Mille dollari per un genoma: forse ci siamo!

Life Technologies ha appena annunciato di aver lanciato sul mercato un nuovo sequenziatore in grado di leggere un genoma umano in 24 ore, al prezzo di soli 1000 dollari. Si tratta di una notizia sensazionale, perché quello dei mille dollari era visto da molti come il grande traguardo della genomica, lo spartiacque che ci separava dall’era in cui l’analisi di un genoma in un contesto clinico sarebbe diventata una pratica di routine.

L’Ion Proton – questo il nome della nuova macchina – è il successore della Personal Genome Machine, di cui avevo parlato un anno fa. E’ grande come una stampante e costa 149mila dollari, una cifra molto bassa se la confrontiamo con i 700mila richiesti per altri sequenziatori figli della tecnologia precedente. L’Ion Proton non utilizza infatti sistemi ottici per leggere le basi di DNA, misurando invece le variazioni di pH durante la reazione di sequenziamento. I primi clienti ad acquistare questo gioiellino sono stati il Baylor College of Medicine, la School of Medicine di Yale e il Broad Institute: saranno loro a testare le capacità del nuovo nato in casa Life Technologies.

Gli addetti ai lavori si interrogano su quali siano le specifiche tecniche della macchina, domandandosi cosa sia realmente possibile ottenere con i 1000 dollari proclamati con tanta enfasi nel comunicato stampa. Che qualità avrà la sequenza ottenuta? Di quale copertura stiamo parlando, quando si dice “sequenziare un genoma umano”? Vi ricordo che la copertura è un numero che rappresenta quante volte viene letta in media una sequenza di DNA: una copertura di 2X o di 30X fanno una bella differenza in termini di accuratezza!

In attesa che la faccenda sia più chiara, io mi limito a dire che se anche fossimo realmente di fronte al tanto atteso traguardo dei mille dollari, l’uso che possiamo fare di una intera sequenza genomica è al momento piuttosto limitato. Se dunque stavate già pensando di farvi sequenziare per scoprire chissà quali arcani misteri nascosti nel vostro genoma, rilassatevi. Anche volendo, non potreste farlo: l’Ion Proton è attualmente in vendita solo per scopi di ricerca. E in effetti è proprio nella ricerca che il nuovo sequenziatore sarà fondamentale: le conoscenze che oggi ci mancano sul nostro genoma arriveranno solo da lì, e l’Ion Proton consentirà di arrivarci molto più in fretta.

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È nata Tecn’è

È nata Tecn’è, una nuova rivista di tecnologia. Le faccio volentieri un po’ di pubblicità perché è la prima rivista cartacea con un articolo che porta la mia firma: in “Mille dollari per un genoma” racconto brevemente gli straordinari progressi tecnologici che hanno caratterizzato il settore della genomica, accennando anche a cosa abbiamo imparato negli ultimi anni dal punto di vista scientifico.

La rivista è in vendita solo in alcune edicole specializzate, perciò se vi interessa l’articolo potete leggerlo sul sito internet di Tecn’è, Tecn’è Lab. Colgo l’occasione anche per ringraziare Fiammetta Di Vilio per la fiducia che mi ha concesso invitandomi a collaborare per il loro primo numero.

L’ironia del genoma di Moore

Le prestazioni dei processori, e il numero di transistor ad esso relativo, raddoppiano ogni 18 mesi.

Quella che ho riportato è la prima legge di Moore, legge che gli informatici conoscono bene, e che tutti coloro che hanno comprato un computer hanno sperimentato. Se le prestazioni dei processori raddoppiano, il loro prezzo segue infatti il trend opposto. Per questo motivo, ogni volta che acquistiamo un computer nuovo commettiamo per così dire una sciocchezza: basterebbe attendere pochi mesi per comprare con gli stessi soldi un computer molto più potente.

Nella sua forma originale, così come fu coniata da Gordon Moore nel 1965, la legge prevedeva un tempo di 24 mesi, ma fu poi riformulata alla fine degli anni 80 per adeguarsi al reale andamento dell’industria dei processori. Un andamento che benché eccezionale sta trovando pane per i propri denti: come ho spiegato nel mio post precedente, la tecnologia del sequenziamento del DNA sta accelerando in modo impressionante, molto di più di quanto preveda la legge di Moore.

