Il sequenziamento dell’esoma vince un Premio Pulitzer

Mark Johnson, Kathleen Gallagher, Gary Porter, Lou Saldivar e Alison Sherwood del Milwaukee Journal Sentinel hanno vinto un Premio Pulitzer (categoria “Explanatory reporting”) per la loro “lucid examination of an epic effort to use genetic technology to save a 4-year-old boy imperiled by a mysterious disease, told with words, graphics, videos and other images”.

Il reportage realizzato dai tre giornalisti ha raccontato la storia del piccolo Nicholas Volker, 4 anni, tormentato da una misteriosa malattia che gli stava distruggendo l’intestino. Non sono serviti più di 100 interventi chirurgici, tra cui l’asportazione del colon: il bambino continuava a soffrire sintomi simili a quelli del morbo di Crohn, ma a differenza di questa patologia quella di Nicholas sembrava non poter essere curata.

Il punto di svolta è arrivato quando i medici hanno deciso di sequenziare il suo esoma, cioè la porzione del genoma che contiene le istruzioni per fabbricare le proteine: dopo un’attenta analisi, è emerso che Nicholas aveva una rara mutazione nel gene XIAP, sul cromosoma X. Grazie a questa informazione, i medici hanno capito che dovevano resettare il sistema immunitario del bambino, in guerra con il suo stesso intestino. Un trapianto di midollo osseo ha risolto il problema, e il piccolo Nicholas ha finalmente iniziato a mangiare normalmente, come tutti i suoi coetanei. Per la prima volta si è riusciti a salvare la vita di un bambino grazie al sequenziamento del DNA.

La storia che è valsa ai cinque giornalisti un Premio Pulitzer è accessibile a questo indirizzo.

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Sono tanti, sono utili e sono amici dei batteri: ecco i virus del nostro intestino

Prima i batteri, ora i virus. Sembra che di questi tempi la comunità scientifica sia particolarmente interessata a fare l’identikit di tutti i microbi che vivono nel nostro corpo, e l’ultimo studio pubblicato su Nature dimostra che la ricerca sul microbioma umano ha tutte le carte in regola per non essere soltanto una tendenza passeggera.

I virus sono entità microscopiche da sempre oggetto di discussione tra gli esperti di tassonomia, dal momento che non sono capaci di riprodursi da sé e di conseguenza non si sa se appartengano di fatto al regno vivente. Tuttavia, questi microbi ci fanno ammalare (Rhinovirus, Influenzavirus) e qualche volta ci uccidono (HIV, Ebolavirus): insomma, non saranno in tutto e per tutto esseri viventi, ma influiscono eccome sulla nostra vita. Le ultime ricerche suggeriscono però che non ci sono solamente virus dannosi per la salute umana, ma anche virus “buoni” che, in collaborazione con i batteri che popolano il nostro intestino, sono in grado di aiutarci in tanti processi, dalla digestione di sostanze “difficili” alla risposta alle infezioni.

Il gruppo di Jeffrey Gordon dell’Università di Washington ha sequenziato i genomi dei virus che abitavano l’intestino di quattro coppie di gemelle e delle rispettive madri, prelevando da ognuna di loro tre campioni fecali distinti nell’arco di un anno. E’ emerso un risultato sorprendente. Ogni individuo aveva una popolazione di virus unica e addirittura diversa all’interno delle coppie di gemelle, a differenza di quello che si osserva quando si vanno a confrontare i batteri: due gemelli identici, infatti, condividono generalmente circa il 50% dei batteri intestinali. Dunque ciascuno di noi accoglie all’interno del proprio intestino un set di virus estremamente personalizzato, che ci distingue uno dall’altro forse più di quanto non faccia il nostro stesso codice genetico. Ma come può questa diversità avere un effetto sulla nostra salute?

I virus di cui stiamo parlando vivono in un ecosistema complesso, ma molto molto stabile nel tempo, come questo stesso studio ha dimostrato: nel corso dell’anno il “profilo virale” degli individui cambiava pochissimo, meno del 5%. Questo significa che batteri e virus del nostro tratto intestinale vivono serenamente in simbiosi, aiutandosi a vicenda: i primi mettono a disposizione le proteine necessarie ai virus per riprodursi, mentre i secondi offrono geni modificati in nuove varianti che possono conferire ai coinquilini un vantaggio selettivo. Alla fine, proprio a causa di queste nuove varianti geniche che ricevono dai virus, i batteri riescono ad alterare le loro capacità di utilizzare le sostanza nutritive, e ciò si ripercuote inevitabilmente sul nostro rapporto con il cibo che mangiamo. Approfondire lo studio di questo ecosistema microbico potrebbe permetterci in futuro di trovare cure migliori per le malattie legate all’alimentazione, quali l’obesità e le allergie.

Reyes A et al. “Viruses in the faecal microbiota of monozygotic twins and their mothers” Nature 2010, 466: 334-338