Test genetici: idee e proposte per un mercato etico e trasparente

ResearchBlogging.orgNel caso in cui ve lo siate persi, questa estate è stato pubblicato sulla rivista Personalized Medicine un articolo firmato da me e dal dott. Keith Anthony Grimaldi. Si parla di test genetici, e di come dovrebbero essere regolamentati. I dibattiti in corso a proposito della vendita di questi test si sono ormai fossilizzati attorno a un unico punto: si può vendere un test genetico direttamente a un consumatore (Direct-To-Consumer, o DTC), oppure è invece necessaria la presenza di un medico come intermediario? Ebbene, noi siamo convinti che non sia questo il punto cruciale. La questione “DTC sì / DTC no” è secondaria rispetto ad altri temi più importanti di cui si parla molto meno, come la reale utilità dei test, la distinzione tra analisi e interpretazione, la formazione dei medici, la trasparenza delle aziende. In questo articolo, io e il dott. Grimaldi cerchiamo di mettere in luce i punti chiave che dovrebbero essere presi in considerazione da chi formulerà la tanto discussa regolamentazione. Ovviamente, la speranza è che il nostro lavoro possa essere d’aiuto per portare il dibattito in corso verso le questioni realmente importanti, a tutto vantaggio dei pazienti/clienti. L’articolo non è ad accesso libero purtroppo, ma se siete interessati potete leggere il riassunto in italiano che abbiamo scritto e che incollo qui sotto. Critiche e commenti sono benvenuti!

Il settore dei test genetici venduti direttamente al consumatore (Direct-To-Consumer, DTC) è oggetto di un acceso dibattito da più di dieci anni: risale infatti al 2003 la prima indagine sui test DTC, condotta dalla Human Genetics Commission inglese (HGC). Da allora la situazione non è cambiata molto per quanto riguarda la regolamentazione di questo business: mancano leggi chiare in molti Paesi europei, e in alcune nazioni non esistono neppure delle linee guida. Il panorama normativo europeo è estremamente confuso e frammentato: pochissimi Paesi hanno leggi specifiche, leggi che generalmente richiedono il coinvolgimento di un medico per la maggior parte dei test genetici. Il settore della genomica personale trarrebbe notevoli benefici da una legislazione europea uniforme, o almeno dall’esistenza di un codice etico a cui le aziende coinvolte dovrebbero attenersi. In questo modo si favorirebbe la libera circolazione di prodotti e servizi nello spirito dell’Unione Europea, e soprattutto si eliminerebbero dal mercato le società poco trasparenti, che hanno approfittato del vuoto normativo per vendere servizi senza solide basi scientifiche. Questo andrebbe chiaramente a vantaggio dei potenziali consumatori, maggiormente tutelati, ma non solo: le aziende che operano in modo serio e responsabile sarebbero protette contro le società concorrenti prive di scrupoli, e i professionisti del sistema sanitario impegnati in una consulenza genetica potrebbero riconoscere più agevolmente i fornitori di servizi maggiormente affidabili. Affinché questa auspicabile regolamentazione sia realmente efficace, tuttavia, dovrebbe tenere in considerazione alcuni importanti aspetti che, a nostro avviso, non sono stati trattati sempre in modo adeguato dalle linee guida finora proposte.

L’eccezionalismo genetico non dovrebbe essere incoraggiato – In molti Paesi, tra cui l’Italia, la gestione dei dati sanitari è rigorosamente regolamentata da leggi atte a tutelare la privacy dei pazienti. Ma i dati genetici possono essere considerati davvero dati sanitari? Nella maggior parte dei casi i dati genetici sono legati alla salute di un individuo solo in termini probabilistici: con l’eccezione delle malattie mendeliane e di poche altre variazioni genetiche con una penetranza elevata, le varianti analizzate in un test genetico non contribuiscono a determinare lo stato di salute del paziente, perché il loro effetto è ridotto e spesso influenzato dalle condizioni ambientali, come la dieta o lo stile di vita. Estendere a tutte le analisi genetiche la stessa regolamentazione in vigore per i dati sanitari è a nostro avviso controproducente, in quanto può creare la situazione paradossale in cui un’azienda che offre test DTC ritenga più opportuno astenersi dal riferire ai propri clienti i loro stessi dati genetici e limitarsi a fornire la loro interpretazione (interpretazione che tra l’altro, in questo modo, non può essere validata in modo indipendente da soggetti terzi).

