 2011 potenziare ulteriormente con risorse proprie le capacità di analisi bioinformatiche con investimenti sia in attrezzature che in personale ed affiancare a me nel team gestionale anche una figura di business development manager.

Allo stato attuale delle nostre conoscenze sul DNA, secondo voi quanto può essere utile, per la cura della propria salute, sequenziare il proprio genoma?
Questo è un settore in cui la tecnologia al momento corre più veloce della scienza. Alla capacità di decifrare velocemente ed a bassi costi l’intero contenuto genetico di un individuo non si è ancora affiancata la capacità di comprendere a pieno il significato biologico di queste informazioni. L’analisi genetica non ci ha ancora consentito nella maggior parte dei casi di collegare la variazione a livello di sequenza con la variazione a livello fenotipico. Detto questo, speriamo che ci possano essere rapidi progressi nel campo della genetica umana tali da rendere ancora più utile di quanto non lo sia oggi ai fini della prevenzione la disponibilità delle sequenza genomica completa. In alcuni casi specifici tuttavia la piena utilità già c’è: sequenziare il genoma completo delle cellule tumorali sicuramente ci può già dare indicazioni molto importanti ed utili per la comprensione degli eventi mutazionali e molecolari alla base dei processi di oncogenesi e per la messa a punto di terapie mirate.

Ringrazio la dott.ssa Cattonaro per la sua disponibilità e invito le aziende di genomica interessate a una eventuale intervista a contattarmi all’indirizzo mail mygenomixxx@gmail.com. Come faccio sempre per le aziende che presento, vi invito a citare myGenomix qualora decideste di acquistare i servizi di IGA Techology Services: sarà uno stimolo per continuare a curare il blog con sempre maggiore impegno e dedizione.