Le aziende di personal genomics vanno aiutate, non demonizzate

Il report del Government Accountability Office americano in merito ai test genetici direct-to-consumer, reso pubblico il mese scorso, sembra volerci dire che i test genetici non siano affidabili. Il motivo? Una volta analizzato il medesimo DNA, aziende diverse hanno fornito interpretazioni diverse. Tutto ciò è deprecabile, ovviamente, ma la ragione per cui questo accade non è perché i test sono delle bufale, o perché quelli che li vendono sono truffatori al pari di maghi e indovini. Alle spalle di queste società ci sono professionisti seri, che studiano la letteratura scientifica e cercano di rendere le nuove scoperte direttamente utilizzabili dal comune cittadino. Non è uno scopo nobile questo? Il problema della diversità dei risultati è semplicemente che non esistono degli standard condivisi per fare le predizioni: un’azienda usa alcuni SNPs perchè li ritiene più affidabili, un’altra azienda magari dà un peso maggiore ad altre varianti. E’ bene che sappiate, però, che non sono solo le aziende di genomica personale a incappare in questo problema. Come fatto notare giustamente dalla 23andMe sul suo blog ufficiale, in America esistono dei tool per predire il rischio cardiovascolare che non si basano su test genetici, ma che tuttavia forniscono risultati diversi a seconda del tool utilizzato (vedi qui e qui): entrambi questi software sono clinicamente validi e sono stati parzialmente finanziati dal governo americano. Tool diversi, predizioni diverse. Aziende diverse, predizioni diverse. Vedete l’analogia?

Qualcuno potrebbe dire che, anche se fornissero risultati accurati, i test genetici sono comunque inutili, dal momento che uno SNP di troppo non corrisponde a una malattia certa, ma semplicemente altera – spesso di poco – la probabilità di ammalarsi. Non sono cioè efficaci nella predizione. Alcuni però hanno fatto notare che anche moltissime analisi mediche classiche danno solo indicazioni e non forniscono certezze sulla diagnosi, proprio come fanno i test genetici: i risultati di un’analisi vanno comunque interpretati, e se l’interpretazione è sbagliata si prosegue con nuove analisi finché non si comprende il vero problema. E’ una prassi a cui tutti siamo abituati, se almeno una volta nella vita abbiamo avuto qualche problema di salute un po’ serio che ha richiesto diversi “tentativi” prima di essere identificato e risolto. Dunque, il fatto che la predizione sia solo probabilistica non dovrebbe essere più di tanto un problema.

Un’altra carta giocata dai detrattori della genomica DTC è quella della reazione psicologica davanti a un possibile responso negativo del test. Anche qui però abbiamo la risposta pronta: come ben esposto da Thomas Goetz sul suo blog, qualsiasi misurazione che noi effettuiamo sul nostro corpo può darci cattive notizie sul nostro stato di salute, dal peso alla pressione sanguigna fino ad arrivare ad esami più seri. Eppure, tutto ciò non ci terrorizza così tanto da spingerci a rifiutare di fare questi test, anzi: è proprio dalla conoscenza di un cattivo stato di salute che scaturisce la nostra volontà di cambiare le cose e tornare a stare meglio.

Come potete vedere, la faccenda è complicata. Diffidate dai giornali che banalizzano la questione dei test genetici, etichettando le società di personal genomics come dei ciarlatani finalmente smascherati, perchè non è così. Senza dubbio il fatto che in questo settore mancasse finora una vera e propria regolamentazione ha attirato imprenditori disonesti, che vogliono solo fare profitti offrendo alla gente servizi senza fondamenti scientifici. Accanto a queste figure, però, esiste un movimento serio che sta cercando di fare qualcosa di importante per l’uomo e il suo benessere, e lo sta facendo su un terreno irto di ostacoli di ogni genere. In realtà, io credo che piuttosto che essere demonizzate, queste aziende debbano essere aiutate.

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GenoMIX #3 – Luglio 2010

Il mese di luglio è iniziato con la pubblicazione su Science del contestatissimo articolo sul DNA dei centenari. Lo studio di associazione genome-wide che ha permesso di identificare delle varianti genetiche coinvolte nel raggiungimento di una eccezionale longevità è stato letteralmente sommerso di critiche. Autorevoli genetisti in tutto il mondo si sono scagliati contro il GWAS condotto dal gruppo dell’italiana Paola Sebastiani, puntando il dito contro alcuni errori metodologici che sarebbero i responsabili dei risultati incredibili ottenuti, talmente incredibili da apparire irragionevoli. Allo stato attuale delle cose, solamente quando altri lavori riusciranno a confermare questi dati la professoressa Sebastiani potrà cantare vittoria.

Un’altra grande notizia di questo mese è la nascita di un blog, Genomes Unzipped. E’ soltanto un blog, potrebbe dire qualcuno. In realtà, non si tratta di un blog come tutti gli altri: per chi è appassionato di genomica e in modo particolare di personal genomics, Genomes Unzipped è una vera manna dal cielo. Su queste pagine scriveranno le firme più prestigiose del settore, come Dan Vorhaus e Daniel MacArthur, e avere tutto ciò su un unico sito internet ha un valore grandissimo.

