Mille dollari per un genoma: forse ci siamo!

Life Technologies ha appena annunciato di aver lanciato sul mercato un nuovo sequenziatore in grado di leggere un genoma umano in 24 ore, al prezzo di soli 1000 dollari. Si tratta di una notizia sensazionale, perché quello dei mille dollari era visto da molti come il grande traguardo della genomica, lo spartiacque che ci separava dall’era in cui l’analisi di un genoma in un contesto clinico sarebbe diventata una pratica di routine.

L’Ion Proton – questo il nome della nuova macchina – è il successore della Personal Genome Machine, di cui avevo parlato un anno fa. E’ grande come una stampante e costa 149mila dollari, una cifra molto bassa se la confrontiamo con i 700mila richiesti per altri sequenziatori figli della tecnologia precedente. L’Ion Proton non utilizza infatti sistemi ottici per leggere le basi di DNA, misurando invece le variazioni di pH durante la reazione di sequenziamento. I primi clienti ad acquistare questo gioiellino sono stati il Baylor College of Medicine, la School of Medicine di Yale e il Broad Institute: saranno loro a testare le capacità del nuovo nato in casa Life Technologies.

Gli addetti ai lavori si interrogano su quali siano le specifiche tecniche della macchina, domandandosi cosa sia realmente possibile ottenere con i 1000 dollari proclamati con tanta enfasi nel comunicato stampa. Che qualità avrà la sequenza ottenuta? Di quale copertura stiamo parlando, quando si dice “sequenziare un genoma umano”? Vi ricordo che la copertura è un numero che rappresenta quante volte viene letta in media una sequenza di DNA: una copertura di 2X o di 30X fanno una bella differenza in termini di accuratezza!

In attesa che la faccenda sia più chiara, io mi limito a dire che se anche fossimo realmente di fronte al tanto atteso traguardo dei mille dollari, l’uso che possiamo fare di una intera sequenza genomica è al momento piuttosto limitato. Se dunque stavate già pensando di farvi sequenziare per scoprire chissà quali arcani misteri nascosti nel vostro genoma, rilassatevi. Anche volendo, non potreste farlo: l’Ion Proton è attualmente in vendita solo per scopi di ricerca. E in effetti è proprio nella ricerca che il nuovo sequenziatore sarà fondamentale: le conoscenze che oggi ci mancano sul nostro genoma arriveranno solo da lì, e l’Ion Proton consentirà di arrivarci molto più in fretta.

The $1000 Genome: Kevin Davies racconta la rivoluzione genomica

Kevin Davies non è uno qualunque. Ha una laurea in biochimica e un dottorato in genetica molecolare, ma soprattutto è stato il primo direttore di Nature Genetics, la più conosciuta e apprezzata rivista scientifica di genetica. Il suo libro precedente, Cracking the Code, narrava la storia del sequenziamento del genoma umano e fu tradotto in 15 lingue tra cui l’italiano. Non so se e quando uscirà la versione italiana della sua ultima fatica, The $1000 Genome, ma per chi mastica un po’ d’inglese ed è interessato alla genetica umana questo libro è una lettura imperdibile.

Sono passati ormai dieci anni dal sequenziamento del genoma umano, e molte cose sono cambiate da allora sia da un punto di vista scientifico che tecnologico. Grazie al suo talento innato per la divulgazione, Davies si destreggia benissimo nelle vicende che hanno segnato l’inarrestabile progresso del settore della genomica. Ci parla delle aziende che hanno introdotto nuove strategie di sequenziamento sempre più potenti ed economiche, ma anche delle coraggiose e ambiziose società di personal genomics come 23andMe, deCODEme e Navigenics, che hanno provato a trasformare la genetica in un fenomeno di massa.

Nel libro si parla soprattutto delle storie umane che stanno dietro a questa entusiasmante avventura, attraverso le tantissime interviste realizzate da Davies ai chimici che hanno inventato nuovi approcci per leggere il DNA; agli imprenditori che hanno scommesso su un settore difficile, come quello della genomica direct-to-consumer; e ai consulenti genetici, che per la prima volta hanno dovuto spiegare a clienti curiosi e un po’ confusi i risultati dei test acquistati su internet.

L’industria del sequenziamento si è posta l’obiettivo di far crollare i costi per leggere un genoma umano completo, con lo scopo di raggiungere presto l’obiettivo del “genoma da mille dollari”. In queste pagine troverete quindi tecnologia e scienza, ma non solo: anche l’evoluzione degli aspetti legali che ruotano attorno al mondo della genomica, e persino l’impatto psicologico che possono avere i test genetici. Insomma, c’è veramente tutto quello che serve per avere una panoramica completa, e appassionante, della rivoluzione genomica che sta avvenendo nei centri di ricerca e nelle aziende di tutto il mondo.