Buono sconto di 50 dollari per il test di 23andMe

Come gli altri clienti di 23andMe, anche io ho ricevuto un buono sconto da condividere con amici e parenti. Il codice consente di acquistare il pacchetto di test genetici normalmente venduto a 99 dollari al prezzo di 49 dollari (più le spese di spedizione). Al momento dell’acquisto sarete tenuti anche a sottoscrivere un abbonamento al Personal Genome Service (9 dollari al mese), servizio fondamentale per ricevere aggiornamenti sui vostri risultati.

Chi fosse interessato a provare i test di 23andMe non deve far altro che entrare nello store e cliccare “I have a discount code”: qui potrete inserire il codice sconto, che è PJHKRX.

Se siete interessati affrettatevi: dal 9 Agosto il codice non sarà più attivo! Prima di lanciarvi nell’acquisto, però, vi consiglio di riflettere molto attentamente sulle conseguenze che potrebbe avere su di voi e sui vostri cari l’analisi del vostro DNA. 23andMe testa numerose malattie, alcune delle quali anche molto gravi. In certi casi si tratta di patologie al momento non curabili, perciò vi consiglio di informarvi bene prima di scoprire cosa c’è scritto nel vostro genoma.

Link utili:

Un registro italiano per orientarsi nella giungla dei test genetici

Fino a qualche mese fa era solo una moda americana, ma come tutte le mode americane anche quella dei test genetici è arrivata (con un po’ di ritardo) anche qui nel nostro Paese. Le aziende italiane che offrono analisi genetiche di varia natura spuntano come funghi, e in mezzo a questa crescente offerta sta diventando sempre più difficile, per il consumatore medio, capire quale test acquistare.

Le proposte sono variegate: c’è chi vende test direttamente online e chi li distribuisce solo tramite medici e nutrizionisti; chi fa test predittivi per malattie gravi e chi invece analizza il DNA per cercarvi delle semplici intolleranze alimentari; c’è chi riporta tutta la bibliografia a supporto del test e chi non indica nemmeno i geni testati. Poiché regole chiare non esistono, ogni azienda fa come crede. Ma al consumatore chi ci pensa? Come tutelare chi vorrebbe acquistare un test ma non sa quale dei tanti provare?

Queste domande se le sono poste anche negli Stati Uniti, dove il settore della genomica personale è attivo da più tempo. I National Institutes of Health stanno progettando un registro pubblico dei tantissimi test genetici sul mercato, in modo da facilitare sia i consumatori americani sia le aziende oneste che non hanno nulla da nascondere. Purtroppo questo registro non esiste ancora, almeno negli USA: ma non sarebbe bello – per una volta – giocare d’anticipo e realizzare un registro dei test genetici italiani? Navigando su internet ho potuto constatare che le compagnie presenti nel settore iniziano a essere tante, e siamo solo all’inizio: mi viene quindi da pensare che i tempi siano maturi per un’iniziativa del genere, anche qui in Italia.

Chissà, magari tra i miei lettori c’è qualche sviluppatore di siti web desideroso di cimentarsi in questa impresa. Dopotutto, basterebbe un banale database dove le aziende che lo desiderano possano inserire le informazioni principali sui propri test. Ovviamente il segreto aziendale è fondamentale e deve essere tutelato, perciò non verrebbe richiesto di inserire informazioni “sensibili”. Tuttavia, sono sicuro che tra il dire tutto e il non dire nulla esistono accettabili vie di mezzo. Inoltre, l’iscrizione al registro sarebbe certamente volontaria.

Un registro pubblico dei test genetici renderebbe molto felici i consumatori, che potrebbero selezionare il test più adatto, come farebbero in un supermercato davanti a un bancone di prodotti concorrenti. Ne sarebbero felici anche i medici e i consulenti genetici, che potrebbero indirizzare meglio i propri pazienti verso test più affidabili. E credo ne sarebbero felici anche le aziende stesse, o almeno quelle più serie: acquisterebbero una notevole visibilità, e potrebbero fregiarsi del titolo di “azienda trasparente” davanti agli occhi del consumatore. Per come la vedo io, un registro ben fatto sarebbe vantaggioso un po’ per tutti, e il fatto che negli USA stiano pensando la stessa cosa mi dice che non è poi un’idea malvagia. Senza contare che la trasparenza è uno dei principi fondamentali promossi dalla Commissione sulla Genetica Umana del Regno Unito. Voi cosa ne pensate? Quali informazioni inserireste in un registro del genere?

