Test genetici: idee e proposte per un mercato etico e trasparente

ResearchBlogging.orgNel caso in cui ve lo siate persi, questa estate è stato pubblicato sulla rivista Personalized Medicine un articolo firmato da me e dal dott. Keith Anthony Grimaldi. Si parla di test genetici, e di come dovrebbero essere regolamentati. I dibattiti in corso a proposito della vendita di questi test si sono ormai fossilizzati attorno a un unico punto: si può vendere un test genetico direttamente a un consumatore (Direct-To-Consumer, o DTC), oppure è invece necessaria la presenza di un medico come intermediario? Ebbene, noi siamo convinti che non sia questo il punto cruciale. La questione “DTC sì / DTC no” è secondaria rispetto ad altri temi più importanti di cui si parla molto meno, come la reale utilità dei test, la distinzione tra analisi e interpretazione, la formazione dei medici, la trasparenza delle aziende. In questo articolo, io e il dott. Grimaldi cerchiamo di mettere in luce i punti chiave che dovrebbero essere presi in considerazione da chi formulerà la tanto discussa regolamentazione. Ovviamente, la speranza è che il nostro lavoro possa essere d’aiuto per portare il dibattito in corso verso le questioni realmente importanti, a tutto vantaggio dei pazienti/clienti. L’articolo non è ad accesso libero purtroppo, ma se siete interessati potete leggere il riassunto in italiano che abbiamo scritto e che incollo qui sotto. Critiche e commenti sono benvenuti!

Il settore dei test genetici venduti direttamente al consumatore (Direct-To-Consumer, DTC) è oggetto di un acceso dibattito da più di dieci anni: risale infatti al 2003 la prima indagine sui test DTC, condotta dalla Human Genetics Commission inglese (HGC). Da allora la situazione non è cambiata molto per quanto riguarda la regolamentazione di questo business: mancano leggi chiare in molti Paesi europei, e in alcune nazioni non esistono neppure delle linee guida. Il panorama normativo europeo è estremamente confuso e frammentato: pochissimi Paesi hanno leggi specifiche, leggi che generalmente richiedono il coinvolgimento di un medico per la maggior parte dei test genetici. Il settore della genomica personale trarrebbe notevoli benefici da una legislazione europea uniforme, o almeno dall’esistenza di un codice etico a cui le aziende coinvolte dovrebbero attenersi. In questo modo si favorirebbe la libera circolazione di prodotti e servizi nello spirito dell’Unione Europea, e soprattutto si eliminerebbero dal mercato le società poco trasparenti, che hanno approfittato del vuoto normativo per vendere servizi senza solide basi scientifiche. Questo andrebbe chiaramente a vantaggio dei potenziali consumatori, maggiormente tutelati, ma non solo: le aziende che operano in modo serio e responsabile sarebbero protette contro le società concorrenti prive di scrupoli, e i professionisti del sistema sanitario impegnati in una consulenza genetica potrebbero riconoscere più agevolmente i fornitori di servizi maggiormente affidabili. Affinché questa auspicabile regolamentazione sia realmente efficace, tuttavia, dovrebbe tenere in considerazione alcuni importanti aspetti che, a nostro avviso, non sono stati trattati sempre in modo adeguato dalle linee guida finora proposte.

L’eccezionalismo genetico non dovrebbe essere incoraggiato – In molti Paesi, tra cui l’Italia, la gestione dei dati sanitari è rigorosamente regolamentata da leggi atte a tutelare la privacy dei pazienti. Ma i dati genetici possono essere considerati davvero dati sanitari? Nella maggior parte dei casi i dati genetici sono legati alla salute di un individuo solo in termini probabilistici: con l’eccezione delle malattie mendeliane e di poche altre variazioni genetiche con una penetranza elevata, le varianti analizzate in un test genetico non contribuiscono a determinare lo stato di salute del paziente, perché il loro effetto è ridotto e spesso influenzato dalle condizioni ambientali, come la dieta o lo stile di vita. Estendere a tutte le analisi genetiche la stessa regolamentazione in vigore per i dati sanitari è a nostro avviso controproducente, in quanto può creare la situazione paradossale in cui un’azienda che offre test DTC ritenga più opportuno astenersi dal riferire ai propri clienti i loro stessi dati genetici e limitarsi a fornire la loro interpretazione (interpretazione che tra l’altro, in questo modo, non può essere validata in modo indipendente da soggetti terzi).

