Mille dollari per un genoma: forse ci siamo!

Life Technologies ha appena annunciato di aver lanciato sul mercato un nuovo sequenziatore in grado di leggere un genoma umano in 24 ore, al prezzo di soli 1000 dollari. Si tratta di una notizia sensazionale, perché quello dei mille dollari era visto da molti come il grande traguardo della genomica, lo spartiacque che ci separava dall’era in cui l’analisi di un genoma in un contesto clinico sarebbe diventata una pratica di routine.

L’Ion Proton – questo il nome della nuova macchina – è il successore della Personal Genome Machine, di cui avevo parlato un anno fa. E’ grande come una stampante e costa 149mila dollari, una cifra molto bassa se la confrontiamo con i 700mila richiesti per altri sequenziatori figli della tecnologia precedente. L’Ion Proton non utilizza infatti sistemi ottici per leggere le basi di DNA, misurando invece le variazioni di pH durante la reazione di sequenziamento. I primi clienti ad acquistare questo gioiellino sono stati il Baylor College of Medicine, la School of Medicine di Yale e il Broad Institute: saranno loro a testare le capacità del nuovo nato in casa Life Technologies.

Gli addetti ai lavori si interrogano su quali siano le specifiche tecniche della macchina, domandandosi cosa sia realmente possibile ottenere con i 1000 dollari proclamati con tanta enfasi nel comunicato stampa. Che qualità avrà la sequenza ottenuta? Di quale copertura stiamo parlando, quando si dice “sequenziare un genoma umano”? Vi ricordo che la copertura è un numero che rappresenta quante volte viene letta in media una sequenza di DNA: una copertura di 2X o di 30X fanno una bella differenza in termini di accuratezza!

In attesa che la faccenda sia più chiara, io mi limito a dire che se anche fossimo realmente di fronte al tanto atteso traguardo dei mille dollari, l’uso che possiamo fare di una intera sequenza genomica è al momento piuttosto limitato. Se dunque stavate già pensando di farvi sequenziare per scoprire chissà quali arcani misteri nascosti nel vostro genoma, rilassatevi. Anche volendo, non potreste farlo: l’Ion Proton è attualmente in vendita solo per scopi di ricerca. E in effetti è proprio nella ricerca che il nuovo sequenziatore sarà fondamentale: le conoscenze che oggi ci mancano sul nostro genoma arriveranno solo da lì, e l’Ion Proton consentirà di arrivarci molto più in fretta.

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L’esperienza di Illumina contro l’entusiasmo di Ion Torrent: i loro due nuovi sequenziatori, rispettivamente il MiSeq e la Personal Genome Machine, sono pronti a darsi battaglia, per accaparrarsi una quota importante nel mercato del sequenziamento di terza generazione. Ecco una divertente pubblicità comparativa.

Per questo Natale compra da Ion Torrent!

Se siete in cerca di un’idea regalo veramente originale per questo Natale, questo gioiellino potrebbe fare al caso vostro. A Dicembre sarà in vendita la nuova Personal Genome Machine messa a punto dalla Ion Torrent, una startup californiana recentemente acquisita per 700 milioni di dollari dalla Life Technologies. Per la modica cifra di 50mila dollari (circa 38mila euro) avrete tra le mani un concentrato di alta tecnologia, nonché un soprammobile di design. Non sono carini quei quattro simboli che ricordano tanto i pulsanti della Playstation?

Ovviamente ero ironico: la maggior parte della gente non se ne farebbe proprio nulla di un sequenziatore di terza generazione sul mobile del soggiorno. Non scherzavo però sul prezzo. 50mila dollari sono davvero una cifra ridicola rispetto agli altri sequenziatori disponibili sul mercato, in vendita a prezzi che sono dieci volte quello della Ion Torrent. La cosa bella è che il costo estremamente basso non va a discapito della qualità di questa macchina, la cui tecnologia basata sui semiconduttori permette di sequenziare un campione di DNA in poche ore anziché in alcuni giorni.

Il cuore della Personal Genome Machine sta tutto nel piccolo chip contenente un milione e mezzo di sensori, ognuno dei quali è posizionato sotto un microscopico pozzetto, fabbricato in modo tale da ospitare un singolo frammento di DNA. A differenza di altri sequenziatori, che si basano su costosi metodi ottici per la rilevazione e utilizzano laser, molecole fluorescenti e telecamere, quello della Ion Torrent registra la lettura della sequenza nucleotidica misurando semplicemente variazioni di pH.

Velocità e prezzo sono dunque i due cavalli di battaglia di questa nuovissima tecnologia. Ma quali sono invece i difetti? Sicuramente il principale è la produttività: mentre una corsa di un sequenziatore Illumina può leggere anche 250 miliardi di basi di DNA, la Personal Genome Machine arriva a 10-20 milioni. Inoltre, i chip della Ion Torrent costano 250 dollari e sono monouso. Ma a parte questo, la nostra piccola Playstation genetica ha tutte le carte in regola per entrare nei laboratori diagnostici di mezzo mondo.

Fonte: Technology Review

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