Idee a tutela della ricerca scientifica italiana. Because we love science!

Ultimamente, forse ve ne sarete accorti, i post strettamente legati alla genomica scarseggiano un po’. In effetti di recente la mia attenzione è stata catturata da altre faccende che riguardano la scienza in generale e il modo in cui questa si relaziona con la società. Credo siano temi importanti, perché a poco servono le scoperte scientifiche se poi queste non trovano applicazione nella quotidianità del mondo che ci circonda.

Ieri è stato un triste giorno per la ricerca italiana: è iniziata la distruzione di un campo sperimentale di alberi transgenici, che erano lì da 30 anni come parte di un progetto di ricerca dell’Università della Tuscia. L’appello dell’ANBI non è servito a fermare le ruspe, nonostante abbia ormai raggiunto oltre mille sostenitori. E il caso di Viterbo non è l’unico, ora è il turno dell’INRAN, l’istituto che fa ricerca in campo alimentare: in seguito alla decisione del governo di riorganizzare gli enti pubblici, c’è il rischio che questo istituto chiuda i battenti (anche qui c’è una petizione attiva). Non sono belle notizie per il nostro Paese: la ricerca è uno dei fattori principali che guida lo sviluppo di una società. Dove saremmo adesso senza i risultati conseguiti dalla ricerca scientifica? Forse nel Medioevo, esattamente l’epoca storica in cui certi espertoni vorrebbero rispedirci.

In mezzo a questo scenario sconfortante, però, c’è qualche segnale positivo. Le petizioni in difesa della ricerca stanno raccogliendo moltissime adesioni, fortunatamente sembra che gli italiani riconoscano il suo valore e non esitino a schierarsi dalla parte dei ricercatori quando gliene viene data l’occasione. Ma queste iniziative sporadiche sono in grado di raggiungere il bersaglio? Non lo so. Io credo che un gruppo unito di persone appassionate di scienza potrebbe ottenere risultati migliori di tante voci isolate.

Quello che ci vorrebbe, secondo me, è un’associazione culturale aperta a tutti, indipendentemente dalla professione: l’interesse per la ricerca e la difesa del metodo scientifico sono trasversali. Tuttavia, per funzionare, questa associazione dovrebbe essere anche influente dal punto di vista politico, da qui la necessità di avere tra i suoi membri fondatori qualche personaggio di spicco nel mondo della scienza, magari un giornalista scientifico conosciuto (un Piero Angela?) oppure un ricercatore stimato in Italia e all’estero. Ecco, credo che se si riuscisse a mettere in piedi un’associazione del genere potrebbe essere un primo passo per fare massa critica e far sentire finalmente la voce della ricerca anche in Parlamento. Nell’attesa che questo progetto possa realizzarsi, ho creato un gruppo Facebook: si chiama We love Science! ed è aperto a tutti. L’idea è di raccogliere in unico posto le persone che credono nella scienza e nelle opportunità che essa ci può offrire, spero diventi un luogo di dibattito che possa stimolare nuove proposte e idee. Magari da qui nascerà qualcosa di più concreto, chissà!

ResearchGate, il social network dei ricercatori

Nel mio blog parlo spesso di ricerca scientifica, quindi immagino che tra i miei quattro lettori ci sia anche qualcuno che di mestiere fa proprio il ricercatore. E’ a voi che mi rivolgo! Nell’era dei socialcosi, non poteva mancare un social network dedicato ai ricercatori di ogni disciplina: si chiama ResearchGate e dà ai suoi iscritti l’opportunità di mettersi in contatto con i ricercatori di tutto il mondo.

Al momento dell’iscrizione dovrete scegliere i vostri settori di ricerca (massimo 3): sarà utile per identificare il vostro profilo e per aiutare il sistema a proporvi contatti interessanti. L’homepage di ResearchGate dichiara 209mila utenti iscritti per il settore Biology, e ben 251mila per il settore Medicine. Seguono a notevole distanza l’ingegneria (98mila) e la chimica (92mila). In totale più di 1 milione di ricercatori in tutto il mondo hanno aperto un account su ResearchGate, anche se temo che gli italiani siano ancora molto pochi.