I test genetici non sono tutti uguali – Esistono diverse tipologie di test genetici. Alcuni test sono sostanzialmente innocui; altri (i test di suscettibilità) possono contribuire allo stato di salute futuro in combinazione con specifici fattori ambientali; altri ancora, infine, possono essere considerati diagnostici e sono realmente in grado di determinare con certezza uno stato patologico. La regolamentazione che auspichiamo dovrebbe tenere in considerazione questo ampio spettro di test genetici, ad esempio chiedendo una consulenza genetica soltanto per i test maggiormente rilevanti per la salute dell’individuo. Questo tutelerebbe da un lato il desiderio del paziente di mantenere privati, per quanto possibile, i propri dati genetici, e dall’altro eviterebbe che il sistema sanitario finisca per essere sovraccaricato di richieste di consulenza genetica non necessarie.

È necessario investire sulla formazione dei professionisti della salute, il consulente genetico tradizionale non è più sufficiente – Le società mediche e scientifiche che si sono pronunciate sulla questione sono concordi nel riconoscere che il numero di professionisti medici in grado di effettuare una consulenza genetica per test diversi da quelli tradizionali è molto minore rispetto alle attuali richieste. Esiste una forte necessità di formare figure professionali capaci di interpretare risultati probabilistici e non deterministici, e questa formazione dovrebbe essere accessibile a nutrizionisti, fisioterapisti, e altri professionisti sanitari: la diversità dei test genetici disponibili richiede infatti competenze diverse per la loro interpretazione.

Il business del futuro non sarà nei test genetici in sé, ma nell’interpretazione dei risultati – Le normative e le linee guida attuali tendono a focalizzarsi sull’analisi di laboratorio (si richiedono ad esempio apposite certificazioni, che dovrebbero garantirne la qualità e l’affidabilità). Le leggi che seguono questo approccio rischiano tuttavia di diventare obsolete nel giro di pochi anni, poiché in futuro il vero business sarà nell’interpretazione dei dati genetici, più che nella loro produzione. Tra l’altro questo aspetto è quello più complesso da regolamentare, e anche quello che potenzialmente può provocare maggiori danni. Sempre più spesso i pazienti utilizzano internet per cercare informazioni legate alla salute, e presumibilmente continueranno a farlo anche in futuro per l’interpretazione dei propri dati genetici: è opportuno quindi che i servizi di interpretazione siano anch’essi compresi in un apposito quadro normativo.

In conclusione, crediamo che alcuni tipi di test genetici possano essere venduti direttamente al consumatore, tuttavia il loro commercio non dovrebbe essere completamente deregolamentato. Crediamo che vietare tout-court la vendita di test genetici DTC – come è accaduto ad esempio in Germania – non risolverebbe il problema dei test non supportati da evidenze scientifiche, e inoltre non sarebbe di alcuna utilità pratica, dal momento che grazie a internet i test proibiti in un Paese sarebbero comunque reperibili altrove. Il vero problema, secondo noi, non è la modalità di somministrazione di questi test, ma la loro affidabilità e la tutela di tutti i soggetti coinvolti: il dibattito dovrebbe spostarsi quindi su questi temi. Un primo passo in questa direzione sarebbe a nostro avviso quello di richiedere alle aziende coinvolte massima trasparenza. Ad esempio, dovrebbero essere resi disponibili sul sito internet aziendale i geni e le varianti analizzate nel test, un esempio di referto e un elenco di riferimenti bibliografici che dimostrino le basi scientifiche del servizio offerto (compresa l’eventuale vendita di integratori o altri prodotti correlati). Un buon modello in questo senso è quello proposto dalla Human Genetics Commission nel 2010, sarebbe una buona cosa se questo modello fosse finalmente adottato da tutte quelle aziende che non hanno nulla da nascondere. Quali che siano le norme che regolamenteranno il mercato europeo dei test genetici, ci auguriamo che siano lungimiranti: questo settore evolve molto velocemente, offrendo continuamente nuove opportunità e nuove sfide.


