Medicina genomica: successi, sfide e opportunità (Parte 2 – La cura dei tumori)

ResearchBlogging.orgEccoci alla seconda puntata della serie di post sulla medicina genomica (qui potete leggere la prima). Come ha influito la rivoluzione genomica sulla cura e la prevenzione della salute? Quali applicazioni cliniche sono ora possibili grazie ai risultati conseguiti dalla ricerca del DNA? Ebbene, se c’è un settore della medicina che è stato influenzato in modo determinante da queste scoperte è sicuramente l’oncologia. Non solo la cura dei tumori è oggi sempre più personalizzata, ciò che stiamo vivendo è un vero e proprio cambio di prospettiva per quanto riguarda l’approccio alla terapia. Si inizia infatti a classificare i tumori non più in base al tessuto malato, ma in funzione delle caratteristiche molecolari del tumore stesso: una mutazione nel genoma o l’espressione alterata di un gene diventano spesso fattori determinanti per caratterizzare un tumore e, di conseguenza, per scegliere la terapia più efficace.

herceptinAd essere onesti, l’idea che un tumore potesse essere curato in modo personalizzato risale a parecchi anni fa, molti anni prima che il genoma umano fosse sequenziato. Già negli anni 80, infatti, si era scoperto che il gene HER-2 era iperattivo nel 30% dei tumori al seno ed era associato a un peggioramento della prognosi. Nel 1998 l’azienda biotech Genentech (poi acquisita dalla Roche) lanciò sul mercato il trastuzumab (nome commerciale Herceptin®), un anticorpo che andava a colpire proprio HER-2. Fu in quel momento che la prospettiva della medicina personalizzata iniziò a farsi strada.

zelborafQualche anno dopo, furono introdotti i test per le mutazioni del gene EGFR, utili nella cura di un tipo di carcinoma polmonare: per i pazienti che presentavano queste mutazioni, infatti, la terapia a base di gefitinib (Iressa®) era più efficace. In modo speculare, si scoprì che i pazienti affetti da carcinoma metastatico del colon-retto che presentavano mutazioni nel gene KRAS erano più resistenti alle terapie con cetuximab (Erbitux®). Oggi, con il sequenziamento NGS (Next-Generation Sequencing) è possibile analizzare contemporaneamente più mutazioni in vari geni, e prescrivere la terapia con la maggior probabilità di successo. Tra l’altro, alcuni farmaci pensati per un tipo di tumore si stanno rivelando efficaci anche per tumori di altri tessuti: il vemurafenib (nome commerciale Zelboraf®), inizialmente progettato per i melanomi con una mutazione nel gene BRAF, sembra funzionare anche con un tipo particolare di leucemia.

Un’altra applicazione molto promettente che però necessita di ulteriori messe a punto è l’uso del sequenziamento NGS per la diagnosi precoce o per il monitoraggio di eventuali recidive: la cosa interessante, in questo caso, è il fatto che tutto questo si farà partendo da un semplice campione di sangue. Nella battaglia contro il cancro, la genomica si sta dimostrando sempre più un’arma straordinaria. Ma non c’è solo l’oncologia: nella prossima puntata vedremo come la genomica sta dando il suo prezioso contributo anche nella diagnosi delle malattie rare.


Jeanette J. McCarthy, Howard L. McLeod, & Geoffrey S. Ginsburg (2013). Genomic Medicine: A Decade of Successes, Challenges, and Opportunities Science Translational Medicine, 5 (189) : 10.1126/scitranslmed.3005785

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Cure più efficaci e meno costose: saranno possibili con la medicina personalizzata

La diffusione dei test genetici porterà al sistema sanitario americano un risparmio compreso tra i 30 e i 110 miliardi di dollari ogni anno. A dirlo è Alan Mertz, presidente della American Clinical Laboratory Association (ACLA). Mertz si riferisce in particolare ai test di farmacogenomica, che hanno lo scopo di individuare il farmaco ottimale per ogni singolo paziente sulla base del suo profilo genetico. Gli Stati Uniti spendono ogni anno circa 300 miliardi di dollari in medicinali, ma in molti casi i trattamenti non funzionano proprio a causa di incompatibilità a livello molecolare tra il paziente e il farmaco. Con i test genetici si potrà non solo tagliare gran parte di questa spesa, ma avere anche cure più efficaci.

Gli esempi portati da Mertz riguardano principalmente l’oncologia. “Il 30% delle donne affette da cancro al seno producono elevate quantità della proteina HERC2 – ha dichiarato – Per queste persone è meglio utilizzare il farmaco Herceptin piuttosto che praticare la chemioterapia.” Con i test genetici è possibile classificare i pazienti e dare a ciascuno il trattamento che si rivelerà più efficace: alcuni studi hanno dimostrato che l’informazione genetica consente un risparmio annuo di 24mila dollari per paziente, riduce il rischio di morte del 33% e abbassa del 52% il rischio di recidive. Lo stesso discorso vale per il cancro al colon: Mertz stima una riduzione di 700 milioni di dollari ogni anno se si facessero dei test genetici ai pazienti. Ancora più impressionante il crollo dei costi che si otterrebbe con i test genetici per la sensibilità all’anticoagulante warfarina: più di 1 miliardo di dollari. E si ridurrebbero del 31% i ricoveri a causa di dosaggi sbagliati.

Fonte: PRNewswire