Un registro italiano per orientarsi nella giungla dei test genetici

Fino a qualche mese fa era solo una moda americana, ma come tutte le mode americane anche quella dei test genetici è arrivata (con un po’ di ritardo) anche qui nel nostro Paese. Le aziende italiane che offrono analisi genetiche di varia natura spuntano come funghi, e in mezzo a questa crescente offerta sta diventando sempre più difficile, per il consumatore medio, capire quale test acquistare.

Le proposte sono variegate: c’è chi vende test direttamente online e chi li distribuisce solo tramite medici e nutrizionisti; chi fa test predittivi per malattie gravi e chi invece analizza il DNA per cercarvi delle semplici intolleranze alimentari; c’è chi riporta tutta la bibliografia a supporto del test e chi non indica nemmeno i geni testati. Poiché regole chiare non esistono, ogni azienda fa come crede. Ma al consumatore chi ci pensa? Come tutelare chi vorrebbe acquistare un test ma non sa quale dei tanti provare?

Queste domande se le sono poste anche negli Stati Uniti, dove il settore della genomica personale è attivo da più tempo. I National Institutes of Health stanno progettando un registro pubblico dei tantissimi test genetici sul mercato, in modo da facilitare sia i consumatori americani sia le aziende oneste che non hanno nulla da nascondere. Purtroppo questo registro non esiste ancora, almeno negli USA: ma non sarebbe bello – per una volta – giocare d’anticipo e realizzare un registro dei test genetici italiani? Navigando su internet ho potuto constatare che le compagnie presenti nel settore iniziano a essere tante, e siamo solo all’inizio: mi viene quindi da pensare che i tempi siano maturi per un’iniziativa del genere, anche qui in Italia.

Chissà, magari tra i miei lettori c’è qualche sviluppatore di siti web desideroso di cimentarsi in questa impresa. Dopotutto, basterebbe un banale database dove le aziende che lo desiderano possano inserire le informazioni principali sui propri test. Ovviamente il segreto aziendale è fondamentale e deve essere tutelato, perciò non verrebbe richiesto di inserire informazioni “sensibili”. Tuttavia, sono sicuro che tra il dire tutto e il non dire nulla esistono accettabili vie di mezzo. Inoltre, l’iscrizione al registro sarebbe certamente volontaria.

Un registro pubblico dei test genetici renderebbe molto felici i consumatori, che potrebbero selezionare il test più adatto, come farebbero in un supermercato davanti a un bancone di prodotti concorrenti. Ne sarebbero felici anche i medici e i consulenti genetici, che potrebbero indirizzare meglio i propri pazienti verso test più affidabili. E credo ne sarebbero felici anche le aziende stesse, o almeno quelle più serie: acquisterebbero una notevole visibilità, e potrebbero fregiarsi del titolo di “azienda trasparente” davanti agli occhi del consumatore. Per come la vedo io, un registro ben fatto sarebbe vantaggioso un po’ per tutti, e il fatto che negli USA stiano pensando la stessa cosa mi dice che non è poi un’idea malvagia. Senza contare che la trasparenza è uno dei principi fondamentali promossi dalla Commissione sulla Genetica Umana del Regno Unito. Voi cosa ne pensate? Quali informazioni inserireste in un registro del genere?

Update: Non mi riferisco solo ai test genetici per le malattie recessive, ma anche a quelli che riguardano tratti non patologici. Oppure a quelli che calcolano il rischio di ammalarsi di una malattia complessa, dove c’è l’influenza di molti fattori genetici e ambientali insieme. Insomma, questo registro accoglierebbe un po’ di tutto. D’altra parte, le aziende offrono i test più disparati, e sarebbe opportuno che questo registro contemplasse tutte le possibili opzioni.

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Un registro pubblico per i test genetici

Era già nell’aria da diverso tempo, ma lo scorso mese di Marzo è arrivato l’annuncio ufficiale: il National Institutes of Health americano si impegnerà a realizzare un registro pubblico online che contenga il maggior numero di informazioni possibili riguardo alle centinaia di test genetici che sono reperibili in rete e non. Sarà un grande database che – si spera – permetterà al pubblico di orientarsi nel mare di test disponibili per l’acquisto.

In occasione del meeting annuale della Società Americana di Genetica Umana, il progetto è stato oggetto di un’intensa discussione volta a chiarire – tra le altre cose – quali informazioni sarebbe opportuno inserire nel registro. L’NIH, infatti, non ha ancora le idee chiare sul modo migliore di realizzare questa banca dati, e da alcuni mesi sta ricevendo consigli e suggerimenti: anche voi potete inviare le vostre idee sull’argomento a questo link.

I punti in sospeso sono diversi, ma i principali sono cinque:

  • Quali test è meglio inserire per primi nel registro? Quelli che riguardano le malattie più semplici, dove c’è in gioco un solo gene, o quelli – più difficili da interpretare – per le malattie più complesse, in cui moltissimi geni producono un piccolo effetto sulla comparsa della patologia?
  • Come farà l’NIH a stabilire l’utilità clinica di un test?
  • Il prezzo dei test dovrebbe essere riportato nel registro pubblico?
  • Che strategie verranno usate per impedire delle interpretazioni sbagliate di quanto contenuto nel registro?
  • Come si può fare per essere sicuri che le persone siano sufficientemente preparate per capire le informazioni riportate nel registro, indipendentemente dal loro livello di istruzione?

Come vedete, ci sono diverse questioni tutt’altro che risolte e anche il vostro parere potrebbe essere importante. Perciò, non esitate a scrivere i vostri suggerimenti all’NIH: avete tempo fino al 12 Novembre.

Fonte: The Great Beyond