Moreno Colaiacovo, & Keith Anthony Grimaldi (2012). Personal genetics, the European regulations maze and the way out Personalized Medicine, 9 (5), 515-522 : 10.2217/pme.12.62

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Intervista su Grazia

Nel numero di Grazia in edicola c’è una mia breve intervista a proposito di test genetici e di nutrigenetica. Ringrazio la giornalista Chiara Brusa Gallina per avermi contattato per la seconda volta.

La prima era stata nel novembre del 2010 e quella di allora fu anche la mia prima intervista in assoluto, perciò sono molto affezionato a questa rivista: mi ha portato fortuna!

Aziende di genomica in Italia – Sorgente Genetica (Milano)

L’interesse per la genomica personale sta crescendo rapidamente anche in Italia, lo dimostra il fatto che sempre più spesso assistiamo alla nascita di nuove aziende che offrono test genetici. Tra gli ultimi arrivi c’è Sorgente Genetica, una società di Milano fondata da poco che offre test di varia natura, dallo screening neonatale ai test di nutrigenetica.

Ne ho parlato con Keith Grimaldi, che da anni opera in questo settore e che attualmente ricopre il ruolo di direttore scientifico dell’azienda.

Che cos’è Sorgente Genetica? Quali servizi offrite?
Sorgente Genetica è un’azienda nata da poco, ma è parte del gruppo Sorgente che si è già affermato da alcuni anni nel settore della salute. Sorgente Genetica è stata creata per portare alla gente i benefici dei test genetici in un modo volutamente molto mirato, mettendo a punto dei test per i quali si conoscono interventi e azioni in grado di promuovere un approccio preventivo alla salute. Per ciascuno dei nostri test l’utilità è molto chiara.

Qual è il collegamento tra Sorgente Genetica e Sorgente Staminali?
Sono collegate. Per restare in argomento, possiamo dire che condividono il DNA e la storia famigliare, ma sono di fatto due individui distinti!

Dopo alcuni anni, l’interesse per la genomica personale è finalmente arrivato anche in Italia: escono nuovi test quasi ogni giorno, ed è difficile distinguere quali sono buoni e quali no. Che basi scientifiche hanno i test di Sorgente? Quali criteri utilizzate per selezionare i geni dei vari pannelli?
Ci sono sostanzialmente due tipologie di test. Lo screening neonatale analizza il DNA alla ricerca di mutazioni rare che aumentano il rischio di malattie gravi o di reazioni avverse ai famarci. Per questi tipi di test la selezione è abbastanza semplice, dal momento che le mutazioni che causano la malattia sono ben caratterizzate e hanno una penetranza elevata, vale a dire che producono quasi sempre il loro effetto. La seconda tipologia di test, per esempio il test Salute Completa o il test Dieta+, guardano soprattutto alle interazioni tra i geni e l’alimentazione, e a come queste interazioni influenzano tutti quei processi biologici (infiammazione, stress ossidativo…) che sono coinvolti nello sviluppo delle malattie complesse più comuni (malattie cardiovascolari, diabete). Per quanto riguarda questi pannelli, la selezione richiede molta più attenzione. Noi cerchiamo geni con delle varianti comuni nella popolazione, varianti per cui si conoscono precise interazioni con l’ambiente, e sulle quali è possibile intervenire in modo efficace attraverso la dieta e lo stile di vita. E’ molto importante che le fondamenta scientifiche di queste interazioni siano state pubblicate su riviste di alto profilo, e non una volta sola ma replicate e confermate da almeno altri due studi (di solito sono molti di più). La letteratura scientifica deve mostrare risultati consistenti, sia per quanto riguarda le interazioni, sia per quanto riguarda gli effetti positivi degli interventi su dieta e stile di vita.

