GenoMIX #19 – Novembre 2011

Dove non arriva l’archeologia, arriva la genomica: sembra questo il messaggio che vogliono comunicarci le scoperte scientifiche di questo mese. Ma andiamo con ordine (cronologico). Ricercatori cinesi hanno scoperto con un’analisi bioinformatica che gli esseri umani nella loro evoluzione hanno acquisito 60 nuovi geni, assenti negli altri primati: sono geni attivi in diversi tessuti, soprattutto nella corteccia cerebrale. La ricerca, pubblicata su PLoS Genetics, sembra ipotizzare un tasso di formazione di nuovi geni molto più alto del previsto, pari a circa 10-12 geni ogni milione di anni.

Uno dei geni più interessanti per chi studia l’evoluzione umana è FOXP2. Rispetto agli scimpanzé, gli esseri umani hanno una forma mutata di questo gene, che secondo gli scienziati potrebbe essere alla base della nascita del linguaggio nei nostri antenati. Al Max Planck di Leipzig, in Germania, stanno conducendo esperimenti interessanti: inserendo in topi di laboratorio la versione umana del gene FOXP2, sembra che i roditori diventino più intelligenti e producano squittii differenti rispetto ai topolini normali. I dati sono stati presentati un paio di settimane fa a un meeting di neuroscienze.

Dopo aver imparato a parlare i nostri antenati hanno colonizzato quasi tutte le terre emerse, esplorando aree geografiche molto diverse una dall’altra, e anche qui la genomica può esserci d’aiuto. Un articolo pubblicato su PLoS Genetics ci dice infatti che a guidare l’evoluzione dell’uomo durante la colonizzazione della Terra non sono state tanto l’alimentazione o il clima, ma piuttosto gli organismi patogeni che gli esseri umani hanno dovuto fronteggiare, e in particolare i parassiti. Ho intervistato uno degli autori, Matteo Fumagalli; se siete interessati ai dettagli di questo lavoro bioinformatico l’intervista è qui.

Avanziamo di parecchie migliaia di anni per parlare non più dell’uomo, ma del suo migliore amico. Analizzando la variabilità genetica delle principali razze canine e quella di lupi e coyote, un gruppo di ricerca internazionale ha infatti ribadito una vecchia ipotesi sul luogo in cui ebbe inizio l’addomesticamento dei cani. Si tratterebbe di un’area a sud del Fiume Azzurro, in Cina: è qui che vivono i cani con la maggiore diversità genetica, ed è da qui che dovrebbe essere iniziata l’evoluzione dei nostri amici a quattro zampe. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Heredity.

Rapidamente segnalo il Roman DNA Project, con il quale un’antropologa americana vuole fare l’identikit dei migranti che 2000 anni fa giungevano nell’antica Roma. Parlando di nuovi genomi, questo mese è stato sequenziato il genoma della farfalla monarca, una specie americana in grado di compiere delle migrazioni straordinarie: gli scienziati ci stanno lavorando per capire come facciano queste bellissime farfalle a orientarsi in un viaggio di migliaia di chilometri. Infine, una buona notizia per chi possiede la variante genetica rischiosa del gene dell’obesità (FTO): attività fisica e dieta povera di grassi saturi sono in grado di annullare la vostra predisposizione genetica per la ciccia.

Così si batte il gene dell’obesità

A causa di uno stile di vita sempre più sedentario e di un’alimentazione ipercalorica e ricca di grassi saturi, il mondo occidentale sta vivendo una vera e propria epidemia di obesità. Due americani su tre sono sovrappeso, e uno su due è obeso. Le percentuali sono più basse per l’Italia, ma purtroppo ci stiamo avviando anche noi verso quella direzione. Come per qualsiasi condizione o malattia, anche l’obesità è stata associata ad alcune varianti genetiche che sembrano predisporre gli individui a un rischio maggiore, e il gene più studiato in questo senso è il gene FTO, non a caso soprannominato “gene dell’obesità”. Esiste infatti una variante SNP in questo gene che aumenta del 20-30% il rischio di obesità e in media porta a un incremento di peso di 1-1,5 chili. Peggio ancora se si è portatori di due copie della variante rischiosa.

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Quindi possiamo dire che l’obesità è una questione genetica? Non possiamo fare proprio nulla per contrastare i nostri geni “cattivi”? E’ quello che ha cercato di scoprire un gruppo di ricerca internazionale. Gli autori dello studio pubblicato su PLoS Medicine hanno effettuato una meta-analisi di 45 lavori precedenti che in totale coinvolgevano 218 mila adulti, scoprendo che la variante rischiosa del gene FTO aumenta come previsto il rischio di obesità, ma questo effetto può essere notevolmente ridotto facendo attività fisica. Negli individui classificati come inattivi, il rischio obesità aumentava del 30% in presenza di una copia della variante, mentre per gli individui attivi questo valore scendeva al 22%. Certo, il lavoro sarebbe stato ancora più interessante se gli autori avessero scelto di analizzare come variasse il rischio obesità all’aumentare dell’attività fisica svolta, invece hanno voluto (o dovuto per ragioni tecniche) fare una classificazione binaria degli individui: attivi e inattivi. Tra l’altro la soglia di attività è stata posta a 1 ora di esercizio fisico settimanale, piuttosto bassa a dire il vero: non stupisce che appena il 20% dei partecipanti sia stato classificato come inattivo. Al di là di questi difetti, lo studio è valido e dimostra che i portatori del gene dell’obesità possono trarre giovamento dall’esercizio fisico e ridurre sensibilmente le loro possibilità di diventare obesi.

