Avere un figlio sano è un diritto

Qualche mese fa avevo scritto su questo blog a proposito del test delle 400 malattie, un nuovo test genetico che consente di scoprire se si è portatori di mutazioni recessive dannose, legate a centinaia di malattie rare. L’analisi genetica preimpianto è una delle armi più efficaci che abbiamo a disposizione per combattere le malattie rare, dal momento che le cure scarseggiano e manca l’interesse (anche economico) per trovarne. Si tratta però di una battaglia che non vinceremo mai, se ci si mette di mezzo la legge.

La legge 40 sulla fecondazione assistita proibisce infatti alle coppie di selezionare gli embrioni prima di impiantarli, e obbliga gli aspiranti genitori portatori di malattie recessive a recarsi all’estero, in uno dei 15 Paesi europei dove questa selezione è consentita. Rosetta Costa e Walter Pavan hanno già avuto un figlio malato quattro anni fa, e non hanno intenzione di darla vinta al governo italiano, perciò hanno fatto ricorso alla Corte Europea di Strasburgo: la Corte ha dichiarato ammissibile il ricorso, e ha inviato al Governo la richiesta di esprimersi sulla questione, dal momento che la legge suddetta viola gli articoli 8 e 14 della Convenzione Europea dei diritti dell’uomo.

Rosetta e Walter sono entrambi portatori di una mutazione nel gene CFTR, mutazione recessiva che provoca la fibrosi cistica quando presente in doppia copia. Rinunciando alla selezione preimpianto, i due avrebbero il 25% di possibilità di dare alla luce un figlio affetto da una patologia grave e invalidante. Qualora non fosse chiaro, questa percentuale equivale alla probabilità di lanciare due volte una moneta e ottenere testa in entrambi i lanci. Con quale coraggio si può negare a una coppia il diritto di avere un figlio sano?

Paradossalmente, la legge sull’aborto del 1978 consente invece di abortire dopo 10 settimane di gravidanza, se dall’esame dei villi coriali il feto risulta malato di fibrosi cistica. E questo nonostante il fatto che l’esame dei villi coriali è associato a un rischio – seppur molto basso – di aborto spontaneo. Dunque qual è il senso di tutto ciò?

Secondo Adriano Pessina dell’Università Cattolica “non ha alcuna consistenza teorica il diritto ad avere un figlio sano, che si trasforma nel diritto all’eliminazione del figlio malato”. Beh, evidentemente è più accettabile, da un punto di vista morale, eliminare un feto di due mesi e mezzo piuttosto che un embrione di pochi giorni. Non so voi, ma a me sembra un’enorme contraddizione. Ovviamente non sto chiedendo libertà totale, esistono dei limiti etici a quanto si può fare con la scienza. Tuttavia, credo che una coppia italiana portatrice di una malattia recessiva debba avere il diritto di scegliere, e lo Stato deve offrirle tutti gli strumenti per farlo coscientemente.

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GenoMIX #9 – Gennaio 2011

E’ giunto al termine il primo mese del 2011, l’anno che, secondo i più ottimisti, vedrà scendere il prezzo del sequenziamento di un genoma umano fino ai mitici mille dollari. La notizia di Gennaio più rilevante per il settore della genomica personale è stata la pubblicazione dello studio condotto dallo Scripps Institute, dal quale sono emerse due significative verità per quanto concerne i test genetici venduti direttamente al consumatore. Secondo l’indagine, che ha coinvolto più di 2000 persone testate dalla californiana Navigenics, rivelare i risultati di uno screening genetico senza l’intermediazione di un medico non sembra provocare impatti psicologici devastanti sul medio-lungo termine; d’altro canto, il test genetico non produce nemmeno effetti positivi, nel senso che i clienti non modificano dieta o stile di vita per correggere eventuali punti deboli del proprio genoma.