Qual è la differenza principale tra i test di Sorgente e quelli venduti da altre aziende?
Penso che Sorgente Genetica sia la prima azienda (nel settore della genetica personale) ad offrire una gamma di test così ampia, dallo screening neonatale ai test per adulti – e abbiamo già in cantiere altre novità interessanti. Inoltre, il pannello Salute Completa prevede anche la compilazione di un questionario sulla dieta, i cui risultati vengono integrati nel referto genetico: in pratica il test tiene in considerazione sia i fattori genetici sia lo stile di vita. Sinceramente io mi auguro che la qualità dei test di Sorgente sia evidente a tutti, ma preferisco non fare commenti sulle altre aziende a questo proposito.

In che modo integrate le informazioni genetiche e quelle su nutrizione e stile di vita?
Un questionario online raccoglie le informazioni sulla dieta e lo stile di vita del cliente, e queste informazioni vengono processate insieme ai dati genetici utilizzando il software Rules Toolset. Questo software è stato programmato per interpretare i dati genetici del cliente alla luce delle informazioni sul suo stile di vita, ed evidenziare le aree in cui sono necessarie azioni correttive per compensare l’effetto di particolari variazioni genetiche. Ad esempio, se la persona ha una variante specifica del gene MTHFR e allo stesso tempo un basso consumo di vitamina B, questo verrà evidenziato. Il programma produrrà un report dove sono indicati gli obiettivi nutrizionali personalizzati insieme a una spiegazione del processo biologico.

Quali sono le modalità di acquisto di un test di Sorgente? Siete sicuri che i vostri clienti siano in grado di capire i vostri referti senza l’intermediazione di un medico?
I test si possono comprare sia direttamente online, sia da nutrizionisti e altri professionisti del settore sanitario. Quindi sì, Sorgente Genetica vende i suoi test anche nella modalità direct-to-consumer (DTC)! Innanzitutto, sono perfettamente a mio agio nel vendere test direttamente al consumatore – ritengo che tutti abbiano il diritto di accedere ai propri dati genetici senza bisogno di un intermediario. Inoltre, sono certo che una parte dei clienti saranno in grado di comprendere i referti – io lo spero, quando li abbiamo messi a punto avevamo proprio questo obiettivo in mente. Detto questo, il progetto di ricerca Eurogene ci ha dato segnali molto chiari in questo senso, confermati anche da altri feedback: la maggior parte delle persone vuole discutere i suoi risultati con un professionista della salute, non per forza un medico ma anche dietologi e nutrizionisti, a seconda del tipo di test. Sorgente Genetica vende direttamente al consumatore, ma offre anche un servizio di supporto telefonico ed email da parte di un professionista, e potrà mettere in contatto il cliente con un professionista della sua zona qualora egli lo desiderasse.

Che informazioni riceve l’acquirente, e in che modo queste informazioni sarebbero utili per la sua salute? Nei vostri report fornite delle stime di rischio per malattie?
Il rischio di contrarre una malattia viene fornito soltanto in quei casi dove il rischio è chiaro, e dove il test genetico si avvicina a un’utilità del 100%. E’ questo il caso delle mutazioni altamente penetranti menzionate prima, e anche per il test della celiachia. Per quest’ultimo, è vero che i test genetici non sono sufficienti per diagnosticare la malattia e che non sono in grado di dire esattamente chi la svilupperà, ma hanno tuttavia una capacità predittiva negativa quasi del 100% – questo significa che gli individui privi di quelle particolari varianti genetiche potranno essere sicuramente esclusi dal gruppo dei potenziali celiaci. Eliminare i sospettati è importante quando si fa una diagnosi! Per quanto riguarda i pannelli legati alla dieta e allo stile di vita, invece, non forniamo predizioni di rischio. Questi pannelli hanno lo scopo di dare informazioni utili che possano aiutare le persone a rimanere sane a lungo, non hanno lo scopo di prevenire malattie specifiche, ma piuttosto di mantenere lo stato di salute. Inoltre, va ricordato che per le malattie comuni come il diabete di tipo 2, il cancro, eccetera, benché la genetica sia importante, a) non abbiamo abbastanza conoscenze per fare una predizione di rischio basata solamente sui geni, b) non conosciamo i mecanismi secondo cui le varianti rischiose agiscono e c) sono i geni insieme allo stile di vita che causano la malattia. Nessuno possiede il “gene del diabete”, e nemmeno una certezza genetica che avrà il diabete. Abbiamo predisposizioni differenti, ma se guardiamo solo ai geni sapremo soltanto una parte della storia – ecco perché i test di Sorgente si focalizzano sulle interazioni tra i geni e lo stile di vita, di esse conosciamo i meccanismi e quali azioni benefiche possono essere intraprese.