Un altro articolo pubblicato quasi in contemporanea sul Journal of Nutrition mostra invece che c’è anche un fattore nutrizionale in gioco. Il gruppo di José Ordovas, uno dei massimi esperti nel campo delle interazioni geni-ambiente, ha scoperto che la variante rischiosa del gene FTO è associata a un aumento di peso soltanto in presenza di elevate quantità di grassi saturi nella dieta. In conclusione, se i vostri genitori vi hanno regalato una o due copie del gene dell’obesità non disperate, basta seguire due semplici consigli per sconfiggere la vostra predisposizione genetica: fate attività fisica e non esagerate con le carni grasse, i latticini e gli insaccati. Con tanti saluti al determinismo genetico.


Kilpeläinen, T., Qi, L., Brage, S., Sharp, S., Sonestedt, E., Demerath, E., Ahmad, T., Mora, S., Kaakinen, M., Sandholt, C., Holzapfel, C., Autenrieth, C., Hyppönen, E., Cauchi, S., He, M., Kutalik, Z., Kumari, M., Stančáková, A., Meidtner, K., Balkau, B., Tan, J., Mangino, M., Timpson, N., Song, Y., Zillikens, M., Jablonski, K., Garcia, M., Johansson, S., Bragg-Gresham, J., Wu, Y., van Vliet-Ostaptchouk, J., Onland-Moret, N., Zimmermann, E., Rivera, N., Tanaka, T., Stringham, H., Silbernagel, G., Kanoni, S., Feitosa, M., Snitker, S., Ruiz, J., Metter, J., Larrad, M., Atalay, M., Hakanen, M., Amin, N., Cavalcanti-Proença, C., Grøntved, A., Hallmans, G., Jansson, J., Kuusisto, J., Kähönen, M., Lutsey, P., Nolan, J., Palla, L., Pedersen, O., Pérusse, L., Renström, F., Scott, R., Shungin, D., Sovio, U., Tammelin, T., Rönnemaa, T., Lakka, T., Uusitupa, M., Rios, M., Ferrucci, L., Bouchard, C., Meirhaeghe, A., Fu, M., Walker, M., Borecki, I., Dedoussis, G., Fritsche, A., Ohlsson, C., Boehnke, M., Bandinelli, S., van Duijn, C., Ebrahim, S., Lawlor, D., Gudnason, V., Harris, T., Sørensen, T., Mohlke, K., Hofman, A., Uitterlinden, A., Tuomilehto, J., Lehtimäki, T., Raitakari, O., Isomaa, B., Njølstad, P., Florez, J., Liu, S., Ness, A., Spector, T., Tai, E., Froguel, P., Boeing, H., Laakso, M., Marmot, M., Bergmann, S., Power, C., Khaw, K., Chasman, D., Ridker, P., Hansen, T., Monda, K., Illig, T., Järvelin, M., Wareham, N., Hu, F., Groop, L., Orho-Melander, M., Ekelund, U., Franks, P., & Loos, R. (2011). Physical Activity Attenuates the Influence of FTO Variants on Obesity Risk: A Meta-Analysis of 218,166 Adults and 19,268 Children PLoS Medicine, 8 (11) DOI: 10.1371/journal.pmed.1001116

Corella, D., Arnett, D., Tucker, K., Kabagambe, E., Tsai, M., Parnell, L., Lai, C., Lee, Y., Warodomwichit, D., Hopkins, P., & Ordovas, J. (2011). A High Intake of Saturated Fatty Acids Strengthens the Association between the Fat Mass and Obesity-Associated Gene and BMI Journal of Nutrition DOI: 10.3945/jn.111.143826

Fraintendimenti genetici: la magrezza estrema non è una bella cosa

Io non lo so se chi scrive certi articoli è realmente consapevole delle proprie azioni, però propendo per il no. Tutto ha inizio quando un gruppo di ricercatori dell’Imperial College di Londra e dell’Università di Losanna scopre che la duplicazione di un pezzo del cromosoma 16 alza di 3 volte la possibilità di essere sottopeso negli uomini, e di 5 volte nelle donne. La scoperta è interessante dal punto di vista scientifico perché l’alterazione genetica opposta (eliminazione di un gene invece della sua duplicazione) produce un fenotipo speculare: chi è privo di una copia di particolari geni in questo segmento di DNA ha un rischio obesità aumentato di 43 volte. Questo è quello che dice la ricerca, pubblicata su Nature.

Ho letto però un articolo intitolato Mangiare di tutto e non ingrassare: è merito dei geni skinny che esalta questi geni come la grande fortuna delle donne magre. Cito: “La percentuale di diffusione è abbastanza ampia, anche se non sufficiente a fare la felicità di molte persone. Capita, infatti, a una persona su 2000.” O ancora “Se questi geni si replicano, si trasformano in skinny genes, cioè proteine che regalano magrezza per tutta la vita.” Bastava leggere l’inizio dell’abstract di questo lavoro per scoprire che l’estrema magrezza, così come l’obesità, è associata a una mortalità più elevata. E che un indice di massa corporea inferiore a 18,5 rappresenta il segnale di tutta una serie di problemi di salute che non auguro a nessuno.

Generalmente io non mi strappo i capelli quando leggo strafalcioni negli articoli che parlano di scienza, semmai ci rido su. Quando però si gioca con la salute delle persone, stravolgendo il significato di una ricerca per promuovere il mito della magrezza estrema (alla Kate Moss per intenderci), beh allora lì un po’ mi infastidisco.