Merita una segnalazione anche il test genetico messo a punto da un gruppo di ricercatori americani, grazie al quale riusciremo forse a debellare le malattie genetiche recessive a ereditarietà mendeliana. Il test analizza mutazioni coinvolte in 400 malattie di questo tipo, malattie rare che però sono responsabili globalmente del 20% delle morti infantili. Attraverso uno screening genetico basato sul sequenziamento di regioni chiave del genoma, una coppia che progettasse di avere un figlio potrà accertarsi che il piccolo non nasca con queste gravi patologie.

Lasciamo la genetica umana per parlare della nuova specie che il Libro dei Genomi annovera da pochi giorni: si tratta dell’orango, o meglio delle due specie di orango che vivono nel Borneo e nell’isola di Sumatra. Il genoma di questi primati è stato appena pubblicato su Nature, e permette di aggiungere un tassello alla storia della grande famiglia delle scimmie, da cui la nostra specie si è evoluta. Mentre i genomi di scimpanzé e uomini sono identici per il 99%, la similarità tra noi e gli oranghi si ferma al 97%. Non è però solo questo a renderci diversi da questi primati dal pelo rossiccio: quello dell’orango è un genoma con caratteristiche uniche, che sembrano averlo fatto evolvere più lentamente di quanto è successo a umani e scimpanzé.

Sconfiggere la malattie genetiche con lo screening prenatale: arriva il test per 400 malattie ereditarie

Prese singolarmente sono molto rare, ma sono in realtà responsabili del 20% delle morti infantili. Sono le malattie recessive di tipo mendeliano, cioè quelle patologie causate da mutazioni in un singolo gene che si manifestano soltanto quando entrambe le copie del gene sono danneggiate. Appartengono a questa categoria, tra le altre, la fibrosi cistica, la sindrome dell’X fragile, il morbo di Canavan e l’anemia falciforme. Molte di queste patologie sono terribili: il morbo di Batten, ad esempio, provoca cecità, convulsioni, paralisi e morte prematura.

Per vincere la battaglia contro le malattie rare è fondamentale investire nella ricerca, affinché nuove cure sempre più efficaci possano essere sviluppate. Abbiamo a disposizione però anche un’altra opportunità, seppure questa porti con sé una serie di interrogativi di tipo etico: lo screening prenatale. Poiché queste patologie colpiscono solo gli individui omozigoti per il gene difettoso, è possibile prevedere la possibilità che un neonato nasca con la malattia semplicemente analizzando lo stato del gene in questione nei due genitori: nel caso di due genitori portatori di mutazioni dannose, questa probabilità sarà del 25%.

ResearchBlogging.org

Un gruppo di ricercatori americani ha ora messo a punto un test genetico in grado di analizzare contemporaneamente i geni associati a 448 malattie mendeliane recessive. L’analisi viene condotta tramite sequenziamento di alcuni tratti specifici del genoma, quelli che contengono i geni di interesse, una scelta che consente di abbassare i costi rispetto al sequenziamento dell’intero codice genetico. Sequenziare le regioni di DNA più importanti consente di identificare anche mutazioni in precedenza sconosciute, per le quali è possibile prevedere se potrebbero o meno provocare la malattia: si tratta di un grande passo avanti rispetto alla vecchia tecnologia dei microarray, in cui si utilizzano sonde in grado di segnalare soltanto la presenza di mutazioni note.

Il test si è rivelato molto accurato nel riconoscere geni di un individuo malato da quelli di un individuo sano, raggiungendo una specificità del 99.96% e una sensibilità del 95%. In altre parole, all’analisi sfugge il 5% circa delle mutazioni che provocano una malattia, ma quelle che individua sono quasi certamente mutazioni dannose. Il costo del test viene stimato essere attorno ai 600 dollari, ma si spera di riuscire ad abbassarlo di altri cento dollari, arrivando così a un prezzo comparabile a quello di altri test di questo tipo. Lo studio ha infine confermato che ciascuno di noi è portatore di 5-10 mutazioni in geni chiave, mutazioni che potremmo trasmettere ai nostri figli e che, nel caso più sfortunato, potrebbero provocare malattie come queste.