Infine, arriviamo alla settimana di passione per le aziende di personal genomics direct-to-customer (DTC). Dopo aver minacciato nuove regole per il settore, la Food and Drug Administration ha invitato a un incontro i principali protagonisti dell’industria della genomica personale, facendo capire che una regolamentazione arriverà senz’altro. Non è dato però sapere né modi né tempi di questo giro di vite: la FDA non ha ancora le idee ben chiare sul da farsi, e ha esplicitamente chiesto la collaborazione degli stessi soggetti che saranno interessati dalle nuove leggi. Ben più preoccupante per le aziende che operano in modalità DTC è stata la seduta parlamentare svoltasi il giorno dopo, quando il Government Accountability Office ha reso noti i risultati di un’inchiesta relativa al commercio dei test genetici. Il report del GAO ha evidenziato comportamenti scorretti di alcune società, ma ha anche esteso questi singoli episodi a tutto il mondo della personal genomics: è un errore, perchè qui come in tutti i settori industriali ci sono le aziende serie e gli imbroglioni. L’effetto finale è stato quindi di gettare discredito su tutti gli operatori, anche quelli che da anni si battono per offrire un servizio di qualità, pur consapevoli di tutti i limiti di questo business.

Personal genomics, il sogno americano sta per finire

E’ stata una settimana di fuoco per le aziende americane che vendono test genetici direttamente ai consumatori: nei giorni scorsi c’è stato l’incontro con i vertici della Food and Drug Administration, mentre ieri al Congresso si è tenuta una seduta parlamentare dedicata alla genomica personale e alle società che stanno facendo di essa il proprio business. All’incontro hanno partecipato rappresentanti di 23andMe, Navigenics e Pathway Genomics, che in verità hanno dovuto affrontare domande e contestazioni a volte così brutali e generaliste da far sembrare l’incontro un processo medievale alla stregoneria.

Il cuore della seduta è stato il report realizzato dal Government Accountability Office (GAO), il quale nell’ultimo anno ha svolto un’inchiesta nel tentativo di valutare il livello di affidabilità delle aziende di settore. A questo scopo, il GAO ha fatto testare i DNA di cinque volontari a quattro aziende (le prime già citate più la deCODEme), confrontando poi i risultati ottenuti e scoprendo che nel 58% dei casi i partecipanti ricevevano predizioni diverse per la stessa patologia. Inoltre, alcuni risultati cozzavano con la realtà dei fatti: ad esempio, uno dei volontari era costretto per un’aritmia cardiaca a portare un pacemaker, eppure gli è stato detto che aveva un rischio basso di sviluppare quella patologia. Il momento clou dell’incontro, comunque, è stato l’ascolto delle telefonate fatte dal GAO ai call center di 15 aziende di personal genomics, telefonate da cui è emerso come certe società adottino pratiche estremamente scorrette. Nel video, che potete trovare qui sotto, si sente un rappresentante della Navigenics dire a una cliente fittizia che “presumibilmente si ammalerà di cancro al seno”, sebbene questi test genetici non abbiano al momento valore diagnostico. Sempre in queste intercettazioni, qualcuno della Pathway Genomics accetta di testare il DNA del fidanzato di una cliente per “fargli una sorpresa”, questo benché sia necessario dare il proprio consenso informato prima di sottoporsi al test. Infine, la meno nota GeneWize Life Sciences pubblicizza alcuni integratori come alternativa ai farmaci per la pressione.

Naturalmente, sentire queste cose provoca un certo disgusto in chi come me scommette sulla genomica personale come una grande opportunità per il futuro. Le aziende che usano queste pratiche al limite della truffa devono essere fermate, soprattutto perché questo danneggia l’intero settore commericale dei test genetici: è facile infatti fare di tutta l’erba un fascio e dire che queste società sono tutte inaffidabili. Non è tutto marcio, io ne sono convinto. Purtroppo, però, si sta formando un clima di sfiducia verso questa industria e se come temo questa caccia alle streghe continuerà, nei prossimi mesi molte aziende rischieranno di chiudere. Permettetemi però alcune considerazioni.

1) Quando si scoprono dentisti che operano senza avere la laurea, non ne risente tutta la categoria dei dentisti: chi truffa viene scoperto e punito. La stessa cosa deve accadere qui: bisogna punire i soggetti che hanno fornito informazioni sbagliate ai clienti e che si sono comportati in modo scorretto. Cancellare tutta l’industria della genomica personale sarebbe sbagliato, non tutti sono uguali e ci sono aziende che fanno bene il loro lavoro.

2) Per quanto riguarda il caso dell’uomo con il pacemaker: se un test predittivo sbaglia non significa che il test è una bufala, significa che non ha valore diagnostico: dà un’indicazione di rischio, una probabilità, non dà certezze. Quindi, o si dice che questi test sono dispositivi medici diagnostici, oppure, se non è così, allora bisogna accettare la possibilità che la predizione possa rivelarsi errata. Non si può cambiare opinione ogni volta, a seconda di quello che più fa comodo per dimostrare la propria tesi.

3) Il fatto che i risultati dei test cambino da azienda ad azienda non è una colpa da ascrivere all’intero panorama dei test genetici: quello che va fatto in questi casi è adottare degli standard condivisi da tutti coloro che vendono questo tipo di servizi.

4) Se siamo arrivati a questo punto è perché la FDA e il governo americano hanno deciso di regolare questi test soltanto ora. Negli anni scorsi si è voluto concedere troppa libertà a chi opera in questo campo, senza porre regole chiare, e una fetta di mercato dove vige la legge del far west è un’attrazione irresistibile per gli imprenditori privi di scrupoli. Inevitabilmente questo ha portato alla nascita di società che, invece di offrire la possibilità di vivere e curarsi meglio, sono lì semplicemente per truffare la gente. E sono proprio quegli stessi truffatori che oggi stanno facendo crollare il sogno americano della personal genomics, il sogno di poter conoscere liberamente i segreti nascosti nel nostro DNA.

Per maggior info sulla seduta di ieri, vi consiglio il post di Dan Vorhaus su Genomics Law Report e quello di Daniel MacArthur su Genomes Unzipped.