Perché iscriversi a ResearchGate? Principalmente perché ti permette di conoscere altri ricercatori del tuo stesso settore, e questo è senza dubbio il primo passo per attivare collaborazioni con altri istituti. La ricerca scientifica si basa sulle collaborazioni, e ResearchGate consente di sfruttare al meglio le infinite potenzialità della rete.

Questa piattaforma implementa anche altre funzioni, tutte molto interessanti. Le pubblicazioni sono gestite abbastanza bene: ad ogni utente sono associati perfino degli impact points, calcolati sulla base dell’impact factor delle riviste su cui ha pubblicato. ResearchGate è anche un utilissimo sito di annunci di lavoro (sempre nell’ambito scientifico ovviamente): è possibile avanzare la propria candidatura per un posto di lavoro direttamente dal sito. Si può anche tenere traccia delle conferenze più interessanti, aprire un proprio blog e seguire gruppi di discussione a tema. C’è veramente tutto quello che serve per accelerare la ricerca scientifica, l’unica cosa che manca sono i ricercatori: iscrivetevi numerosi! 🙂

I test genetici della 23andMe sono in accordo con le linee guida della Società Europea di Genetica Umana

Quello dei test genetici direct-to-consumer (DTC) è un mercato non ancora affermato. E’ vero, le società che offrono questi servizi sono ormai parecchie e sono attive da alcuni anni, ma da stime recenti sembra che i clienti siano ancora piuttosto scarsi. Certo il settore non sta vivendo un periodo tranquillo: è stato infatti messo a dura prova nei mesi scorsi, a causa di un tremendo fuoco incrociato da parte della Food and Drug Administration e del Government Accountability Office, i due enti governativi statunitensi che stanno cercando di porre un freno al proliferare dei test venduti direttamente ai consumatori, senza l’intermediazione di un medico. Esattamente un mese fa, il dibattito è arrivato in modo formale anche qui da noi in Europa, con la Società Europea di Genetica Umana (ESHG) che ha pubblicato sull’European Journal of Human Genetics un articolo con le proprie linee guida per una eventuale regolamentazione del settore. Per saperne di più, leggete il mio commento in questo post. Le linee guida sono state esaminate proprio questa settimana dall’azienda leader nel business dei test genetici direct-to-consumer, la californiana 23andMe, che dalle pagine del proprio blog ufficiale ha voluto dimostrare come le politiche aziendali siano in quasi totale accordo con le direttive della ESHG. La genetista Uta Francke, medico che per tre anni ha lavorato come consulente per la 23andMe, ha analizzato punto per punto le raccomandazioni riportate nel testo, scoprendo che per molte di esse l’azienda americana ha per così dire la coscienza a posto.

PUBBLICITA’ DEI TEST E CONSULENZA GENETICA – Tanto per cominciare, la ESHG esigeva che la pubblicità di questi test fosse accurata, trasparente e non ingannevole. Ebbene, la dottoressa Francke sostiene che nel documento che i clienti della 23andMe firmano al momento dell’acquisto, vengono ben evidenziati i rischi dei test, e l’acquirente viene messo in guardia sulla potenziale pericolosità delle informazioni ottenute. Sulla richiesta della ESHG di fornire una consulenza genetica prima del test, invece, la genetista ammette che questo servizio non viene offerto dalla 23andMe; sottolinea, però, che nessuno impedisce ai clienti di cercare maggiori informazioni presso consulenti esterni. La Società Europea pretende inoltre che l’interpretazione dei risultati venga fatta insieme a personale esperto e non legato all’azienda che vende i test, al fine di evitare conflitti di interesse: la 23andMe è in regola, perché sul proprio sito consiglia ai clienti di non cambiare il proprio stile di vita basandosi esclusivamente sul test genetico, bensì di discuterlo insieme a un professionista. Inoltre, in accordo con la politica della ESHG, la 23andMe non impiega propri consulenti genetici, bensì invita gli acquirenti a rivolgersi a consulenti esterni specializzati nell’interpretazione dei test della società californiana.

