L’Italia si prepara alla rivoluzione genomica

test_dnaI miei lettori lo sanno bene: i test genetici e la medicina personalizzata stanno per cambiare profondamente il modo in cui ci occuperemo della nostra salute. Magari qualcuno di voi ha anche acquistato i servizi di 23andMe, l’azienda americana leader nel settore della genetica personale; e forse qualcuno di voi ha anche condiviso i propri risultati con il medico di fiducia, sperando di ottenere consigli e rassicurazioni. Se lo avete fatto, sarete consapevoli di quanto sia difficile parlare di genetica personale con il proprio medico di base: i medici italiani (e non solo loro) sono ancora poco preparati ad affrontare la rivoluzione genomica, e il più delle volte liquidano questi test come delle truffe senza alcuna base scientifica. Viene quindi spontaneo chiedersi quale sia la linea dell’Italia per quanto riguarda la genetica personale. Qual è il livello di consapevolezza a proposito di queste nuove tecnologie? C’è la volontà di trasferirle nella sanità pubblica?

Una prima risposta viene dal Piano Nazionale della Prevenzione 2010-2012, dove la medicina predittiva è menzionata come una delle quattro macroaree in cui il Ministero della Salute e le Regioni si sono impegnate a intervenire. Un ulteriore passo avanti è arrivato pochi giorni fa, con le Linee di Indirizzo sulla Genomica in Sanità Pubblica (GSP) (PDF), un documento predisposto dal Ministero che delinea le misure concrete da adottare per promuovere l’integrazione della genomica nel nostro sistema sanitario. Il Ministero dimostra di essere ben consapevole delle potenzialità e dei limiti della genomica. Nella premessa, molto equilibrata, gli autori segnalano la “crescente e incontrollata disponibilità di test genetici per patologie non solo monogenetiche ma anche complesse” e riconoscono che “l’impatto a breve e medio termine della genomica sulle applicazioni in medicina è stato probabilmente sovrastimato”. Ammettono tuttavia che occorre “affrontare il tema in modo sistematico, sia per regolare l’attuale situazione, sia per preparare e gestire i futuri sviluppi di tale settore”. Sempre nello stesso documento si legge che “è quindi possibile immaginare un futuro nel quale la prevenzione delle malattie e i piani di trattamento saranno programmati sul singolo paziente o su gruppi di pazienti, in base alle loro caratteristiche genetiche”. Tali piani di trattamento si baseranno su sistemi di sorveglianza medica precoce, sulla modificazione degli stili di vita e sull’implementazione di terapie farmacologiche mirate. Le opportunità offerte dalla genomica e dalla medicina personalizzata sono evidentemente molto chiare al Ministero, che con questo documento vuole quindi fornire delle linee di indirizzo che permettano di “trasferire in maniera responsabile, efficace ed efficiente in sanità pubblica tutte le conoscenze e le tecnologie utili all’analisi del genoma per il miglioramento della salute della popolazione”. Le parole chiave per realizzare questo trasferimento sono tre: valutazione, ricerca e informazione.

peer reviewValutazione – Il documento è molto preciso nel descrivere la situazione attuale dal punto di vista della ricerca genomica. Si dice infatti che “una parte della comunità scientifica è scettica sull’eventualità che i test genetici possano in prospettiva migliorare la qualità dell’assistenza sanitaria”; allo stesso tempo, però, la genomica predittiva ha già trovato alcune applicazioni pratiche, ed è lecito attendersi che, nel prossimo futuro, queste tecnologie avranno un forte impatto nella pratica medica e nella sanità pubblica. Anzi, dicono gli autori, l’integrazione della genomica offrirà numerosi potenziali benefici al Sistema Sanitario: i nuovi trattamenti saranno più efficaci, avranno minori effetti collaterali e si potranno adottare programmi di screening e strategie di prevenzione stratificando la popolazione in base al rischio genetico. C’è però un problema: la valutazione delle evidenze scientifiche. Al momento manca un’infrastruttura deputata a raccogliere nella letteratura scientifica tali evidenze, e mancano criteri condivisi per stabilire l’utilità dei test genetici. Secondo gli autori delle linee guida, è quindi fondamentale realizzare nel nostro Paese una infrastruttura di raccolta e analisi delle evidenze scientifiche, che potrà essere gestita dall’AGENAS (Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari Regionali) in collaborazione con il network EBP (Evidence based Prevention). Questa rete di esperti dovrà produrre dei rapporti periodici che verranno poi passati alla Commissione LEA, la quale a sua volta stabilirà se le analisi genetiche meriteranno di entrare a far parte dei Livelli Essenziali di Assistenza, cioè l’insieme delle prestazioni sanitarie che il cittadino ha diritto di ricevere dallo Stato. Al di là di chi operativamente effettuerà queste valutazioni, rimane però il problema dei criteri di valutazione. Nel documento si legge che a oggi sono disponibili diversi approcci che però, presi singolarmente, presentano delle lacune. L’obiettivo è quindi elaborare un approccio integrato che permetta di valutare complessivamente la qualità degli studi, la validità analitica e clinica, l’utilità clinica, la sicurezza, l’efficacia e l’impatto economico-organizzativo sul Sistema Sanitario Nazionale. Inoltre, vista la complessità della materia, non potranno mancare anche analisi di natura etica, sociale e legale. Un ruolo attivo in questo senso potrebbe averlo GENISAP, un network costituito nel 2006 che ha lo scopo di “implementare, in maniera responsabile ed efficace, il trasferimento delle conoscenze e tecnologie basate sul genoma nella sanità pubblica per la prevenzione, diagnosi e cura.”

