Cromosomi che esplodono

Il cancro è una malattia del genoma. Si manifesta infatti quando il nostro DNA subisce mutazioni in geni chiave per la regolazione della crescita cellulare. Fino a poco tempo fa, si pensava che queste mutazioni si accumulassero in modo progressivo nel corso del tempo, danneggiando uno alla volta diversi meccanismi di controllo delle cellule. Grazie al sequenziamento genomico, un gruppo di ricerca inglese ha ora scoperto che i tumori possono insorgere anche secondo un’altra modalità, che interesserebbe il 2-3% dei casi: il cancro potrebbe infatti essere provocato anche da un unico catastrofico evento, in cui interi cromosomi vengono distrutti.

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Non solo un lento accumulo progressivo di piccole mutazioni del Dna, ma anche un unico, “catastrofico” evento in cui interi cromosomi vengono distrutti può portare allo sviluppo dei tumori. A suggerirlo è un nuovo studio apparso su Cell, che porta la firma dei ricercatori del Wellcome Trust Sanger Institute di Cambridge (Gb), guidati da Peter J. Campbell.

Analizzando una serie di campioni di tessuti tumorali, i ricercatori inglesi hanno individuato alcuni casi in cui uno solo dei 46 cromosomi che compongono il genoma umano appariva completamente danneggiato: alcuni geni mancavano, mentre altri erano presenti in più copie.

La particolare tipologia del danno fa pensare che esso non sia dovuto all’accumulo, nel tempo, di una serie di mutazioni, ma piuttosto a un singolo terribile evento (chiamato cromotripsi), in cui il cromosoma si è letteralmente polverizzato in decine o centinaia di frammenti, poi maldestramente riassemblati dalla cellula. Le conseguenze possono essere molto gravi per gli equilibri cellulari: geni che promuovono il cancro (oncogeni) possono essere improvvisamente amplificati, mentre possono perdersi quelli oncosoppressori.

Dalle analisi genetiche effettuate dai ricercatori, la cromotripsi sembra essere la causa del 2-3 per cento dei tumori. La si osserva in particolare nei tumori delle ossa: nel caso dell’osteosarcoma, infatti, ne sono interessati il 25 per cento circa dei campioni esaminati. Resta ancora da chiarire quale possa essere la causa scatenante di un danno così devastante. Tra le possibili ipotesi, gli studiosi stanno considerando le radiazioni ionizzanti come i raggi X.


Stephens, P., Greenman, C., Fu, B., Yang, F., Bignell, G., Mudie, L., Pleasance, E., Lau, K., Beare, D., & Stebbings, L. (2011). Massive Genomic Rearrangement Acquired in a Single Catastrophic Event during Cancer Development Cell, 144 (1), 27-40 DOI: 10.1016/j.cell.2010.11.055

Fonte: M. Colaiacovo – www.galileonet.it

Image credit: Cell

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