Recentemente nel suo blog ha elencato i criteri per riconoscere un buon test genetico, e uno di questi criteri è la trasparenza. Sorgente Genetica soddisfa questo requisito?
Buona domanda! Sì, nel mio blog ho parlato della validità e dell’utilità clinica, e anche della trasparenza. Se un test non ha validità o utilità, è – per definizione – inutile! La trasparenza comunque è molto importante – senza di essa non è possibile per gli osservatori esterni (inclusi i potenziali clienti e i professionisti sanitari) essere certi della validità e utilità dei test. Io sono Direttore Scientifico di Sorgente Genetica, ma lavoro anche come consulente e la prima cosa che pretendo prima di iniziare a collaborare con un’azienda è che si segua un preciso codice deontologico. Le aziende con cui lavoro devono ad esempio rendere liberamente consultabili sia la lista dei geni sia le varianti genetiche testate (inclusi i codici identificativi degli SNP), inoltre devono pubblicare la bibliografia delle pubblicazioni scientifiche a supporto dei test, e infine un esempio di referto. Tutte queste cose dovrebbero o essere disponibili sul sito aziendale, oppure dovrebbero essere inviate via mail a chiunque ne faccia richiesta. Sembra una cosa banale, ma non accade spesso: è sorprendente come molte aziende (e non solo in Italia) si aspettino che tu paghi più di cento euro senza nemmeno vedere il prodotto che stai acquistando! Specialmente nel settore della genetica personale la trasparenza è importante, perché è un campo nuovo e purtroppo soggetto a strumentalizzazione e speculazione – ci sono un sacco di test là fuori che sono più o meno inutili. Se un’azienda non accetta di essere completamente trasparente, chiedetevi se non sia il caso di andare da un’altra parte. Ad ogni modo, la risposta breve alla tua domanda è sì!

Che cosa risponde a coloro che dicono che i test genetici sono inutili, perché i fattori di rischio tradizionali e la storia medica famigliare funzionano meglio?
Ok, ho appena detto che molti test là fuori sono inutili, beh sono inutili sotto ogni punto di vista. Ma ci sono anche test utili in vendita – e io sono dell’idea che siano palesemente utili. La scienza e la medicina, però, fermerebbero ogni progresso se non ci fossero mai disaccordi, ed esistono alcune persone (rispetto a 10 anni fa sono di meno) che ritengono che sia ancora troppo presto per utilizzare la genetica personale. Ci sarebbero molte cose da dire, ma cercherò di essere breve. Sotto un certo punto di vista, la genetica non avrà mai più potere predittivo dei fattori di rischio tradizionali, per ovvie ragioni. Se hai il colesterolo alto o la pressione alta non stai bene, hai un problema di salute – l’idea alla base della genetica è precisamente impedire che questo accada, non prevenire la malattia, ma prevenire lo stato di pre-malattia. Io vorrei andare dal medico e dirgli che sto bene, senza che lui mi guardi male e mi dica di non fargli perdere tempo, e di tornare quando sarò ammalato! Faccio così con la mia macchina, perché non con la mia salute? Si parla tanto della storia medica famigliare, ma bisogna sfatare alcuni miti – spesso si dice che la storia famigliare tiene conto sia dei geni sia dell’ambiente. Non sono per niente d’accordo su questo, sul fatto che tenga conto anche dell’ambiente. I processi che portano allo sviluppo delle malattie iniziano molti anni prima, decenni prima della comparsa della malattia – i miei genitori sono cresciuti negli anni ’40 e ’50. Io sono cresciuto una generazione più tardi (ovviamente): siamo cresciuti in ambienti molto diversi, estremamente diversi! E allo stesso modo i miei bambini vivono in un ambiente diverso rispetto a quello della mia infanzia (a parte il fatto che sono tutti e tre adottati, il che rende la storia famigliare completamente inutile). Potrebbe sorprendervi sapere che in realtà l’utilità clinica della storia famigliare non è mai stata dimostrata, persino uno dei suoi sostenitori principali, il dottor Muin Khoury, ha dichiarato che il discorso dell’utilità non è mai stato studiato in profondità. Con questo non voglio dire che sia inutile, probabilmente è utile quando viene utilizzata correttamente, ma non è un’alternativa al test genetico, è sbagliato metterla in questi termini. Dovremmo invece incoraggiare l’utilizzo di entrambi questi strumenti perché sono in realtà complementari. Il sano scetticismo va bene, ma il rifiuto generalizzato e la pretesa di standard irraggiungbili possono essere dannosi.