Ricerca – Di notevole importanza sarà anche la ricerca scientifica di base e applicata nel campo della genomica, che dovrà essere stimolata e promossa prevedendo, nell’ambito dei programmi di ricerca pubblica, delle apposite linee di sviluppo per la GSP (Genomica in Sanità Pubblica). In questo contesto si sottolinea l’importanza della cooperazione tra tutti i soggetti coinvolti (scienziati, medici, pazienti, industria e policy-makers), in virtù del fatto che la GSP (o Public Health Genomics in inglese) presenta aspetti problematici non solo di natura scientifica ma anche etica, legale e sociale. Bisognerà definire – dice il documento – un programma pluriennale di ricerca transazionale e applicata nel campo della genomica, che identifichi gli attori coinvolti e i compiti specifici dei diversi enti di ricerca.

personal-medicineInformazione – Il terzo elemento è quello della sensibilizzazione dei cittadini a proposito dei vantaggi e dei limiti dell’uso della genomica. I test genetici in commercio oggi sono ormai diventati una vera e propria giungla, nella quale è difficile orientarsi per il cittadino privo delle conoscenze adatte: è quindi importante avviare iniziative per informare la cittadinanza sui risultati della ricerca scientifica in questo settore. Gli autori del documento ipotizzano la creazione di un canale web dedicato indirizzato sia ai cittadini fruitori dei servizi genetici, sia agli stessi operatori sanitari. Occorre infatti potenziare il flusso di informazioni che va dalla ricerca ai pazienti anche attraverso la formazione dei medici: nel documento si legge che i medici italiani mostrano “attitudini positive verso i test genetici predittivi, anche se il livello di conoscenze non è del tutto adeguato”. Interventi formativi per i medici e alfabetizzazione del pubblico alla genomica (“empowerment dei cittadini”) sono i due pilastri che agevoleranno il processo di integrazione di queste nuove tecnologie nel nostro sistema sanitario. Particolare attenzione viene data al ruolo dei medici di base e dei pediatri, che avendo un contatto diretto con i cittadini avranno il compito di informare i cittadini e al tempo stesso di valutare gli effetti clinici, economici e tecnico-organizzativi degli interventi di medicina predittiva.

L’Italia si sta dunque preparando alla rivoluzione genomica, che cambierà il nostro approccio alla cura della salute, rendendolo più personalizzato e spostando l’accento dalla cura alla prevenzione. Le linee guida predisposte dal Ministero elencano con chiarezza quali sono i punti critici per realizzare il passaggio epocale tra due modi concettualmente diversi di vivere la sanità pubblica. La strada, insomma, è tracciata. Ma quali sono le misure concrete che l’Italia già ora sta portando avanti? Quello che alcune Regioni stanno facendo, in questo momento, è raccogliere dati sull’uso corrente dei test genetici predittivi. La Regione Emilia Romagna, ad esempio, ha proposto un sistema di codifica delle prestazioni di genetica che dovrebbe consentire di raccogliere dati sull’esecuzione dei test non solo in termine di numero, ma anche in relazione alle specifiche patologie per le quali il test viene richiesto. Sono piccoli passi, forse, ma sono necessari per portare concretamente ai cittadini, in modo efficace ed etico, le opportunità offerte dalla genomica. Ma cosa dicono le linee guida del Ministero a proposito dei test genetici commerciali offerti direttamente ai consumatori, i cosiddetti test DTC? L’approccio è ancora una volta equilibrato, lontano dall’eccessivo paternalismo che in passato alcune associazioni di medici hanno manifestato. Non si trovano nel documento accenni a un eventuale divieto di questa modalità di vendita, ciò che conta è “assicurare la trasparenza e la veridicità nella pubblicizzazione dei DTC”. Permettetemi un giudizio personale: queste linee guida mi piacciono, anche perché in diversi punti ricalcano quello che io e il dott. Keith Grimaldi abbiamo scritto in un recente articolo pubblicato su Personalized Medicine. Anche per noi, infatti, le priorità erano la valutazione dell’utilità dei test, la trasparenza delle aziende DTC e la formazione dei medici. Sono felice di notare che questi punti siano considerati importanti anche dal Ministero della Salute.