I test genetici non sono tutti uguali – Esistono diverse tipologie di test genetici. Alcuni test sono sostanzialmente innocui; altri (i test di suscettibilità) possono contribuire allo stato di salute futuro in combinazione con specifici fattori ambientali; altri ancora, infine, possono essere considerati diagnostici e sono realmente in grado di determinare con certezza uno stato patologico. La regolamentazione che auspichiamo dovrebbe tenere in considerazione questo ampio spettro di test genetici, ad esempio chiedendo una consulenza genetica soltanto per i test maggiormente rilevanti per la salute dell’individuo. Questo tutelerebbe da un lato il desiderio del paziente di mantenere privati, per quanto possibile, i propri dati genetici, e dall’altro eviterebbe che il sistema sanitario finisca per essere sovraccaricato di richieste di consulenza genetica non necessarie.

È necessario investire sulla formazione dei professionisti della salute, il consulente genetico tradizionale non è più sufficiente – Le società mediche e scientifiche che si sono pronunciate sulla questione sono concordi nel riconoscere che il numero di professionisti medici in grado di effettuare una consulenza genetica per test diversi da quelli tradizionali è molto minore rispetto alle attuali richieste. Esiste una forte necessità di formare figure professionali capaci di interpretare risultati probabilistici e non deterministici, e questa formazione dovrebbe essere accessibile a nutrizionisti, fisioterapisti, e altri professionisti sanitari: la diversità dei test genetici disponibili richiede infatti competenze diverse per la loro interpretazione.

Il business del futuro non sarà nei test genetici in sé, ma nell’interpretazione dei risultati – Le normative e le linee guida attuali tendono a focalizzarsi sull’analisi di laboratorio (si richiedono ad esempio apposite certificazioni, che dovrebbero garantirne la qualità e l’affidabilità). Le leggi che seguono questo approccio rischiano tuttavia di diventare obsolete nel giro di pochi anni, poiché in futuro il vero business sarà nell’interpretazione dei dati genetici, più che nella loro produzione. Tra l’altro questo aspetto è quello più complesso da regolamentare, e anche quello che potenzialmente può provocare maggiori danni. Sempre più spesso i pazienti utilizzano internet per cercare informazioni legate alla salute, e presumibilmente continueranno a farlo anche in futuro per l’interpretazione dei propri dati genetici: è opportuno quindi che i servizi di interpretazione siano anch’essi compresi in un apposito quadro normativo.

In conclusione, crediamo che alcuni tipi di test genetici possano essere venduti direttamente al consumatore, tuttavia il loro commercio non dovrebbe essere completamente deregolamentato. Crediamo che vietare tout-court la vendita di test genetici DTC – come è accaduto ad esempio in Germania – non risolverebbe il problema dei test non supportati da evidenze scientifiche, e inoltre non sarebbe di alcuna utilità pratica, dal momento che grazie a internet i test proibiti in un Paese sarebbero comunque reperibili altrove. Il vero problema, secondo noi, non è la modalità di somministrazione di questi test, ma la loro affidabilità e la tutela di tutti i soggetti coinvolti: il dibattito dovrebbe spostarsi quindi su questi temi. Un primo passo in questa direzione sarebbe a nostro avviso quello di richiedere alle aziende coinvolte massima trasparenza. Ad esempio, dovrebbero essere resi disponibili sul sito internet aziendale i geni e le varianti analizzate nel test, un esempio di referto e un elenco di riferimenti bibliografici che dimostrino le basi scientifiche del servizio offerto (compresa l’eventuale vendita di integratori o altri prodotti correlati). Un buon modello in questo senso è quello proposto dalla Human Genetics Commission nel 2010, sarebbe una buona cosa se questo modello fosse finalmente adottato da tutte quelle aziende che non hanno nulla da nascondere. Quali che siano le norme che regolamenteranno il mercato europeo dei test genetici, ci auguriamo che siano lungimiranti: questo settore evolve molto velocemente, offrendo continuamente nuove opportunità e nuove sfide.