Update: Non mi riferisco solo ai test genetici per le malattie recessive, ma anche a quelli che riguardano tratti non patologici. Oppure a quelli che calcolano il rischio di ammalarsi di una malattia complessa, dove c’è l’influenza di molti fattori genetici e ambientali insieme. Insomma, questo registro accoglierebbe un po’ di tutto. D’altra parte, le aziende offrono i test più disparati, e sarebbe opportuno che questo registro contemplasse tutte le possibili opzioni.

23andMe gioca a rischiatutto: ecco i risultati per l’Alzheimer!

L’industria della genomica personale non sta vivendo un gran periodo, chi legge spesso il mio blog lo sa bene. C’è sempre più scetticismo verso i test genetici direct-to-consumer, e la Food and Drug Administration sta meditando seriamente di inasprire le norme che regolano questo settore, fino forse a eliminare del tutto questa modalità di vendita. In un clima del genere cosa fa 23andMe, che è l’azienda trainante di tutto il movimento DTC? Inserisce nel suo report la predizione del rischio di ammalarsi di Alzheimer, un caso unico nel panorama dei test genetici: il test del gene APOE ha infatti un elevato potere predittivo, ma la malattia che predice non è curabile.

Pochi giorni fa sono state pubblicate altre varianti genetiche che sembrano essere importanti nel morbo di Alzheimer, ma nessuna di esse ha il peso del gene APOE: chi ha la forma ε4 di questo gene in doppia copia ha un rischio di ammalarsi di 10-11 volte superiore alla media. Se ci fossero strategie preventive dimostrate scientificamente, questo test sarebbe utilissimo: invece, purtroppo, contro l’Alzheimer al momento non ci sono né cura né prevenzione. Ovviamente questo non toglie che una persona possa comunque voler conoscere il proprio livello di rischio, per motivi diversi; e d’altra parte i risultati del mio sondaggio sembrano indicare proprio questa tendenza (a proposito, siete ancora in tempo per votare).

Niente mi toglie dalla testa, però, che una mossa così azzardata da parte di 23andMe potrebbe avere effetti devastanti sull’intero settore: se per caso i risultati per l’Alzheimer non fossero presentati ai clienti nel modo corretto.. Apriti cielo: la FDA non avrebbe pietà. Staremo a vedere. Per il momento, se avete acquistato il pacchetto 23andMe di recente (quello che usa il chip v3), potete scoprire le vostre possibilità di ammalarvi di Alzheimer: per accedere al vostro risultato dovrete però accettare di aver letto tutta una serie di informazioni che vi vengono date per avvisarvi di ciò a cui andate incontro. In breve, questo è quello che 23andMe vi chiederà di sottoscrivere:

  • I fattori genetici possono influire in modo sostanziale sul rischio di ammalarsi di Alzheimer
  • Questa variante da sola non può predire con certezza se ti ammalerai oppure no
  • L’effetto di questa variante sul rischio di ammalarsi di Alzheimer è stato calcolato solo su individui di origine europea
  • Ci sono altri fattori che influiscono sul rischio di ammalarsi di Alzheimer
  • Questa informazione potrebbe avere implicazioni anche per i tuoi parenti

Dettaglio tecnico: gli SNP analizzati da 23andMe per il gene APOE sono rs429358 e rs7412. Il genotipo ε4/ε4, quello associato al rischio più elevato, ha CC in entrambi gli SNP ed è condiviso dall’1,7% della popolazione europea; il genotipo ε3/ε3 ha rispettivamente TT e CC, ed è il più frequente (63,9%). Per maggiori informazioni su come vengono assegnati i genotipi potete leggere la pagina dedicata sul sito di 23andMe.

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