Dottor Grimaldi, ora una domanda personale. Lei ha lavorato nel campo della genomica personale per più di dieci anni. Come è cambiato questo settore secondo lei? Percepisce interesse tra gli italiani?
In realtà non è cambiato molto sotto un certo punto di vista – c’erano un sacco di discussioni e dibattiti in seguito alla pubblicazione della prima bozza del genoma umano. Certo ci sono stati cambiamenti straordinari nel costo e nella velocità di sequenziamento – ma la comprensione dei meccanismi biologici non va alla stessa velocità supersonica della tecnologia. Siamo ancora qui a parlare di genetica e ci sono ancora molte opinioni divergenti. Stiamo ancora parlando di come regolamentare questo settore, e mi sembra siamo ancora lontani dalla risposta tanto quanto lo eravamo dieci anni fa. Ho la sensazione però che le cose stiano cambiando in questa decade. L’ultima decade ha visto una crescita lenta per quanto riguarda l’acquisizione di nuove conoscenze, la percezione del pubblico e i servizi offerti, ma adesso siamo al punto di flessione della curva: siamo all’inizio di una crescita esponenziale. Mi fa venire in mente quando a metà degli anni ’90 ero coinvolto con un’azienda di internet technology, spesso mi chiedevano “Che cos’è Internet?” (qualcuno addirittura mi chiedeva “Possiamo avere internet in Cornovaglia?”). Sappiamo tutti quello che è successo dopo. In Italia c’è un certo interesse – ho collaborazioni di lavoro con diversi Paesi e l’Italia è seconda solo agli Stati Uniti in termini di entusiasmo. Quando lavoravo in Inghilterra, alla Sciona Ltd, abbiamo venduto i nostri primi test in Italia nel 2003, ma dal 2006 vivo, lavoro e insegno qui, e ho potuto constatare in prima persona come gli Italiani abbiano accolto con entusiasmo il potenziale dei test genetici. I prossimi anni saranno molto interessanti: le persone sono sempre più informate. E sono in corso progetti finanziati dall’Unione Europea come Food4Me, in cui sono coinvolto personalmente, che aiuteranno a diffondere ulteriormente queste conoscenze. Infine devo dar credito anche a te, grazie al tuo blog hai senza dubbio avvicinato moltissime persone al meraviglioso mondo della genetica.

G&Life diventa grande – Intervista a Daniela Petroni

G&Life è una delle più note aziende italiane che offrono test genetici, anche in modalità direct-to-consumer. In un recente comunicato stampa, l’azienda di Trieste ha annunciato la transizione a Società per Azioni e un nuovo modello di business. Ho parlato delle ultime novità con Daniela Petroni, co-fondatore di G&Life.