Uno screening prenatale così accurato e tutto sommato economico sarà molto utile alle coppie che decidessero di avere un figlio. Il controllo incrociato dei due genotipi potrebbe consentire agevolmente di calcolare il rischio che il bambino nasca con qualche grave patologia, che lo condannerebbe a una morte prematura o comunque gli impedirebbe di condurre una vita normale. Nel caso in cui il test rivelasse situazioni rischiose, i due genitori avrebbero diverse opzioni davanti a sé: potrebbero scegliere la strada dell’adozione, affidarsi alla fecondazione in vitro selezionando gli embrioni, oppure decidere di abortire nel caso in cui fosse diagnosticata la malattia nel feto durante la gravidanza.

Queste sono le possibilità che la scienza può offrire e che un giorno potranno davvero sconfiggere le malattie ereditarie di tipo recessivo, ma ovviamente si cammina su un campo minato, perché le questioni etiche che sorgono quando si parla di eugenetica e di aborti non vanno sottovalutate. Ad ogni modo, la maggior parte di noi vuole una sola cosa per i propri figli: che siano sani. E questo fortissimo, naturale desiderio potrebbe alla fine avere la meglio su princìpi religiosi e scrupoli morali.


Bell CJ, Dinwiddie DL, Miller NA, Hateley SL, Ganusova EE, Mudge J, Langley RJ, Zhang L, Lee CC, Schilkey FD, Sheth V, Woodward JE, Peckham HE, Schroth GP, Kim RW, & Kingsmore SF (2011). Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing. Science translational medicine, 3 (65) PMID: 21228398

Fonte: M. Colaiacovo – estropico.blogspot.net

Le mie riflessioni prima dello sputo

Non ho resistito, l’ultima offerta della 23andMe era troppo ghiotta. Sono andato sul sito e ho fatto il mio ordine, spendendo circa 120 euro comprese le spese di spedizione. In attesa di avere davanti a me il kit e di spedire la mia saliva (e quindi il mio DNA) al laboratorio convenzionato che effettuerà l’analisi, vorrei condividere con i lettori del blog alcune riflessioni. Niente di complicato comunque: il DNA Dilemma di Mary Carmichael era tutta un’altra cosa.

Innanzitutto, perché voglio fare questo test? Certamente non per scoprire di cosa morirò, e nemmeno per conoscere le malattie che mi attendono in futuro. Queste cose la 23andMe non me le dirà, così come non me le dirà praticamente nessun altro test genetico attualmente sul mercato. E’ vero, sul sito dell’azienda americana è riportato un lungo elenco di patologie per le quali è possibile calcolare un “rischio genetico”, basato su studi di associazione pubblicati su prestigiose riviste scientifiche internazionali. Tuttavia, è bene ricordare che sebbene le varianti genetiche testate siano davvero presenti in modo significativo negli individui malati, da qui a dire che la variante trovata predice l’insorgenza della malattia, beh, di strada da fare ce n’è parecchia. Sinceramente sono già più che soddisfatto del test Nutrigene che ho fatto qualche tempo fa, e non ci sono molte cose utili che la 23andMe potrà dirmi in più a proposito della mia salute.