Moreno Colaiacovo, & Keith Anthony Grimaldi (2012). Personal genetics, the European regulations maze and the way out Personalized Medicine, 9 (5), 515-522 : 10.2217/pme.12.62

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Non leggete quel DNA

Internet ha cambiato il mondo in cui viviamo. Non basterebbero centinaia di volumi (o migliaia di pagine di Wikipedia, per restare in tema) per spiegare come la nostra società sia stata profondamente trasformata dal punto di vista economico, sociale, scientifico e tecnologico. C’è anche un altro aspetto della vita di tutti i giorni che grazie alla rete sta vivendo una rapida e inarrestabile evoluzione: è il rapporto tra medico e paziente. Basta una connessione a internet e un computer per avere accesso a quantità di informazioni di rilevanza medica un tempo inimmaginabili: non serve più una laurea in medicina per conoscere l’efficacia di un farmaco o i meccanismi alla base delle patologie, è sufficiente una ricerca ben fatta su Google ed ecco che si è letteralmente travolti da una valanga di informazioni.

Certo, come ogni navigatore sa, non tutti i siti web sono affidabili: chiunque, infatti, potrebbe aprire un blog e dare indicazioni spacciandosi per un luminare della medicina. E non sempre è facile distinguere l’informazione di qualità da quella scadente. Fortunatamente, esistono ormai diversi siti che godono di buona reputazione, curati da medici professionisti che nell’ottica dell’E-health cercano di relazionarsi con il paziente in modo moderno, sfruttando tutte le potenzialità del web 2.0. Negli Stati Uniti sono molto utilizzati MedScape e il sito della Mayo Clinic, mentre qui da noi ci sono diversi servizi di domande e risposte (Dica33, PagineMediche, Medicitalia) dove professionisti del sistema sanitario si mettono a disposizione dei pazienti offrendo consulenze gratuite. Ancora più estremo è il caso di Patients Like Me, una community dove i pazienti possono incontrare altre persone che soffrono dello stesso disturbo e discutere con loro dei sintomi e dell’efficacia delle cure. Si va inoltre verso una sempre maggiore informatizzazione: non conosco la situazione nelle altre regioni italiane, ma qui in Lombardia è ora possibile utilizzare la propria tessera sanitaria per accedere online ai referti medici e a tutti gli esami eseguiti. Stiamo diventando tutti empowered patients, come dicono gli americani. E spesso i pazienti “potenziati” sono più esperti del loro stesso medico, almeno per quanto riguarda la specifica malattia che li tocca da vicino. Non sempre tutto questo è ben visto dalla classe medica: dare più potere al paziente significa anche toglierne ai medici, e negli Stati Uniti comincia ad affiorare un po’ di malcontento, in particolare quando si parla di genetica.

La Food and Drug Administration ha da poco tenuto un meeting aperto al pubblico in cui si è discusso di test genetici direct-to-consumer (DTC). Si tratta dei test venduti direttamente ai clienti senza l’intermediazione di un medico: l’azienda leader in questo settore è la californiana 23andMe, ma le società attive sul mercato sono tantissime (l’ultima ad apparire è stata la Lumigenix). Secondo molti medici interrogati dalla FDA, questa modalità di vendita sarebbe pericolosa per il paziente, che si trova da solo ad affrontare il proprio DNA e le proprie predisposizioni genetiche. I rischi segnalati sono diversi, ma i principali sono un’ansia ingiustificata davanti a brutte notizie, oppure, nel caso contrario, un’eccessiva rassicurazione, che inviterebbe il paziente a non fare regolari esami di controllo. Non è stato sufficiente il recente studio condotto dallo Scripps Institute, dove si dimostra l’assenza di danni psicologici a lungo termine nei clienti delle aziende DTC: la FDA sembra aver scelto un approccio paternalistico, a difesa dei consumatori e, dicono i maliziosi, degli interessi della classe medica. Il problema grosso su cui si è sorvolato è però un altro: i medici di oggi non sono molto ferrati sulla genetica, o almeno non sulla genetica moderna, fatta di numeri e probabilità.