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GenoMIX #20 – Dicembre 2011

Una ricerca pubblicata su Cell questo mese ha rischiato di mettere in discussione niente meno che la teoria di Darwin, facendo scrivere ad alcuni commentatori che era giunto il momento di rispolverare le idee del caro vecchio Lamarck. Si parla in effetti di una scoperta abbastanza sconvolgente: pare che i vermi Caenorhabditis elegans, utilizzatissimi nei laboratori di tutto il mondo, abbiano la capacità di trasmettere alla progenie, e per centinaia di generazioni, un tratto acquisito (la resistenza a un virus). Il fatto che questo avvenga senza coinvolgere il DNA ha sorpreso molti, ma qualcun’altro invece cerca di raffreddare i toni: in questo post il prof. Mandrioli spiega perché non ha senso rimettere in gioco Lamarck.

Il secondo grande risultato scientifico di Dicembre è stato quello conseguito da uno studio con un’ampia partecipazione italiana, che è stato in grado di individuare 68 regioni genomiche coinvolte nel volume e nel numero delle piastrine. I ricercatori ci sono arrivati studiando 70mila individui e utilizzando sofisticate tecniche bioinformatiche, e ora possono vedere il proprio nome sulla Nature.

Merita una segnalazione anche una notizia che riguarda in realtà soltanto gli Stati Uniti, ma che dà un’idea di quanto si stia puntando sulla medicina personalizzata. L’NIH ha infatti annunciato di voler investire 461 milioni di dollari su questo settore, suddividendo l’investimento in progetti già avviati e progetti nuovi, come quello del Clinical Sequencing Exploratory Research Project, che si occuperà di studiare l’impatto delle nuove tecnologie di sequenziamento genomico nella pratica clinica.

GenoMIX #16 – Agosto 2011

Agosto è un mese soporifero, vanno in vacanza un po’ tutti: i ricercatori, i blogger e i lettori dei blog. Ciononostante, qualche notizia interessante è arrivata comunque. Si aggiungono altre due specie alla lista dei genomi sequenziati: il cavolo cinese (un tipo di rapa) e il wallaby tammar (un canguro australiano). C’è poi il sequenziamento del genoma della marijuana, che è ancora un work in progress ma che a breve verrà pubblicato.

Per quanto riguarda la genomica umana, protagonista è stata 23andMe, l’azienda che domina il settore, la quale ha ribadito la sua posizione di leadership avviando un’iniziativa volta a favorire una popolazione troppo spesso dimenticato dalla comunità scientifica: gli africani e gli afro-americani.

Per finire, una cattiva notizia: da un sondaggio che ha coinvolto 800 medici, risulta che la classe medica americana non conosce abbastanza la genetica, e non si sente in grado di affrontare la nuova era che è alle porte, quella della medicina personalizzata.

E’ ufficiale: i medici americani non conoscono la genomica

Lo sospettavamo in molti, ora ne abbiamo la conferma: la classe medica (almeno quella americana) dichiara di essere incompetente in materia di genetica e medicina personalizzata. Lo rivela uno studio condotto dall’agenzia CAHG, che ha interrogato sull’argomento 800 medici appartenenti a tre categorie (medici di base, cardiologi e oncologi). Questi i risultati principali:

  • L’80% degli intervistati crede che la medicina personalizzata cambierà la pratica medica
  • Solo il 10% dei medici di base e dei cardiologi dichiara di essere competenti in materia
  • La percentuale sale al 30% se si considera la categoria dei cardiologi
  • Solo la metà dei medici di base e dei cardiologi dichiara di essere in grado di prescrivere un test genetico, interpretarne il risultato e spiegarlo ai pazienti
  • Tutte e tre le categorie ammettono di non sapere a quali laboratori rivolgersi per un’analisi genetica, né se i test siano coperti o meno da un’assicurazione
  • Il 70% trova comunque interessante la medicina personalizzata, e il 90% vorrebbe saperne di più
  • Il 90% dei medici è preoccupato per l’uso che le compagnie assicurative potrebbero fare dei risultati di un test genetico, e il 60% teme che possano esserci discriminazioni da parte dei datori di lavoro
  • L’80% dei medici, infatti, non conosce la legge federale GINA del 2008 (Genetic Information Nondiscrimination Act)
  • Solo il 20% dei medici ha ricevuto un’istruzione adeguata sul tema della medicina personalizzata

