GenoMIX #15 – Luglio 2011

Anche se la macchina del sequenziamento genomico è ormai in attività da diversi anni, sorprendentemente esistono ancora specie il cui genoma non è ancora stato decodificato. E ogni mese ne leggiamo di nuovi. Luglio ha visto il sequenziamento di tre nuovi genomi, tutti importanti, seppur per diversi motivi. Il primo è quello della patata (Solanum tuberosum), una pianta fondamentale per la nostra alimentazione: la sequenza genomica servirà a selezionare varietà maggiormente resistenti alle malattie. Il secondo genoma è quello di un animale bizzarro, incredibilmente longevo e resistente ai tumori: l’eterocefalo glabro (Heterocephalus glaber). Il terzo genoma appartiene invece a una specie che in un certo senso si trova a metà strada tra il regno vegetale e quello animale: è un animale a tutti gli effetti, ma il corallo è stato per lungo tempo considerato un vegetale. La sequenza di Acropora digitifera appena pubblicata servirà a studiare meglio questo abitante degli oceani, che è una specie di cartina al tornasole del riscaldamento globale.

Parlando invece di genomica umana, giusto una settimana la biostatistica italiana Paola Sebastiani e il suo gruppo di lavoro hanno ritirato l’articolo sui geni dei centenari pubblicato l’estate scorsa su Science. Il paper aveva sollevato dubbi e perplessità in merito alla solidità della metodologia utilizzata, e con questa ammissione gli autori danno ufficialmente ragione ai critici. Da una non-scoperta a una vera scoperta: un gruppo internazionale di scienziati ha identificato la mutazione genetica responsabile della sindrome di Proteo, malattia rarissima che colpì Joseph Merrick, noto come “The Elephant Man”.

Rientra nella lotta alla malattie rare la decisione del Parlamento tedesco di consentire la selezione pre-impianto degli embrioni nelle fecondazioni in vitro. Con questa scelta, la Germania si allinea con il resto d’Europa, dove la selezione embrionale per precise malattie genetiche è permessa (quando in Italia?). Infine, nuovo passo avanti per la biologia sintetica: alcuni scienziati si sono divertiti a “correggere” il genoma del batterio Escherichia coli, rimuovendo una particolare tripletta di DNA e sostituendola con un’altra dalla funzione equivalente.

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Il genoma della patata

Le facciamo bollite, fritte, al forno. Le usiamo per fare crocchette, puré, gnocchi e persino focacce. Sono vendute anche come snack in tutti i supermercati, ma le mangiamo soprattutto a tavola, principalmente come contorno dei secondi piatti. Fanno parte della cucina tipica italiana (vedi la pitta pugliese) e di moltissime cucine straniere (dal famoso fish and chips al rösti svizzero). Conosciamo un milione di modi per cucinare questo tubero prelibato, e ora conosciamo anche il suo genoma.

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La sequenza genomica di Solanum tuberosum è stata pubblicata sulla rivista Nature da un consorzio internazionale formato da 26 istituti di ricerca, tra cui l’italiana Enea. Nel lavoro si legge che il genoma della patata, lungo 844 milioni di basi, è stato sequenziato e assemblato per l’86%, mediante l’utilizzo combinato di tecnologie di nuova e vecchia generazione.

In realtà, la sequenza pubblicata non si riferisce alla patata commerciale che tutti conosciamo, ma a una varietà più vicina alla patata originale del Sud America. Il motivo è presto detto: il genoma della varietà commerciale è tetraploide (significa che possede quattro copie per ognuno dei 12 cromosomi), e inoltre ha un elevato grado di eterozigosità (le quattro copie sono molto diverse tra loro). La varietà sequenziata è stata realizzata partendo invece da una varietà diploide, che possedeva cioè soltanto due copie per ogni cromosoma: selezionando e duplicando una sola copia di questi, gli scienziati sono riusciti a ottenere una patata doppio-monoploide, con un genoma molto più semplice da sequenziare.

Le prime analisi dicono che la patata possiede circa 39mila geni, di cui quasi il 90% è attivo in almeno un tessuto della pianta. I ricercatori hanno identificato centinaia di geni di resistenza a varie malattie, che saranno estremamente utili per selezionare varietà più resistenti ai patogeni, come la peronospora della patata che mise in ginocchio l’Irlanda a metà dell’800. La sequenza genomica è stata analizzata anche per fare luce sull’evoluzione dei tuberi, assenti in altre Solanacee come il pomodoro.

Dal punto di vista nutrizionale, le patate sono una fonte importante di carboidrati, fibre e proteine, e sono inoltre ricche di vitamine e sali minerali. Nel 2009 la produzione di patate ha raggiunto i 330 milioni di tonnellate (dati FAO), a testimoniare il ruolo fondamentale di questo tubero per l’alimentazione umana, specialmente nei Paesi in via di sviluppo. La speranza è che grazie al genoma appena pubblicato potremo aumentarne le rese e – perché no – migliorarne la qualità.

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