Le malattie comuni nella popolazione non dipendono da un singolo gene, ma da complesse interazioni tra più geni, oltre che dall’ambiente e dallo stile di vita. Identificare quali e quante varianti genetiche “dannose” si possiedono è relativamente semplice, ma capire come queste intervengano nel determinare il rischio complessivo di ammalarsi è ancora oggetto di discussione. Per massimizzare l’utilità di questi test sono necessarie figure professionali nuove, che conoscano la statistica, la genetica e la medicina, figure che purtroppo non esistono ancora. La strada più giusta da percorrere, ma anche la più difficile, sarebbe stata quella di riconoscere la necessità di queste competenze e fare in modo di crearle; la FDA sembra invece orientata a seguire la strada più semplice, che però non risolverà il problema. Se la presenza di un medico sarà resa obbligatoria per fare un test genetico, molto probabilmente assisteremo alla scomparsa di tutti quei test che i medici non sono in grado di interpretare. Sono sicuro che l’empowered patient non lo accetterebbe di buon grado: di fatto, non potrà più leggere liberamente quanto scritto nel proprio DNA, ma dovrà limitarsi a ciò che, secondo il proprio medico, sarà giusto e utile sapere. La Food and Drug Administration sta preparando per tutti noi una gabbia dorata, in cui vivremo ignoranti, ma sereni.

Fonte: M.Colaiacovo – Estropico Blog

Image Credit: Truthout.org

Medico sì, medico no? La FDA discute di test genetici

La scorsa settimana la Food and Drug Administration ha tenuto un meeting di due giorni, aperto al pubblico, in cui si è discusso di test genetici direct-to-consumer (DTC). L’incontro è l’ultimo grande evento di una lunga serie iniziata l’estate scorsa, quando la FDA inviò delle comunicazioni ufficiali alle principali aziende di genomica personale americane, dopo che una di esse (Pathway Genomics) aveva annunciato di voler vendere i propri kit nei supermercati. L’ente governativo che si occupa di regolamentare i prodotti alimentari e farmaceutici ha iniziato a minacciare regole più severe e restrittive per il commercio di test genetici DTC, una modalità di vendita che di fatto elimina la figura del medico e mette direttamente a contatto aziende e consumatori. A rincarare la dose ci ha pensato poi un report del Government Accountability Office, che ha messo in luce tutta una serie di difetti e mancanze delle compagnie coinvolte: da allora, queste ultime hanno dovuto difendersi da attacchi continui, molto spesso condotti senza un reale confronto e per semplice partito preso. Finalmente il confronto tanto atteso è arrivato: da una parte il Molecular and Clinical Genetics Panel, una commissione consultiva della FDA che si occupa di valutare i dispositivi utilizzati in medicina di laboratorio; dall’altra, i pezzi grossi delle aziende di personal genomics, con la californiana 23andMe in prima fila.

Chi si aspettava un dibattito equilibrato e ragionato è rimasto deluso: durante il primo giorno la commissione della FDA ha criticato su più punti il modello DTC, arrivando alla fine a giudicare insostituibile la figura del medico come intermediario tra il paziente e il suo DNA. In realtà, nemmeno i membri della commissione erano d’accordo tra loro su alcune questioni, ma il messaggio è passato comunque forte e chiaro: spetta al medico fare da tramite, e i consumatori non dovrebbero essere lasciati soli davanti al proprio codice genetico. Questo atteggiamento paternalistico nasce dalla paura che gli individui non siano in grado di interpretare i risultati di un test genetico senza l’aiuto di un professionista, e che possano addirittura ricevere gravi danni psicologici in caso di brutte notizie. A dire la verità, un recente studio condotto dallo Scripps Institute ha smentito questa tesi, ma evidentemente non è stato sufficiente per far cambiare idea alla commissione.

La seconda giornata del meeting ha visto una parziale rimonta dei sostenitori del DTC, grazie soprattutto a una speaker (Mary Pendergast) che ha strappato persino un applauso con la sua presentazione, in cui ha accusato il governo americano di un atteggiamento eccessivamente paternalistico tenuto fin dagli anni 60. Secondo la Pendergast, i medici potrebbero non essere guidati da un vero interesse nei confronti dei pazienti: chiedendo l’abolizione del sistema direct-to-consumer, di fatto i professionisti del sistema sanitario stanno togliendo soldi dalle tasche delle aziende di personal genomics per metterseli nelle proprie. Siamo davvero sicuri, insomma, che agiscano per proteggere i pazienti e non i propri interessi?