Se si considera che il genoma umano è stato sequenziato più di dieci anni fa, questi dati sono abbastanza deprimenti. Ed è ancora più deprimente il fatto che gli stessi medici che ammettono di essere “geneticamente ignoranti” pretendono però che le persone si rivolgano a loro – e a loro soltanto – quando vogliono fare un test genetico: risale infatti ad appena due mesi fa la filippica dei genetisti europei contro i test fai-da-te. Non so voi, ma io mi sento un po’ preso in giro. Qual è la logica contorta che sta dietro questa enorme contraddizione? Comincio a pensare che dietro non ci sia una logica, ma solo un interesse.

Fonte: Press Release

La genomica al TEDx di Boston [video]

Grazie a Mary Mangan (OpenHelix) ho scoperto questo bel talk di Richard Resnick, in cui si parla della genomica umana descrivendone sfide, ostacoli e opportunità. Resnick è CEO di GenomeQuest, un’azienda americana che produce software per le analisi genomiche.

Nella presentazione, lo speaker fa una panoramica della genomica attuale, descrivendone potenzialità e rischi: se è vero che le informazioni custodite nel nostro DNA possono aiutarci nella lotta alle malattie, la condivisione di queste stesse informazioni solleva infatti questioni di carattere etico e sociale.

Lo stile è quello rilassato e spigliato di tutte le conferenze TED: tanto per farvi un esempio, non si vede dappertutto una presentazione che inizia con la frase “Signore e signori, ecco a voi il genoma umano”. Con tanto di applauso seguente e gridolini di eccitazione. Ma questo è il bello del TED!

Arriva il manuale di genomica per il medico di domani

Si parla tanto di medicina personalizzata, ma i nostri medici sono preparati all’ondata di dati genetici che sommergerà cliniche e ospedali nei prossimi anni? Molti ne dubitano. Per fortuna, però, è appena uscito un manuale che si pone come obiettivo proprio quello di aiutare il medico di domani a orientarsi nell’era della medicina genomica che li aspetta dietro l’angolo. Il libro si intitola The Busy Physician’s Guide to Genetics, Genomics and Personalized Medicine ed è stato pubblicato a maggio da Springer.

Nelle 236 pagine che compongono il volume gli autori spiegano i concetti fondamentali di genetica classica, ma non solo: si avventurano infatti anche nella genomica moderna, parlando di malattie multifattoriali come il cancro, i disturbi cardiovascolari e il diabete.

Il libro è in vendita su Amazon.com al prezzo di 150 dollari.

Ho bisogno del vostro aiuto

Quando l’anno scorso ho iniziato a scrivere questo blog, l’ho fatto perché volevo rendere la genetica più interessante e comprensibile anche per un pubblico di non esperti. Se le cose andranno come io immagino, sempre più spesso sentiremo parlare di test genetici e medicina personalizzata, e spero che myGenomiX possa diventare nel suo piccolo un punto di riferimento utile per chi volesse approfondire questi argomenti.

L’era della genomica personale sta arrivando (o forse è già arrivata). Lo dimostra il fatto che nel giro di pochi giorni è apparsa sulla copertina di Focus, nell’inserto nova24 del Sole 24 Ore (10 Marzo) e nello speciale alimentazione dello stesso quotidiano (28 Marzo). Il numero di Focus l’ho acquistato, ma gli speciali del Sole 24 Ore mi sono sfuggiti (per fortuna ne riceverò una copia grazie a Mirella, che scrive sul blog Nutrigene).

Vorrei riuscire a tenere traccia di quello che dice la stampa italiana a proposito di genetica personale, per vedere se davvero le cose si stanno mettendo in moto definitivamente o se è solo una tendenza passeggera. Da solo purtroppo non posso farcela, a meno di lasciare alle edicole tutto il mio stipendio, perciò vi chiedo un aiuto: quando acquistate un giornale e ci trovate un articolo che parla di test genetici, scrivetemi e segnalatemelo! Ovviamente vi ringrazierò pubblicamente sul blog. 🙂