Appare quindi come uno strano paradosso il fatto che l’inventore di quella legge si sia appena fatto sequenziare con una delle tecnologie più promettenti sul mercato, quella di Ion Torrent. La piccola azienda americana, acquistata lo scorso anno dal colosso Life Technologies per 700 milioni di dollari, ha infatti annunciato di aver sequenziato con la sua Personal Genome Machine il genoma dell’uomo che, tra l’altro, fu tra i fondatori di Intel. Secondo il CEO di Ion Torrent Jonathan Rothberg, il genoma di Moore è stato letto in modo più uniforme rispetto a quanto fatto in altri casi dalle precedenti tecnologie di sequenziamento; inoltre, grazie alla discreta lunghezza dei frammenti di sequenza prodotti, è stato possibile individuare diversi riarrangiamenti genomici.

Con questo sequenziamento quasi simbolico, Ion Torrent dichiara al mondo intero che intende fare sul serio, e il fatto che le sue intenzioni siano serissime lo dimostrano le specifiche tecniche dei suoi chip. Quello in commercio attualmente, lo Ion 314, può produrre circa 100mila sequenze lunghe 100 basi, mentre il 316, che sarà in vendita prima dell’estate, ne produrrà circa 1 milione. Ion Torrent ha già annunciato anche il chip Ion 318 che arriverà sul mercato a fine anno: con esso si otterranno da 4 a 8 milioni di sequenze, e la lunghezza delle reads arriverà a 200 basi. E si parla già di 300-400 basi per l’anno prossimo! Con il dovuto rispetto per Gordon Moore e la sua legge, si intende.

Altri link:

Breve aggiornamento dall’AGBT

Due settimane fa a Marco Island (Florida) si è tenuto l’AGBT (Advances in Genome Biology and Technology), cioè la conferenza internazionale dove ogni anno vengono presentate le novità tecnologiche nel settore della genomica, condite da qualche interessante risultato scientifico. Ecco un brevissimo resoconto del meeting.

Life Technologies – I sequenziatori SOLiD sono sempre più proiettati alla genomica del cancro. Si tratta dell’applicazione più promettente per uno strumento che può vantare un’accuratezza del 99.99%.

Illumina – I rappresentati dell’azienda californiana hanno mostrato con orgoglio la nuova macchina MiSeq che verrà messa in vendita quest’anno. Per quanto riguarda l’HiSeq 2000, gli uomini di Illumina sostengono di essere riusciti ad aumentare la produttività dello strumento, passando dai 200 Gb/run iniziali a 1 Tb/run.

Pacific Biosciences – Gli alfieri del single-molecule sequencing hanno annunciato di aver ottenuto un’accuratezza dell’85%, ancora ben lontana dal 99% della concorrenza. Tuttavia, l’azienda ha potuto dimostrare l’utilità di integrare le proprie sequenze lunghe con quelle più corte di Illumina per assemblare genomi de novo. I rappresentanti hanno anche mostrato un bel documentario che potete vedere qui.

Ion Torrent – L’azienda ha dichiarato di poter ottenere in una corsa di sequenziamento 300mila sequenze di 100 basi di lunghezza. La priorità per Ion Torrent sarà migliorare la qualità e dimezzare il tempo per la preparazione dei campioni.

Altri link:

Il blog Estropico ha un nuovo autore

Scrivo questo post per annunciarvi che da oggi il mio nome compare tra i blogger che scrivono per il blog Estropico. Fabio Albertario, creatore del sito e cofondatore del Network dei Transumanisti Italiani, mi ha invitato a contribuire a questa originale iniziativa, volta a evidenziare i progressi scientifici e tecnologici che consentiranno all’uomo di vivere meglio e più a lungo.

La parola “transumanesimo” forse spaventa un po’ chi non conosce da vicino le idee sostenute dai transumanisti, ma al di là dei termini altisonanti ci troviamo sicuramente sulla stessa lunghezza d’onda: qualsiasi studioso di genetica vorrebbe un’umanità libera dalle malattie e il più possibile longeva!

I miei contributi riguarderanno principalmente i test genetici, e le opportunità che essi ci offrono per vivere meglio. Ho sempre sostenuto che il DNA non è tutto, e che molto deve ancora essere scoperto prima che questi test possano realmente essere utili per la vita di tutti i giorni. Tuttavia, sono felice di avere la possibilità di seguire da vicino, insieme a Estropico, i progressi che verranno fatti in questo campo. Un sentito grazie a Fabio per la bella opportunità!