Al di là di questo, comunque, a mio avviso non si è sottolineato abbastanza un altro problema, che poi è quello più importante: quando si parla di genetica, il consumatore attivo e informato è spesso più competente del suo stesso medico. Ok, forse con le malattie a ereditarietà mendeliana (che dipendono cioè da un singolo gene) i nostri dottori ce la possono ancora fare, ma con i tratti complessi non c’è speranza. E la mia non è un’accusa alla classe medica, ma semplicemente la constatazione che quando la faccenda si fa troppo complessa la figura del medico tradizionale non basta più. Sono d’accordo con il blogger Razib Khan: quello che serve veramente sono dei professionisti preparati con una formazione ad hoc. C’è bisogno di gente che, oltre ad avere qualche nozione di medicina, sappia padroneggiare anche la statistica e la genetica. Persino delle competenze di tipo psicologico sono importanti quando si deve discutere con un paziente del suo rischio di ammalarsi di una grave malattia.

Il meeting organizzato dalla FDA è stato sicuramente utile per avere un primo confronto tra le parti, ma una regolamentazione intelligente potrà avvenire solo quando si inizierà a prendere la questione sul serio, e a capire che quello che stiamo vivendo non è banalmente una nuova declinazione della medicina tradizionale, ma qualcosa di completamente diverso e mai visto prima. La genetica moderna richiede competenze che tuttora mancano, e sarebbe il caso di iniziare a realizzarle o, almeno, a rendersi conto che sono indispensabili. Io non sono un sostenitore del direct-to-consumer, perché credo che un professionista saprebbe valorizzare meglio i risultati di un test genetico, fornendone l’interpretazione corretta e massimizzandone l’utilità effettiva per l’individuo. Tuttavia, ritengo che questo professionista non possa essere un medico, o almeno non i medici di oggi.

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Image credit: Newscom

I test genetici non sono tutti uguali: servono regole diversificate

Chi ha letto il mio blog negli ultimi mesi sa che i test genetici, che da noi sono ancora quasi una curiosità, negli Stati Uniti sono invece un vero e proprio business, con diverse aziende coinvolte e un gran numero di appassionati. I miei lettori sapranno anche che recentemente le società americane che propongono test direct-to-consumer (DTC) hanno subito durissimi attacchi, in quanto accusate di vendere un servizio che non è di nessuna utilità per la tutela della salute e che, semmai, può perfino essere pericoloso. L’indagine condotta dal GAO lo scorso luglio ha smascherato soggetti che operano in modo poco pulito nel settore, assolutamente incuranti dell’etica professionale che dovrebbe essere garantita quando si ha a che fare con la salute delle persone. Benché i sostenitori più estremisti della genomica personale difendano ancora a spada tratta le aziende di personal genomics, a molti (me compreso) sembra opportuno adottare norme più stringenti per la vendita di test direttamente al consumatore. Il problema è: come si può regolamentare, senza farla morire, una giovane industria che potrebbe rivoluzionare, e in meglio, la cura della salute umana nel prossimo futuro?

Numerosissimi gli esperti del settore che hanno espresso le proprie opinioni: qualcuno si è schierato apertamente contro la genetica fai-da-te, sottolineando l’importanza dell’intermediazione di un medico, mentre altri hanno sostenuto con determinazione la tesi secondo cui il cittadino ha diritto di conoscere quello che c’è scritto nel proprio DNA, e nessun filtro deve essere posto a quello che è un diritto fondamentale. Anche io ho proposto le mie personali linee guida su come andrebbero regolamentati questi test, e visto l’articolo pubblicato da McGuire et al. sull’ultimo numero di Science, posso con un pizzico di orgoglio dichiarare che non sono solo a pensare che le regole debbano essere diversificate a seconda del test, ma che anzi questo punto di vista è condiviso da illustri scienziati.