Da pochi giorni siete diventati S.p.a. grazie all’investimento di AlAdInn Ventures. Che significato ha per voi questo cambiamento?
Non è tanto il cambiamento che percepiamo ma le prospettive che inevitabilmente impattano sul nostro lavoro (letteralmente in termini di “quantità-di-cose-da-fare”) e sui processi organizzativi interni, nonostante (e per fortuna) già delineati sin dal primo giorno di attività in G&Life. Abbiamo lavorato a questo deal praticamente full time per quattro mesi e, viste le nostre scarse risorse interne in termini di forza-lavoro, da agosto a dicembre 2011 abbiamo lasciato in sospeso un sacco di stakeholders, clienti esclusi naturalmente. Business planning, due diligence e contratti vari legati al deal ci hanno assorbito completamente. Fino alla sottoscrizione con il fondo e il passaggio di consegne al nuovo management team appena prima di Natale. Dunque per noi questo cambiamento sta portando sin d’ora ad un incremento dell’organico; e anche ad allargare le prospettive di business oltre confine. Abbiamo già coinvolto nuove figure professionali con competenze web-marketing e stiamo implementando la piattaforma e-commerce e digital communication per il modello di business nuovo previsto nell’accordo di sviluppo con AlAdInn Ventures. E, se tutto va come speriamo, entro fine anno partirà un piano di internazionalizzazione. Poi abbiamo ampliato anche la squadra scientifica per lo sviluppo di nuovi prodotti, il supporto al cliente e la ricerca che continuiamo a fare.

Siete passati a un modello di business basato sul web. Le altre modalità di vendita tramite farmacie e professionisti sono ancora attive? Che ragioni ci sono dietro questa scelta? E quali cambiamenti avete dovuto apportare per affrontare questo passaggio?
Siamo certi che il nostro target di mercato sia proprio nel web, dove c’è un’utenza istruita, innovatrice e sperimentatrice, in grado di capire il prodotto. Era tempo di “rinfrescare” la G&Life, portarla alla ribalta in rete e dare maggior dinamicità al business, pur mantenendo la scientificità che ci caratterizza e senza arrivare al modello americano (23andme per intenderci). Farmacie e professionisti sono sempre attivi, canali commerciali diversi che prevedono consulenze professionali a diretto contatto con i clienti. I cambiamenti interni li ho già un po’ raccontati prima: direi che riguardano soprattutto le competenze e la gestione dell’intero sistema G&Life – professionisti in gamba, dinamici, che hanno formazione ed expertise sia scientifico-tecnologiche sia manageriali. Qualcuno era già a bordo, qualcun altro si è appena unito al gruppo.

Avete in programma delle novità anche per quanto riguarda i vostri prodotti? Pensate di rinnovare e ampliare i pannelli genetici in futuro, o di vendere anche test predittivi che non abbiano a che fare direttamente con la nutrigenetica?
Le novità ovviamente ci sono, ma sono top-secret. Con tono generale posso dire che i pannelli degli attuali servizi sono stati da poco rinnovati e poi ci sono nuovi prodotti in arrivo volti sempre al benessere fisico personalizzato.

Ringrazio Daniela Petroni per la disponibilità e auguro in un bocca al lupo a G&Life!

Parte Food4Me, il progetto europeo per verificare l’utilità della nutrizione personalizzata

Si chiama Food4Me ed è un progetto finanziato dall’Unione Europea che raccoglierà esperti di tutto il mondo per studiare i limiti e le opportunità offerti dalla nutrigenetica e dalla nutrigenomica. A coordinare il progetto, che avrà una durata di 4 anni, sarà il professor Mike Gibney dell’Università di Dublino.

“Per molti anni abbiamo dato indicazioni nutrizionali generiche alle persone. – ha detto il prof. Gibney – Il concetto di nutrizione personalizzata è nato con l’idea che grazie alla genomica avremmo potuto dare consigli personalizzati, differenti a seconda del DNA di ogni individuo.” Benché diversi studi abbiano dimostrato che in alcuni casi particolari la nutrigenetica potesse essere realmente efficace, manca ancora la prova definitiva. Questo progetto internazionale cercherà di darla, grazie soprattutto a un grande studio interventistico che punterà a valutare l’efficacia della personalizzazione nelle scelte alimentari degli individui. Lo studio offrirà ai partecipanti diverse tipologie di indicazioni nutrizionali: generiche, personalizzate sulle caratteristiche fisiche dei soggetti o sulle loro caratteristiche genetiche.

Food-Omics 2011 a Cesena

Tre giorni per parlare di scienza, alimentazione, salute e benessere. E’ il Food-Omics, un evento nato nel 2009 che anche quest’anno si svolgerà a Cesena, presso l’Aula Magna del Polo Scientifico dell’Università di Bologna in Piazzale Aldo Moro 90. Si terrà dal 22 al 24 Giugno, e potrà vantare moltissimi speaker internazionali.