L’unica cosa che sarà veramente interessante scoprire è la mia sensibilità ai farmaci: nel caso sfortunato in cui ne dovessi avere bisogno, grazie ai risultati del test conoscerò la dose ottimale per il mio genotipo, basata sulle capacità di assorbimento e di metabolismo che il mio corpo ha nei confronti del singolo medicinale. Questo mi permetterà di massimizzare l’efficacia di un eventuale trattamento, minimizzando la sua tossicità e i suoi effetti collaterali. A volerla dire tutta, per quanto riguarda la salute ci sarebbe un altro aspetto utile nei test offerti dalla 23andMe: si tratta di quei geni che vengono analizzati per scoprire se si è portatori di malattie a connotazione fortemente genetica (il cosiddetto “carrier status“). Non è qualcosa che riguarda direttamente me, ma i miei futuri figli: quasi sempre si tratta infatti di malattie genetiche recessive, che si manifestano cioè solo quando si hanno due copie del gene malfuzionante. Il punto è che si tratta perlopiù di mutazioni rare nel gruppo etnico a cui apparteniamo sia io sia la donna con cui prevedo di avere dei figli, perciò posso stare relativamente tranquillo.

Un caso particolare di carrier status è quello per i geni BRCA1 e BRCA2, coinvolti nel cancro al seno e all’ovaio, per i quali la 23andMe testa tre mutazioni. Anche qui si tratta di varianti comuni negli ebrei Ashkenazi, ma rare negli europei. Il problema è che in questo caso specifico basta una sola copia difettosa di uno di questi geni per aumentare di molto le possibilità di avere il cancro. Se scoprissi di avere una di queste mutazioni come reagirei? Per quello che riguarda me stesso, non sarei particolarmente preoccupato: queste mutazioni sono molto più rischiose per le donne che per gli uomini, benché il rischio di cancro alla prostata effettivamente ci sia. Anche qui, la questione si sposta più che altro su una eventuale figlia che potrei avere in futuro: se sfortunatamente ereditasse questa mutazione (la possibilità di trasmettergliela sarebbe del 50%), il cancro al seno o all’ovaio diventerebbero per lei molto più probabili rispetto a una donna con dei geni BRCA perfettamente funzionanti. Leggendo nella scheda della 23andMe, però, scopro che le percentuali di rischio aumentano in modo veramente preoccupante solo a partire dai 40-50 anni, e allora faccio questa riflessione: è possibile che nel 2060 il cancro non sia ancora stato sconfitto? O che non siano state messe a punto delle strategie di prevenzione efficaci? Beh, sarò eccessivamente ottimista forse, ma ho troppa fiducia nella scienza per credere che tra cinquant’anni saremo ancora tormentati da questo problema. Avremo altri guai, senz’altro, ma il cancro non ci sarà più. Io ne sono sicuro.

La verità è che il test della 23andMe io lo faccio per un solo motivo: curiosità. Pura e semplice curiosità. Probabilmente avrei pagato quei 120 euro anche soltanto per avere la lista del milione di SNP che possono essere esaminati dal nuovo chip, senza pretendere nessun tipo di interpretazione. Me la sarei fatta da solo l’interpretazione, andando a controllare il mio genoma ogni volta che sarebbe stata scoperta una nuova variante genetica associata a questa o a quella condizione. Ce l’ho, ce l’ho, mi manca. Come le figurine insomma. Banalizzo troppo dite? Beh il mio approccio alla vita è questo. E finché la scienza alla base di queste scoperte non sarà più solida, continuerò a prenderle per quello che sono, senza drammi esistenziali e ricordandomi sempre che nel DNA non c’è scritto il nostro destino. Ah, dimenticavo, sono molto curioso anche per la parte di genealogia genetica: da quali aree del mondo arrivano i miei cromosomi? Ho qualche lontano cugino genetico?

Mi rendo conto che per molti la curiosità non sarebbe un motivo sufficiente per fare un test del genere, e infatti ho scelto di acquistarlo solo nel momento in cui il costo era tagliato dell’80%. A prezzo pieno non l’avrei mai comprato: troppo costoso per un test di utilità modesta. Ma a parte questo, esiste forse una spiegazione logica e razionale per cui uno dovrebbe spendere 700 euro per comprare l’ultimo modello di iPhone avendo già la versione precedente, perfettamente funzionante? Ovviamente no, eppure il mondo è pieno di geek del genere. Ecco, consideratemi un geek del DNA, un genegeek!

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