Non tutti i test genetici sono uguali. Anche un bambino può capire che c’è differenza tra un test che ti dice a quale etnia appartenevano i tuoi antenati e uno che ti rivela di essere geneticamente predisposto per ammalarti di un male incurabile. I pacchetti offerti dalla 23andMe comprendono test di varia natura, che coprono tutto questo range di sfumature e che devono essere regolamentati in modo diverso. Secondo gli autori dell’articolo, soltanto i test genetici ad alto rischio dovrebbero passare attraverso un processo di revisione severo da parte della Food and Drug Administration: è il caso di quei test che non hanno una chiara validità o utilità clinica, e che però potrebbero portare il paziente ad alterare il proprio stile di vita o a fare scelte precise riguardo alle cure da seguire. In questo caso si parla di rischio di danno iatrogeno, cioè provocato da un trattamento medico, e non va sottovalutato: ogni farmaco ha infatti i suoi effetti collaterali e la scelta della dose o della tipologia di un medicinale non dovrebbe essere lasciata al risultato di un test genetico di dubbia validità. Ci sono però altri tipi di test che non necessitano di norme così rigide, e a questi dovrebbe essere consentito l’ingresso sul mercato, aumentando semmai il monitoraggio successivo (il cosiddetto follow-up), volto a determinare in itinere il rapporto danni/benefici dello specifico test genetico.

Per quanto riguarda la consulenza genetica, anche qui è opportuna una diversificazione: dovrebbe essere obbligatoria nel caso di test ad alto rischio con possibili conseguenze psicologiche nel paziente, ma facoltativa in tutti gli altri. Coinvolgere un medico per test innocui, come quello per lo starnuto da riflesso fotico, sarebbe inutile e controproducente, in quanto allontanerebbe la gente dai test genetici senza un valido motivo. Un altro punto importante esposto dagli autori è la necessità di collaborare a livello internazionale per la stesura di regole condivise. Siamo nell’era di internet, dove chiunque in qualsiasi parte del mondo può acquistare un test genetico in rete e farselo recapitare a casa: i confini nazionali sono ormai un’illusione, e una regolamentazione sovranazionale è l’unica in grado di garantire una vera tutela del consumatore.

McGuire AL et al. “Regulating Direct-to-Consumer Personal Genome Testing” Science 2010, 330: 181-182.

I test genetici della 23andMe sono in accordo con le linee guida della Società Europea di Genetica Umana

Quello dei test genetici direct-to-consumer (DTC) è un mercato non ancora affermato. E’ vero, le società che offrono questi servizi sono ormai parecchie e sono attive da alcuni anni, ma da stime recenti sembra che i clienti siano ancora piuttosto scarsi. Certo il settore non sta vivendo un periodo tranquillo: è stato infatti messo a dura prova nei mesi scorsi, a causa di un tremendo fuoco incrociato da parte della Food and Drug Administration e del Government Accountability Office, i due enti governativi statunitensi che stanno cercando di porre un freno al proliferare dei test venduti direttamente ai consumatori, senza l’intermediazione di un medico. Esattamente un mese fa, il dibattito è arrivato in modo formale anche qui da noi in Europa, con la Società Europea di Genetica Umana (ESHG) che ha pubblicato sull’European Journal of Human Genetics un articolo con le proprie linee guida per una eventuale regolamentazione del settore. Per saperne di più, leggete il mio commento in questo post. Le linee guida sono state esaminate proprio questa settimana dall’azienda leader nel business dei test genetici direct-to-consumer, la californiana 23andMe, che dalle pagine del proprio blog ufficiale ha voluto dimostrare come le politiche aziendali siano in quasi totale accordo con le direttive della ESHG. La genetista Uta Francke, medico che per tre anni ha lavorato come consulente per la 23andMe, ha analizzato punto per punto le raccomandazioni riportate nel testo, scoprendo che per molte di esse l’azienda americana ha per così dire la coscienza a posto.

PUBBLICITA’ DEI TEST E CONSULENZA GENETICA – Tanto per cominciare, la ESHG esigeva che la pubblicità di questi test fosse accurata, trasparente e non ingannevole. Ebbene, la dottoressa Francke sostiene che nel documento che i clienti della 23andMe firmano al momento dell’acquisto, vengono ben evidenziati i rischi dei test, e l’acquirente viene messo in guardia sulla potenziale pericolosità delle informazioni ottenute. Sulla richiesta della ESHG di fornire una consulenza genetica prima del test, invece, la genetista ammette che questo servizio non viene offerto dalla 23andMe; sottolinea, però, che nessuno impedisce ai clienti di cercare maggiori informazioni presso consulenti esterni. La Società Europea pretende inoltre che l’interpretazione dei risultati venga fatta insieme a personale esperto e non legato all’azienda che vende i test, al fine di evitare conflitti di interesse: la 23andMe è in regola, perché sul proprio sito consiglia ai clienti di non cambiare il proprio stile di vita basandosi esclusivamente sul test genetico, bensì di discuterlo insieme a un professionista. Inoltre, in accordo con la politica della ESHG, la 23andMe non impiega propri consulenti genetici, bensì invita gli acquirenti a rivolgersi a consulenti esterni specializzati nell’interpretazione dei test della società californiana.