Mercoledì 22 si parlerà di qualità del cibo e biodiversità, con interventi di ospiti stranieri provenienti da Spagna, Norvegia, Regno Unito e Danimarca. La mattina di Giovedì 23 sarà dedicata a nutrigenetica e nutrigenomica, con presentazioni che riguarderanno l’interazione di micro e macronutrienti con il nostro genoma. Nel pomeriggio spazio al cibo per il benessere, sezione in cui si discuterà di cibi utili per rallentare l’invecchiamento e prevenire le malattie: in questa occasione interverrà anche il dottor Keith Grimaldi che parlerà dell’utilità dei test genetici per l’alimentazione. Infine, Venerdì 24 il tema saranno le biotecnologie e il processamento industriale del cibo: anche qui ospiti di alto livello provenienti dal Nord Europa e dalla Svizzera.

Per partecipare la scadenza ultima è il 15 Giugno, perciò affrettatevi. Trovate tutte le informazioni sul congresso a questo indirizzo internet.

GenoMIX #13 – Maggio 2011

Tra le notizie di questo mese, quella per me più importante non è propriamente una notizia, ma piuttosto una ricorrenza. Il 3 Maggio myGenomiX ha infatti festeggiato il suo primo anno di vita. Non avevo mai scritto di scienza prima di questo blog, e devo dire che l’esperienza è stata molto positiva, andando al di là di ogni mia aspettativa. Naturalmente, non ce l’avrei mai fatta da solo: moltissime persone mi hanno aiutato, incoraggiandomi e motivandomi. Trovate tutti i miei ringraziamenti a questo link.

Sempre restando in tema di blog, come ogni mese si è svolta un’edizione del Carnevale della Chimica. Questa volta si parlava di “chimica in cucina”, e poiché il gene della buona cucina non è stato ancora scoperto, ho deciso di partecipare con alcuni articoli di nutrigenetica e nutrigenomica. Ovviamente, vi invito a leggere tutti i contributi inviati da decine e decine di blogger per questo carnevale, che come sempre coinvolge gli autori più brillanti della blogosfera italiana: li trovate tutti sul blog Questione della decisione.

Uno studio pubblicato sul Journal of Human Genetics ha identificato un gene che sembrerebbe determinare in parte il nostro livello di soddisfazione generale verso la vita, una sorta di “gene della felicità”. Il gene suddetto non è nuovo a chi studia la genetica del comportamento: si tratta del recettore per la serotonina (5-HTT), già in precedenza associato ai sintomi depressivi. C’è poi l’interessante scoperta a cui ha partecipato l’italiano Paolo Innocenti, pubblicata sulla rivista Science: secondo la ricerca, condotta sui moscerini della frutta, i geni mitocondriali sarebbero in grado di influire pesantemente sull’espressione dei geni nucleari maschili, a differenza di quelli femminili che invece non ne sarebbero minimamente influenzati. E’ la cosiddetta “maledizione della madre”, conseguenza del fatto che i mitocondri sono ereditati solo per via materna, e si evolvono quindi in modo asimmetrico. Infine – e questa è stata la notizia bomba del mese – sempre Science ha pubblicato uno studio che suggerirebbe la presenza di un’abbondante attività di editing dell’RNA messaggero nelle nostre cellule: se venisse confermata, saremmo di fronte a un nuovo meccanismo di regolazione tutto da scoprire. Per il momento, il lavoro è stato accolto con molto scetticismo e diversi dubbi sulla metodologia utilizzata.

Infine, segnalo a chi non l’avesse ancora letta l’intervista che ho fatto al dott. Filippo Ongaro, medico degli astronauti ed esperto di invecchiamento. Il dott. Ongaro ha presentato il suo ultimo libro sulla nutrigenomica, e ha risposto molto gentilmente alle mie domande sui test genetici, sull’evoluzione della figura del medico e sulla validità di un test genetico per la misurazione dei telomeri, annunciato dall’azienda spagnola Life Length.