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GenoMIX #7 – Novembre 2010

Questo mese è iniziato con un grande evento per il settore della ricerca genomica. Nella settimana dall’1 al 6 Novembre si è tenuto infatti il 60° meeting della American Society of Human Genetics, il luogo in cui tutti i più grandi studiosi di genetica umana si ritrovano ogni anno per discutere degli obiettivi raggiunti nel lungo e difficile cammino dell’interpretazione del nostro genoma. Tantissimi gli argomenti interessanti proposti dagli speaker: per il mio blog io ho scelto l’istituzione di un registro pubblico per i test genetici, l’incredibile scoperta che gli RNA messaggeri non sono una copia fedele del DNA e i risultati del grande sondaggio sui test genetici direct-to-consumer.

La scorsa settimana è partita la promozione della 23andMe, che ha deciso di mettere in vendita il proprio pacchetto di test genetici per soli 99 dollari in occasione del Giorno del Ringraziamento. Lo sconto dell’80% ha reso l’offerta praticamente irresistibile per chi come me è appassionato di personal genomics, offerta resa ancora più interessante perché i nuovi clienti testeranno il proprio DNA con il nuovo chip da un milione di SNP. E’ notizia di oggi che l’azienda americana ha deciso di prolungare la promozione fino a Natale, perciò siete ancora in tempo per acquistare il vostro kit; ricordatevi comunque che le informazioni che potrete ottenere da questo test hanno dei grossi limiti che è opportuno tenere sempre presenti.

L’epigenetica torna a mostrare il suo sorprendente potere anche questo mese. Uno studio delle regioni metilate nel genoma dell’ape ha infatti permesso di scoprire il notevole impatto che possono avere le modificazioni epigenetiche a carico del DNA sull’aspetto e sul comportamento di questi insetti. Ciò che distingue le api operaie dall’ape regina sembra infatti essere un diverso schema di metilazione, a sua volta provocato da differenze nella dieta: basta un po’ di pappa reale in più, insomma, per diventare grandi, fertili e vivere molto più a lungo. Addirittura, pare che queste alterazioni possano generare persino versioni differenti delle proteine.

Un’altra scoperta scientifica di rilievo è quella che riguarda un nuovo “gene del dolore“, individuato tramite un approccio che ha coinvolto tre diverse specie (moscerino, topo e uomo). Il gene in questione codifica per la subunità α2δ3 dei canali del calcio, e va ad aggiungersi a un nutrito elenco che forse un giorno servirà come base per la personalizzazione degli antidolorifici. Infine, segnalo l’interessante analisi bioinformatica svolta da Aris Katzourakis e Robert Gifford, che ha permesso di evidenziare la massiccia presenza di fossili di antichi virus all’interno dei genomi di moltissime specie di mammiferi. I due ricercatori arrivano addirittura a suggerire che un gene virale potrebbe essere stato sfruttato dall’uomo per difendersi da altre infezioni.

 
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Pubblicato da su 30 novembre 2010 in GenoMIX

 

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RNA ad alta infedeltà

Gli studenti di biologia conoscono bene la legge fondamentale che le cellule viventi devono rispettare, il dogma centrale della biologia molecolare. Si tratta del principio secondo cui l’informazione genetica si muove in una direzione, dal DNA all’RNA e dall’RNA alle proteine. Il primo duro colpo a questa legge è stato assestato dai retrovirus, in grado di far retrotrascrivere alla cellula ospite il proprio RNA in DNA e capaci quindi di trasferire informazione nel senso opposto rispetto a quello convenzionale. Dal meeting annuale della Società Americana di Genetica Umana arrivano ora altre novità che potrebbero far vacillare nuovamente il dogma: a quanto pare, le cellule non sono molto accurate nel trasportare l’informazione genetica, anzi sembra che il messaggio contenuto nel DNA arrivi quasi sempre alterato a destinazione.

Il biostatistico Mingyao Li e i suoi colleghi hanno sequenziato il trascrittoma di 27 individui che avevano partecipato al progetto 1000 Genomi, leggendo quindi tutti gli RNA messaggeri che la cellula sintetizza copiando le informazioni contenute nel DNA. Mappando questi RNA sul genoma dei rispettivi proprietari, però, i ricercatori si sono accorti che il 97% di queste molecole non si appaiavano perfettamente, e mostravano invece delle piccole differenze. L’RNA prodotto non è quindi una copia fedele del DNA, come si pensava. Forse il processo di trascrizione non è molto preciso, o magari l’RNA viene alterato successivamente da enzimi che scambiano qualche nucleotide con un altro.