VALIDITA’ DEI TEST – Venendo ai test genetici in sé, la ESHG richiede che essi abbiano validità analitica, validità clinica e utilità clinica. Per quanto riguarda il primo requisito, la 23andMe utilizza laboratori certificati CLIA, che garantiscono un’accuratezza del 99%. La validità clinica è anch’essa soddisfatta, perché vengono esaminati solo quegli SNPs che sono stati associati a particolari malattie con una elevata significatività statistica. L’utilità clinica è invece un argomento più delicato, ma d’altra parte la stessa ESHG ritiene che nei casi dove l’utilità clinica non è certa, ma probabile, i test possano comunque essere effettuati.

UTILIZZO DEI DATI A SCOPO DI RICERCA – Altra questione sollevata dalla ESHG è l’utilizzo dei dati genetici dei clienti per scopi di ricerca: a questo proposito, la 23andMe ha creato una comunità apposita, la 23andWe, dove gli utenti sono chiamati a firmare un documento specifico che spiega rischi e benefici della partecipazione ad attività di ricerca.

La dottoressa Francke si concede anche una riflessione un po’ provocatoria sui conflitti di interessi che possono esserci da parte di chi scrive sulle riviste scientifiche opinioni, raccomandazioni e linee guida su come debbano essere regolamentati i test genetici direct-to-consumer. La ESHG, così come l’americana ASHG, è stata infatti creata per rappresentare gli interessi dei propri membri, che nel caso specifico sono medici specializzati nel settore della genetica. Questi enti parlano davvero nell’interesse della gente? Oppure hanno solo paura che il sistema sanitario tradizionale possa essere sovvertito dai nuovi modelli, che non prevedono il coinvolgimento di medici professionisti?

Fonte: The Spittoon

GenoMIX #4 – Agosto 2010

Dopo un’impennata nei mesi di Giugno e Luglio, ad Agosto le visite al mio blog sono decisamente calate. Ovvio, in questo periodo dell’anno la gente preferisce pensare al mare, alle passeggiate e all’abbronzatura. Tuttavia, i contenuti interessanti non sono mancati nemmeno questo mese, e i pochi che hanno avuto modo di leggere i miei post saranno sicuramente d’accordo con me.

Innanzitutto, c’è stato il “DNA dilemma” della giornalista Mary Carmichael, la quale, indecisa se sottoporsi o meno a un test genetico, ha intervistato moltissimi esperti del settore, ponendo loro domande che spaziavano dall’utilità dei test alla loro presunta pericolosità. Io ho provato a riassumere brevemente i concetti principali nel mio blog, ma il consiglio rimane sempre quello di andare a leggere gli articoli originali sul sito di Newsweek: la Carmichael ha fatto un lavoro eccezionale che merita di essere letto.

Dopo aver parlato tanto di FDA e test genetici direct-to-consumer, questo mese anche l’Europa ha voluto dire la sua: la Società Europea di Genetica Umana ha infatti fornito le sue linee guida per una eventuale regolamentazione di questi test da parte dei governi europei. Infine, proprio pochi giorni fa, c’è stato l’annuncio del sequenziamento del genoma del frumento: come ho segnalato, si tratta in realtà di un mezzo imbroglio generato da giornalisti scientifici approssimativi. Il genoma del noto cereale, coltivato e mangiato in tutto il mondo, non è stato ancora assemblato e di conseguenza è di fatto inutile per la maggior parte dei ricercatori: il consorzio internazionale per il sequenziamento del frumento (IWGSC) si è affrettato a precisare in un comunicato che le sequenze generate dal gruppo inglese non sono “in alcun modo comparabili alle sequenze genomiche già disponibili per riso, mais e soia”.