VALIDITA’ DEI TEST – Venendo ai test genetici in sé, la ESHG richiede che essi abbiano validità analitica, validità clinica e utilità clinica. Per quanto riguarda il primo requisito, la 23andMe utilizza laboratori certificati CLIA, che garantiscono un’accuratezza del 99%. La validità clinica è anch’essa soddisfatta, perché vengono esaminati solo quegli SNPs che sono stati associati a particolari malattie con una elevata significatività statistica. L’utilità clinica è invece un argomento più delicato, ma d’altra parte la stessa ESHG ritiene che nei casi dove l’utilità clinica non è certa, ma probabile, i test possano comunque essere effettuati.

UTILIZZO DEI DATI A SCOPO DI RICERCA – Altra questione sollevata dalla ESHG è l’utilizzo dei dati genetici dei clienti per scopi di ricerca: a questo proposito, la 23andMe ha creato una comunità apposita, la 23andWe, dove gli utenti sono chiamati a firmare un documento specifico che spiega rischi e benefici della partecipazione ad attività di ricerca.

La dottoressa Francke si concede anche una riflessione un po’ provocatoria sui conflitti di interessi che possono esserci da parte di chi scrive sulle riviste scientifiche opinioni, raccomandazioni e linee guida su come debbano essere regolamentati i test genetici direct-to-consumer. La ESHG, così come l’americana ASHG, è stata infatti creata per rappresentare gli interessi dei propri membri, che nel caso specifico sono medici specializzati nel settore della genetica. Questi enti parlano davvero nell’interesse della gente? Oppure hanno solo paura che il sistema sanitario tradizionale possa essere sovvertito dai nuovi modelli, che non prevedono il coinvolgimento di medici professionisti?

Fonte: The Spittoon

Vi presento Genomera, il Facebook della genomica

La chiamano “citizen science”, scienza dei cittadini. Nasce quando la ricerca esce dai laboratori ed entra nelle case delle persone comuni, che hanno così l’opportunità di fare importanti scoperte proprio come i più rinomati ricercatori del mondo. Chi fosse interessato alla matematica pura, ad esempio, può mettere a disposizione la CPU del proprio computer per andare a caccia di un nuovo numero primo di Mersenne sul sito mersenne.org. Gli appassionati di biologia molecolare possono cimentarsi nel videogioco Foldit, grazie al quale i partecipanti possono contribuire a determinare la struttura tridimensionale di una proteina. Ma cosa offre internet per gli amanti della genetica?

A giudicare dall’articolo pubblicato su Nature Medicine, la risposta ha il nome di una startup californiana: Genomera. Fondata dall’imprenditore Greg Biggers, questa azienda offre la possibilità di partecipare in modo volontario ai più disparati progetti di ricerca in ambito genomico. L’unico – fondamentale – requisito per entrare a far parte della community di Genomera è di aver acquistato un servizio di genotyping da un’azienda di personal genomics, in modo da conoscere quindi il proprio identikit genetico. Dopodiché, si potrà scegliere a quale progetto di ricerca partecipare: lo scopo è sempre quello di sfruttare i dati genetici della comunità per individuare delle associazioni tra particolari varianti nel DNA e specifici tratti fenotipici. Ad esempio, i progetti partecipativi di Genomera potrebbero voler cercare i geni legati alle performance atletiche, all’umore e all’intelligenza, oltre a cose più bizzarre come i gusti alimentari o la capacità di apprendimento a seconda delle ore del giorno. Biggers è fiducioso che un giorno la sua community potrà pubblicare veri e propri articoli su prestigiose riviste scientifiche, proprio come oggi succede per i GWAS tradizionali.

Il mondo sta diventando sempre più “social” e interconnesso, e non stupisce che anche la ricerca scientifica sia stata alla fine contagiata da questa nuova tendenza. Nei social network tutti vogliono comunicare, esprimersi, dire la loro. In Genomera accade la stessa cosa per la ricerca: gli utenti sono mossi dallo stesso spirito partecipativo, dalla stessa voglia di condividere. In più, hanno l’opportunità di fare scoperte importanti offrendo la cosa più privata e unica che hanno, il proprio codice genetico. Il principio estremamente democratico che sta alla base di Genomera è fantastico: se le condizioni controllate richieste da uno studio scientifico rigoroso saranno garantite anche in questa forma di ricerca un po’ alternativa, sono sicuro che si otterranno moltissimi, grandi risultati. Genomera diventerà il Facebook della genomica? Io glielo auguro.

Dolgin E “Personalized investigation” Nature Medicine 2010, 16: 953-955