Non si conosce il momento in cui l’RNA perde l’informazione contenuta nel DNA, né tantomeno si sa quali effetti potrebbero avere queste modifiche sul risultato finale. Quel che è certo è che, in media, ogni persona ha 4000 geni che non vengono trascritti correttamente, e che la presenza di una G dove dovrebbe esserci una A è l’alterazione più frequente tra le 12 osservate. Per mettere a tacere i critici e gli scettici, il gruppo di Li è ora impegnato nel risequenziamento, in modo da escludere la possibilità che le differenze trovate siano da imputare semplicemente a errori tecnici.

Se questi dati fossero confermati, ci troveremmo di fronte a un meccanismo davvero bizzarro che avviene in ogni istante all’interno delle nostre cellule. Il nostro genoma è stato messo a punto in milioni di anni di evoluzione, e si suppone che rappresenti quindi il miglior manuale di istruzioni che siamo stati in grado di costruirci. Dunque perché perdere parte di quella preziosa informazione nel passaggio che va dal DNA alle proteine? Che senso ha? Non sappiamo quali possano essere le conseguenze di questi “errori”: forse l’RNA modificato viene degradato, o non viene tradotto in una proteina, o ancora porta alla sintesi di una proteina non funzionante. Al momento Li e colleghi non hanno risposte da dare, ma mi auguro che presto possano dirci qualcosa di più: se le nostre cellule sbagliano volutamente per qualche motivo, io sono curioso di saperlo.

Fonti: Nature News, ScienceNews

Altri link:

Image credit: Wikipedia

 
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Pubblicato da su 7 novembre 2010 in Scienza

 

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Bellissime animazioni in computer grafica su DNA e RNA

Adoro le animazioni in computer grafica, spesso sono capaci di spiegare un processo biologico molto meglio di quanto non facciano i libri di testo. Guardate cosa ho trovato su Youtube: in sette minuti di video potrete imparare come una cellula riesca a realizzare le proteine che le servono partendo dalle istruzioni genetiche scritte nel DNA. Siccome l’audio è in inglese, ho comunque aggiunto una breve spiegazione più sotto.

0:05-1:41
Superavvolgimento del DNA
Viene qui spiegato come una molecola lunga 1-2 metri come il DNA riesca a stare all’interno dei nuclei delle nostre cellule, delle dimensioni di pochi micrometri. Tutto parte dall’intervento di proteine speciali chiamate istoni (in blu), sui quali il DNA si avvolge formando strutture chiamate nucleosomi; successivamente, gli istoni si raggruppano tra di loro e si ottiene una fibra chiamata cromatina; infine, anche questa fibra si ripiega su se stessa fino a formare i cromosomi che tutti conosciamo. I cromosomi non sono sempre presenti, si formano soltanto quando la cellula si divide ed è quindi necessario suddividere perfettamente il materiale genetico tra le due cellule figlie.

1:42-2:51
Replicazione del DNA
Quando la cellula si divide deve duplicare il proprio DNA. Lo fa grazie all’enzima elicasi (in azzurro) che svolge la doppia elica del DNA permettendo ai due filamenti di essere copiati dalle DNA polimerasi; si può notare come un filamento venga copiato velocemente, mentre per l’altro è richiesto un procedimento più laborioso, in quanto deve essere copiato per così dire all’indietro. In questo secondo caso vengono copiati piccoli pezzetti di DNA che vengono poi legati insieme: sono i frammenti di Okazaki.

2:52-4:47
Trascrizione da DNA a RNA
In questa bellissima animazione si può vedere come le istruzioni contenute nel DNA vengano lette dalla RNA polimerasi. Una volta formatasi la macchina trascrizionale a monte del gene, l’RNA polimerasi può iniziare a correre lungo il DNA leggendo uno dei due filamenti: la molecola gialla che viene prodotta è molto simile al DNA, ma ha un solo filamento. Si chiama RNA messaggero, e avrà una sequenza complementare a quella contenuta nel gene. I mattoncini gialli che entrano nell’enzima in azione sono i nucleotidi A, C, G e U: quest’ultimo si trova solo nell’RNA ed è molto simile alla T presente invece nel DNA. Questo processo si chiama trascrizione e sta avvenendo in questo momento in tutte le cellule del nostro corpo.

4:48-6:55
Traduzione da RNA a proteina
Per poter essere tradotto in proteina, l’RNA messaggero esce dal nucleo dove è stato sintetizzato e viene quindi riconosciuto da un complesso chiamato ribosoma (in azzurro). Le molecole verdi che si vedono sono gli RNA transfer (o tRNA): ognuna di esse porta un aminoacido (in rosso) che può essere aggiunto alla catena di proteina nascente. I vari tRNA hanno una sequenza di tre lettere che riconosce una tripletta precisa sull’RNA (i codoni); scorrendo l’RNA messaggero tre lettere alla volta, il ribosoma preleva dai tRNA che si appaiano gli aminoacidi corretti e li lega uno all’altro fino a formare la lunga catena rossa che darà origine alla proteina (in questo caso è l’emoglobina).

 
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Pubblicato da su 5 luglio 2010 in Educational

 

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