Test genetici direct-to-consumer, la Società Europea di Genetica Umana pubblica le linee guida

Il dibattito sui test genetici direct-to-consumer apertosi nelle scorse settimane in America è arrivato anche oltreoceano, e l’ente europeo più influente nel settore della genetica ha deciso di dire la sua sulla questione. Sulla rivista European Journal of Human Genetics la ESHG (European Society of Human Genetics) ha pubblicato un articolo contenente le linee guida da seguire per regolamentare nei Paesi dell’Unione Europea la vendita dei test. Vediamo i punti salienti.

QUALITA’ DEI TEST Un aspetto sui cui la ESHG pone l’accento è la qualità dei test genetici, sia dal punto di vista della validità e utilità clinica, sia per quanto concerne lo svolgimento tecnico del test stesso. La Società ritiene che l’utilità clinica sia un requisito fondamentale affinché un test genetico possa essere offerto al pubblico: se questo requisito viene a mancare, il test non può essere commercializzato. In realtà, molti dei test genetici attualmente sul mercato si trovano proprio in questa situazione. I criteri per stabilire la validità analitica e la validità/utilità clinica dei test potrebbero essere, si legge nell’articolo, quelli sviluppati dallo UK Genetic Testing Network (Gene Dossiers) o dall’Eurogentest network of Excellence (Gene Cards). I test dovrebbero essere eseguiti da personale qualificato e costantemente aggiornato, all’interno di laboratori che seguano le raccomandazioni dell’OECD.

SUPERVISIONE MEDICA La Società Europea di Genetica Umana ritiene che il coinvolgimento di una figura medica nell’esecuzione di un test genetico sia auspicabile, e suggerisce ai legislatori nazionali di seguire l’esempio dei Paesi europei che hanno già legiferato in questa direzione. Il medico è ritenuto importante anche perché aiuterebbe il paziente nella valutazione del test da effettuare: in questo modo si eviterebbe di eseguire test clinicamente irrilevanti che porterebbero solamente a uno spreco di denaro. L’ESHG è altresì consapevole della necessità di formare adeguatamente i professionisti del settore, oltre che di educare la gente sui temi della genetica e sull’importanza della supervisione medica.

INFORMAZIONE E TRASPARENZA Pur riconoscendo il diritto dell’individuo di conoscere le informazioni genetiche che lo riguardano, la Società ritiene che offrire test senza informare adeguatamente sulla loro natura e sui loro limiti possa essere controproducente. In quest’ottica diventa fondamentale la consulenza prima del test stesso, consulenza svolta da persone esperte in un colloquio faccia a faccia, e che non può in alcun modo essere sostituita da una pagina web pure altamente esplicativa. Alle aziende coinvolte viene richiesta massima trasparenza: la pubblicità del test deve essere accurata e non fuorviante, oltre che basata su reali evidenze scientifiche.

PROTEZIONE DEI DATI Massima attenzione dovrebbe essere rivolta agli aspetti della privacy e della protezione dei dati genetici: chi acquista il test deve essere adeguatamente informato sulle procedure di sicurezza che verranno attuate dall’azienda. Inoltre, deve essere chiaro cosa accadrà ai campioni biologici e ai dati dei clienti qualora la società di personal genomics dovesse fallire o essere ceduta.

In conclusione, la Società Europea di Genetica Umana si oppone alla vendita di test genetici privi di utilità clinica, oppure offerti al cliente senza un adeguato counselling genetico indipendente. Grande importanza viene data alla figura del medico, ritenuta fondamentale per una corretta comprensione dei benefici e dei rischi del test. Validità clinica, informazione, protezione dei dati: sono queste le parole chiave che riassumono l’approccio della ESHG. Ora non resta che stare a vedere quello che faranno i governi per trasformare in legge questo autorevole parere, sicuramente il più autorevole nel panorama scientifico europeo. Una cosa in particolare sarà interessante: quali criteri verranno scelti per tracciare la linea che separa un test genetico health-related da uno innocuo? La ESHG infatti sottolinea che le sue linee guida si intendono applicate soltanto ai test che vanno a influire sulla salute umana, come quelli che prevedono il rischio di ammalarsi di una certa malattia: una classificazione del genere può essere banale per certi tipi di test, ma per quelli più border-line non è altrettanto semplice.

L’articolo integrale può essere scaricato in formato PDF dal sito della Società.

European Society of Human Genetics “Statement of the ESHG on direct-to-consumer genetic testing for health-related purposes” European Journal of Human Genetics, published online 25 August 2010